Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23556263C>A | CA401777112 | NPC1 | c.1306G>T (p.Asp436Tyr) n.1220G>T c.588G>T c.1357G>T (p.Asp453Tyr) c.892G>T (p.Asp298Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23556263C= | CA2290173653 | NPC1 | c.1306G= (p.Asp436=) n.1220G= c.588G= c.1357G= (p.Asp453=) c.892G= (p.Asp298=) | |
18 | g.23556263C>G | CA401777109 | NPC1 | c.1306G>C (p.Asp436His) n.1220G>C c.588G>C c.1357G>C (p.Asp453His) c.892G>C (p.Asp298His) | |
18 | g.23556263C>T | CA401777108 | NPC1 | c.1306G>A (p.Asp436Asn) n.1220G>A c.588G>A c.1357G>A (p.Asp453Asn) c.892G>A (p.Asp298Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23556264A>C | CA503325051 | NPC1 | c.1305T>G (p.Leu435=) n.1219T>G c.587T>G c.1356T>G (p.Leu452=) c.891T>G (p.Leu297=) | |
18 | g.23556264A>G | CA503325052 | NPC1 | c.1305T>C (p.Leu435=) n.1219T>C c.587T>C c.1356T>C (p.Leu452=) c.891T>C (p.Leu297=) | |
18 | g.23556264A>T | CA503325053 | NPC1 | c.1305T>A (p.Leu435=) n.1219T>A c.587T>A c.1356T>A (p.Leu452=) c.891T>A (p.Leu297=) | |
18 | g.23556265A>C | CA401777113 | NPC1 | c.1304T>G (p.Leu435Arg) n.1218T>G c.586T>G c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) | |
18 | g.23556265A>G | CA401777116 | NPC1 | c.1304T>C (p.Leu435Pro) n.1218T>C c.586T>C c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) | ClinVar |
18 | g.23556265A>T | CA401777118 | NPC1 | c.1304T>A (p.Leu435His) n.1218T>A c.586T>A c.1355T>A (p.Leu452His) c.890T>A (p.Leu297His) | |
18 | g.23556266G>A | CA401777121 | NPC1 | c.1303C>T (p.Leu435Phe) n.1217C>T c.585C>T c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.889C>T (p.Leu297Phe) | |
18 | g.23556266G>C | CA401777123 | NPC1 | c.1303C>G (p.Leu435Val) n.1217C>G c.585C>G c.1354C>G (p.Leu452Val) c.889C>G (p.Leu297Val) | |
18 | g.23556266G>T | CA401777126 | NPC1 | c.1303C>A (p.Leu435Ile) n.1217C>A c.585C>A c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.889C>A (p.Leu297Ile) | |
18 | g.23556267C>A | CA503325055 | NPC1 | c.1302G>T (p.Pro434=) n.1216G>T c.584G>T c.1353G>T (p.Pro451=) c.888G>T (p.Pro296=) | |
18 | g.23556267C= | CA2290173654 | NPC1 | c.1302G= (p.Pro434=) n.1216G= c.584G= c.1353G= (p.Pro451=) c.888G= (p.Pro296=) | |
18 | g.23556267C>G | CA503325054 | NPC1 | c.1302G>C (p.Pro434=) n.1216G>C c.584G>C c.1353G>C (p.Pro451=) c.888G>C (p.Pro296=) | |
18 | g.23556267C>T | CA8913501 | NPC1 | c.1302G>A (p.Pro434=) n.1216G>A c.584G>A c.1353G>A (p.Pro451=) c.888G>A (p.Pro296=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23556268G>A | CA297069387 | NPC1 | c.1301C>T (p.Pro434Leu) n.1215C>T c.583C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23556268G>C | CA401777132 | NPC1 | c.1301C>G (p.Pro434Arg) n.1215C>G c.583C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23556268G= | CA2290173655 | NPC1 | c.1301C= (p.Pro434=) n.1215C= c.583C= c.1352C= (p.Pro451=) c.887C= (p.Pro296=) | |
18 | g.23556268G>T | CA401777135 | NPC1 | c.1301C>A (p.Pro434Gln) n.1215C>A c.583C>A c.1352C>A (p.Pro451Gln) c.887C>A (p.Pro296Gln) | |
18 | g.23556269G>A | CA145949 | NPC1 | c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.1214C>T c.582C>T c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23556269G>C | CA401777138 | NPC1 | c.1300C>G (p.Pro434Ala) n.1214C>G c.582C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) | |
18 | g.23556269G= | CA2290173656 | NPC1 | c.1300C= (p.Pro434=) n.1214C= c.582C= c.1351C= (p.Pro451=) c.886C= (p.Pro296=) | |
18 | g.23556269G>T | CA401777140 | NPC1 | c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.1214C>A c.582C>A c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) | |
18 | g.23556270A= | CA2290173657 | NPC1 | c.1299T= (p.Pro433=) n.1213T= c.581T= c.1350T= (p.Pro450=) c.885T= (p.Pro295=) | |
18 | g.23556270A>C | CA503325056 | NPC1 | c.1299T>G (p.Pro433=) n.1213T>G c.581T>G c.1350T>G (p.Pro450=) c.885T>G (p.Pro295=) | |
18 | g.23556270A>G | CA503325057 | NPC1 | c.1299T>C (p.Pro433=) n.1213T>C c.581T>C c.1350T>C (p.Pro450=) c.885T>C (p.Pro295=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23556270A>T | CA503325058 | NPC1 | c.1299T>A (p.Pro433=) n.1213T>A c.581T>A c.1350T>A (p.Pro450=) c.885T>A (p.Pro295=) | |
18 | g.23556271G>A | CA16620669 | NPC1 | c.1298C>T (p.Pro433Leu) n.1212C>T c.580C>T c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23556271G>C | CA401777147 | NPC1 | c.1298C>G (p.Pro433Arg) n.1212C>G c.580C>G c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) | dbSNP |
18 | g.23556271G= | CA2290173658 | NPC1 | c.1298C= (p.Pro433=) n.1212C= c.580C= c.1349C= (p.Pro450=) c.884C= (p.Pro295=) | |
18 | g.23556271G>T | CA401777143 | NPC1 | c.1298C>A (p.Pro433His) n.1212C>A c.580C>A c.1349C>A (p.Pro450His) c.884C>A (p.Pro295His) | COSMIC |
18 | g.23556272del | CA2576470776 | NPC1 | c.1298del (p.Pro433LeufsTer16) n.1212del c.580del c.1349del (p.Pro450LeufsTer16) c.884del (p.Pro295LeufsTer16) | |
18 | g.23556272G>A | CA401777150 | NPC1 | c.1297C>T (p.Pro433Ser) n.1211C>T c.579C>T c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) | |
18 | g.23556272G>C | CA401777156 | NPC1 | c.1297C>G (p.Pro433Ala) n.1211C>G c.579C>G c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) | |
18 | g.23556272G>T | CA401777153 | NPC1 | c.1297C>A (p.Pro433Thr) n.1211C>A c.579C>A c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) | |
18 | g.23556273T>A | CA503325059 | NPC1 | c.1296A>T (p.Gly432=) n.1210A>T c.578A>T c.1347A>T (p.Gly449=) c.882A>T (p.Gly294=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23556273T>C | CA503325061 | NPC1 | c.1296A>G (p.Gly432=) n.1210A>G c.578A>G c.1347A>G (p.Gly449=) c.882A>G (p.Gly294=) | |
18 | g.23556273T>G | CA503325060 | NPC1 | c.1296A>C (p.Gly432=) n.1210A>C c.578A>C c.1347A>C (p.Gly449=) c.882A>C (p.Gly294=) | |
18 | g.23556274C>A | CA401777159 | NPC1 | c.1295G>T (p.Gly432Val) n.1209G>T c.577G>T c.1346G>T (p.Gly449Val) c.881G>T (p.Gly294Val) | |
18 | g.23556274C>G | CA401777162 | NPC1 | c.1295G>C (p.Gly432Ala) n.1209G>C c.577G>C c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) | |
18 | g.23556274C>T | CA401777164 | NPC1 | c.1295G>A (p.Gly432Glu) n.1209G>A c.577G>A c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.881G>A (p.Gly294Glu) | |
18 | g.23556275C>A | CA401777167 | NPC1 | c.1294G>T (p.Gly432Ter) n.1208G>T c.576G>T c.1345G>T (p.Gly449Ter) c.880G>T (p.Gly294Ter) | |
18 | g.23556275C>G | CA401777169 | NPC1 | c.1294G>C (p.Gly432Arg) n.1208G>C c.576G>C c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) | |
18 | g.23556275C>T | CA401777171 | NPC1 | c.1294G>A (p.Gly432Arg) n.1208G>A c.576G>A c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.880G>A (p.Gly294Arg) | |
18 | g.23556276A= | CA2290173659 | NPC1 | c.1293T= (p.Phe431=) n.1207T= c.575T= c.1344T= (p.Phe448=) c.879T= (p.Phe293=) | |
18 | g.23556276A>C | CA401777174 | NPC1 | c.1293T>G (p.Phe431Leu) n.1207T>G c.575T>G c.1344T>G (p.Phe448Leu) c.879T>G (p.Phe293Leu) | |
18 | g.23556276A>G | CA503325062 | NPC1 | c.1293T>C (p.Phe431=) n.1207T>C c.575T>C c.1344T>C (p.Phe448=) c.879T>C (p.Phe293=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23556276A>T | CA401777176 | NPC1 | c.1293T>A (p.Phe431Leu) n.1207T>A c.575T>A c.1344T>A (p.Phe448Leu) c.879T>A (p.Phe293Leu) |