Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23556169C>ACA2641273871NPC1c.1326+74G>T (n.1326+74G>T)
n.1240+74G>T
c.608+74G>T
c.1377+74G>T (n.1377+74G>T)
c.912+74G>T (n.912+74G>T)
 gnomAD v4
18g.23556169C=CA2290173621NPC1c.1326+74G= (n.1326+74G=)
n.1240+74G=
c.608+74G=
c.1377+74G= (n.1377+74G=)
c.912+74G= (n.912+74G=)
18g.23556169C>GCA2641273872NPC1c.1326+74G>C (n.1326+74G>C)
n.1240+74G>C
c.608+74G>C
c.1377+74G>C (n.1377+74G>C)
c.912+74G>C (n.912+74G>C)
 gnomAD v4
18g.23556169C>TCA297069334NPC1c.1326+74G>A (n.1326+74G>A)
n.1240+74G>A
c.608+74G>A
c.1377+74G>A (n.1377+74G>A)
c.912+74G>A (n.912+74G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556170A>GCA2641273873NPC1c.1326+73T>C (n.1326+73T>C)
n.1240+73T>C
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c.1377+73T>C (n.1377+73T>C)
c.912+73T>C (n.912+73T>C)
 gnomAD v4
18g.23556170dupCA777718457NPC1c.1326+73dup (n.1326+73dup)
n.1240+73dup
c.608+73dup
c.1377+73dup (n.1377+73dup)
c.912+73dup (n.912+73dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556171G>ACA297069340NPC1c.1326+72C>T (n.1326+72C>T)
n.1240+72C>T
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c.1377+72C>T (n.1377+72C>T)
c.912+72C>T (n.912+72C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556171G=CA2290173622NPC1c.1326+72C= (n.1326+72C=)
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c.1377+72C= (n.1377+72C=)
c.912+72C= (n.912+72C=)
18g.23556171G>TCA2641273875NPC1c.1326+72C>A (n.1326+72C>A)
n.1240+72C>A
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c.1377+72C>A (n.1377+72C>A)
c.912+72C>A (n.912+72C>A)
 gnomAD v4
18g.23556174_23556184delCA2734656331NPC1c.1326+62_1326+72del (n.1326+62_1326+72del)
n.1240+62_1240+72del
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c.1377+62_1377+72del (n.1377+62_1377+72del)
c.912+62_912+72del (n.912+62_912+72del)
 dbSNP
18g.23556172T>ACA777718459NPC1c.1326+71A>T (n.1326+71A>T)
n.1240+71A>T
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c.912+71A>T (n.912+71A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556172T=CA2290173623NPC1c.1326+71A= (n.1326+71A=)
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c.1377+71A= (n.1377+71A=)
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18g.23556173A=CA2290173624NPC1c.1326+70T= (n.1326+70T=)
n.1240+70T=
c.608+70T=
c.1377+70T= (n.1377+70T=)
c.912+70T= (n.912+70T=)
18g.23556173A>TCA777718460NPC1c.1326+70T>A (n.1326+70T>A)
n.1240+70T>A
c.608+70T>A
c.1377+70T>A (n.1377+70T>A)
c.912+70T>A (n.912+70T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556174G>ACA2290173626NPC1c.1326+69C>T (n.1326+69C>T)
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 dbSNP
18g.23556174G=CA2290173625NPC1c.1326+69C= (n.1326+69C=)
n.1240+69C=
c.608+69C=
c.1377+69C= (n.1377+69C=)
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18g.23556174G>TCA2641273877NPC1c.1326+69C>A (n.1326+69C>A)
n.1240+69C>A
c.608+69C>A
c.1377+69C>A (n.1377+69C>A)
c.912+69C>A (n.912+69C>A)
 gnomAD v4
18g.23556176C>ACA2641273878NPC1c.1326+67G>T (n.1326+67G>T)
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 gnomAD v4
18g.23556176C=CA2290173627NPC1c.1326+67G= (n.1326+67G=)
n.1240+67G=
c.608+67G=
c.1377+67G= (n.1377+67G=)
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18g.23556176C>TCA988390838NPC1c.1326+67G>A (n.1326+67G>A)
n.1240+67G>A
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c.1377+67G>A (n.1377+67G>A)
c.912+67G>A (n.912+67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556178A>GCA2576470756NPC1c.1326+65T>C (n.1326+65T>C)
n.1240+65T>C
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c.912+65T>C (n.912+65T>C)
18g.23556179C=CA2290173628NPC1c.1326+64G= (n.1326+64G=)
n.1240+64G=
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c.1377+64G= (n.1377+64G=)
c.912+64G= (n.912+64G=)
18g.23556179C>TCA777718461NPC1c.1326+64G>A (n.1326+64G>A)
n.1240+64G>A
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c.1377+64G>A (n.1377+64G>A)
c.912+64G>A (n.912+64G>A)
 dbSNP
18g.23556180A>GCA2641273879NPC1c.1326+63T>C (n.1326+63T>C)
n.1240+63T>C
c.608+63T>C
c.1377+63T>C (n.1377+63T>C)
c.912+63T>C (n.912+63T>C)
 gnomAD v4
18g.23556181T>CCA2641273881NPC1c.1326+62A>G (n.1326+62A>G)
n.1240+62A>G
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c.1377+62A>G (n.1377+62A>G)
c.912+62A>G (n.912+62A>G)
 gnomAD v4
18g.23556181T>GCA628978896NPC1c.1326+62A>C (n.1326+62A>C)
n.1240+62A>C
c.608+62A>C
c.1377+62A>C (n.1377+62A>C)
c.912+62A>C (n.912+62A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556181T=CA2290173629NPC1c.1326+62A= (n.1326+62A=)
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c.608+62A=
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18g.23556182G>ACA297069341NPC1c.1326+61C>T (n.1326+61C>T)
n.1240+61C>T
c.608+61C>T
c.1377+61C>T (n.1377+61C>T)
c.912+61C>T (n.912+61C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23556182G=CA2290173630NPC1c.1326+61C= (n.1326+61C=)
n.1240+61C=
c.608+61C=
c.1377+61C= (n.1377+61C=)
c.912+61C= (n.912+61C=)
18g.23556182G>TCA2576470757NPC1c.1326+61C>A (n.1326+61C>A)
n.1240+61C>A
c.608+61C>A
c.1377+61C>A (n.1377+61C>A)
c.912+61C>A (n.912+61C>A)
18g.23556183T>GCA2576470758NPC1c.1326+60A>C (n.1326+60A>C)
n.1240+60A>C
c.608+60A>C
c.1377+60A>C (n.1377+60A>C)
c.912+60A>C (n.912+60A>C)
18g.23556187A>TCA2641273886NPC1c.1326+56T>A (n.1326+56T>A)
n.1240+56T>A
c.608+56T>A
c.1377+56T>A (n.1377+56T>A)
c.912+56T>A (n.912+56T>A)
 gnomAD v4
18g.23556188G>ACA2576470759NPC1c.1326+55C>T (n.1326+55C>T)
n.1240+55C>T
c.608+55C>T
c.1377+55C>T (n.1377+55C>T)
c.912+55C>T (n.912+55C>T)
18g.23556188G>CCA2641273888NPC1c.1326+55C>G (n.1326+55C>G)
n.1240+55C>G
c.608+55C>G
c.1377+55C>G (n.1377+55C>G)
c.912+55C>G (n.912+55C>G)
 gnomAD v4
18g.23556188G>TCA2641273892NPC1c.1326+55C>A (n.1326+55C>A)
n.1240+55C>A
c.608+55C>A
c.1377+55C>A (n.1377+55C>A)
c.912+55C>A (n.912+55C>A)
 gnomAD v4
18g.23556193C>ACA2641273894NPC1c.1326+50G>T (n.1326+50G>T)
n.1240+50G>T
c.608+50G>T
c.1377+50G>T (n.1377+50G>T)
c.912+50G>T (n.912+50G>T)
 gnomAD v4
18g.23556194A=CA2290173631NPC1c.1326+49T= (n.1326+49T=)
n.1240+49T=
c.608+49T=
c.1377+49T= (n.1377+49T=)
c.912+49T= (n.912+49T=)
18g.23556194A>CCA628978843NPC1c.1326+49T>G (n.1326+49T>G)
n.1240+49T>G
c.608+49T>G
c.1377+49T>G (n.1377+49T>G)
c.912+49T>G (n.912+49T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556195A=CA2290173632NPC1c.1326+48T= (n.1326+48T=)
n.1240+48T=
c.608+48T=
c.1377+48T= (n.1377+48T=)
c.912+48T= (n.912+48T=)
18g.23556195_23556196insGGGCA8913494NPC1c.1326+47_1326+48insCCC (n.1326+47_1326+48insCCC)
n.1240+47_1240+48insCCC
c.608+47_608+48insCCC
c.1377+47_1377+48insCCC (n.1377+47_1377+48insCCC)
c.912+47_912+48insCCC (n.912+47_912+48insCCC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556197C=CA2290173633NPC1c.1326+46G= (n.1326+46G=)
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c.1377+46G= (n.1377+46G=)
c.912+46G= (n.912+46G=)
18g.23556197C>TCA628978844NPC1c.1326+46G>A (n.1326+46G>A)
n.1240+46G>A
c.608+46G>A
c.1377+46G>A (n.1377+46G>A)
c.912+46G>A (n.912+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556200C>ACA8913495NPC1c.1326+43G>T (n.1326+43G>T)
n.1240+43G>T
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c.1377+43G>T (n.1377+43G>T)
c.912+43G>T (n.912+43G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556200C=CA2290173634NPC1c.1326+43G= (n.1326+43G=)
n.1240+43G=
c.608+43G=
c.1377+43G= (n.1377+43G=)
c.912+43G= (n.912+43G=)
18g.23556201A=CA2290173635NPC1c.1326+42T= (n.1326+42T=)
n.1240+42T=
c.608+42T=
c.1377+42T= (n.1377+42T=)
c.912+42T= (n.912+42T=)
18g.23556201A>TCA628978845NPC1c.1326+42T>A (n.1326+42T>A)
n.1240+42T>A
c.608+42T>A
c.1377+42T>A (n.1377+42T>A)
c.912+42T>A (n.912+42T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556203G>ACA297069348NPC1c.1326+40C>T (n.1326+40C>T)
n.1240+40C>T
c.608+40C>T
c.1377+40C>T (n.1377+40C>T)
c.912+40C>T (n.912+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556203G>CCA988390856NPC1c.1326+40C>G (n.1326+40C>G)
n.1240+40C>G
c.608+40C>G
c.1377+40C>G (n.1377+40C>G)
c.912+40C>G (n.912+40C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556203G=CA2290173637NPC1c.1326+40C= (n.1326+40C=)
n.1240+40C=
c.608+40C=
c.1377+40C= (n.1377+40C=)
c.912+40C= (n.912+40C=)
18g.23556203G>TCA2290173636NPC1c.1326+40C>A (n.1326+40C>A)
n.1240+40C>A
c.608+40C>A
c.1377+40C>A (n.1377+40C>A)
c.912+40C>A (n.912+40C>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched