Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23555000A>T | CA2641273444 | NPC1 | c.1327-16T>A (n.1327-16T>A) n.1241-16T>A c.609-16T>A c.1378-16T>A (n.1378-16T>A) c.913-16T>A (n.913-16T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23555004dup | CA2641273443 | NPC1 | c.1327-16dup (n.1327-16dup) n.1241-16dup c.609-16dup c.1378-16dup (n.1378-16dup) c.913-16dup (n.913-16dup) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.23555002A>T | CA2641273446 | NPC1 | c.1327-18T>A (n.1327-18T>A) n.1241-18T>A c.609-18T>A c.1378-18T>A (n.1378-18T>A) c.913-18T>A (n.913-18T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23555003A>G | CA2576470720 | NPC1 | c.1327-19T>C (n.1327-19T>C) n.1241-19T>C c.609-19T>C c.1378-19T>C (n.1378-19T>C) c.913-19T>C (n.913-19T>C) | |
18 | g.23555004A>G | CA2641273448 | NPC1 | c.1327-20T>C (n.1327-20T>C) n.1241-20T>C c.609-20T>C c.1378-20T>C (n.1378-20T>C) c.913-20T>C (n.913-20T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23555008G>A | CA628669687 | NPC1 | c.1327-24C>T (n.1327-24C>T) n.1241-24C>T c.609-24C>T c.1378-24C>T (n.1378-24C>T) c.913-24C>T (n.913-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23555008G= | CA2290172668 | NPC1 | c.1327-24C= (n.1327-24C=) n.1241-24C= c.609-24C= c.1378-24C= (n.1378-24C=) c.913-24C= (n.913-24C=) | |
18 | g.23555009C>A | CA2576470721 | NPC1 | c.1327-25G>T (n.1327-25G>T) n.1241-25G>T c.609-25G>T c.1378-25G>T (n.1378-25G>T) c.913-25G>T (n.913-25G>T) | |
18 | g.23555009C= | CA2290172670 | NPC1 | c.1327-25G= (n.1327-25G=) n.1241-25G= c.609-25G= c.1378-25G= (n.1378-25G=) c.913-25G= (n.913-25G=) | |
18 | g.23555009C>T | CA628669688 | NPC1 | c.1327-25G>A (n.1327-25G>A) n.1241-25G>A c.609-25G>A c.1378-25G>A (n.1378-25G>A) c.913-25G>A (n.913-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23555014_23555021del | CA2641273452 | NPC1 | c.1327-33_1327-26del (n.1327-33_1327-26del) n.1241-33_1241-26del c.609-33_609-26del c.1378-33_1378-26del (n.1378-33_1378-26del) c.913-33_913-26del (n.913-33_913-26del) | gnomAD v4 |
18 | g.23555012A= | CA2290172672 | NPC1 | c.1327-28T= (n.1327-28T=) n.1241-28T= c.609-28T= c.1378-28T= (n.1378-28T=) c.913-28T= (n.913-28T=) | |
18 | g.23555012A>G | CA297068445 | NPC1 | c.1327-28T>C (n.1327-28T>C) n.1241-28T>C c.609-28T>C c.1378-28T>C (n.1378-28T>C) c.913-28T>C (n.913-28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23555013C>A | CA2641273457 | NPC1 | c.1327-29G>T (n.1327-29G>T) n.1241-29G>T c.609-29G>T c.1378-29G>T (n.1378-29G>T) c.913-29G>T (n.913-29G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23555015del | CA2576470722 | NPC1 | c.1327-29del (n.1327-29del) n.1241-29del c.609-29del c.1378-29del (n.1378-29del) c.913-29del (n.913-29del) | |
18 | g.23555014C>A | CA2576470723 | NPC1 | c.1327-30G>T (n.1327-30G>T) n.1241-30G>T c.609-30G>T c.1378-30G>T (n.1378-30G>T) c.913-30G>T (n.913-30G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23555015C>T | CA2641273463 | NPC1 | c.1327-31G>A (n.1327-31G>A) n.1241-31G>A c.609-31G>A c.1378-31G>A (n.1378-31G>A) c.913-31G>A (n.913-31G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23555015_23555016delinsCA | CA2290172674 | NPC1 | c.1327-32_1327-31delinsTG (n.1327-32_1327-31delinsTG) n.1241-32_1241-31delinsTG c.609-32_609-31delinsTG c.1378-32_1378-31delinsTG (n.1378-32_1378-31delinsTG) c.913-32_913-31delinsTG (n.913-32_913-31delinsTG) | |
18 | g.23555016del | CA8913485 | NPC1 | c.1327-32del (n.1327-32del) n.1241-32del c.609-32del c.1378-32del (n.1378-32del) c.913-32del (n.913-32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23555016A= | CA2290172677 | NPC1 | c.1327-32T= (n.1327-32T=) n.1241-32T= c.609-32T= c.1378-32T= (n.1378-32T=) c.913-32T= (n.913-32T=) | |
18 | g.23555016A>T | CA8913486 | NPC1 | c.1327-32T>A (n.1327-32T>A) n.1241-32T>A c.609-32T>A c.1378-32T>A (n.1378-32T>A) c.913-32T>A (n.913-32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.23555017G>A | CA2641273469 | NPC1 | c.1327-33C>T (n.1327-33C>T) n.1241-33C>T c.609-33C>T c.1378-33C>T (n.1378-33C>T) c.913-33C>T (n.913-33C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23555017_23555018delinsGA | CA2290172679 | NPC1 | c.1327-34_1327-33delinsTC (n.1327-34_1327-33delinsTC) n.1241-34_1241-33delinsTC c.609-34_609-33delinsTC c.1378-34_1378-33delinsTC (n.1378-34_1378-33delinsTC) c.913-34_913-33delinsTC (n.913-34_913-33delinsTC) | |
18 | g.23555020del | CA8913487 | NPC1 | c.1327-34del (n.1327-34del) n.1241-34del c.609-34del c.1378-34del (n.1378-34del) c.913-34del (n.913-34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23555021C>A | CA2641273472 | NPC1 | c.1327-37G>T (n.1327-37G>T) n.1241-37G>T c.609-37G>T c.1378-37G>T (n.1378-37G>T) c.913-37G>T (n.913-37G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23555021C>T | CA2576470724 | NPC1 | c.1327-37G>A (n.1327-37G>A) n.1241-37G>A c.609-37G>A c.1378-37G>A (n.1378-37G>A) c.913-37G>A (n.913-37G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23555021_23555022delinsCA | CA2290172681 | NPC1 | c.1327-38_1327-37delinsTG (n.1327-38_1327-37delinsTG) n.1241-38_1241-37delinsTG c.609-38_609-37delinsTG c.1378-38_1378-37delinsTG (n.1378-38_1378-37delinsTG) c.913-38_913-37delinsTG (n.913-38_913-37delinsTG) | |
18 | g.23555022del | CA8913488 | NPC1 | c.1327-38del (n.1327-38del) n.1241-38del c.609-38del c.1378-38del (n.1378-38del) c.913-38del (n.913-38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23555022_23555023delinsAC | CA2290172685 | NPC1 | c.1327-39_1327-38delinsGT (n.1327-39_1327-38delinsGT) n.1241-39_1241-38delinsGT c.609-39_609-38delinsGT c.1378-39_1378-38delinsGT (n.1378-39_1378-38delinsGT) c.913-39_913-38delinsGT (n.913-39_913-38delinsGT) | |
18 | g.23555023del | CA2290172688 | NPC1 | c.1327-39del (n.1327-39del) n.1241-39del c.609-39del c.1378-39del (n.1378-39del) c.913-39del (n.913-39del) | dbSNP |
18 | g.23555023C>A | CA2641273477 | NPC1 | c.1327-39G>T (n.1327-39G>T) n.1241-39G>T c.609-39G>T c.1378-39G>T (n.1378-39G>T) c.913-39G>T (n.913-39G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23555023C= | CA2290172690 | NPC1 | c.1327-39G= (n.1327-39G=) n.1241-39G= c.609-39G= c.1378-39G= (n.1378-39G=) c.913-39G= (n.913-39G=) | |
18 | g.23555023C>G | CA988390360 | NPC1 | c.1327-39G>C (n.1327-39G>C) n.1241-39G>C c.609-39G>C c.1378-39G>C (n.1378-39G>C) c.913-39G>C (n.913-39G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23555023C>T | CA8913489 | NPC1 | c.1327-39G>A (n.1327-39G>A) n.1241-39G>A c.609-39G>A c.1378-39G>A (n.1378-39G>A) c.913-39G>A (n.913-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23555024G>A | CA8913490 | NPC1 | c.1327-40C>T (n.1327-40C>T) n.1241-40C>T c.609-40C>T c.1378-40C>T (n.1378-40C>T) c.913-40C>T (n.913-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23555024G= | CA2290172691 | NPC1 | c.1327-40C= (n.1327-40C=) n.1241-40C= c.609-40C= c.1378-40C= (n.1378-40C=) c.913-40C= (n.913-40C=) | |
18 | g.23555024G>T | CA2641273484 | NPC1 | c.1327-40C>A (n.1327-40C>A) n.1241-40C>A c.609-40C>A c.1378-40C>A (n.1378-40C>A) c.913-40C>A (n.913-40C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23555025T>C | CA2641273485 | NPC1 | c.1327-41A>G (n.1327-41A>G) n.1241-41A>G c.609-41A>G c.1378-41A>G (n.1378-41A>G) c.913-41A>G (n.913-41A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23555026C>T | CA2576470727 | NPC1 | c.1327-42G>A (n.1327-42G>A) n.1241-42G>A c.609-42G>A c.1378-42G>A (n.1378-42G>A) c.913-42G>A (n.913-42G>A) | |
18 | g.23555028C>A | CA2641273489 | NPC1 | c.1327-44G>T (n.1327-44G>T) n.1241-44G>T c.609-44G>T c.1378-44G>T (n.1378-44G>T) c.913-44G>T (n.913-44G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23555028C>G | CA2641273490 | NPC1 | c.1327-44G>C (n.1327-44G>C) n.1241-44G>C c.609-44G>C c.1378-44G>C (n.1378-44G>C) c.913-44G>C (n.913-44G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23555028C>T | CA2641273493 | NPC1 | c.1327-44G>A (n.1327-44G>A) n.1241-44G>A c.609-44G>A c.1378-44G>A (n.1378-44G>A) c.913-44G>A (n.913-44G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23555029A= | CA2290172692 | NPC1 | c.1327-45T= (n.1327-45T=) n.1241-45T= c.609-45T= c.1378-45T= (n.1378-45T=) c.913-45T= (n.913-45T=) | |
18 | g.23555029A>G | CA8913491 | NPC1 | c.1327-45T>C (n.1327-45T>C) n.1241-45T>C c.609-45T>C c.1378-45T>C (n.1378-45T>C) c.913-45T>C (n.913-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23555030T>C | CA297068476 | NPC1 | c.1327-46A>G (n.1327-46A>G) n.1241-46A>G c.609-46A>G c.1378-46A>G (n.1378-46A>G) c.913-46A>G (n.913-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23555030T>G | CA2641273500 | NPC1 | c.1327-46A>C (n.1327-46A>C) n.1241-46A>C c.609-46A>C c.1378-46A>C (n.1378-46A>C) c.913-46A>C (n.913-46A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23555030T= | CA2290172693 | NPC1 | c.1327-46A= (n.1327-46A=) n.1241-46A= c.609-46A= c.1378-46A= (n.1378-46A=) c.913-46A= (n.913-46A=) | |
18 | g.23555031T>C | CA2576470730 | NPC1 | c.1327-47A>G (n.1327-47A>G) n.1241-47A>G c.609-47A>G c.1378-47A>G (n.1378-47A>G) c.913-47A>G (n.913-47A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23555031_23555033delinsTTC | CA2290172694 | NPC1 | c.1327-49_1327-47delinsGAA (n.1327-49_1327-47delinsGAA) n.1241-49_1241-47delinsGAA c.609-49_609-47delinsGAA c.1378-49_1378-47delinsGAA (n.1378-49_1378-47delinsGAA) c.913-49_913-47delinsGAA (n.913-49_913-47delinsGAA) | |
18 | g.23555032T>A | CA2576470734 | NPC1 | c.1327-48A>T (n.1327-48A>T) n.1241-48A>T c.609-48A>T c.1378-48A>T (n.1378-48A>T) c.913-48A>T (n.913-48A>T) |