Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23554988_23554991delinsAAAGCA2290172653NPC1c.1327-7_1327-4delinsCTTT (n.1327-7_1327-4delinsCTTT)
n.1241-7_1241-4delinsCTTT
c.609-7_609-4delinsCTTT
c.1378-7_1378-4delinsCTTT (n.1378-7_1378-4delinsCTTT)
c.913-7_913-4delinsCTTT (n.913-7_913-4delinsCTTT)
18g.23554993_23554995delCA8913481NPC1c.1327-7_1327-5del (n.1327-7_1327-5del)
n.1241-7_1241-5del
c.609-7_609-5del
c.1378-7_1378-5del (n.1378-7_1378-5del)
c.913-7_913-5del (n.913-7_913-5del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554991G>ACA2641273413NPC1c.1327-7C>T (n.1327-7C>T)
n.1241-7C>T
c.609-7C>T
c.1378-7C>T (n.1378-7C>T)
c.913-7C>T (n.913-7C>T)
 gnomAD v4
18g.23554991G>CCA2573155248NPC1c.1327-7C>G (n.1327-7C>G)
n.1241-7C>G
c.609-7C>G
c.1378-7C>G (n.1378-7C>G)
c.913-7C>G (n.913-7C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23554991G>TCA2641273416NPC1c.1327-7C>A (n.1327-7C>A)
n.1241-7C>A
c.609-7C>A
c.1378-7C>A (n.1378-7C>A)
c.913-7C>A (n.913-7C>A)
 gnomAD v4
18g.23554992A>GCA2641273419NPC1c.1327-8T>C (n.1327-8T>C)
n.1241-8T>C
c.609-8T>C
c.1378-8T>C (n.1378-8T>C)
c.913-8T>C (n.913-8T>C)
 gnomAD v4
18g.23554993A=CA2290172657NPC1c.1327-9T= (n.1327-9T=)
n.1241-9T=
c.609-9T=
c.1378-9T= (n.1378-9T=)
c.913-9T= (n.913-9T=)
18g.23554993A>GCA628669686NPC1c.1327-9T>C (n.1327-9T>C)
n.1241-9T>C
c.609-9T>C
c.1378-9T>C (n.1378-9T>C)
c.913-9T>C (n.913-9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23554993A>TCA8913482NPC1c.1327-9T>A (n.1327-9T>A)
n.1241-9T>A
c.609-9T>A
c.1378-9T>A (n.1378-9T>A)
c.913-9T>A (n.913-9T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554994G>CCA988390355NPC1c.1327-10C>G (n.1327-10C>G)
n.1241-10C>G
c.609-10C>G
c.1378-10C>G (n.1378-10C>G)
c.913-10C>G (n.913-10C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554994G=CA2290172660NPC1c.1327-10C= (n.1327-10C=)
n.1241-10C=
c.609-10C=
c.1378-10C= (n.1378-10C=)
c.913-10C= (n.913-10C=)
18g.23554994G>TCA8913483NPC1c.1327-10C>A (n.1327-10C>A)
n.1241-10C>A
c.609-10C>A
c.1378-10C>A (n.1378-10C>A)
c.913-10C>A (n.913-10C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554995A=CA2290172662NPC1c.1327-11T= (n.1327-11T=)
n.1241-11T=
c.609-11T=
c.1378-11T= (n.1378-11T=)
c.913-11T= (n.913-11T=)
18g.23554996T>CCA2641273435NPC1c.1327-12A>G (n.1327-12A>G)
n.1241-12A>G
c.609-12A>G
c.1378-12A>G (n.1378-12A>G)
c.913-12A>G (n.913-12A>G)
 gnomAD v4
18g.23554999dupCA2290172664NPC1c.1327-12dup (n.1327-12dup)
n.1241-12dup
c.609-12dup
c.1378-12dup (n.1378-12dup)
c.913-12dup (n.913-12dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23554999T>ACA2641273440NPC1c.1327-15A>T (n.1327-15A>T)
n.1241-15A>T
c.609-15A>T
c.1378-15A>T (n.1378-15A>T)
c.913-15A>T (n.913-15A>T)
 gnomAD v4
18g.23554999T>CCA8913484NPC1c.1327-15A>G (n.1327-15A>G)
n.1241-15A>G
c.609-15A>G
c.1378-15A>G (n.1378-15A>G)
c.913-15A>G (n.913-15A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554999T=CA2290172666NPC1c.1327-15A= (n.1327-15A=)
n.1241-15A=
c.609-15A=
c.1378-15A= (n.1378-15A=)
c.913-15A= (n.913-15A=)
18g.23555000A>TCA2641273444NPC1c.1327-16T>A (n.1327-16T>A)
n.1241-16T>A
c.609-16T>A
c.1378-16T>A (n.1378-16T>A)
c.913-16T>A (n.913-16T>A)
 gnomAD v4
18g.23555004dupCA2641273443NPC1c.1327-16dup (n.1327-16dup)
n.1241-16dup
c.609-16dup
c.1378-16dup (n.1378-16dup)
c.913-16dup (n.913-16dup)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23555002A>TCA2641273446NPC1c.1327-18T>A (n.1327-18T>A)
n.1241-18T>A
c.609-18T>A
c.1378-18T>A (n.1378-18T>A)
c.913-18T>A (n.913-18T>A)
 gnomAD v4
18g.23555003A>GCA2576470720NPC1c.1327-19T>C (n.1327-19T>C)
n.1241-19T>C
c.609-19T>C
c.1378-19T>C (n.1378-19T>C)
c.913-19T>C (n.913-19T>C)
18g.23555004A>GCA2641273448NPC1c.1327-20T>C (n.1327-20T>C)
n.1241-20T>C
c.609-20T>C
c.1378-20T>C (n.1378-20T>C)
c.913-20T>C (n.913-20T>C)
 gnomAD v4
18g.23555008G>ACA628669687NPC1c.1327-24C>T (n.1327-24C>T)
n.1241-24C>T
c.609-24C>T
c.1378-24C>T (n.1378-24C>T)
c.913-24C>T (n.913-24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23555008G=CA2290172668NPC1c.1327-24C= (n.1327-24C=)
n.1241-24C=
c.609-24C=
c.1378-24C= (n.1378-24C=)
c.913-24C= (n.913-24C=)
18g.23555009C>ACA2576470721NPC1c.1327-25G>T (n.1327-25G>T)
n.1241-25G>T
c.609-25G>T
c.1378-25G>T (n.1378-25G>T)
c.913-25G>T (n.913-25G>T)
18g.23555009C=CA2290172670NPC1c.1327-25G= (n.1327-25G=)
n.1241-25G=
c.609-25G=
c.1378-25G= (n.1378-25G=)
c.913-25G= (n.913-25G=)
18g.23555009C>TCA628669688NPC1c.1327-25G>A (n.1327-25G>A)
n.1241-25G>A
c.609-25G>A
c.1378-25G>A (n.1378-25G>A)
c.913-25G>A (n.913-25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23555014_23555021delCA2641273452NPC1c.1327-33_1327-26del (n.1327-33_1327-26del)
n.1241-33_1241-26del
c.609-33_609-26del
c.1378-33_1378-26del (n.1378-33_1378-26del)
c.913-33_913-26del (n.913-33_913-26del)
 gnomAD v4
18g.23555012A=CA2290172672NPC1c.1327-28T= (n.1327-28T=)
n.1241-28T=
c.609-28T=
c.1378-28T= (n.1378-28T=)
c.913-28T= (n.913-28T=)
18g.23555012A>GCA297068445NPC1c.1327-28T>C (n.1327-28T>C)
n.1241-28T>C
c.609-28T>C
c.1378-28T>C (n.1378-28T>C)
c.913-28T>C (n.913-28T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23555013C>ACA2641273457NPC1c.1327-29G>T (n.1327-29G>T)
n.1241-29G>T
c.609-29G>T
c.1378-29G>T (n.1378-29G>T)
c.913-29G>T (n.913-29G>T)
 gnomAD v4
18g.23555015delCA2576470722NPC1c.1327-29del (n.1327-29del)
n.1241-29del
c.609-29del
c.1378-29del (n.1378-29del)
c.913-29del (n.913-29del)
18g.23555014C>ACA2576470723NPC1c.1327-30G>T (n.1327-30G>T)
n.1241-30G>T
c.609-30G>T
c.1378-30G>T (n.1378-30G>T)
c.913-30G>T (n.913-30G>T)
 gnomAD v4
18g.23555015C>TCA2641273463NPC1c.1327-31G>A (n.1327-31G>A)
n.1241-31G>A
c.609-31G>A
c.1378-31G>A (n.1378-31G>A)
c.913-31G>A (n.913-31G>A)
 gnomAD v4
18g.23555015_23555016delinsCACA2290172674NPC1c.1327-32_1327-31delinsTG (n.1327-32_1327-31delinsTG)
n.1241-32_1241-31delinsTG
c.609-32_609-31delinsTG
c.1378-32_1378-31delinsTG (n.1378-32_1378-31delinsTG)
c.913-32_913-31delinsTG (n.913-32_913-31delinsTG)
18g.23555016delCA8913485NPC1c.1327-32del (n.1327-32del)
n.1241-32del
c.609-32del
c.1378-32del (n.1378-32del)
c.913-32del (n.913-32del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23555016A=CA2290172677NPC1c.1327-32T= (n.1327-32T=)
n.1241-32T=
c.609-32T=
c.1378-32T= (n.1378-32T=)
c.913-32T= (n.913-32T=)
18g.23555016A>TCA8913486NPC1c.1327-32T>A (n.1327-32T>A)
n.1241-32T>A
c.609-32T>A
c.1378-32T>A (n.1378-32T>A)
c.913-32T>A (n.913-32T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.23555017G>ACA2641273469NPC1c.1327-33C>T (n.1327-33C>T)
n.1241-33C>T
c.609-33C>T
c.1378-33C>T (n.1378-33C>T)
c.913-33C>T (n.913-33C>T)
 gnomAD v4
18g.23555017_23555018delinsGACA2290172679NPC1c.1327-34_1327-33delinsTC (n.1327-34_1327-33delinsTC)
n.1241-34_1241-33delinsTC
c.609-34_609-33delinsTC
c.1378-34_1378-33delinsTC (n.1378-34_1378-33delinsTC)
c.913-34_913-33delinsTC (n.913-34_913-33delinsTC)
18g.23555020delCA8913487NPC1c.1327-34del (n.1327-34del)
n.1241-34del
c.609-34del
c.1378-34del (n.1378-34del)
c.913-34del (n.913-34del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23555021C>ACA2641273472NPC1c.1327-37G>T (n.1327-37G>T)
n.1241-37G>T
c.609-37G>T
c.1378-37G>T (n.1378-37G>T)
c.913-37G>T (n.913-37G>T)
 gnomAD v4
18g.23555021C>TCA2576470724NPC1c.1327-37G>A (n.1327-37G>A)
n.1241-37G>A
c.609-37G>A
c.1378-37G>A (n.1378-37G>A)
c.913-37G>A (n.913-37G>A)
 gnomAD v4
18g.23555021_23555022delinsCACA2290172681NPC1c.1327-38_1327-37delinsTG (n.1327-38_1327-37delinsTG)
n.1241-38_1241-37delinsTG
c.609-38_609-37delinsTG
c.1378-38_1378-37delinsTG (n.1378-38_1378-37delinsTG)
c.913-38_913-37delinsTG (n.913-38_913-37delinsTG)
18g.23555022delCA8913488NPC1c.1327-38del (n.1327-38del)
n.1241-38del
c.609-38del
c.1378-38del (n.1378-38del)
c.913-38del (n.913-38del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23555022_23555023delinsACCA2290172685NPC1c.1327-39_1327-38delinsGT (n.1327-39_1327-38delinsGT)
n.1241-39_1241-38delinsGT
c.609-39_609-38delinsGT
c.1378-39_1378-38delinsGT (n.1378-39_1378-38delinsGT)
c.913-39_913-38delinsGT (n.913-39_913-38delinsGT)
18g.23555023delCA2290172688NPC1c.1327-39del (n.1327-39del)
n.1241-39del
c.609-39del
c.1378-39del (n.1378-39del)
c.913-39del (n.913-39del)
 dbSNP
18g.23555023C>ACA2641273477NPC1c.1327-39G>T (n.1327-39G>T)
n.1241-39G>T
c.609-39G>T
c.1378-39G>T (n.1378-39G>T)
c.913-39G>T (n.913-39G>T)
 gnomAD v4
18g.23555023C=CA2290172690NPC1c.1327-39G= (n.1327-39G=)
n.1241-39G=
c.609-39G=
c.1378-39G= (n.1378-39G=)
c.913-39G= (n.913-39G=)

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