Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23554899G>ACA8913470NPC1c.1412C>T (p.Pro471Leu)
n.1326C>T
n.87C>T
c.694C>T
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554899G>CCA401775794NPC1c.1412C>G (p.Pro471Arg)
n.1326C>G
n.87C>G
c.694C>G
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
18g.23554899G=CA2290173126NPC1c.1412C= (p.Pro471=)
n.1326C=
n.87C=
c.694C=
c.1463C= (p.Pro488=)
c.998C= (p.Pro333=)
18g.23554899G>TCA401775791NPC1c.1412C>A (p.Pro471His)
n.1326C>A
n.87C>A
c.694C>A
c.1463C>A (p.Pro488His)
c.998C>A (p.Pro333His)
18g.23554900G>ACA401775796NPC1c.1411C>T (p.Pro471Ser)
n.1325C>T
n.86C>T
c.693C>T
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
 ClinVar dbSNP
18g.23554900G>CCA401775798NPC1c.1411C>G (p.Pro471Ala)
n.1325C>G
n.86C>G
c.693C>G
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
18g.23554900G=CA2290173127NPC1c.1411C= (p.Pro471=)
n.1325C=
n.86C=
c.693C=
c.1462C= (p.Pro488=)
c.997C= (p.Pro333=)
18g.23554900G>TCA401775800NPC1c.1411C>A (p.Pro471Thr)
n.1325C>A
n.86C>A
c.693C>A
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
18g.23554901G>ACA503324987NPC1c.1410C>T (p.Ala470=)
n.1324C>T
n.85C>T
c.692C>T
c.1461C>T (p.Ala487=)
c.996C>T (p.Ala332=)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23554901G>CCA503324988NPC1c.1410C>G (p.Ala470=)
n.1324C>G
n.85C>G
c.692C>G
c.1461C>G (p.Ala487=)
c.996C>G (p.Ala332=)
18g.23554901G>TCA503324989NPC1c.1410C>A (p.Ala470=)
n.1324C>A
n.85C>A
c.692C>A
c.1461C>A (p.Ala487=)
c.996C>A (p.Ala332=)
 ClinVar
18g.23554902G>ACA401776216NPC1c.1409C>T (p.Ala470Val)
n.1323C>T
n.84C>T
c.691C>T
c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
18g.23554902G>CCA401776219NPC1c.1409C>G (p.Ala470Gly)
n.1323C>G
n.84C>G
c.691C>G
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
18g.23554902G=CA2290173128NPC1c.1409C= (p.Ala470=)
n.1323C=
n.84C=
c.691C=
c.1460C= (p.Ala487=)
c.995C= (p.Ala332=)
18g.23554902G>TCA401776221NPC1c.1409C>A (p.Ala470Asp)
n.1323C>A
n.84C>A
c.691C>A
c.1460C>A (p.Ala487Asp)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
 dbSNP
18g.23554903C>ACA401776223NPC1c.1408G>T (p.Ala470Ser)
n.1322G>T
n.83G>T
c.690G>T
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
18g.23554903C=CA2290173129NPC1c.1408G= (p.Ala470=)
n.1322G=
n.83G=
c.690G=
c.1459G= (p.Ala487=)
c.994G= (p.Ala332=)
18g.23554903C>GCA401776225NPC1c.1408G>C (p.Ala470Pro)
n.1322G>C
n.83G>C
c.690G>C
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554903C>TCA401776227NPC1c.1408G>A (p.Ala470Thr)
n.1322G>A
n.83G>A
c.690G>A
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23554904C>ACA401776231NPC1c.1407G>T (p.Leu469Phe)
n.1321G>T
n.82G>T
c.689G>T
c.1458G>T (p.Leu486Phe)
c.993G>T (p.Leu331Phe)
18g.23554904C>GCA401776232NPC1c.1407G>C (p.Leu469Phe)
n.1321G>C
n.82G>C
c.689G>C
c.1458G>C (p.Leu486Phe)
c.993G>C (p.Leu331Phe)
18g.23554904C>TCA503324990NPC1c.1407G>A (p.Leu469=)
n.1321G>A
n.82G>A
c.689G>A
c.1458G>A (p.Leu486=)
c.993G>A (p.Leu331=)
 ClinVar
18g.23554905A>CCA401776234NPC1c.1406T>G (p.Leu469Trp)
n.1320T>G
n.81T>G
c.688T>G
c.1457T>G (p.Leu486Trp)
c.992T>G (p.Leu331Trp)
18g.23554905A>GCA401776235NPC1c.1406T>C (p.Leu469Ser)
n.1320T>C
n.81T>C
c.688T>C
c.1457T>C (p.Leu486Ser)
c.992T>C (p.Leu331Ser)
 gnomAD v4
18g.23554905A>TCA401776237NPC1c.1406T>A (p.Leu469Ter)
n.1320T>A
n.81T>A
c.688T>A
c.1457T>A (p.Leu486Ter)
c.992T>A (p.Leu331Ter)
18g.23554906A=CA2290173130NPC1c.1405T= (p.Leu469=)
n.1319T=
n.80T=
c.687T=
c.1456T= (p.Leu486=)
c.991T= (p.Leu331=)
18g.23554906A>CCA8913471NPC1c.1405T>G (p.Leu469Val)
n.1319T>G
n.80T>G
c.687T>G
c.1456T>G (p.Leu486Val)
c.991T>G (p.Leu331Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554906A>GCA503324991NPC1c.1405T>C (p.Leu469=)
n.1319T>C
n.80T>C
c.687T>C
c.1456T>C (p.Leu486=)
c.991T>C (p.Leu331=)
 ClinVar dbSNP
18g.23554906A>TCA401776240NPC1c.1405T>A (p.Leu469Met)
n.1319T>A
n.80T>A
c.687T>A
c.1456T>A (p.Leu486Met)
c.991T>A (p.Leu331Met)
18g.23554907G>ACA297068270NPC1c.1404C>T (p.Cys468=)
n.1318C>T
n.79C>T
c.686C>T
c.1455C>T (p.Cys485=)
c.990C>T (p.Cys330=)
 dbSNP
18g.23554907G>CCA401776242NPC1c.1404C>G (p.Cys468Trp)
n.1318C>G
n.79C>G
c.686C>G
c.1455C>G (p.Cys485Trp)
c.990C>G (p.Cys330Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554907G=CA2290173131NPC1c.1404C= (p.Cys468=)
n.1318C=
n.79C=
c.686C=
c.1455C= (p.Cys485=)
c.990C= (p.Cys330=)
18g.23554907G>TCA401776243NPC1c.1404C>A (p.Cys468Ter)
n.1318C>A
n.79C>A
c.686C>A
c.1455C>A (p.Cys485Ter)
c.990C>A (p.Cys330Ter)
18g.23554908C>ACA401776246NPC1c.1403G>T (p.Cys468Phe)
n.1317G>T
n.78G>T
c.685G>T
c.1454G>T (p.Cys485Phe)
c.989G>T (p.Cys330Phe)
 gnomAD v4
18g.23554908C>GCA401776248NPC1c.1403G>C (p.Cys468Ser)
n.1317G>C
n.78G>C
c.685G>C
c.1454G>C (p.Cys485Ser)
c.989G>C (p.Cys330Ser)
18g.23554908C>TCA401776249NPC1c.1403G>A (p.Cys468Tyr)
n.1317G>A
n.78G>A
c.685G>A
c.1454G>A (p.Cys485Tyr)
c.989G>A (p.Cys330Tyr)
18g.23554909A=CA2290173132NPC1c.1402T= (p.Cys468=)
n.1316T=
n.77T=
c.684T=
c.1453T= (p.Cys485=)
c.988T= (p.Cys330=)
18g.23554909A>CCA401776251NPC1c.1402T>G (p.Cys468Gly)
n.1316T>G
n.77T>G
c.684T>G
c.1453T>G (p.Cys485Gly)
c.988T>G (p.Cys330Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23554909A>GCA401776253NPC1c.1402T>C (p.Cys468Arg)
n.1316T>C
n.77T>C
c.684T>C
c.1453T>C (p.Cys485Arg)
c.988T>C (p.Cys330Arg)
18g.23554909A>TCA401776255NPC1c.1402T>A (p.Cys468Ser)
n.1316T>A
n.77T>A
c.684T>A
c.1453T>A (p.Cys485Ser)
c.988T>A (p.Cys330Ser)
18g.23554910G>ACA503324992NPC1c.1401C>T (p.Ile467=)
n.1315C>T
n.76C>T
c.683C>T
c.1452C>T (p.Ile484=)
c.987C>T (p.Ile329=)
 ClinVar dbSNP
18g.23554910G>CCA401776257NPC1c.1401C>G (p.Ile467Met)
n.1315C>G
n.76C>G
c.683C>G
c.1452C>G (p.Ile484Met)
c.987C>G (p.Ile329Met)
18g.23554910G=CA2290173133NPC1c.1401C= (p.Ile467=)
n.1315C=
n.76C=
c.683C=
c.1452C= (p.Ile484=)
c.987C= (p.Ile329=)
18g.23554910G>TCA503324993NPC1c.1401C>A (p.Ile467=)
n.1315C>A
n.76C>A
c.683C>A
c.1452C>A (p.Ile484=)
c.987C>A (p.Ile329=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554911A>CCA401776261NPC1c.1400T>G (p.Ile467Ser)
n.1314T>G
n.75T>G
c.682T>G
c.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.986T>G (p.Ile329Ser)
18g.23554911A>GCA401776262NPC1c.1400T>C (p.Ile467Thr)
n.1314T>C
n.75T>C
c.682T>C
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
18g.23554911A>TCA401776265NPC1c.1400T>A (p.Ile467Asn)
n.1314T>A
n.75T>A
c.682T>A
c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.986T>A (p.Ile329Asn)
18g.23554912T>ACA401776273NPC1c.1399A>T (p.Ile467Phe)
n.1313A>T
n.74A>T
c.681A>T
c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.985A>T (p.Ile329Phe)
18g.23554912T>CCA401776270NPC1c.1399A>G (p.Ile467Val)
n.1313A>G
n.74A>G
c.681A>G
c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.985A>G (p.Ile329Val)
18g.23554912T>GCA401776268NPC1c.1399A>C (p.Ile467Leu)
n.1313A>C
n.74A>C
c.681A>C
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.985A>C (p.Ile329Leu)

Number of alleles fetched