| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23554890G>A | CA8913468 | NPC1 | c.1421C>T (p.Pro474Leu) n.1335C>T n.96C>T c.703C>T c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23554890G>C | CA401775760 | NPC1 | c.1421C>G (p.Pro474Arg) n.1335C>G n.96C>G c.703C>G c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) | |
| 18 | g.23554890G= | CA2290173122 | NPC1 | c.1421C= (p.Pro474=) n.1335C= n.96C= c.703C= c.1472C= (p.Pro491=) c.1007C= (p.Pro336=) | |
| 18 | g.23554890G>T | CA401775762 | NPC1 | c.1421C>A (p.Pro474Gln) n.1335C>A n.96C>A c.703C>A c.1472C>A (p.Pro491Gln) c.1007C>A (p.Pro336Gln) | |
| 18 | g.23554891G>A | CA401775764 | NPC1 | c.1420C>T (p.Pro474Ser) n.1334C>T n.95C>T c.702C>T c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) | |
| 18 | g.23554891G>C | CA297068266 | NPC1 | c.1420C>G (p.Pro474Ala) n.1334C>G n.95C>G c.702C>G c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23554891G= | CA2290173123 | NPC1 | c.1420C= (p.Pro474=) n.1334C= n.95C= c.702C= c.1471C= (p.Pro491=) c.1006C= (p.Pro336=) | |
| 18 | g.23554891G>T | CA401775766 | NPC1 | c.1420C>A (p.Pro474Thr) n.1334C>A n.95C>A c.702C>A c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) | |
| 18 | g.23554892T>A | CA503324979 | NPC1 | c.1419A>T (p.Ser473=) n.1333A>T n.94A>T c.701A>T c.1470A>T (p.Ser490=) c.1005A>T (p.Ser335=) | |
| 18 | g.23554892T>C | CA503324981 | NPC1 | c.1419A>G (p.Ser473=) n.1333A>G n.94A>G c.701A>G c.1470A>G (p.Ser490=) c.1005A>G (p.Ser335=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.23554892T>G | CA503324980 | NPC1 | c.1419A>C (p.Ser473=) n.1333A>C n.94A>C c.701A>C c.1470A>C (p.Ser490=) c.1005A>C (p.Ser335=) | |
| 18 | g.23554893G>A | CA401775768 | NPC1 | c.1418C>T (p.Ser473Leu) n.1332C>T n.93C>T c.700C>T c.1469C>T (p.Ser490Leu) c.1004C>T (p.Ser335Leu) | |
| 18 | g.23554893G>C | CA401775772 | NPC1 | c.1418C>G (p.Ser473Ter) n.1332C>G n.93C>G c.700C>G c.1469C>G (p.Ser490Ter) c.1004C>G (p.Ser335Ter) | ClinVar |
| 18 | g.23554893G= | CA913187483 | NPC1 | c.1418C= (p.Ser473=) n.1332C= n.93C= c.700C= c.1469C= (p.Ser490=) c.1004C= (p.Ser335=) | |
| 18 | g.23554893G>T | CA401775771 | NPC1 | c.1418C>A (p.Ser473Ter) n.1332C>A n.93C>A c.700C>A c.1469C>A (p.Ser490Ter) c.1004C>A (p.Ser335Ter) | |
| 18 | g.23554894A>C | CA401775774 | NPC1 | c.1417T>G (p.Ser473Ala) n.1331T>G n.92T>G c.699T>G c.1468T>G (p.Ser490Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) | |
| 18 | g.23554894A>G | CA401775776 | NPC1 | c.1417T>C (p.Ser473Pro) n.1331T>C n.92T>C c.699T>C c.1468T>C (p.Ser490Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) | |
| 18 | g.23554894A>T | CA401775778 | NPC1 | c.1417T>A (p.Ser473Thr) n.1331T>A n.92T>A c.699T>A c.1468T>A (p.Ser490Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) | |
| 18 | g.23554896dup | CA1139770872 | NPC1 | c.1417dup (p.Ser473PhefsTer4) n.1331dup n.92dup c.699dup c.1468dup (p.Ser490PhefsTer4) c.1003dup (p.Ser335PhefsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23554895A>C | CA503324982 | NPC1 | c.1416T>G (p.Leu472=) n.1330T>G n.91T>G c.698T>G c.1467T>G (p.Leu489=) c.1002T>G (p.Leu334=) | |
| 18 | g.23554895A>G | CA503324983 | NPC1 | c.1416T>C (p.Leu472=) n.1330T>C n.91T>C c.698T>C c.1467T>C (p.Leu489=) c.1002T>C (p.Leu334=) | |
| 18 | g.23554895A>T | CA503324984 | NPC1 | c.1416T>A (p.Leu472=) n.1330T>A n.91T>A c.698T>A c.1467T>A (p.Leu489=) c.1002T>A (p.Leu334=) | |
| 18 | g.23554896A>C | CA401775781 | NPC1 | c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.1329T>G n.90T>G c.697T>G c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) | |
| 18 | g.23554896A>G | CA401775782 | NPC1 | c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.1329T>C n.90T>C c.697T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23554896A>T | CA401775783 | NPC1 | c.1415T>A (p.Leu472His) n.1329T>A n.90T>A c.697T>A c.1466T>A (p.Leu489His) c.1001T>A (p.Leu334His) | |
| 18 | g.23554897G>A | CA401775785 | NPC1 | c.1414C>T (p.Leu472Phe) n.1328C>T n.89C>T c.696C>T c.1465C>T (p.Leu489Phe) c.1000C>T (p.Leu334Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23554897G>C | CA401775787 | NPC1 | c.1414C>G (p.Leu472Val) n.1328C>G n.89C>G c.696C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) | |
| 18 | g.23554897G= | CA2290173124 | NPC1 | c.1414C= (p.Leu472=) n.1328C= n.89C= c.696C= c.1465C= (p.Leu489=) c.1000C= (p.Leu334=) | |
| 18 | g.23554897G>T | CA401775788 | NPC1 | c.1414C>A (p.Leu472Ile) n.1328C>A n.89C>A c.696C>A c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.1000C>A (p.Leu334Ile) | |
| 18 | g.23554898A= | CA2290173125 | NPC1 | c.1413T= (p.Pro471=) n.1327T= n.88T= c.695T= c.1464T= (p.Pro488=) c.999T= (p.Pro333=) | |
| 18 | g.23554898A>C | CA503324985 | NPC1 | c.1413T>G (p.Pro471=) n.1327T>G n.88T>G c.695T>G c.1464T>G (p.Pro488=) c.999T>G (p.Pro333=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23554898A>G | CA8913469 | NPC1 | c.1413T>C (p.Pro471=) n.1327T>C n.88T>C c.695T>C c.1464T>C (p.Pro488=) c.999T>C (p.Pro333=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.23554898A>T | CA503324986 | NPC1 | c.1413T>A (p.Pro471=) n.1327T>A n.88T>A c.695T>A c.1464T>A (p.Pro488=) c.999T>A (p.Pro333=) | |
| 18 | g.23554899G>A | CA8913470 | NPC1 | c.1412C>T (p.Pro471Leu) n.1326C>T n.87C>T c.694C>T c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23554899G>C | CA401775794 | NPC1 | c.1412C>G (p.Pro471Arg) n.1326C>G n.87C>G c.694C>G c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) | |
| 18 | g.23554899G= | CA2290173126 | NPC1 | c.1412C= (p.Pro471=) n.1326C= n.87C= c.694C= c.1463C= (p.Pro488=) c.998C= (p.Pro333=) | |
| 18 | g.23554899G>T | CA401775791 | NPC1 | c.1412C>A (p.Pro471His) n.1326C>A n.87C>A c.694C>A c.1463C>A (p.Pro488His) c.998C>A (p.Pro333His) | |
| 18 | g.23554900G>A | CA401775796 | NPC1 | c.1411C>T (p.Pro471Ser) n.1325C>T n.86C>T c.693C>T c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23554900G>C | CA401775798 | NPC1 | c.1411C>G (p.Pro471Ala) n.1325C>G n.86C>G c.693C>G c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) | |
| 18 | g.23554900G= | CA2290173127 | NPC1 | c.1411C= (p.Pro471=) n.1325C= n.86C= c.693C= c.1462C= (p.Pro488=) c.997C= (p.Pro333=) | |
| 18 | g.23554900G>T | CA401775800 | NPC1 | c.1411C>A (p.Pro471Thr) n.1325C>A n.86C>A c.693C>A c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) | |
| 18 | g.23554901G>A | CA503324987 | NPC1 | c.1410C>T (p.Ala470=) n.1324C>T n.85C>T c.692C>T c.1461C>T (p.Ala487=) c.996C>T (p.Ala332=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.23554901G>C | CA503324988 | NPC1 | c.1410C>G (p.Ala470=) n.1324C>G n.85C>G c.692C>G c.1461C>G (p.Ala487=) c.996C>G (p.Ala332=) | |
| 18 | g.23554901G>T | CA503324989 | NPC1 | c.1410C>A (p.Ala470=) n.1324C>A n.85C>A c.692C>A c.1461C>A (p.Ala487=) c.996C>A (p.Ala332=) | ClinVar |
| 18 | g.23554902G>A | CA401776216 | NPC1 | c.1409C>T (p.Ala470Val) n.1323C>T n.84C>T c.691C>T c.1460C>T (p.Ala487Val) c.995C>T (p.Ala332Val) | |
| 18 | g.23554902G>C | CA401776219 | NPC1 | c.1409C>G (p.Ala470Gly) n.1323C>G n.84C>G c.691C>G c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) | |
| 18 | g.23554902G= | CA2290173128 | NPC1 | c.1409C= (p.Ala470=) n.1323C= n.84C= c.691C= c.1460C= (p.Ala487=) c.995C= (p.Ala332=) | |
| 18 | g.23554902G>T | CA401776221 | NPC1 | c.1409C>A (p.Ala470Asp) n.1323C>A n.84C>A c.691C>A c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) | dbSNP |
| 18 | g.23554903C>A | CA401776223 | NPC1 | c.1408G>T (p.Ala470Ser) n.1322G>T n.83G>T c.690G>T c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) | |
| 18 | g.23554903C= | CA2290173129 | NPC1 | c.1408G= (p.Ala470=) n.1322G= n.83G= c.690G= c.1459G= (p.Ala487=) c.994G= (p.Ala332=) |