Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23554803_23554805delCA658658728NPC1c.1509_1511del (p.Phe504del)
n.1423_1425del
n.184_186del
c.791_793del
c.1560_1562del (p.Phe521del)
c.1095_1097del (p.Phe366del)
 ClinVar dbSNP
18g.23554803A>CCA401775467NPC1c.1508T>G (p.Phe503Cys)
n.1422T>G
n.183T>G
c.790T>G
c.1559T>G (p.Phe520Cys)
c.1094T>G (p.Phe365Cys)
 gnomAD v4
18g.23554803A>GCA401775471NPC1c.1508T>C (p.Phe503Ser)
n.1422T>C
n.183T>C
c.790T>C
c.1559T>C (p.Phe520Ser)
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
18g.23554803A>TCA401775473NPC1c.1508T>A (p.Phe503Tyr)
n.1422T>A
n.183T>A
c.790T>A
c.1559T>A (p.Phe520Tyr)
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
18g.23554804A>CCA401775475NPC1c.1507T>G (p.Phe503Val)
n.1421T>G
n.182T>G
c.789T>G
c.1558T>G (p.Phe520Val)
c.1093T>G (p.Phe365Val)
18g.23554804A>GCA401775477NPC1c.1507T>C (p.Phe503Leu)
n.1421T>C
n.182T>C
c.789T>C
c.1558T>C (p.Phe520Leu)
c.1093T>C (p.Phe365Leu)
18g.23554804A>TCA401775479NPC1c.1507T>A (p.Phe503Ile)
n.1421T>A
n.182T>A
c.789T>A
c.1558T>A (p.Phe520Ile)
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
18g.23554805G>ACA503324936NPC1c.1506C>T (p.Asp502=)
n.1420C>T
n.181C>T
c.788C>T
c.1557C>T (p.Asp519=)
c.1092C>T (p.Asp364=)
18g.23554805G>CCA8913456NPC1c.1506C>G (p.Asp502Glu)
n.1420C>G
n.181C>G
c.788C>G
c.1557C>G (p.Asp519Glu)
c.1092C>G (p.Asp364Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554805G=CA2290173090NPC1c.1506C= (p.Asp502=)
n.1420C=
n.181C=
c.788C=
c.1557C= (p.Asp519=)
c.1092C= (p.Asp364=)
18g.23554805G>TCA401775484NPC1c.1506C>A (p.Asp502Glu)
n.1420C>A
n.181C>A
c.788C>A
c.1557C>A (p.Asp519Glu)
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
18g.23554806T>ACA401775486NPC1c.1505A>T (p.Asp502Val)
n.1419A>T
n.180A>T
c.787A>T
c.1556A>T (p.Asp519Val)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
18g.23554806T>CCA401775487NPC1c.1505A>G (p.Asp502Gly)
n.1419A>G
n.180A>G
c.787A>G
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
18g.23554806T>GCA401775488NPC1c.1505A>C (p.Asp502Ala)
n.1419A>C
n.180A>C
c.787A>C
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
 gnomAD v4
18g.23554807C>ACA401775492NPC1c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
n.1418G>T
n.179G>T
c.786G>T
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
18g.23554807C=CA2290173091NPC1c.1504G= (p.Asp502=)
n.1418G=
n.179G=
c.786G=
c.1555G= (p.Asp519=)
c.1090G= (p.Asp364=)
18g.23554807C>GCA401775495NPC1c.1504G>C (p.Asp502His)
n.1418G>C
n.179G>C
c.786G>C
c.1555G>C (p.Asp519His)
c.1090G>C (p.Asp364His)
18g.23554807C>TCA401775490NPC1c.1504G>A (p.Asp502Asn)
n.1418G>A
n.179G>A
c.786G>A
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554808G>ACA203706NPC1c.1503C>T (p.Asp501=)
n.1417C>T
n.178C>T
c.785C>T
c.1554C>T (p.Asp518=)
c.1089C>T (p.Asp363=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554808G>CCA401775498NPC1c.1503C>G (p.Asp501Glu)
n.1417C>G
n.178C>G
c.785C>G
c.1554C>G (p.Asp518Glu)
c.1089C>G (p.Asp363Glu)
18g.23554808G=CA2290173092NPC1c.1503C= (p.Asp501=)
n.1417C=
n.178C=
c.785C=
c.1554C= (p.Asp518=)
c.1089C= (p.Asp363=)
18g.23554808G>TCA401775500NPC1c.1503C>A (p.Asp501Glu)
n.1417C>A
n.178C>A
c.785C>A
c.1554C>A (p.Asp518Glu)
c.1089C>A (p.Asp363Glu)
18g.23554809T>ACA269817NPC1c.1502A>T (p.Asp501Val)
n.1416A>T
n.177A>T
c.784A>T
c.1553A>T (p.Asp518Val)
c.1088A>T (p.Asp363Val)
 ClinVar dbSNP
18g.23554809T>CCA401775504NPC1c.1502A>G (p.Asp501Gly)
n.1416A>G
n.177A>G
c.784A>G
c.1553A>G (p.Asp518Gly)
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
 gnomAD v4
18g.23554809T>GCA401775506NPC1c.1502A>C (p.Asp501Ala)
n.1416A>C
n.177A>C
c.784A>C
c.1553A>C (p.Asp518Ala)
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
18g.23554809T=CA2290173093NPC1c.1502A= (p.Asp501=)
n.1416A=
n.177A=
c.784A=
c.1553A= (p.Asp518=)
c.1088A= (p.Asp363=)
18g.23554810C>ACA401775510NPC1c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
n.1415G>T
n.176G>T
c.783G>T
c.1552G>T (p.Asp518Tyr)
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
 ClinVar
18g.23554810C>GCA401775512NPC1c.1501G>C (p.Asp501His)
n.1415G>C
n.176G>C
c.783G>C
c.1552G>C (p.Asp518His)
c.1087G>C (p.Asp363His)
18g.23554810C>TCA401775514NPC1c.1501G>A (p.Asp501Asn)
n.1415G>A
n.176G>A
c.783G>A
c.1552G>A (p.Asp518Asn)
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
18g.23554811C>ACA503324937NPC1c.1500G>T (p.Gly500=)
n.1414G>T
n.175G>T
c.782G>T
c.1551G>T (p.Gly517=)
c.1086G>T (p.Gly362=)
18g.23554811C>GCA503324939NPC1c.1500G>C (p.Gly500=)
n.1414G>C
n.175G>C
c.782G>C
c.1551G>C (p.Gly517=)
c.1086G>C (p.Gly362=)
 ClinVar
18g.23554811C>TCA503324938NPC1c.1500G>A (p.Gly500=)
n.1414G>A
n.175G>A
c.782G>A
c.1551G>A (p.Gly517=)
c.1086G>A (p.Gly362=)
18g.23554812C>ACA401775521NPC1c.1499G>T (p.Gly500Val)
n.1413G>T
n.174G>T
c.781G>T
c.1550G>T (p.Gly517Val)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
18g.23554812C=CA2290173094NPC1c.1499G= (p.Gly500=)
n.1413G=
n.174G=
c.781G=
c.1550G= (p.Gly517=)
c.1085G= (p.Gly362=)
18g.23554812C>GCA401775517NPC1c.1499G>C (p.Gly500Ala)
n.1413G>C
n.174G>C
c.781G>C
c.1550G>C (p.Gly517Ala)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
18g.23554812C>TCA8913457NPC1c.1499G>A (p.Gly500Glu)
n.1413G>A
n.174G>A
c.781G>A
c.1550G>A (p.Gly517Glu)
c.1085G>A (p.Gly362Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554813C>ACA401775524NPC1c.1498G>T (p.Gly500Trp)
n.1412G>T
n.173G>T
c.780G>T
c.1549G>T (p.Gly517Trp)
c.1084G>T (p.Gly362Trp)
18g.23554813C=CA2290173095NPC1c.1498G= (p.Gly500=)
n.1412G=
n.173G=
c.780G=
c.1549G= (p.Gly517=)
c.1084G= (p.Gly362=)
18g.23554813C>GCA401775526NPC1c.1498G>C (p.Gly500Arg)
n.1412G>C
n.173G>C
c.780G>C
c.1549G>C (p.Gly517Arg)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
18g.23554813C>TCA401775529NPC1c.1498G>A (p.Gly500Arg)
n.1412G>A
n.173G>A
c.780G>A
c.1549G>A (p.Gly517Arg)
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23554814T>ACA401775532NPC1c.1497A>T (p.Lys499Asn)
n.1411A>T
n.172A>T
c.779A>T
c.1548A>T (p.Lys516Asn)
c.1083A>T (p.Lys361Asn)
18g.23554814T>CCA503324940NPC1c.1497A>G (p.Lys499=)
n.1411A>G
n.172A>G
c.779A>G
c.1548A>G (p.Lys516=)
c.1083A>G (p.Lys361=)
18g.23554814T>GCA401775533NPC1c.1497A>C (p.Lys499Asn)
n.1411A>C
n.172A>C
c.779A>C
c.1548A>C (p.Lys516Asn)
c.1083A>C (p.Lys361Asn)
18g.23554816dupCA1139665984NPC1c.1497dup (p.Gly500ArgfsTer26)
n.1411dup
n.172dup
c.779dup
c.1548dup (p.Gly517ArgfsTer26)
c.1083dup (p.Gly362ArgfsTer26)
 ClinVar dbSNP
18g.23554815T>ACA401775539NPC1c.1496A>T (p.Lys499Ile)
n.1410A>T
n.171A>T
c.778A>T
c.1547A>T (p.Lys516Ile)
c.1082A>T (p.Lys361Ile)
18g.23554815T>CCA401775536NPC1c.1496A>G (p.Lys499Arg)
n.1410A>G
n.171A>G
c.778A>G
c.1547A>G (p.Lys516Arg)
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
18g.23554815T>GCA401775537NPC1c.1496A>C (p.Lys499Thr)
n.1410A>C
n.171A>C
c.778A>C
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
18g.23554816T>ACA401775541NPC1c.1495A>T (p.Lys499Ter)
n.1409A>T
n.170A>T
c.777A>T
c.1546A>T (p.Lys516Ter)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
18g.23554816T>CCA401775542NPC1c.1495A>G (p.Lys499Glu)
n.1409A>G
n.170A>G
c.777A>G
c.1546A>G (p.Lys516Glu)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
 ClinVar dbSNP
18g.23554816T>GCA401775545NPC1c.1495A>C (p.Lys499Gln)
n.1409A>C
n.170A>C
c.777A>C
c.1546A>C (p.Lys516Gln)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)

Number of alleles fetched