Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23554795A=CA2290173085NPC1c.1516T= (p.Tyr506=)
n.1430T=
n.191T=
c.798T=
c.1567T= (p.Tyr523=)
c.1102T= (p.Tyr368=)
18g.23554795A>CCA401775422NPC1c.1516T>G (p.Tyr506Asp)
n.1430T>G
n.191T>G
c.798T>G
c.1567T>G (p.Tyr523Asp)
c.1102T>G (p.Tyr368Asp)
18g.23554795A>GCA401775426NPC1c.1516T>C (p.Tyr506His)
n.1430T>C
n.191T>C
c.798T>C
c.1567T>C (p.Tyr523His)
c.1102T>C (p.Tyr368His)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23554795A>TCA401775424NPC1c.1516T>A (p.Tyr506Asn)
n.1430T>A
n.191T>A
c.798T>A
c.1567T>A (p.Tyr523Asn)
c.1102T>A (p.Tyr368Asn)
18g.23554796C>ACA503324931NPC1c.1515G>T (p.Val505=)
n.1429G>T
n.190G>T
c.797G>T
c.1566G>T (p.Val522=)
c.1101G>T (p.Val367=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554796C=CA2290173086NPC1c.1515G= (p.Val505=)
n.1429G=
n.190G=
c.797G=
c.1566G= (p.Val522=)
c.1101G= (p.Val367=)
18g.23554796C>GCA503324933NPC1c.1515G>C (p.Val505=)
n.1429G>C
n.190G>C
c.797G>C
c.1566G>C (p.Val522=)
c.1101G>C (p.Val367=)
18g.23554796C>TCA503324932NPC1c.1515G>A (p.Val505=)
n.1429G>A
n.190G>A
c.797G>A
c.1566G>A (p.Val522=)
c.1101G>A (p.Val367=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23554797A=CA2290173087NPC1c.1514T= (p.Val505=)
n.1428T=
n.189T=
c.796T=
c.1565T= (p.Val522=)
c.1100T= (p.Val367=)
18g.23554797A>CCA401775429NPC1c.1514T>G (p.Val505Gly)
n.1428T>G
n.189T>G
c.796T>G
c.1565T>G (p.Val522Gly)
c.1100T>G (p.Val367Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23554797A>GCA401775430NPC1c.1514T>C (p.Val505Ala)
n.1428T>C
n.189T>C
c.796T>C
c.1565T>C (p.Val522Ala)
c.1100T>C (p.Val367Ala)
 gnomAD v4
18g.23554797A>TCA401775432NPC1c.1514T>A (p.Val505Glu)
n.1428T>A
n.189T>A
c.796T>A
c.1565T>A (p.Val522Glu)
c.1100T>A (p.Val367Glu)
18g.23554798C>ACA401775435NPC1c.1513G>T (p.Val505Leu)
n.1427G>T
n.188G>T
c.795G>T
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c.1099G>T (p.Val367Leu)
 gnomAD v4
18g.23554798C>GCA401775437NPC1c.1513G>C (p.Val505Leu)
n.1427G>C
n.188G>C
c.795G>C
c.1564G>C (p.Val522Leu)
c.1099G>C (p.Val367Leu)
18g.23554798C>TCA401775439NPC1c.1513G>A (p.Val505Met)
n.1427G>A
n.188G>A
c.795G>A
c.1564G>A (p.Val522Met)
c.1099G>A (p.Val367Met)
18g.23554799A>CCA401775442NPC1c.1512T>G (p.Phe504Leu)
n.1426T>G
n.187T>G
c.794T>G
c.1563T>G (p.Phe521Leu)
c.1098T>G (p.Phe366Leu)
18g.23554799A>GCA503324934NPC1c.1512T>C (p.Phe504=)
n.1426T>C
n.187T>C
c.794T>C
c.1563T>C (p.Phe521=)
c.1098T>C (p.Phe366=)
18g.23554799A>TCA401775445NPC1c.1512T>A (p.Phe504Leu)
n.1426T>A
n.187T>A
c.794T>A
c.1563T>A (p.Phe521Leu)
c.1098T>A (p.Phe366Leu)
18g.23554799_23554801delCA2580095524NPC1c.1510_1512del (p.Phe504del)
n.1424_1426del
n.185_187del
c.792_794del
c.1561_1563del (p.Phe521del)
c.1096_1098del (p.Phe366del)
 ClinVar
18g.23554799_23554802delinsAAAGCA2290173088NPC1c.1509_1512delinsCTTT (p.Phe503=)
n.1423_1426delinsCTTT
n.184_187delinsCTTT
c.791_794delinsCTTT
c.1560_1563delinsCTTT (p.Phe520=)
c.1095_1098delinsCTTT (p.Phe365=)
18g.23554800A>CCA401775448NPC1c.1511T>G (p.Phe504Cys)
n.1425T>G
n.186T>G
c.793T>G
c.1562T>G (p.Phe521Cys)
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
18g.23554800A>GCA401775450NPC1c.1511T>C (p.Phe504Ser)
n.1425T>C
n.186T>C
c.793T>C
c.1562T>C (p.Phe521Ser)
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
18g.23554800A>TCA401775452NPC1c.1511T>A (p.Phe504Tyr)
n.1425T>A
n.186T>A
c.793T>A
c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
18g.23554803_23554805delCA658658728NPC1c.1509_1511del (p.Phe504del)
n.1423_1425del
n.184_186del
c.791_793del
c.1560_1562del (p.Phe521del)
c.1095_1097del (p.Phe366del)
 ClinVar dbSNP
18g.23554801A>CCA401775460NPC1c.1510T>G (p.Phe504Val)
n.1424T>G
n.185T>G
c.792T>G
c.1561T>G (p.Phe521Val)
c.1096T>G (p.Phe366Val)
18g.23554801A>GCA401775458NPC1c.1510T>C (p.Phe504Leu)
n.1424T>C
n.185T>C
c.792T>C
c.1561T>C (p.Phe521Leu)
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
18g.23554801A>TCA401775455NPC1c.1510T>A (p.Phe504Ile)
n.1424T>A
n.185T>A
c.792T>A
c.1561T>A (p.Phe521Ile)
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
18g.23554802G>ACA503324935NPC1c.1509C>T (p.Phe503=)
n.1423C>T
n.184C>T
c.791C>T
c.1560C>T (p.Phe520=)
c.1095C>T (p.Phe365=)
 gnomAD v4
18g.23554802G>CCA401775462NPC1c.1509C>G (p.Phe503Leu)
n.1423C>G
n.184C>G
c.791C>G
c.1560C>G (p.Phe520Leu)
c.1095C>G (p.Phe365Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554802G=CA2290173089NPC1c.1509C= (p.Phe503=)
n.1423C=
n.184C=
c.791C=
c.1560C= (p.Phe520=)
c.1095C= (p.Phe365=)
18g.23554802G>TCA401775464NPC1c.1509C>A (p.Phe503Leu)
n.1423C>A
n.184C>A
c.791C>A
c.1560C>A (p.Phe520Leu)
c.1095C>A (p.Phe365Leu)
18g.23554803A>CCA401775467NPC1c.1508T>G (p.Phe503Cys)
n.1422T>G
n.183T>G
c.790T>G
c.1559T>G (p.Phe520Cys)
c.1094T>G (p.Phe365Cys)
 gnomAD v4
18g.23554803A>GCA401775471NPC1c.1508T>C (p.Phe503Ser)
n.1422T>C
n.183T>C
c.790T>C
c.1559T>C (p.Phe520Ser)
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
18g.23554803A>TCA401775473NPC1c.1508T>A (p.Phe503Tyr)
n.1422T>A
n.183T>A
c.790T>A
c.1559T>A (p.Phe520Tyr)
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
18g.23554804A>CCA401775475NPC1c.1507T>G (p.Phe503Val)
n.1421T>G
n.182T>G
c.789T>G
c.1558T>G (p.Phe520Val)
c.1093T>G (p.Phe365Val)
18g.23554804A>GCA401775477NPC1c.1507T>C (p.Phe503Leu)
n.1421T>C
n.182T>C
c.789T>C
c.1558T>C (p.Phe520Leu)
c.1093T>C (p.Phe365Leu)
18g.23554804A>TCA401775479NPC1c.1507T>A (p.Phe503Ile)
n.1421T>A
n.182T>A
c.789T>A
c.1558T>A (p.Phe520Ile)
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
18g.23554805G>ACA503324936NPC1c.1506C>T (p.Asp502=)
n.1420C>T
n.181C>T
c.788C>T
c.1557C>T (p.Asp519=)
c.1092C>T (p.Asp364=)
18g.23554805G>CCA8913456NPC1c.1506C>G (p.Asp502Glu)
n.1420C>G
n.181C>G
c.788C>G
c.1557C>G (p.Asp519Glu)
c.1092C>G (p.Asp364Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554805G=CA2290173090NPC1c.1506C= (p.Asp502=)
n.1420C=
n.181C=
c.788C=
c.1557C= (p.Asp519=)
c.1092C= (p.Asp364=)
18g.23554805G>TCA401775484NPC1c.1506C>A (p.Asp502Glu)
n.1420C>A
n.181C>A
c.788C>A
c.1557C>A (p.Asp519Glu)
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
18g.23554806T>ACA401775486NPC1c.1505A>T (p.Asp502Val)
n.1419A>T
n.180A>T
c.787A>T
c.1556A>T (p.Asp519Val)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
18g.23554806T>CCA401775487NPC1c.1505A>G (p.Asp502Gly)
n.1419A>G
n.180A>G
c.787A>G
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
18g.23554806T>GCA401775488NPC1c.1505A>C (p.Asp502Ala)
n.1419A>C
n.180A>C
c.787A>C
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
 gnomAD v4
18g.23554807C>ACA401775492NPC1c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
n.1418G>T
n.179G>T
c.786G>T
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
18g.23554807C=CA2290173091NPC1c.1504G= (p.Asp502=)
n.1418G=
n.179G=
c.786G=
c.1555G= (p.Asp519=)
c.1090G= (p.Asp364=)
18g.23554807C>GCA401775495NPC1c.1504G>C (p.Asp502His)
n.1418G>C
n.179G>C
c.786G>C
c.1555G>C (p.Asp519His)
c.1090G>C (p.Asp364His)
18g.23554807C>TCA401775490NPC1c.1504G>A (p.Asp502Asn)
n.1418G>A
n.179G>A
c.786G>A
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554808G>ACA203706NPC1c.1503C>T (p.Asp501=)
n.1417C>T
n.178C>T
c.785C>T
c.1554C>T (p.Asp518=)
c.1089C>T (p.Asp363=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554808G>CCA401775498NPC1c.1503C>G (p.Asp501Glu)
n.1417C>G
n.178C>G
c.785C>G
c.1554C>G (p.Asp518Glu)
c.1089C>G (p.Asp363Glu)

Number of alleles fetched