| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23554790G>A | CA8913455 | NPC1 | c.1521C>T (p.Ala507=) n.1435C>T n.196C>T c.803C>T c.1572C>T (p.Ala524=) c.1107C>T (p.Ala369=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 18 | g.23554790G>C | CA8913454 | NPC1 | c.1521C>G (p.Ala507=) n.1435C>G n.196C>G c.803C>G c.1572C>G (p.Ala524=) c.1107C>G (p.Ala369=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23554790G= | CA2290173083 | NPC1 | c.1521C= (p.Ala507=) n.1435C= n.196C= c.803C= c.1572C= (p.Ala524=) c.1107C= (p.Ala369=) | |
| 18 | g.23554790G>T | CA503324929 | NPC1 | c.1521C>A (p.Ala507=) n.1435C>A n.196C>A c.803C>A c.1572C>A (p.Ala524=) c.1107C>A (p.Ala369=) | |
| 18 | g.23554791G>A | CA297068192 | NPC1 | c.1520C>T (p.Ala507Val) n.1434C>T n.195C>T c.802C>T c.1571C>T (p.Ala524Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23554791G>C | CA401775396 | NPC1 | c.1520C>G (p.Ala507Gly) n.1434C>G n.195C>G c.802C>G c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) | |
| 18 | g.23554791G= | CA2290173084 | NPC1 | c.1520C= (p.Ala507=) n.1434C= n.195C= c.802C= c.1571C= (p.Ala524=) c.1106C= (p.Ala369=) | |
| 18 | g.23554791G>T | CA401775398 | NPC1 | c.1520C>A (p.Ala507Asp) n.1434C>A n.195C>A c.802C>A c.1571C>A (p.Ala524Asp) c.1106C>A (p.Ala369Asp) | |
| 18 | g.23554792C>A | CA401775403 | NPC1 | c.1519G>T (p.Ala507Ser) n.1433G>T n.194G>T c.801G>T c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) | |
| 18 | g.23554792C>G | CA401775405 | NPC1 | c.1519G>C (p.Ala507Pro) n.1433G>C n.194G>C c.801G>C c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) | |
| 18 | g.23554792C>T | CA401775407 | NPC1 | c.1519G>A (p.Ala507Thr) n.1433G>A n.194G>A c.801G>A c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) | |
| 18 | g.23554793A>C | CA401775410 | NPC1 | c.1518T>G (p.Tyr506Ter) n.1432T>G n.193T>G c.800T>G c.1569T>G (p.Tyr523Ter) c.1104T>G (p.Tyr368Ter) | |
| 18 | g.23554793A>G | CA503324930 | NPC1 | c.1518T>C (p.Tyr506=) n.1432T>C n.193T>C c.800T>C c.1569T>C (p.Tyr523=) c.1104T>C (p.Tyr368=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23554793A>T | CA401775412 | NPC1 | c.1518T>A (p.Tyr506Ter) n.1432T>A n.193T>A c.800T>A c.1569T>A (p.Tyr523Ter) c.1104T>A (p.Tyr368Ter) | |
| 18 | g.23554794T>A | CA401775419 | NPC1 | c.1517A>T (p.Tyr506Phe) n.1431A>T n.192A>T c.799A>T c.1568A>T (p.Tyr523Phe) c.1103A>T (p.Tyr368Phe) | |
| 18 | g.23554794T>C | CA401775418 | NPC1 | c.1517A>G (p.Tyr506Cys) n.1431A>G n.192A>G c.799A>G c.1568A>G (p.Tyr523Cys) c.1103A>G (p.Tyr368Cys) | |
| 18 | g.23554794T>G | CA401775416 | NPC1 | c.1517A>C (p.Tyr506Ser) n.1431A>C n.192A>C c.799A>C c.1568A>C (p.Tyr523Ser) c.1103A>C (p.Tyr368Ser) | |
| 18 | g.23554795A= | CA2290173085 | NPC1 | c.1516T= (p.Tyr506=) n.1430T= n.191T= c.798T= c.1567T= (p.Tyr523=) c.1102T= (p.Tyr368=) | |
| 18 | g.23554795A>C | CA401775422 | NPC1 | c.1516T>G (p.Tyr506Asp) n.1430T>G n.191T>G c.798T>G c.1567T>G (p.Tyr523Asp) c.1102T>G (p.Tyr368Asp) | |
| 18 | g.23554795A>G | CA401775426 | NPC1 | c.1516T>C (p.Tyr506His) n.1430T>C n.191T>C c.798T>C c.1567T>C (p.Tyr523His) c.1102T>C (p.Tyr368His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23554795A>T | CA401775424 | NPC1 | c.1516T>A (p.Tyr506Asn) n.1430T>A n.191T>A c.798T>A c.1567T>A (p.Tyr523Asn) c.1102T>A (p.Tyr368Asn) | |
| 18 | g.23554796C>A | CA503324931 | NPC1 | c.1515G>T (p.Val505=) n.1429G>T n.190G>T c.797G>T c.1566G>T (p.Val522=) c.1101G>T (p.Val367=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23554796C= | CA2290173086 | NPC1 | c.1515G= (p.Val505=) n.1429G= n.190G= c.797G= c.1566G= (p.Val522=) c.1101G= (p.Val367=) | |
| 18 | g.23554796C>G | CA503324933 | NPC1 | c.1515G>C (p.Val505=) n.1429G>C n.190G>C c.797G>C c.1566G>C (p.Val522=) c.1101G>C (p.Val367=) | |
| 18 | g.23554796C>T | CA503324932 | NPC1 | c.1515G>A (p.Val505=) n.1429G>A n.190G>A c.797G>A c.1566G>A (p.Val522=) c.1101G>A (p.Val367=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23554797A= | CA2290173087 | NPC1 | c.1514T= (p.Val505=) n.1428T= n.189T= c.796T= c.1565T= (p.Val522=) c.1100T= (p.Val367=) | |
| 18 | g.23554797A>C | CA401775429 | NPC1 | c.1514T>G (p.Val505Gly) n.1428T>G n.189T>G c.796T>G c.1565T>G (p.Val522Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23554797A>G | CA401775430 | NPC1 | c.1514T>C (p.Val505Ala) n.1428T>C n.189T>C c.796T>C c.1565T>C (p.Val522Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23554797A>T | CA401775432 | NPC1 | c.1514T>A (p.Val505Glu) n.1428T>A n.189T>A c.796T>A c.1565T>A (p.Val522Glu) c.1100T>A (p.Val367Glu) | |
| 18 | g.23554798C>A | CA401775435 | NPC1 | c.1513G>T (p.Val505Leu) n.1427G>T n.188G>T c.795G>T c.1564G>T (p.Val522Leu) c.1099G>T (p.Val367Leu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23554798C>G | CA401775437 | NPC1 | c.1513G>C (p.Val505Leu) n.1427G>C n.188G>C c.795G>C c.1564G>C (p.Val522Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) | |
| 18 | g.23554798C>T | CA401775439 | NPC1 | c.1513G>A (p.Val505Met) n.1427G>A n.188G>A c.795G>A c.1564G>A (p.Val522Met) c.1099G>A (p.Val367Met) | |
| 18 | g.23554799A>C | CA401775442 | NPC1 | c.1512T>G (p.Phe504Leu) n.1426T>G n.187T>G c.794T>G c.1563T>G (p.Phe521Leu) c.1098T>G (p.Phe366Leu) | |
| 18 | g.23554799A>G | CA503324934 | NPC1 | c.1512T>C (p.Phe504=) n.1426T>C n.187T>C c.794T>C c.1563T>C (p.Phe521=) c.1098T>C (p.Phe366=) | |
| 18 | g.23554799A>T | CA401775445 | NPC1 | c.1512T>A (p.Phe504Leu) n.1426T>A n.187T>A c.794T>A c.1563T>A (p.Phe521Leu) c.1098T>A (p.Phe366Leu) | |
| 18 | g.23554799_23554801del | CA2580095524 | NPC1 | c.1510_1512del (p.Phe504del) n.1424_1426del n.185_187del c.792_794del c.1561_1563del (p.Phe521del) c.1096_1098del (p.Phe366del) | ClinVar |
| 18 | g.23554799_23554802delinsAAAG | CA2290173088 | NPC1 | c.1509_1512delinsCTTT (p.Phe503=) n.1423_1426delinsCTTT n.184_187delinsCTTT c.791_794delinsCTTT c.1560_1563delinsCTTT (p.Phe520=) c.1095_1098delinsCTTT (p.Phe365=) | |
| 18 | g.23554800A>C | CA401775448 | NPC1 | c.1511T>G (p.Phe504Cys) n.1425T>G n.186T>G c.793T>G c.1562T>G (p.Phe521Cys) c.1097T>G (p.Phe366Cys) | |
| 18 | g.23554800A>G | CA401775450 | NPC1 | c.1511T>C (p.Phe504Ser) n.1425T>C n.186T>C c.793T>C c.1562T>C (p.Phe521Ser) c.1097T>C (p.Phe366Ser) | |
| 18 | g.23554800A>T | CA401775452 | NPC1 | c.1511T>A (p.Phe504Tyr) n.1425T>A n.186T>A c.793T>A c.1562T>A (p.Phe521Tyr) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) | |
| 18 | g.23554803_23554805del | CA658658728 | NPC1 | c.1509_1511del (p.Phe504del) n.1423_1425del n.184_186del c.791_793del c.1560_1562del (p.Phe521del) c.1095_1097del (p.Phe366del) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23554801A>C | CA401775460 | NPC1 | c.1510T>G (p.Phe504Val) n.1424T>G n.185T>G c.792T>G c.1561T>G (p.Phe521Val) c.1096T>G (p.Phe366Val) | |
| 18 | g.23554801A>G | CA401775458 | NPC1 | c.1510T>C (p.Phe504Leu) n.1424T>C n.185T>C c.792T>C c.1561T>C (p.Phe521Leu) c.1096T>C (p.Phe366Leu) | |
| 18 | g.23554801A>T | CA401775455 | NPC1 | c.1510T>A (p.Phe504Ile) n.1424T>A n.185T>A c.792T>A c.1561T>A (p.Phe521Ile) c.1096T>A (p.Phe366Ile) | |
| 18 | g.23554802G>A | CA503324935 | NPC1 | c.1509C>T (p.Phe503=) n.1423C>T n.184C>T c.791C>T c.1560C>T (p.Phe520=) c.1095C>T (p.Phe365=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23554802G>C | CA401775462 | NPC1 | c.1509C>G (p.Phe503Leu) n.1423C>G n.184C>G c.791C>G c.1560C>G (p.Phe520Leu) c.1095C>G (p.Phe365Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23554802G= | CA2290173089 | NPC1 | c.1509C= (p.Phe503=) n.1423C= n.184C= c.791C= c.1560C= (p.Phe520=) c.1095C= (p.Phe365=) | |
| 18 | g.23554802G>T | CA401775464 | NPC1 | c.1509C>A (p.Phe503Leu) n.1423C>A n.184C>A c.791C>A c.1560C>A (p.Phe520Leu) c.1095C>A (p.Phe365Leu) | |
| 18 | g.23554803A>C | CA401775467 | NPC1 | c.1508T>G (p.Phe503Cys) n.1422T>G n.183T>G c.790T>G c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.1094T>G (p.Phe365Cys) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23554803A>G | CA401775471 | NPC1 | c.1508T>C (p.Phe503Ser) n.1422T>C n.183T>C c.790T>C c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.1094T>C (p.Phe365Ser) |