Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23554786A>CCA401775367NPC1c.1525T>G (p.Tyr509Asp)
n.1439T>G
n.200T>G
c.807T>G
c.1576T>G (p.Tyr526Asp)
c.1111T>G (p.Tyr371Asp)
18g.23554786A>GCA401775369NPC1c.1525T>C (p.Tyr509His)
n.1439T>C
n.200T>C
c.807T>C
c.1576T>C (p.Tyr526His)
c.1111T>C (p.Tyr371His)
18g.23554786A>TCA401775371NPC1c.1525T>A (p.Tyr509Asn)
n.1439T>A
n.200T>A
c.807T>A
c.1576T>A (p.Tyr526Asn)
c.1111T>A (p.Tyr371Asn)
18g.23554787A>CCA401775375NPC1c.1524T>G (p.Asp508Glu)
n.1438T>G
n.199T>G
c.806T>G
c.1575T>G (p.Asp525Glu)
c.1110T>G (p.Asp370Glu)
18g.23554787A>GCA503324928NPC1c.1524T>C (p.Asp508=)
n.1438T>C
n.199T>C
c.806T>C
c.1575T>C (p.Asp525=)
c.1110T>C (p.Asp370=)
 ClinVar
18g.23554787A>TCA401775377NPC1c.1524T>A (p.Asp508Glu)
n.1438T>A
n.199T>A
c.806T>A
c.1575T>A (p.Asp525Glu)
c.1110T>A (p.Asp370Glu)
18g.23554788T>ACA401775383NPC1c.1523A>T (p.Asp508Val)
n.1437A>T
n.198A>T
c.805A>T
c.1574A>T (p.Asp525Val)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
18g.23554788T>CCA401775385NPC1c.1523A>G (p.Asp508Gly)
n.1437A>G
n.198A>G
c.805A>G
c.1574A>G (p.Asp525Gly)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
18g.23554788T>GCA401775380NPC1c.1523A>C (p.Asp508Ala)
n.1437A>C
n.198A>C
c.805A>C
c.1574A>C (p.Asp525Ala)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
18g.23554789C>ACA401775388NPC1c.1522G>T (p.Asp508Tyr)
n.1436G>T
n.197G>T
c.804G>T
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18g.23554789C=CA2290173082NPC1c.1522G= (p.Asp508=)
n.1436G=
n.197G=
c.804G=
c.1573G= (p.Asp525=)
c.1108G= (p.Asp370=)
18g.23554789C>GCA401775390NPC1c.1522G>C (p.Asp508His)
n.1436G>C
n.197G>C
c.804G>C
c.1573G>C (p.Asp525His)
c.1108G>C (p.Asp370His)
18g.23554789C>TCA8913453NPC1c.1522G>A (p.Asp508Asn)
n.1436G>A
n.197G>A
c.804G>A
c.1573G>A (p.Asp525Asn)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554790G>ACA8913455NPC1c.1521C>T (p.Ala507=)
n.1435C>T
n.196C>T
c.803C>T
c.1572C>T (p.Ala524=)
c.1107C>T (p.Ala369=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.23554790G>CCA8913454NPC1c.1521C>G (p.Ala507=)
n.1435C>G
n.196C>G
c.803C>G
c.1572C>G (p.Ala524=)
c.1107C>G (p.Ala369=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554790G=CA2290173083NPC1c.1521C= (p.Ala507=)
n.1435C=
n.196C=
c.803C=
c.1572C= (p.Ala524=)
c.1107C= (p.Ala369=)
18g.23554790G>TCA503324929NPC1c.1521C>A (p.Ala507=)
n.1435C>A
n.196C>A
c.803C>A
c.1572C>A (p.Ala524=)
c.1107C>A (p.Ala369=)
18g.23554791G>ACA297068192NPC1c.1520C>T (p.Ala507Val)
n.1434C>T
n.195C>T
c.802C>T
c.1571C>T (p.Ala524Val)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23554791G>CCA401775396NPC1c.1520C>G (p.Ala507Gly)
n.1434C>G
n.195C>G
c.802C>G
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
18g.23554791G=CA2290173084NPC1c.1520C= (p.Ala507=)
n.1434C=
n.195C=
c.802C=
c.1571C= (p.Ala524=)
c.1106C= (p.Ala369=)
18g.23554791G>TCA401775398NPC1c.1520C>A (p.Ala507Asp)
n.1434C>A
n.195C>A
c.802C>A
c.1571C>A (p.Ala524Asp)
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
18g.23554792C>ACA401775403NPC1c.1519G>T (p.Ala507Ser)
n.1433G>T
n.194G>T
c.801G>T
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
18g.23554792C>GCA401775405NPC1c.1519G>C (p.Ala507Pro)
n.1433G>C
n.194G>C
c.801G>C
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
18g.23554792C>TCA401775407NPC1c.1519G>A (p.Ala507Thr)
n.1433G>A
n.194G>A
c.801G>A
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
18g.23554793A>CCA401775410NPC1c.1518T>G (p.Tyr506Ter)
n.1432T>G
n.193T>G
c.800T>G
c.1569T>G (p.Tyr523Ter)
c.1104T>G (p.Tyr368Ter)
18g.23554793A>GCA503324930NPC1c.1518T>C (p.Tyr506=)
n.1432T>C
n.193T>C
c.800T>C
c.1569T>C (p.Tyr523=)
c.1104T>C (p.Tyr368=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23554793A>TCA401775412NPC1c.1518T>A (p.Tyr506Ter)
n.1432T>A
n.193T>A
c.800T>A
c.1569T>A (p.Tyr523Ter)
c.1104T>A (p.Tyr368Ter)
18g.23554794T>ACA401775419NPC1c.1517A>T (p.Tyr506Phe)
n.1431A>T
n.192A>T
c.799A>T
c.1568A>T (p.Tyr523Phe)
c.1103A>T (p.Tyr368Phe)
18g.23554794T>CCA401775418NPC1c.1517A>G (p.Tyr506Cys)
n.1431A>G
n.192A>G
c.799A>G
c.1568A>G (p.Tyr523Cys)
c.1103A>G (p.Tyr368Cys)
18g.23554794T>GCA401775416NPC1c.1517A>C (p.Tyr506Ser)
n.1431A>C
n.192A>C
c.799A>C
c.1568A>C (p.Tyr523Ser)
c.1103A>C (p.Tyr368Ser)
18g.23554795A=CA2290173085NPC1c.1516T= (p.Tyr506=)
n.1430T=
n.191T=
c.798T=
c.1567T= (p.Tyr523=)
c.1102T= (p.Tyr368=)
18g.23554795A>CCA401775422NPC1c.1516T>G (p.Tyr506Asp)
n.1430T>G
n.191T>G
c.798T>G
c.1567T>G (p.Tyr523Asp)
c.1102T>G (p.Tyr368Asp)
18g.23554795A>GCA401775426NPC1c.1516T>C (p.Tyr506His)
n.1430T>C
n.191T>C
c.798T>C
c.1567T>C (p.Tyr523His)
c.1102T>C (p.Tyr368His)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23554795A>TCA401775424NPC1c.1516T>A (p.Tyr506Asn)
n.1430T>A
n.191T>A
c.798T>A
c.1567T>A (p.Tyr523Asn)
c.1102T>A (p.Tyr368Asn)
18g.23554796C>ACA503324931NPC1c.1515G>T (p.Val505=)
n.1429G>T
n.190G>T
c.797G>T
c.1566G>T (p.Val522=)
c.1101G>T (p.Val367=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554796C=CA2290173086NPC1c.1515G= (p.Val505=)
n.1429G=
n.190G=
c.797G=
c.1566G= (p.Val522=)
c.1101G= (p.Val367=)
18g.23554796C>GCA503324933NPC1c.1515G>C (p.Val505=)
n.1429G>C
n.190G>C
c.797G>C
c.1566G>C (p.Val522=)
c.1101G>C (p.Val367=)
18g.23554796C>TCA503324932NPC1c.1515G>A (p.Val505=)
n.1429G>A
n.190G>A
c.797G>A
c.1566G>A (p.Val522=)
c.1101G>A (p.Val367=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23554797A=CA2290173087NPC1c.1514T= (p.Val505=)
n.1428T=
n.189T=
c.796T=
c.1565T= (p.Val522=)
c.1100T= (p.Val367=)
18g.23554797A>CCA401775429NPC1c.1514T>G (p.Val505Gly)
n.1428T>G
n.189T>G
c.796T>G
c.1565T>G (p.Val522Gly)
c.1100T>G (p.Val367Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23554797A>GCA401775430NPC1c.1514T>C (p.Val505Ala)
n.1428T>C
n.189T>C
c.796T>C
c.1565T>C (p.Val522Ala)
c.1100T>C (p.Val367Ala)
 gnomAD v4
18g.23554797A>TCA401775432NPC1c.1514T>A (p.Val505Glu)
n.1428T>A
n.189T>A
c.796T>A
c.1565T>A (p.Val522Glu)
c.1100T>A (p.Val367Glu)
18g.23554798C>ACA401775435NPC1c.1513G>T (p.Val505Leu)
n.1427G>T
n.188G>T
c.795G>T
c.1564G>T (p.Val522Leu)
c.1099G>T (p.Val367Leu)
 gnomAD v4
18g.23554798C>GCA401775437NPC1c.1513G>C (p.Val505Leu)
n.1427G>C
n.188G>C
c.795G>C
c.1564G>C (p.Val522Leu)
c.1099G>C (p.Val367Leu)
18g.23554798C>TCA401775439NPC1c.1513G>A (p.Val505Met)
n.1427G>A
n.188G>A
c.795G>A
c.1564G>A (p.Val522Met)
c.1099G>A (p.Val367Met)
18g.23554799A>CCA401775442NPC1c.1512T>G (p.Phe504Leu)
n.1426T>G
n.187T>G
c.794T>G
c.1563T>G (p.Phe521Leu)
c.1098T>G (p.Phe366Leu)
18g.23554799A>GCA503324934NPC1c.1512T>C (p.Phe504=)
n.1426T>C
n.187T>C
c.794T>C
c.1563T>C (p.Phe521=)
c.1098T>C (p.Phe366=)
18g.23554799A>TCA401775445NPC1c.1512T>A (p.Phe504Leu)
n.1426T>A
n.187T>A
c.794T>A
c.1563T>A (p.Phe521Leu)
c.1098T>A (p.Phe366Leu)
18g.23554799_23554801delCA2580095524NPC1c.1510_1512del (p.Phe504del)
n.1424_1426del
n.185_187del
c.792_794del
c.1561_1563del (p.Phe521del)
c.1096_1098del (p.Phe366del)
 ClinVar
18g.23554799_23554802delinsAAAGCA2290173088NPC1c.1509_1512delinsCTTT (p.Phe503=)
n.1423_1426delinsCTTT
n.184_187delinsCTTT
c.791_794delinsCTTT
c.1560_1563delinsCTTT (p.Phe520=)
c.1095_1098delinsCTTT (p.Phe365=)

Number of alleles fetched