Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23554694T>CCA2641273015NPC1c.1553+64A>G (n.1553+64A>G)
n.1467+64A>G
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c.1604+64A>G (n.1604+64A>G)
c.1139+64A>G (n.1139+64A>G)
 gnomAD v4
18g.23554695G>ACA297067961NPC1c.1553+63C>T (n.1553+63C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554695G>CCA2641273020NPC1c.1553+63C>G (n.1553+63C>G)
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n.228+63C>G
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 gnomAD v4
18g.23554695G=CA2290173031NPC1c.1553+63C= (n.1553+63C=)
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18g.23554695G>TCA2576470701NPC1c.1553+63C>A (n.1553+63C>A)
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n.228+63C>A
c.835+63C>A
c.1604+63C>A (n.1604+63C>A)
c.1139+63C>A (n.1139+63C>A)
 gnomAD v4
18g.23554696C>TCA2641273022NPC1c.1553+62G>A (n.1553+62G>A)
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n.228+62G>A
c.835+62G>A
c.1604+62G>A (n.1604+62G>A)
c.1139+62G>A (n.1139+62G>A)
 gnomAD v4
18g.23554697C>ACA2641273023NPC1c.1553+61G>T (n.1553+61G>T)
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c.835+61G>T
c.1604+61G>T (n.1604+61G>T)
c.1139+61G>T (n.1139+61G>T)
 gnomAD v4
18g.23554697C>TCA2641273025NPC1c.1553+61G>A (n.1553+61G>A)
n.1467+61G>A
n.228+61G>A
c.835+61G>A
c.1604+61G>A (n.1604+61G>A)
c.1139+61G>A (n.1139+61G>A)
 gnomAD v4
18g.23554698C>ACA2641273051NPC1c.1553+60G>T (n.1553+60G>T)
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c.1139+60G>T (n.1139+60G>T)
 gnomAD v4
18g.23554698C=CA2290173032NPC1c.1553+60G= (n.1553+60G=)
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c.1604+60G= (n.1604+60G=)
c.1139+60G= (n.1139+60G=)
18g.23554698C>TCA628669522NPC1c.1553+60G>A (n.1553+60G>A)
n.1467+60G>A
n.228+60G>A
c.835+60G>A
c.1604+60G>A (n.1604+60G>A)
c.1139+60G>A (n.1139+60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554699A=CA2290173033NPC1c.1553+59T= (n.1553+59T=)
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c.1604+59T= (n.1604+59T=)
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18g.23554699A>GCA297067962NPC1c.1553+59T>C (n.1553+59T>C)
n.1467+59T>C
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c.835+59T>C
c.1604+59T>C (n.1604+59T>C)
c.1139+59T>C (n.1139+59T>C)
 dbSNP
18g.23554700T>CCA2641273053NPC1c.1553+58A>G (n.1553+58A>G)
n.1467+58A>G
n.228+58A>G
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c.1604+58A>G (n.1604+58A>G)
c.1139+58A>G (n.1139+58A>G)
 gnomAD v4
18g.23554700T>GCA2290173035NPC1c.1553+58A>C (n.1553+58A>C)
n.1467+58A>C
n.228+58A>C
c.835+58A>C
c.1604+58A>C (n.1604+58A>C)
c.1139+58A>C (n.1139+58A>C)
 dbSNP
18g.23554700T=CA2290173034NPC1c.1553+58A= (n.1553+58A=)
n.1467+58A=
n.228+58A=
c.835+58A=
c.1604+58A= (n.1604+58A=)
c.1139+58A= (n.1139+58A=)
18g.23554701G>TCA2641273055NPC1c.1553+57C>A (n.1553+57C>A)
n.1467+57C>A
n.228+57C>A
c.835+57C>A
c.1604+57C>A (n.1604+57C>A)
c.1139+57C>A (n.1139+57C>A)
 gnomAD v4
18g.23554702T>CCA2641273056NPC1c.1553+56A>G (n.1553+56A>G)
n.1467+56A>G
n.228+56A>G
c.835+56A>G
c.1604+56A>G (n.1604+56A>G)
c.1139+56A>G (n.1139+56A>G)
 gnomAD v4
18g.23554703A>TCA2576470704NPC1c.1553+55T>A (n.1553+55T>A)
n.1467+55T>A
n.228+55T>A
c.835+55T>A
c.1604+55T>A (n.1604+55T>A)
c.1139+55T>A (n.1139+55T>A)
18g.23554703_23554704delinsACCA2290173036NPC1c.1553+54_1553+55delinsGT (n.1553+54_1553+55delinsGT)
n.1467+54_1467+55delinsGT
n.228+54_228+55delinsGT
c.835+54_835+55delinsGT
c.1604+54_1604+55delinsGT (n.1604+54_1604+55delinsGT)
c.1139+54_1139+55delinsGT (n.1139+54_1139+55delinsGT)
18g.23554704C>ACA2641273058NPC1c.1553+54G>T (n.1553+54G>T)
n.1467+54G>T
n.228+54G>T
c.835+54G>T
c.1604+54G>T (n.1604+54G>T)
c.1139+54G>T (n.1139+54G>T)
 gnomAD v4
18g.23554704C>TCA2641273059NPC1c.1553+54G>A (n.1553+54G>A)
n.1467+54G>A
n.228+54G>A
c.835+54G>A
c.1604+54G>A (n.1604+54G>A)
c.1139+54G>A (n.1139+54G>A)
 gnomAD v4
18g.23554706delCA297067963NPC1c.1553+54del (n.1553+54del)
n.1467+54del
n.228+54del
c.835+54del
c.1604+54del (n.1604+54del)
c.1139+54del (n.1139+54del)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23554705C>ACA2641273061NPC1c.1553+53G>T (n.1553+53G>T)
n.1467+53G>T
n.228+53G>T
c.835+53G>T
c.1604+53G>T (n.1604+53G>T)
c.1139+53G>T (n.1139+53G>T)
 gnomAD v4
18g.23554705C=CA2290173037NPC1c.1553+53G= (n.1553+53G=)
n.1467+53G=
n.228+53G=
c.835+53G=
c.1604+53G= (n.1604+53G=)
c.1139+53G= (n.1139+53G=)
18g.23554705C>TCA777717180NPC1c.1553+53G>A (n.1553+53G>A)
n.1467+53G>A
n.228+53G>A
c.835+53G>A
c.1604+53G>A (n.1604+53G>A)
c.1139+53G>A (n.1139+53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23554706C=CA2290173038NPC1c.1553+52G= (n.1553+52G=)
n.1467+52G=
n.228+52G=
c.835+52G=
c.1604+52G= (n.1604+52G=)
c.1139+52G= (n.1139+52G=)
18g.23554706C>TCA988390155NPC1c.1553+52G>A (n.1553+52G>A)
n.1467+52G>A
n.228+52G>A
c.835+52G>A
c.1604+52G>A (n.1604+52G>A)
c.1139+52G>A (n.1139+52G>A)
 dbSNP
18g.23554707T>CCA628669524NPC1c.1553+51A>G (n.1553+51A>G)
n.1467+51A>G
n.228+51A>G
c.835+51A>G
c.1604+51A>G (n.1604+51A>G)
c.1139+51A>G (n.1139+51A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23554707T=CA2290173039NPC1c.1553+51A= (n.1553+51A=)
n.1467+51A=
n.228+51A=
c.835+51A=
c.1604+51A= (n.1604+51A=)
c.1139+51A= (n.1139+51A=)
18g.23554709A=CA2290173040NPC1c.1553+49T= (n.1553+49T=)
n.1467+49T=
n.228+49T=
c.835+49T=
c.1604+49T= (n.1604+49T=)
c.1139+49T= (n.1139+49T=)
18g.23554709A>CCA2641273065NPC1c.1553+49T>G (n.1553+49T>G)
n.1467+49T>G
n.228+49T>G
c.835+49T>G
c.1604+49T>G (n.1604+49T>G)
c.1139+49T>G (n.1139+49T>G)
 gnomAD v4
18g.23554709A>TCA628669526NPC1c.1553+49T>A (n.1553+49T>A)
n.1467+49T>A
n.228+49T>A
c.835+49T>A
c.1604+49T>A (n.1604+49T>A)
c.1139+49T>A (n.1139+49T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554710delCA2811804928NPC1c.1553+48del (n.1553+48del)
n.1467+48del
n.228+48del
c.835+48del
c.1604+48del (n.1604+48del)
c.1139+48del (n.1139+48del)
18g.23554710G>ACA8913438NPC1c.1553+48C>T (n.1553+48C>T)
n.1467+48C>T
n.228+48C>T
c.835+48C>T
c.1604+48C>T (n.1604+48C>T)
c.1139+48C>T (n.1139+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23554710G>CCA2641273069NPC1c.1553+48C>G (n.1553+48C>G)
n.1467+48C>G
n.228+48C>G
c.835+48C>G
c.1604+48C>G (n.1604+48C>G)
c.1139+48C>G (n.1139+48C>G)
 gnomAD v4
18g.23554710G=CA2290173041NPC1c.1553+48C= (n.1553+48C=)
n.1467+48C=
n.228+48C=
c.835+48C=
c.1604+48C= (n.1604+48C=)
c.1139+48C= (n.1139+48C=)
18g.23554710G>TCA2641273071NPC1c.1553+48C>A (n.1553+48C>A)
n.1467+48C>A
n.228+48C>A
c.835+48C>A
c.1604+48C>A (n.1604+48C>A)
c.1139+48C>A (n.1139+48C>A)
 gnomAD v4
18g.23554712C>ACA628669530NPC1c.1553+46G>T (n.1553+46G>T)
n.1467+46G>T
n.228+46G>T
c.835+46G>T
c.1604+46G>T (n.1604+46G>T)
c.1139+46G>T (n.1139+46G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23554712C=CA2290173042NPC1c.1553+46G= (n.1553+46G=)
n.1467+46G=
n.228+46G=
c.835+46G=
c.1604+46G= (n.1604+46G=)
c.1139+46G= (n.1139+46G=)
18g.23554713A=CA2290173043NPC1c.1553+45T= (n.1553+45T=)
n.1467+45T=
n.228+45T=
c.835+45T=
c.1604+45T= (n.1604+45T=)
c.1139+45T= (n.1139+45T=)
18g.23554713A>CCA297067971NPC1c.1553+45T>G (n.1553+45T>G)
n.1467+45T>G
n.228+45T>G
c.835+45T>G
c.1604+45T>G (n.1604+45T>G)
c.1139+45T>G (n.1139+45T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554713A>GCA2553634705NPC1c.1553+45T>C (n.1553+45T>C)
n.1467+45T>C
n.228+45T>C
c.835+45T>C
c.1604+45T>C (n.1604+45T>C)
c.1139+45T>C (n.1139+45T>C)
18g.23554714G>CCA8913439NPC1c.1553+44C>G (n.1553+44C>G)
n.1467+44C>G
n.228+44C>G
c.835+44C>G
c.1604+44C>G (n.1604+44C>G)
c.1139+44C>G (n.1139+44C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554714G=CA2290173044NPC1c.1553+44C= (n.1553+44C=)
n.1467+44C=
n.228+44C=
c.835+44C=
c.1604+44C= (n.1604+44C=)
c.1139+44C= (n.1139+44C=)
18g.23554714G>TCA2576470706NPC1c.1553+44C>A (n.1553+44C>A)
n.1467+44C>A
n.228+44C>A
c.835+44C>A
c.1604+44C>A (n.1604+44C>A)
c.1139+44C>A (n.1139+44C>A)
 gnomAD v4
18g.23554716C>ACA8913440NPC1c.1553+42G>T (n.1553+42G>T)
n.1467+42G>T
n.228+42G>T
c.835+42G>T
c.1604+42G>T (n.1604+42G>T)
c.1139+42G>T (n.1139+42G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554716C=CA2290173045NPC1c.1553+42G= (n.1553+42G=)
n.1467+42G=
n.228+42G=
c.835+42G=
c.1604+42G= (n.1604+42G=)
c.1139+42G= (n.1139+42G=)
18g.23554717C>ACA2641273083NPC1c.1553+41G>T (n.1553+41G>T)
n.1467+41G>T
n.228+41G>T
c.835+41G>T
c.1604+41G>T (n.1604+41G>T)
c.1139+41G>T (n.1139+41G>T)
 gnomAD v4
18g.23554717C=CA2290173046NPC1c.1553+41G= (n.1553+41G=)
n.1467+41G=
n.228+41G=
c.835+41G=
c.1604+41G= (n.1604+41G=)
c.1139+41G= (n.1139+41G=)

Number of alleles fetched