| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23551650_23551655del | CA2641272293 | NPC1 | c.1626_1631del (p.Phe542_Trp544delinsLeu) n.1540_1545del n.301_306del c.835+3103_835+3108del c.1677_1682del (p.Phe559_Trp561delinsLeu) c.1212_1217del (p.Phe404_Trp406delinsLeu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23551652_23551653del | CA913014959 | NPC1 | c.1628_1629del (p.Pro543LeufsTer8) n.1542_1543del n.303_304del c.835+3105_835+3106del c.1679_1680del (p.Pro560LeufsTer8) c.1214_1215del (p.Pro405LeufsTer8) | |
| 18 | g.23551652_23551653delinsCG | CA2290171516 | NPC1 | c.1628_1629delinsCG (p.Pro543=) n.1542_1543delinsCG n.303_304delinsCG c.835+3105_835+3106delinsCG c.1679_1680delinsCG (p.Pro560=) c.1214_1215delinsCG (p.Pro405=) | |
| 18 | g.23551653G>A | CA297011 | NPC1 | c.1628C>T (p.Pro543Leu) n.1542C>T n.303C>T c.835+3105C>T c.1679C>T (p.Pro560Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23551653G>C | CA401774769 | NPC1 | c.1628C>G (p.Pro543Arg) n.1542C>G n.303C>G c.835+3105C>G c.1679C>G (p.Pro560Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) | |
| 18 | g.23551653G= | CA2290171518 | NPC1 | c.1628C= (p.Pro543=) n.1542C= n.303C= c.835+3105C= c.1679C= (p.Pro560=) c.1214C= (p.Pro405=) | |
| 18 | g.23551653G>T | CA401774768 | NPC1 | c.1628C>A (p.Pro543Gln) n.1542C>A n.303C>A c.835+3105C>A c.1679C>A (p.Pro560Gln) c.1214C>A (p.Pro405Gln) | |
| 18 | g.23551655del | CA658823786 | NPC1 | c.1628del (p.Pro543ArgfsTer20) n.1542del n.303del c.835+3105del c.1679del (p.Pro560ArgfsTer20) c.1214del (p.Pro405ArgfsTer20) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23551656_23551688dup | CA2641272314 | NPC1 | c.1596_1628dup (p.Pro543_Trp544insCysLeuGlyThrPheGlyGlyProValPhePro) n.1510_1542dup n.271_303dup c.835+3073_835+3105dup c.1647_1679dup (p.Pro560_Trp561insCysLeuGlyThrPheGlyGlyProValPhePro) c.1182_1214dup (p.Pro405_Trp406insCysLeuGlyThrPheGlyGlyProValPhePro) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23551654G>A | CA401774770 | NPC1 | c.1627C>T (p.Pro543Ser) n.1541C>T n.302C>T c.835+3104C>T c.1678C>T (p.Pro560Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23551654G>C | CA401774771 | NPC1 | c.1627C>G (p.Pro543Ala) n.1541C>G n.302C>G c.835+3104C>G c.1678C>G (p.Pro560Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23551654G>T | CA401774772 | NPC1 | c.1627C>A (p.Pro543Thr) n.1541C>A n.302C>A c.835+3104C>A c.1678C>A (p.Pro560Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) | |
| 18 | g.23551655G>A | CA503324855 | NPC1 | c.1626C>T (p.Phe542=) n.1540C>T n.301C>T c.835+3103C>T c.1677C>T (p.Phe559=) c.1212C>T (p.Phe404=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23551655G>C | CA401774773 | NPC1 | c.1626C>G (p.Phe542Leu) n.1540C>G n.301C>G c.835+3103C>G c.1677C>G (p.Phe559Leu) c.1212C>G (p.Phe404Leu) | |
| 18 | g.23551655G>T | CA401774774 | NPC1 | c.1626C>A (p.Phe542Leu) n.1540C>A n.301C>A c.835+3103C>A c.1677C>A (p.Phe559Leu) c.1212C>A (p.Phe404Leu) | |
| 18 | g.23551656A>C | CA401774775 | NPC1 | c.1625T>G (p.Phe542Cys) n.1539T>G n.300T>G c.835+3102T>G c.1676T>G (p.Phe559Cys) c.1211T>G (p.Phe404Cys) | |
| 18 | g.23551656A>G | CA401774776 | NPC1 | c.1625T>C (p.Phe542Ser) n.1539T>C n.300T>C c.835+3102T>C c.1676T>C (p.Phe559Ser) c.1211T>C (p.Phe404Ser) | |
| 18 | g.23551656A>T | CA401774777 | NPC1 | c.1625T>A (p.Phe542Tyr) n.1539T>A n.300T>A c.835+3102T>A c.1676T>A (p.Phe559Tyr) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) | |
| 18 | g.23551657A>C | CA401774778 | NPC1 | c.1624T>G (p.Phe542Val) n.1538T>G n.299T>G c.835+3101T>G c.1675T>G (p.Phe559Val) c.1210T>G (p.Phe404Val) | |
| 18 | g.23551657A>G | CA401774779 | NPC1 | c.1624T>C (p.Phe542Leu) n.1538T>C n.299T>C c.835+3101T>C c.1675T>C (p.Phe559Leu) c.1210T>C (p.Phe404Leu) | |
| 18 | g.23551657A>T | CA401774780 | NPC1 | c.1624T>A (p.Phe542Ile) n.1538T>A n.299T>A c.835+3101T>A c.1675T>A (p.Phe559Ile) c.1210T>A (p.Phe404Ile) | |
| 18 | g.23551658C>A | CA503324856 | NPC1 | c.1623G>T (p.Val541=) n.1537G>T n.298G>T c.835+3100G>T c.1674G>T (p.Val558=) c.1209G>T (p.Val403=) | |
| 18 | g.23551658C= | CA2290171519 | NPC1 | c.1623G= (p.Val541=) n.1537G= n.298G= c.835+3100G= c.1674G= (p.Val558=) c.1209G= (p.Val403=) | |
| 18 | g.23551658C>G | CA503324858 | NPC1 | c.1623G>C (p.Val541=) n.1537G>C n.298G>C c.835+3100G>C c.1674G>C (p.Val558=) c.1209G>C (p.Val403=) | |
| 18 | g.23551658C>T | CA503324857 | NPC1 | c.1623G>A (p.Val541=) n.1537G>A n.298G>A c.835+3100G>A c.1674G>A (p.Val558=) c.1209G>A (p.Val403=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.23551659A>C | CA401774783 | NPC1 | c.1622T>G (p.Val541Gly) n.1536T>G n.297T>G c.835+3099T>G c.1673T>G (p.Val558Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) | |
| 18 | g.23551659A>G | CA401774782 | NPC1 | c.1622T>C (p.Val541Ala) n.1536T>C n.297T>C c.835+3099T>C c.1673T>C (p.Val558Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23551659A>T | CA401774781 | NPC1 | c.1622T>A (p.Val541Glu) n.1536T>A n.297T>A c.835+3099T>A c.1673T>A (p.Val558Glu) c.1208T>A (p.Val403Glu) | |
| 18 | g.23551660C>A | CA401774784 | NPC1 | c.1621G>T (p.Val541Leu) n.1535G>T n.296G>T c.835+3098G>T c.1672G>T (p.Val558Leu) c.1207G>T (p.Val403Leu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23551660C= | CA2290171520 | NPC1 | c.1621G= (p.Val541=) n.1535G= n.296G= c.835+3098G= c.1672G= (p.Val558=) c.1207G= (p.Val403=) | |
| 18 | g.23551660C>G | CA401774785 | NPC1 | c.1621G>C (p.Val541Leu) n.1535G>C n.296G>C c.835+3098G>C c.1672G>C (p.Val558Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) | |
| 18 | g.23551660C>T | CA401774786 | NPC1 | c.1621G>A (p.Val541Met) n.1535G>A n.296G>A c.835+3098G>A c.1672G>A (p.Val558Met) c.1207G>A (p.Val403Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23551661T>A | CA503324859 | NPC1 | c.1620A>T (p.Pro540=) n.1534A>T n.295A>T c.835+3097A>T c.1671A>T (p.Pro557=) c.1206A>T (p.Pro402=) | |
| 18 | g.23551661T>C | CA503324860 | NPC1 | c.1620A>G (p.Pro540=) n.1534A>G n.295A>G c.835+3097A>G c.1671A>G (p.Pro557=) c.1206A>G (p.Pro402=) | |
| 18 | g.23551661T>G | CA503324861 | NPC1 | c.1620A>C (p.Pro540=) n.1534A>C n.295A>C c.835+3097A>C c.1671A>C (p.Pro557=) c.1206A>C (p.Pro402=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23551661T= | CA2290171521 | NPC1 | c.1620A= (p.Pro540=) n.1534A= n.295A= c.835+3097A= c.1671A= (p.Pro557=) c.1206A= (p.Pro402=) | |
| 18 | g.23551662G>A | CA401774787 | NPC1 | c.1619C>T (p.Pro540Leu) n.1533C>T n.294C>T c.835+3096C>T c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23551662G>C | CA401774788 | NPC1 | c.1619C>G (p.Pro540Arg) n.1533C>G n.294C>G c.835+3096C>G c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) | |
| 18 | g.23551662G= | CA2290171522 | NPC1 | c.1619C= (p.Pro540=) n.1533C= n.294C= c.835+3096C= c.1670C= (p.Pro557=) c.1205C= (p.Pro402=) | |
| 18 | g.23551662G>T | CA401774789 | NPC1 | c.1619C>A (p.Pro540Gln) n.1533C>A n.294C>A c.835+3096C>A c.1670C>A (p.Pro557Gln) c.1205C>A (p.Pro402Gln) | |
| 18 | g.23551662_23551669dup | CA2580095503 | NPC1 | c.1612_1619dup (p.Phe542AspfsTer24) n.1526_1533dup n.287_294dup c.835+3089_835+3096dup c.1663_1670dup (p.Phe559AspfsTer24) c.1198_1205dup (p.Phe404AspfsTer24) | ClinVar |
| 18 | g.23551663G>A | CA10606303 | NPC1 | c.1618C>T (p.Pro540Ser) n.1532C>T n.293C>T c.835+3095C>T c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23551663G>C | CA401774790 | NPC1 | c.1618C>G (p.Pro540Ala) n.1532C>G n.293C>G c.835+3095C>G c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) | |
| 18 | g.23551663G= | CA2290171523 | NPC1 | c.1618C= (p.Pro540=) n.1532C= n.293C= c.835+3095C= c.1669C= (p.Pro557=) c.1204C= (p.Pro402=) | |
| 18 | g.23551663G>T | CA401774791 | NPC1 | c.1618C>A (p.Pro540Thr) n.1532C>A n.293C>A c.835+3095C>A c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) | |
| 18 | g.23551664_23551665insACGT | CA2580095504 | NPC1 | c.1618_1619insGTAC (p.Pro540ArgfsTer13) n.1532_1533insGTAC n.293_294insGTAC c.835+3095_835+3096insGTAC c.1669_1670insGTAC (p.Pro557ArgfsTer13) c.1204_1205insGTAC (p.Pro402ArgfsTer13) | ClinVar |
| 18 | g.23551664T>A | CA503324862 | NPC1 | c.1617A>T (p.Gly539=) n.1531A>T n.292A>T c.835+3094A>T c.1668A>T (p.Gly556=) c.1203A>T (p.Gly401=) | |
| 18 | g.23551664T>C | CA503324863 | NPC1 | c.1617A>G (p.Gly539=) n.1531A>G n.292A>G c.835+3094A>G c.1668A>G (p.Gly556=) c.1203A>G (p.Gly401=) | dbSNP |
| 18 | g.23551664T>G | CA503324864 | NPC1 | c.1617A>C (p.Gly539=) n.1531A>C n.292A>C c.835+3094A>C c.1668A>C (p.Gly556=) c.1203A>C (p.Gly401=) | ClinVar |
| 18 | g.23551664T= | CA2290171524 | NPC1 | c.1617A= (p.Gly539=) n.1531A= n.292A= c.835+3094A= c.1668A= (p.Gly556=) c.1203A= (p.Gly401=) |