Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23545145_23545146delinsTACA2290168435NPC1c.1761_1762delinsTA (p.Phe587=)
n.1675_1676delinsTA
c.839_840delinsTA
c.1812_1813delinsTA (p.Phe604=)
c.1347_1348delinsTA (p.Phe449=)
18g.23545146A>CCA401773345NPC1c.1761T>G (p.Phe587Leu)
n.1675T>G
c.839T>G
c.1812T>G (p.Phe604Leu)
c.1347T>G (p.Phe449Leu)
18g.23545146A>GCA503522104NPC1c.1761T>C (p.Phe587=)
n.1675T>C
c.839T>C
c.1812T>C (p.Phe604=)
c.1347T>C (p.Phe449=)
18g.23545146A>TCA401773346NPC1c.1761T>A (p.Phe587Leu)
n.1675T>A
c.839T>A
c.1812T>A (p.Phe604Leu)
c.1347T>A (p.Phe449Leu)
18g.23545148delCA16041914NPC1c.1761del (p.Phe587LeufsTer5)
n.1675del
c.839del
c.1812del (p.Phe604LeufsTer5)
c.1347del (p.Phe449LeufsTer5)
 ClinVar dbSNP
18g.23545149_23545155delCA2697555389NPC1c.1758-3_1761del
n.1672-3_1675del
c.836-3_839del
c.1809-3_1812del
c.1344-3_1347del
 ClinVar
18g.23545147A>CCA401773347NPC1c.1760T>G (p.Phe587Cys)
n.1674T>G
c.838T>G
c.1811T>G (p.Phe604Cys)
c.1346T>G (p.Phe449Cys)
 gnomAD v4
18g.23545147A>GCA401773348NPC1c.1760T>C (p.Phe587Ser)
n.1674T>C
c.838T>C
c.1811T>C (p.Phe604Ser)
c.1346T>C (p.Phe449Ser)
18g.23545147A>TCA401773349NPC1c.1760T>A (p.Phe587Tyr)
n.1674T>A
c.838T>A
c.1811T>A (p.Phe604Tyr)
c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
18g.23545148A>CCA401773350NPC1c.1759T>G (p.Phe587Val)
n.1673T>G
c.837T>G
c.1810T>G (p.Phe604Val)
c.1345T>G (p.Phe449Val)
18g.23545148A>GCA401773351NPC1c.1759T>C (p.Phe587Leu)
n.1673T>C
c.837T>C
c.1810T>C (p.Phe604Leu)
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
18g.23545148A>TCA401773352NPC1c.1759T>A (p.Phe587Ile)
n.1673T>A
c.837T>A
c.1810T>A (p.Phe604Ile)
c.1345T>A (p.Phe449Ile)
18g.23545149C>ACA401773354NPC1c.1758G>T (p.Glu586Asp)
n.1672G>T
c.836G>T
c.1809G>T (p.Glu603Asp)
c.1344G>T (p.Glu448Asp)
18g.23545149C>GCA401773353NPC1c.1758G>C (p.Glu586Asp)
n.1672G>C
c.836G>C
c.1809G>C (p.Glu603Asp)
c.1344G>C (p.Glu448Asp)
18g.23545149C>TCA503522107NPC1c.1758G>A (p.Glu586=)
n.1672G>A
c.836G>A
c.1809G>A (p.Glu603=)
c.1344G>A (p.Glu448=)
18g.23545149_23545150insTCA2641270774NPC1c.1758-1_1758insA (n.1758-1_1758insA)
n.1672-1_1672insA
c.836-1_836insA
c.1809-1_1809insA (n.1809-1_1809insA)
c.1344-1_1344insA (n.1344-1_1344insA)
 gnomAD v4
18g.23545149_23545150insTCTTTTTCCCAGGCCTGGGCCCTCTGGAGCTTCA988384197NPC1c.1758-1_1758insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA (n.1758-1_1758insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA)
n.1672-1_1672insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA
c.836-1_836insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA
c.1809-1_1809insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA (n.1809-1_1809insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA)
c.1344-1_1344insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA (n.1344-1_1344insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545150C>ACA401773355NPC1c.1758-1G>T (n.1758-1G>T)
n.1672-1G>T
c.836-1G>T
c.1809-1G>T (n.1809-1G>T)
c.1344-1G>T (n.1344-1G>T)
18g.23545150C>GCA401773356NPC1c.1758-1G>C (n.1758-1G>C)
n.1672-1G>C
c.836-1G>C
c.1809-1G>C (n.1809-1G>C)
c.1344-1G>C (n.1344-1G>C)
18g.23545150C>TCA401773357NPC1c.1758-1G>A (n.1758-1G>A)
n.1672-1G>A
c.836-1G>A
c.1809-1G>A (n.1809-1G>A)
c.1344-1G>A (n.1344-1G>A)
18g.23545151T>ACA401773358NPC1c.1758-2A>T (n.1758-2A>T)
n.1672-2A>T
c.836-2A>T
c.1809-2A>T (n.1809-2A>T)
c.1344-2A>T (n.1344-2A>T)
18g.23545151T>CCA401773359NPC1c.1758-2A>G (n.1758-2A>G)
n.1672-2A>G
c.836-2A>G
c.1809-2A>G (n.1809-2A>G)
c.1344-2A>G (n.1344-2A>G)
18g.23545151T>GCA401773360NPC1c.1758-2A>C (n.1758-2A>C)
n.1672-2A>C
c.836-2A>C
c.1809-2A>C (n.1809-2A>C)
c.1344-2A>C (n.1344-2A>C)
18g.23545151_23545152insTTTTCCCAGGCCTGGGCCCTCTGGAGCTTCTCTGTATCATTATAGTAATTCA2641270777NPC1c.1758-2_1758-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA (n.1758-2_1758-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA)
n.1672-2_1672-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA
c.836-2_836-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA
c.1809-2_1809-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA (n.1809-2_1809-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA)
c.1344-2_1344-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA (n.1344-2_1344-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA)
 gnomAD v4
18g.23545155delCA2641270779NPC1c.1758-3del (n.1758-3del)
n.1672-3del
c.836-3del
c.1809-3del (n.1809-3del)
c.1344-3del (n.1344-3del)
 gnomAD v4
18g.23545156G>TCA2641270781NPC1c.1758-7C>A (n.1758-7C>A)
n.1672-7C>A
c.836-7C>A
c.1809-7C>A (n.1809-7C>A)
c.1344-7C>A (n.1344-7C>A)
 gnomAD v4
18g.23545157dupCA2576470505NPC1c.1758-7dup (n.1758-7dup)
n.1672-7dup
c.836-7dup
c.1809-7dup (n.1809-7dup)
c.1344-7dup (n.1344-7dup)
18g.23545157G>ACA628978835NPC1c.1758-8C>T (n.1758-8C>T)
n.1672-8C>T
c.836-8C>T
c.1809-8C>T (n.1809-8C>T)
c.1344-8C>T (n.1344-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545157G=CA2290168436NPC1c.1758-8C= (n.1758-8C=)
n.1672-8C=
c.836-8C=
c.1809-8C= (n.1809-8C=)
c.1344-8C= (n.1344-8C=)
18g.23545159A=CA2290168437NPC1c.1758-10T= (n.1758-10T=)
n.1672-10T=
c.836-10T=
c.1809-10T= (n.1809-10T=)
c.1344-10T= (n.1344-10T=)
18g.23545159A>GCA8913369NPC1c.1758-10T>C (n.1758-10T>C)
n.1672-10T>C
c.836-10T>C
c.1809-10T>C (n.1809-10T>C)
c.1344-10T>C (n.1344-10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545160delCA2641270785NPC1c.1758-10del (n.1758-10del)
n.1672-10del
c.836-10del
c.1809-10del (n.1809-10del)
c.1344-10del (n.1344-10del)
 gnomAD v4
18g.23545160A=CA2290168438NPC1c.1758-11T= (n.1758-11T=)
n.1672-11T=
c.836-11T=
c.1809-11T= (n.1809-11T=)
c.1344-11T= (n.1344-11T=)
18g.23545160A>GCA628978836NPC1c.1758-11T>C (n.1758-11T>C)
n.1672-11T>C
c.836-11T>C
c.1809-11T>C (n.1809-11T>C)
c.1344-11T>C (n.1344-11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23545161G>TCA2641270792NPC1c.1758-12C>A (n.1758-12C>A)
n.1672-12C>A
c.836-12C>A
c.1809-12C>A (n.1809-12C>A)
c.1344-12C>A (n.1344-12C>A)
 gnomAD v4
18g.23545162C>ACA2290168440NPC1c.1758-13G>T (n.1758-13G>T)
n.1672-13G>T
c.836-13G>T
c.1809-13G>T (n.1809-13G>T)
c.1344-13G>T (n.1344-13G>T)
 dbSNP
18g.23545162C=CA2290168439NPC1c.1758-13G= (n.1758-13G=)
n.1672-13G=
c.836-13G=
c.1809-13G= (n.1809-13G=)
c.1344-13G= (n.1344-13G=)
18g.23545162_23545163dupCA2580095484NPC1c.1758-14_1758-13dup (n.1758-14_1758-13dup)
n.1672-14_1672-13dup
c.836-14_836-13dup
c.1809-14_1809-13dup (n.1809-14_1809-13dup)
c.1344-14_1344-13dup (n.1344-14_1344-13dup)
 ClinVar
18g.23545164A=CA2290168441NPC1c.1758-15T= (n.1758-15T=)
n.1672-15T=
c.836-15T=
c.1809-15T= (n.1809-15T=)
c.1344-15T= (n.1344-15T=)
18g.23545164A>GCA8913370NPC1c.1758-15T>C (n.1758-15T>C)
n.1672-15T>C
c.836-15T>C
c.1809-15T>C (n.1809-15T>C)
c.1344-15T>C (n.1344-15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545166A=CA2290168442NPC1c.1758-17T= (n.1758-17T=)
n.1672-17T=
c.836-17T=
c.1809-17T= (n.1809-17T=)
c.1344-17T= (n.1344-17T=)
18g.23545166A>CCA628978837NPC1c.1758-17T>G (n.1758-17T>G)
n.1672-17T>G
c.836-17T>G
c.1809-17T>G (n.1809-17T>G)
c.1344-17T>G (n.1344-17T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23545166A>GCA628978838NPC1c.1758-17T>C (n.1758-17T>C)
n.1672-17T>C
c.836-17T>C
c.1809-17T>C (n.1809-17T>C)
c.1344-17T>C (n.1344-17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23545166A>TCA988384206NPC1c.1758-17T>A (n.1758-17T>A)
n.1672-17T>A
c.836-17T>A
c.1809-17T>A (n.1809-17T>A)
c.1344-17T>A (n.1344-17T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545168G>ACA2641270801NPC1c.1758-19C>T (n.1758-19C>T)
n.1672-19C>T
c.836-19C>T
c.1809-19C>T (n.1809-19C>T)
c.1344-19C>T (n.1344-19C>T)
 gnomAD v4
18g.23545169T>CCA2641270802NPC1c.1758-20A>G (n.1758-20A>G)
n.1672-20A>G
c.836-20A>G
c.1809-20A>G (n.1809-20A>G)
c.1344-20A>G (n.1344-20A>G)
 gnomAD v4
18g.23545169T>GCA2641270804NPC1c.1758-20A>C (n.1758-20A>C)
n.1672-20A>C
c.836-20A>C
c.1809-20A>C (n.1809-20A>C)
c.1344-20A>C (n.1344-20A>C)
 gnomAD v4
18g.23545170T>CCA8913371NPC1c.1758-21A>G (n.1758-21A>G)
n.1672-21A>G
c.836-21A>G
c.1809-21A>G (n.1809-21A>G)
c.1344-21A>G (n.1344-21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545170T=CA2290168443NPC1c.1758-21A= (n.1758-21A=)
n.1672-21A=
c.836-21A=
c.1809-21A= (n.1809-21A=)
c.1344-21A= (n.1344-21A=)
18g.23545171A=CA2290168444NPC1c.1758-22T= (n.1758-22T=)
n.1672-22T=
c.836-22T=
c.1809-22T= (n.1809-22T=)
c.1344-22T= (n.1344-22T=)

Number of alleles fetched