Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23544960_23545032delCA2695227328NPC1c.1875_1947del (p.Ile626TrpfsTer7)
n.1789_1861del
c.953_1025del
c.1926_1998del (p.Ile643TrpfsTer7)
c.1461_1533del (p.Ile488TrpfsTer7)
18g.23544985_23544993delinsTGCCCCAAGCA2290168369NPC1c.1914_1922delinsCTTGGGGCA (p.Ala638=)
n.1828_1836delinsCTTGGGGCA
c.992_1000delinsCTTGGGGCA
c.1965_1973delinsCTTGGGGCA (p.Ala655=)
c.1500_1508delinsCTTGGGGCA (p.Ala500=)
18g.23544988_23544995delCA777725396NPC1c.1914_1921del (p.Leu639HisfsTer?)
n.1828_1835del
c.992_999del
c.1965_1972del (p.Leu656HisfsTer?)
c.1500_1507del (p.Leu501HisfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544991A>CCA401772203NPC1c.1916T>G (p.Leu639Trp)
n.1830T>G
c.994T>G
c.1967T>G (p.Leu656Trp)
c.1502T>G (p.Leu501Trp)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544991A>GCA401772201NPC1c.1916T>C (p.Leu639Ser)
n.1830T>C
c.994T>C
c.1967T>C (p.Leu656Ser)
c.1502T>C (p.Leu501Ser)
18g.23544991A>TCA401772202NPC1c.1916T>A (p.Leu639Ter)
n.1830T>A
c.994T>A
c.1967T>A (p.Leu656Ter)
c.1502T>A (p.Leu501Ter)
18g.23544992A>CCA401772204NPC1c.1915T>G (p.Leu639Val)
n.1829T>G
c.993T>G
c.1966T>G (p.Leu656Val)
c.1501T>G (p.Leu501Val)
 gnomAD v4
18g.23544992A>GCA503521897NPC1c.1915T>C (p.Leu639=)
n.1829T>C
c.993T>C
c.1966T>C (p.Leu656=)
c.1501T>C (p.Leu501=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544992A>TCA401772205NPC1c.1915T>A (p.Leu639Met)
n.1829T>A
c.993T>A
c.1966T>A (p.Leu656Met)
c.1501T>A (p.Leu501Met)
18g.23544993G>ACA503521900NPC1c.1914C>T (p.Ala638=)
n.1828C>T
c.992C>T
c.1965C>T (p.Ala655=)
c.1500C>T (p.Ala500=)
18g.23544993G>CCA503521898NPC1c.1914C>G (p.Ala638=)
n.1828C>G
c.992C>G
c.1965C>G (p.Ala655=)
c.1500C>G (p.Ala500=)
18g.23544993G>TCA503521899NPC1c.1914C>A (p.Ala638=)
n.1828C>A
c.992C>A
c.1965C>A (p.Ala655=)
c.1500C>A (p.Ala500=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544994G>ACA401772206NPC1c.1913C>T (p.Ala638Val)
n.1827C>T
c.991C>T
c.1964C>T (p.Ala655Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
18g.23544994G>CCA401772207NPC1c.1913C>G (p.Ala638Gly)
n.1827C>G
c.991C>G
c.1964C>G (p.Ala655Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544994G=CA2290168372NPC1c.1913C= (p.Ala638=)
n.1827C=
c.991C=
c.1964C= (p.Ala655=)
c.1499C= (p.Ala500=)
18g.23544994G>TCA401772208NPC1c.1913C>A (p.Ala638Asp)
n.1827C>A
c.991C>A
c.1964C>A (p.Ala655Asp)
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
18g.23544995C>ACA401772209NPC1c.1912G>T (p.Ala638Ser)
n.1826G>T
c.990G>T
c.1963G>T (p.Ala655Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
18g.23544995C>GCA401772210NPC1c.1912G>C (p.Ala638Pro)
n.1826G>C
c.990G>C
c.1963G>C (p.Ala655Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
18g.23544995C>TCA401772211NPC1c.1912G>A (p.Ala638Thr)
n.1826G>A
c.990G>A
c.1963G>A (p.Ala655Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
18g.23544996T>ACA503521904NPC1c.1911A>T (p.Leu637=)
n.1825A>T
c.989A>T
c.1962A>T (p.Leu654=)
c.1497A>T (p.Leu499=)
18g.23544996T>CCA503521905NPC1c.1911A>G (p.Leu637=)
n.1825A>G
c.989A>G
c.1962A>G (p.Leu654=)
c.1497A>G (p.Leu499=)
18g.23544996T>GCA503521906NPC1c.1911A>C (p.Leu637=)
n.1825A>C
c.989A>C
c.1962A>C (p.Leu654=)
c.1497A>C (p.Leu499=)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23544997A>CCA401772212NPC1c.1910T>G (p.Leu637Arg)
n.1824T>G
c.988T>G
c.1961T>G (p.Leu654Arg)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
18g.23544997A>GCA401772213NPC1c.1910T>C (p.Leu637Pro)
n.1824T>C
c.988T>C
c.1961T>C (p.Leu654Pro)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
18g.23544997A>TCA401772214NPC1c.1910T>A (p.Leu637Gln)
n.1824T>A
c.988T>A
c.1961T>A (p.Leu654Gln)
c.1496T>A (p.Leu499Gln)
18g.23544998G>ACA503521907NPC1c.1909C>T (p.Leu637=)
n.1823C>T
c.987C>T
c.1960C>T (p.Leu654=)
c.1495C>T (p.Leu499=)
18g.23544998G>CCA8913346NPC1c.1909C>G (p.Leu637Val)
n.1823C>G
c.987C>G
c.1960C>G (p.Leu654Val)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544998G=CA2290168373NPC1c.1909C= (p.Leu637=)
n.1823C=
c.987C=
c.1960C= (p.Leu654=)
c.1495C= (p.Leu499=)
18g.23544998G>TCA401772215NPC1c.1909C>A (p.Leu637Ile)
n.1823C>A
c.987C>A
c.1960C>A (p.Leu654Ile)
c.1495C>A (p.Leu499Ile)
 gnomAD v4
18g.23544999G>ACA503521910NPC1c.1908C>T (p.Ser636=)
n.1822C>T
c.986C>T
c.1959C>T (p.Ser653=)
c.1494C>T (p.Ser498=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544999G>CCA503521912NPC1c.1908C>G (p.Ser636=)
n.1822C>G
c.986C>G
c.1959C>G (p.Ser653=)
c.1494C>G (p.Ser498=)
18g.23544999G=CA2290168374NPC1c.1908C= (p.Ser636=)
n.1822C=
c.986C=
c.1959C= (p.Ser653=)
c.1494C= (p.Ser498=)
18g.23544999G>TCA503521911NPC1c.1908C>A (p.Ser636=)
n.1822C>A
c.986C>A
c.1959C>A (p.Ser653=)
c.1494C>A (p.Ser498=)
18g.23545000G>ACA401772218NPC1c.1907C>T (p.Ser636Phe)
n.1821C>T
c.985C>T
c.1958C>T (p.Ser653Phe)
c.1493C>T (p.Ser498Phe)
 COSMIC
18g.23545000G>CCA401772216NPC1c.1907C>G (p.Ser636Cys)
n.1821C>G
c.985C>G
c.1958C>G (p.Ser653Cys)
c.1493C>G (p.Ser498Cys)
18g.23545000G=CA2290168375NPC1c.1907C= (p.Ser636=)
n.1821C=
c.985C=
c.1958C= (p.Ser653=)
c.1493C= (p.Ser498=)
18g.23545000G>TCA401772217NPC1c.1907C>A (p.Ser636Tyr)
n.1821C>A
c.985C>A
c.1958C>A (p.Ser653Tyr)
c.1493C>A (p.Ser498Tyr)
18g.23545001A=CA2290168376NPC1c.1906T= (p.Ser636=)
n.1820T=
c.984T=
c.1957T= (p.Ser653=)
c.1492T= (p.Ser498=)
18g.23545001A>CCA8913347NPC1c.1906T>G (p.Ser636Ala)
n.1820T>G
c.984T>G
c.1957T>G (p.Ser653Ala)
c.1492T>G (p.Ser498Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23545001A>GCA401772219NPC1c.1906T>C (p.Ser636Pro)
n.1820T>C
c.984T>C
c.1957T>C (p.Ser653Pro)
c.1492T>C (p.Ser498Pro)
 COSMIC COSMIC
18g.23545001A>TCA401772220NPC1c.1906T>A (p.Ser636Thr)
n.1820T>A
c.984T>A
c.1957T>A (p.Ser653Thr)
c.1492T>A (p.Ser498Thr)
18g.23545002_23545005dupCA1139665983NPC1c.1903_1906dup (p.Ser636TyrfsTer?)
n.1817_1820dup
c.981_984dup
c.1954_1957dup (p.Ser653TyrfsTer?)
c.1489_1492dup (p.Ser498TyrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
18g.23545002A>CCA401772221NPC1c.1905T>G (p.Ile635Met)
n.1819T>G
c.983T>G
c.1956T>G (p.Ile652Met)
c.1491T>G (p.Ile497Met)
18g.23545002A>GCA503521914NPC1c.1905T>C (p.Ile635=)
n.1819T>C
c.983T>C
c.1956T>C (p.Ile652=)
c.1491T>C (p.Ile497=)
18g.23545002A>TCA503521915NPC1c.1905T>A (p.Ile635=)
n.1819T>A
c.983T>A
c.1956T>A (p.Ile652=)
c.1491T>A (p.Ile497=)
18g.23545002delinsCATCA2695227329NPC1c.1905delinsATG (p.Ser636CysfsTer3)
n.1819delinsATG
c.983delinsATG
c.1956delinsATG (p.Ser653CysfsTer3)
c.1491delinsATG (p.Ser498CysfsTer3)
18g.23545003A>CCA401772222NPC1c.1904T>G (p.Ile635Ser)
n.1818T>G
c.982T>G
c.1955T>G (p.Ile652Ser)
c.1490T>G (p.Ile497Ser)
18g.23545003A>GCA401772223NPC1c.1904T>C (p.Ile635Thr)
n.1818T>C
c.982T>C
c.1955T>C (p.Ile652Thr)
c.1490T>C (p.Ile497Thr)
18g.23545003A>TCA401772224NPC1c.1904T>A (p.Ile635Asn)
n.1818T>A
c.982T>A
c.1955T>A (p.Ile652Asn)
c.1490T>A (p.Ile497Asn)
18g.23545004T>ACA401772225NPC1c.1903A>T (p.Ile635Phe)
n.1817A>T
c.981A>T
c.1954A>T (p.Ile652Phe)
c.1489A>T (p.Ile497Phe)

Number of alleles fetched