Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23544901_23544915delCA2641276708NPC1c.1947+45_1947+59del (n.1947+45_1947+59del)
n.1861+45_1861+59del
c.1025+45_1025+59del
c.1998+45_1998+59del (n.1998+45_1998+59del)
c.1533+45_1533+59del (n.1533+45_1533+59del)
 gnomAD v4
18g.23544902C>ACA2641276716NPC1c.1947+58G>T (n.1947+58G>T)
n.1861+58G>T
c.1025+58G>T
c.1998+58G>T (n.1998+58G>T)
c.1533+58G>T (n.1533+58G>T)
 gnomAD v4
18g.23544902C=CA2290168286NPC1c.1947+58G= (n.1947+58G=)
n.1861+58G=
c.1025+58G=
c.1998+58G= (n.1998+58G=)
c.1533+58G= (n.1533+58G=)
18g.23544902C>TCA297060128NPC1c.1947+58G>A (n.1947+58G>A)
n.1861+58G>A
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c.1998+58G>A (n.1998+58G>A)
c.1533+58G>A (n.1533+58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544903G>ACA297060138NPC1c.1947+57C>T (n.1947+57C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544903G=CA2290168287NPC1c.1947+57C= (n.1947+57C=)
n.1861+57C=
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c.1998+57C= (n.1998+57C=)
c.1533+57C= (n.1533+57C=)
18g.23544903G>TCA988383431NPC1c.1947+57C>A (n.1947+57C>A)
n.1861+57C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544903dupCA919946926NPC1c.1947+57dup (n.1947+57dup)
n.1861+57dup
c.1025+57dup
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 dbSNP
18g.23544904T>ACA777724785NPC1c.1947+56A>T (n.1947+56A>T)
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c.1998+56A>T (n.1998+56A>T)
c.1533+56A>T (n.1533+56A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544904T>CCA297060144NPC1c.1947+56A>G (n.1947+56A>G)
n.1861+56A>G
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c.1533+56A>G (n.1533+56A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544904T=CA2290168288NPC1c.1947+56A= (n.1947+56A=)
n.1861+56A=
c.1025+56A=
c.1998+56A= (n.1998+56A=)
c.1533+56A= (n.1533+56A=)
18g.23544906A>GCA2641276728NPC1c.1947+54T>C (n.1947+54T>C)
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 gnomAD v4
18g.23544906A>TCA2641276729NPC1c.1947+54T>A (n.1947+54T>A)
n.1861+54T>A
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c.1533+54T>A (n.1533+54T>A)
 gnomAD v4
18g.23544907C>ACA2590759972NPC1c.1947+53G>T (n.1947+53G>T)
n.1861+53G>T
c.1025+53G>T
c.1998+53G>T (n.1998+53G>T)
c.1533+53G>T (n.1533+53G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544908A>CCA988383437NPC1c.1947+52T>G (n.1947+52T>G)
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c.1533+52T>G (n.1533+52T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544909C>ACA628978778NPC1c.1947+51G>T (n.1947+51G>T)
n.1861+51G>T
c.1025+51G>T
c.1998+51G>T (n.1998+51G>T)
c.1533+51G>T (n.1533+51G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544909C=CA2290168289NPC1c.1947+51G= (n.1947+51G=)
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18g.23544909C>TCA2641276730NPC1c.1947+51G>A (n.1947+51G>A)
n.1861+51G>A
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c.1533+51G>A (n.1533+51G>A)
 gnomAD v4
18g.23544910T>CCA628978779NPC1c.1947+50A>G (n.1947+50A>G)
n.1861+50A>G
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c.1998+50A>G (n.1998+50A>G)
c.1533+50A>G (n.1533+50A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544910T>GCA2641276732NPC1c.1947+50A>C (n.1947+50A>C)
n.1861+50A>C
c.1025+50A>C
c.1998+50A>C (n.1998+50A>C)
c.1533+50A>C (n.1533+50A>C)
 gnomAD v4
18g.23544910T=CA2290168290NPC1c.1947+50A= (n.1947+50A=)
n.1861+50A=
c.1025+50A=
c.1998+50A= (n.1998+50A=)
c.1533+50A= (n.1533+50A=)
18g.23544912_23544913dupCA2641276731NPC1c.1947+49_1947+50dup (n.1947+49_1947+50dup)
n.1861+49_1861+50dup
c.1025+49_1025+50dup
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c.1533+49_1533+50dup (n.1533+49_1533+50dup)
 gnomAD v4
18g.23544911G>ACA2576470996NPC1c.1947+49C>T (n.1947+49C>T)
n.1861+49C>T
c.1025+49C>T
c.1998+49C>T (n.1998+49C>T)
c.1533+49C>T (n.1533+49C>T)
 gnomAD v4
18g.23544911G>CCA988383439NPC1c.1947+49C>G (n.1947+49C>G)
n.1861+49C>G
c.1025+49C>G
c.1998+49C>G (n.1998+49C>G)
c.1533+49C>G (n.1533+49C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544911G=CA2290168291NPC1c.1947+49C= (n.1947+49C=)
n.1861+49C=
c.1025+49C=
c.1998+49C= (n.1998+49C=)
c.1533+49C= (n.1533+49C=)
18g.23544911G>TCA2641276735NPC1c.1947+49C>A (n.1947+49C>A)
n.1861+49C>A
c.1025+49C>A
c.1998+49C>A (n.1998+49C>A)
c.1533+49C>A (n.1533+49C>A)
 gnomAD v4
18g.23544912T>GCA988383442NPC1c.1947+48A>C (n.1947+48A>C)
n.1861+48A>C
c.1025+48A>C
c.1998+48A>C (n.1998+48A>C)
c.1533+48A>C (n.1533+48A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544913G>ACA8913268NPC1c.1947+47C>T (n.1947+47C>T)
n.1861+47C>T
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c.1533+47C>T (n.1533+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544913G>CCA8913269NPC1c.1947+47C>G (n.1947+47C>G)
n.1861+47C>G
c.1025+47C>G
c.1998+47C>G (n.1998+47C>G)
c.1533+47C>G (n.1533+47C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544913G=CA2290168292NPC1c.1947+47C= (n.1947+47C=)
n.1861+47C=
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c.1998+47C= (n.1998+47C=)
c.1533+47C= (n.1533+47C=)
18g.23544913G>TCA2576470997NPC1c.1947+47C>A (n.1947+47C>A)
n.1861+47C>A
c.1025+47C>A
c.1998+47C>A (n.1998+47C>A)
c.1533+47C>A (n.1533+47C>A)
 gnomAD v4
18g.23544914C>ACA8913270NPC1c.1947+46G>T (n.1947+46G>T)
n.1861+46G>T
c.1025+46G>T
c.1998+46G>T (n.1998+46G>T)
c.1533+46G>T (n.1533+46G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544914C=CA2290168293NPC1c.1947+46G= (n.1947+46G=)
n.1861+46G=
c.1025+46G=
c.1998+46G= (n.1998+46G=)
c.1533+46G= (n.1533+46G=)
18g.23544914C>TCA8913271NPC1c.1947+46G>A (n.1947+46G>A)
n.1861+46G>A
c.1025+46G>A
c.1998+46G>A (n.1998+46G>A)
c.1533+46G>A (n.1533+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544915A=CA2290168294NPC1c.1947+45T= (n.1947+45T=)
n.1861+45T=
c.1025+45T=
c.1998+45T= (n.1998+45T=)
c.1533+45T= (n.1533+45T=)
18g.23544915A>CCA988383444NPC1c.1947+45T>G (n.1947+45T>G)
n.1861+45T>G
c.1025+45T>G
c.1998+45T>G (n.1998+45T>G)
c.1533+45T>G (n.1533+45T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544915A>TCA2576470998NPC1c.1947+45T>A (n.1947+45T>A)
n.1861+45T>A
c.1025+45T>A
c.1998+45T>A (n.1998+45T>A)
c.1533+45T>A (n.1533+45T>A)
 gnomAD v4
18g.23544916delCA2641276751NPC1c.1947+44del (n.1947+44del)
n.1861+44del
c.1025+44del
c.1998+44del (n.1998+44del)
c.1533+44del (n.1533+44del)
 gnomAD v4
18g.23544916C>ACA2641276749NPC1c.1947+44G>T (n.1947+44G>T)
n.1861+44G>T
c.1025+44G>T
c.1998+44G>T (n.1998+44G>T)
c.1533+44G>T (n.1533+44G>T)
 gnomAD v4
18g.23544916C>TCA2576470999NPC1c.1947+44G>A (n.1947+44G>A)
n.1861+44G>A
c.1025+44G>A
c.1998+44G>A (n.1998+44G>A)
c.1533+44G>A (n.1533+44G>A)
18g.23544919_23544921dupCA8913272NPC1c.1947+42_1947+44dup (n.1947+42_1947+44dup)
n.1861+42_1861+44dup
c.1025+42_1025+44dup
c.1998+42_1998+44dup (n.1998+42_1998+44dup)
c.1533+42_1533+44dup (n.1533+42_1533+44dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544917T>ACA2641276756NPC1c.1947+43A>T (n.1947+43A>T)
n.1861+43A>T
c.1025+43A>T
c.1998+43A>T (n.1998+43A>T)
c.1533+43A>T (n.1533+43A>T)
 gnomAD v4
18g.23544917T>GCA2641276757NPC1c.1947+43A>C (n.1947+43A>C)
n.1861+43A>C
c.1025+43A>C
c.1998+43A>C (n.1998+43A>C)
c.1533+43A>C (n.1533+43A>C)
 gnomAD v4
18g.23544918G>ACA2641276760NPC1c.1947+42C>T (n.1947+42C>T)
n.1861+42C>T
c.1025+42C>T
c.1998+42C>T (n.1998+42C>T)
c.1533+42C>T (n.1533+42C>T)
 gnomAD v4
18g.23544918G>TCA2641276762NPC1c.1947+42C>A (n.1947+42C>A)
n.1861+42C>A
c.1025+42C>A
c.1998+42C>A (n.1998+42C>A)
c.1533+42C>A (n.1533+42C>A)
 gnomAD v4
18g.23544919C>ACA2641276765NPC1c.1947+41G>T (n.1947+41G>T)
n.1861+41G>T
c.1025+41G>T
c.1998+41G>T (n.1998+41G>T)
c.1533+41G>T (n.1533+41G>T)
 gnomAD v4
18g.23544919C=CA2290168295NPC1c.1947+41G= (n.1947+41G=)
n.1861+41G=
c.1025+41G=
c.1998+41G= (n.1998+41G=)
c.1533+41G= (n.1533+41G=)
18g.23544919C>TCA628978794NPC1c.1947+41G>A (n.1947+41G>A)
n.1861+41G>A
c.1025+41G>A
c.1998+41G>A (n.1998+41G>A)
c.1533+41G>A (n.1533+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544920T>ACA2641276776NPC1c.1947+40A>T (n.1947+40A>T)
n.1861+40A>T
c.1025+40A>T
c.1998+40A>T (n.1998+40A>T)
c.1533+40A>T (n.1533+40A>T)
 gnomAD v4
18g.23544920T>CCA2576471000NPC1c.1947+40A>G (n.1947+40A>G)
n.1861+40A>G
c.1025+40A>G
c.1998+40A>G (n.1998+40A>G)
c.1533+40A>G (n.1533+40A>G)

Number of alleles fetched