Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23544888_23544889dupCA2641276642NPC1c.1947+73_1947+74dup (n.1947+73_1947+74dup)
n.1861+73_1861+74dup
c.1025+73_1025+74dup
c.1998+73_1998+74dup (n.1998+73_1998+74dup)
c.1533+73_1533+74dup (n.1533+73_1533+74dup)
 gnomAD v4
18g.23544889G>CCA297060113NPC1c.1947+71C>G (n.1947+71C>G)
n.1861+71C>G
c.1025+71C>G
c.1998+71C>G (n.1998+71C>G)
c.1533+71C>G (n.1533+71C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544889G=CA2290168278NPC1c.1947+71C= (n.1947+71C=)
n.1861+71C=
c.1025+71C=
c.1998+71C= (n.1998+71C=)
c.1533+71C= (n.1533+71C=)
18g.23544889G>TCA2576470994NPC1c.1947+71C>A (n.1947+71C>A)
n.1861+71C>A
c.1025+71C>A
c.1998+71C>A (n.1998+71C>A)
c.1533+71C>A (n.1533+71C>A)
 gnomAD v4
18g.23544890G>ACA2290168280NPC1c.1947+70C>T (n.1947+70C>T)
n.1861+70C>T
c.1025+70C>T
c.1998+70C>T (n.1998+70C>T)
c.1533+70C>T (n.1533+70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544890G=CA2290168279NPC1c.1947+70C= (n.1947+70C=)
n.1861+70C=
c.1025+70C=
c.1998+70C= (n.1998+70C=)
c.1533+70C= (n.1533+70C=)
18g.23544890G>TCA2641276650NPC1c.1947+70C>A (n.1947+70C>A)
n.1861+70C>A
c.1025+70C>A
c.1998+70C>A (n.1998+70C>A)
c.1533+70C>A (n.1533+70C>A)
 gnomAD v4
18g.23544891C>ACA2641276651NPC1c.1947+69G>T (n.1947+69G>T)
n.1861+69G>T
c.1025+69G>T
c.1998+69G>T (n.1998+69G>T)
c.1533+69G>T (n.1533+69G>T)
 gnomAD v4
18g.23544891C>TCA2641276652NPC1c.1947+69G>A (n.1947+69G>A)
n.1861+69G>A
c.1025+69G>A
c.1998+69G>A (n.1998+69G>A)
c.1533+69G>A (n.1533+69G>A)
 gnomAD v4
18g.23544892A>GCA2641276654NPC1c.1947+68T>C (n.1947+68T>C)
n.1861+68T>C
c.1025+68T>C
c.1998+68T>C (n.1998+68T>C)
c.1533+68T>C (n.1533+68T>C)
 gnomAD v4
18g.23544896dupCA2641276653NPC1c.1947+68dup (n.1947+68dup)
n.1861+68dup
c.1025+68dup
c.1998+68dup (n.1998+68dup)
c.1533+68dup (n.1533+68dup)
 gnomAD v4
18g.23544893A>CCA2641276655NPC1c.1947+67T>G (n.1947+67T>G)
n.1861+67T>G
c.1025+67T>G
c.1998+67T>G (n.1998+67T>G)
c.1533+67T>G (n.1533+67T>G)
 gnomAD v4
18g.23544894A=CA2290168281NPC1c.1947+66T= (n.1947+66T=)
n.1861+66T=
c.1025+66T=
c.1998+66T= (n.1998+66T=)
c.1533+66T= (n.1533+66T=)
18g.23544894A>CCA297060125NPC1c.1947+66T>G (n.1947+66T>G)
n.1861+66T>G
c.1025+66T>G
c.1998+66T>G (n.1998+66T>G)
c.1533+66T>G (n.1533+66T>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544894A>TCA2641276656NPC1c.1947+66T>A (n.1947+66T>A)
n.1861+66T>A
c.1025+66T>A
c.1998+66T>A (n.1998+66T>A)
c.1533+66T>A (n.1533+66T>A)
 gnomAD v4
18g.23544896A=CA2290168282NPC1c.1947+64T= (n.1947+64T=)
n.1861+64T=
c.1025+64T=
c.1998+64T= (n.1998+64T=)
c.1533+64T= (n.1533+64T=)
18g.23544896A>GCA2290168283NPC1c.1947+64T>C (n.1947+64T>C)
n.1861+64T>C
c.1025+64T>C
c.1998+64T>C (n.1998+64T>C)
c.1533+64T>C (n.1533+64T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544896_23544899delCA2641276659NPC1c.1947+61_1947+64del (n.1947+61_1947+64del)
n.1861+61_1861+64del
c.1025+61_1025+64del
c.1998+61_1998+64del (n.1998+61_1998+64del)
c.1533+61_1533+64del (n.1533+61_1533+64del)
 gnomAD v4
18g.23544897T>ACA988383428NPC1c.1947+63A>T (n.1947+63A>T)
n.1861+63A>T
c.1025+63A>T
c.1998+63A>T (n.1998+63A>T)
c.1533+63A>T (n.1533+63A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544897T>CCA2641276660NPC1c.1947+63A>G (n.1947+63A>G)
n.1861+63A>G
c.1025+63A>G
c.1998+63A>G (n.1998+63A>G)
c.1533+63A>G (n.1533+63A>G)
 gnomAD v4
18g.23544897T=CA2290168284NPC1c.1947+63A= (n.1947+63A=)
n.1861+63A=
c.1025+63A=
c.1998+63A= (n.1998+63A=)
c.1533+63A= (n.1533+63A=)
18g.23544898dupCA777724772NPC1c.1947+62dup (n.1947+62dup)
n.1861+62dup
c.1025+62dup
c.1998+62dup (n.1998+62dup)
c.1533+62dup (n.1533+62dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544899T>ACA2576470995NPC1c.1947+61A>T (n.1947+61A>T)
n.1861+61A>T
c.1025+61A>T
c.1998+61A>T (n.1998+61A>T)
c.1533+61A>T (n.1533+61A>T)
18g.23544899T>CCA297060126NPC1c.1947+61A>G (n.1947+61A>G)
n.1861+61A>G
c.1025+61A>G
c.1998+61A>G (n.1998+61A>G)
c.1533+61A>G (n.1533+61A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544899T=CA2290168285NPC1c.1947+61A= (n.1947+61A=)
n.1861+61A=
c.1025+61A=
c.1998+61A= (n.1998+61A=)
c.1533+61A= (n.1533+61A=)
18g.23544900G>TCA2641276663NPC1c.1947+60C>A (n.1947+60C>A)
n.1861+60C>A
c.1025+60C>A
c.1998+60C>A (n.1998+60C>A)
c.1533+60C>A (n.1533+60C>A)
 gnomAD v4
18g.23544901A>CCA988383429NPC1c.1947+59T>G (n.1947+59T>G)
n.1861+59T>G
c.1025+59T>G
c.1998+59T>G (n.1998+59T>G)
c.1533+59T>G (n.1533+59T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544901A>GCA2641276712NPC1c.1947+59T>C (n.1947+59T>C)
n.1861+59T>C
c.1025+59T>C
c.1998+59T>C (n.1998+59T>C)
c.1533+59T>C (n.1533+59T>C)
 gnomAD v4
18g.23544901_23544915delCA2641276708NPC1c.1947+45_1947+59del (n.1947+45_1947+59del)
n.1861+45_1861+59del
c.1025+45_1025+59del
c.1998+45_1998+59del (n.1998+45_1998+59del)
c.1533+45_1533+59del (n.1533+45_1533+59del)
 gnomAD v4
18g.23544902C>ACA2641276716NPC1c.1947+58G>T (n.1947+58G>T)
n.1861+58G>T
c.1025+58G>T
c.1998+58G>T (n.1998+58G>T)
c.1533+58G>T (n.1533+58G>T)
 gnomAD v4
18g.23544902C=CA2290168286NPC1c.1947+58G= (n.1947+58G=)
n.1861+58G=
c.1025+58G=
c.1998+58G= (n.1998+58G=)
c.1533+58G= (n.1533+58G=)
18g.23544902C>TCA297060128NPC1c.1947+58G>A (n.1947+58G>A)
n.1861+58G>A
c.1025+58G>A
c.1998+58G>A (n.1998+58G>A)
c.1533+58G>A (n.1533+58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544903G>ACA297060138NPC1c.1947+57C>T (n.1947+57C>T)
n.1861+57C>T
c.1025+57C>T
c.1998+57C>T (n.1998+57C>T)
c.1533+57C>T (n.1533+57C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544903G=CA2290168287NPC1c.1947+57C= (n.1947+57C=)
n.1861+57C=
c.1025+57C=
c.1998+57C= (n.1998+57C=)
c.1533+57C= (n.1533+57C=)
18g.23544903G>TCA988383431NPC1c.1947+57C>A (n.1947+57C>A)
n.1861+57C>A
c.1025+57C>A
c.1998+57C>A (n.1998+57C>A)
c.1533+57C>A (n.1533+57C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544903dupCA919946926NPC1c.1947+57dup (n.1947+57dup)
n.1861+57dup
c.1025+57dup
c.1998+57dup (n.1998+57dup)
c.1533+57dup (n.1533+57dup)
 dbSNP
18g.23544904T>ACA777724785NPC1c.1947+56A>T (n.1947+56A>T)
n.1861+56A>T
c.1025+56A>T
c.1998+56A>T (n.1998+56A>T)
c.1533+56A>T (n.1533+56A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544904T>CCA297060144NPC1c.1947+56A>G (n.1947+56A>G)
n.1861+56A>G
c.1025+56A>G
c.1998+56A>G (n.1998+56A>G)
c.1533+56A>G (n.1533+56A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544904T=CA2290168288NPC1c.1947+56A= (n.1947+56A=)
n.1861+56A=
c.1025+56A=
c.1998+56A= (n.1998+56A=)
c.1533+56A= (n.1533+56A=)
18g.23544906A>GCA2641276728NPC1c.1947+54T>C (n.1947+54T>C)
n.1861+54T>C
c.1025+54T>C
c.1998+54T>C (n.1998+54T>C)
c.1533+54T>C (n.1533+54T>C)
 gnomAD v4
18g.23544906A>TCA2641276729NPC1c.1947+54T>A (n.1947+54T>A)
n.1861+54T>A
c.1025+54T>A
c.1998+54T>A (n.1998+54T>A)
c.1533+54T>A (n.1533+54T>A)
 gnomAD v4
18g.23544907C>ACA2590759972NPC1c.1947+53G>T (n.1947+53G>T)
n.1861+53G>T
c.1025+53G>T
c.1998+53G>T (n.1998+53G>T)
c.1533+53G>T (n.1533+53G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544908A>CCA988383437NPC1c.1947+52T>G (n.1947+52T>G)
n.1861+52T>G
c.1025+52T>G
c.1998+52T>G (n.1998+52T>G)
c.1533+52T>G (n.1533+52T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544909C>ACA628978778NPC1c.1947+51G>T (n.1947+51G>T)
n.1861+51G>T
c.1025+51G>T
c.1998+51G>T (n.1998+51G>T)
c.1533+51G>T (n.1533+51G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544909C=CA2290168289NPC1c.1947+51G= (n.1947+51G=)
n.1861+51G=
c.1025+51G=
c.1998+51G= (n.1998+51G=)
c.1533+51G= (n.1533+51G=)
18g.23544909C>TCA2641276730NPC1c.1947+51G>A (n.1947+51G>A)
n.1861+51G>A
c.1025+51G>A
c.1998+51G>A (n.1998+51G>A)
c.1533+51G>A (n.1533+51G>A)
 gnomAD v4
18g.23544910T>CCA628978779NPC1c.1947+50A>G (n.1947+50A>G)
n.1861+50A>G
c.1025+50A>G
c.1998+50A>G (n.1998+50A>G)
c.1533+50A>G (n.1533+50A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544910T>GCA2641276732NPC1c.1947+50A>C (n.1947+50A>C)
n.1861+50A>C
c.1025+50A>C
c.1998+50A>C (n.1998+50A>C)
c.1533+50A>C (n.1533+50A>C)
 gnomAD v4
18g.23544910T=CA2290168290NPC1c.1947+50A= (n.1947+50A=)
n.1861+50A=
c.1025+50A=
c.1998+50A= (n.1998+50A=)
c.1533+50A= (n.1533+50A=)
18g.23544912_23544913dupCA2641276731NPC1c.1947+49_1947+50dup (n.1947+49_1947+50dup)
n.1861+49_1861+50dup
c.1025+49_1025+50dup
c.1998+49_1998+50dup (n.1998+49_1998+50dup)
c.1533+49_1533+50dup (n.1533+49_1533+50dup)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched