Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23544885_23544886del | CA2576470992 | NPC1 | c.1947+75_1947+76del (n.1947+75_1947+76del) n.1861+75_1861+76del c.1025+75_1025+76del c.1998+75_1998+76del (n.1998+75_1998+76del) c.1533+75_1533+76del (n.1533+75_1533+76del) | gnomAD v4 |
18 | g.23544888_23544889dup | CA2641276642 | NPC1 | c.1947+73_1947+74dup (n.1947+73_1947+74dup) n.1861+73_1861+74dup c.1025+73_1025+74dup c.1998+73_1998+74dup (n.1998+73_1998+74dup) c.1533+73_1533+74dup (n.1533+73_1533+74dup) | gnomAD v4 |
18 | g.23544887G>C | CA2641276643 | NPC1 | c.1947+73C>G (n.1947+73C>G) n.1861+73C>G c.1025+73C>G c.1998+73C>G (n.1998+73C>G) c.1533+73C>G (n.1533+73C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23544887G>T | CA2576470993 | NPC1 | c.1947+73C>A (n.1947+73C>A) n.1861+73C>A c.1025+73C>A c.1998+73C>A (n.1998+73C>A) c.1533+73C>A (n.1533+73C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544888A= | CA2290168277 | NPC1 | c.1947+72T= (n.1947+72T=) n.1861+72T= c.1025+72T= c.1998+72T= (n.1998+72T=) c.1533+72T= (n.1533+72T=) | |
18 | g.23544888A>G | CA777724765 | NPC1 | c.1947+72T>C (n.1947+72T>C) n.1861+72T>C c.1025+72T>C c.1998+72T>C (n.1998+72T>C) c.1533+72T>C (n.1533+72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544888A>T | CA2641276646 | NPC1 | c.1947+72T>A (n.1947+72T>A) n.1861+72T>A c.1025+72T>A c.1998+72T>A (n.1998+72T>A) c.1533+72T>A (n.1533+72T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544889G>C | CA297060113 | NPC1 | c.1947+71C>G (n.1947+71C>G) n.1861+71C>G c.1025+71C>G c.1998+71C>G (n.1998+71C>G) c.1533+71C>G (n.1533+71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544889G= | CA2290168278 | NPC1 | c.1947+71C= (n.1947+71C=) n.1861+71C= c.1025+71C= c.1998+71C= (n.1998+71C=) c.1533+71C= (n.1533+71C=) | |
18 | g.23544889G>T | CA2576470994 | NPC1 | c.1947+71C>A (n.1947+71C>A) n.1861+71C>A c.1025+71C>A c.1998+71C>A (n.1998+71C>A) c.1533+71C>A (n.1533+71C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544890G>A | CA2290168280 | NPC1 | c.1947+70C>T (n.1947+70C>T) n.1861+70C>T c.1025+70C>T c.1998+70C>T (n.1998+70C>T) c.1533+70C>T (n.1533+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544890G= | CA2290168279 | NPC1 | c.1947+70C= (n.1947+70C=) n.1861+70C= c.1025+70C= c.1998+70C= (n.1998+70C=) c.1533+70C= (n.1533+70C=) | |
18 | g.23544890G>T | CA2641276650 | NPC1 | c.1947+70C>A (n.1947+70C>A) n.1861+70C>A c.1025+70C>A c.1998+70C>A (n.1998+70C>A) c.1533+70C>A (n.1533+70C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544891C>A | CA2641276651 | NPC1 | c.1947+69G>T (n.1947+69G>T) n.1861+69G>T c.1025+69G>T c.1998+69G>T (n.1998+69G>T) c.1533+69G>T (n.1533+69G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544891C>T | CA2641276652 | NPC1 | c.1947+69G>A (n.1947+69G>A) n.1861+69G>A c.1025+69G>A c.1998+69G>A (n.1998+69G>A) c.1533+69G>A (n.1533+69G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544892A>G | CA2641276654 | NPC1 | c.1947+68T>C (n.1947+68T>C) n.1861+68T>C c.1025+68T>C c.1998+68T>C (n.1998+68T>C) c.1533+68T>C (n.1533+68T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544896dup | CA2641276653 | NPC1 | c.1947+68dup (n.1947+68dup) n.1861+68dup c.1025+68dup c.1998+68dup (n.1998+68dup) c.1533+68dup (n.1533+68dup) | gnomAD v4 |
18 | g.23544893A>C | CA2641276655 | NPC1 | c.1947+67T>G (n.1947+67T>G) n.1861+67T>G c.1025+67T>G c.1998+67T>G (n.1998+67T>G) c.1533+67T>G (n.1533+67T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23544894A= | CA2290168281 | NPC1 | c.1947+66T= (n.1947+66T=) n.1861+66T= c.1025+66T= c.1998+66T= (n.1998+66T=) c.1533+66T= (n.1533+66T=) | |
18 | g.23544894A>C | CA297060125 | NPC1 | c.1947+66T>G (n.1947+66T>G) n.1861+66T>G c.1025+66T>G c.1998+66T>G (n.1998+66T>G) c.1533+66T>G (n.1533+66T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23544894A>T | CA2641276656 | NPC1 | c.1947+66T>A (n.1947+66T>A) n.1861+66T>A c.1025+66T>A c.1998+66T>A (n.1998+66T>A) c.1533+66T>A (n.1533+66T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544896A= | CA2290168282 | NPC1 | c.1947+64T= (n.1947+64T=) n.1861+64T= c.1025+64T= c.1998+64T= (n.1998+64T=) c.1533+64T= (n.1533+64T=) | |
18 | g.23544896A>G | CA2290168283 | NPC1 | c.1947+64T>C (n.1947+64T>C) n.1861+64T>C c.1025+64T>C c.1998+64T>C (n.1998+64T>C) c.1533+64T>C (n.1533+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23544896_23544899del | CA2641276659 | NPC1 | c.1947+61_1947+64del (n.1947+61_1947+64del) n.1861+61_1861+64del c.1025+61_1025+64del c.1998+61_1998+64del (n.1998+61_1998+64del) c.1533+61_1533+64del (n.1533+61_1533+64del) | gnomAD v4 |
18 | g.23544897T>A | CA988383428 | NPC1 | c.1947+63A>T (n.1947+63A>T) n.1861+63A>T c.1025+63A>T c.1998+63A>T (n.1998+63A>T) c.1533+63A>T (n.1533+63A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544897T>C | CA2641276660 | NPC1 | c.1947+63A>G (n.1947+63A>G) n.1861+63A>G c.1025+63A>G c.1998+63A>G (n.1998+63A>G) c.1533+63A>G (n.1533+63A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23544897T= | CA2290168284 | NPC1 | c.1947+63A= (n.1947+63A=) n.1861+63A= c.1025+63A= c.1998+63A= (n.1998+63A=) c.1533+63A= (n.1533+63A=) | |
18 | g.23544898dup | CA777724772 | NPC1 | c.1947+62dup (n.1947+62dup) n.1861+62dup c.1025+62dup c.1998+62dup (n.1998+62dup) c.1533+62dup (n.1533+62dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544899T>A | CA2576470995 | NPC1 | c.1947+61A>T (n.1947+61A>T) n.1861+61A>T c.1025+61A>T c.1998+61A>T (n.1998+61A>T) c.1533+61A>T (n.1533+61A>T) | |
18 | g.23544899T>C | CA297060126 | NPC1 | c.1947+61A>G (n.1947+61A>G) n.1861+61A>G c.1025+61A>G c.1998+61A>G (n.1998+61A>G) c.1533+61A>G (n.1533+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23544899T= | CA2290168285 | NPC1 | c.1947+61A= (n.1947+61A=) n.1861+61A= c.1025+61A= c.1998+61A= (n.1998+61A=) c.1533+61A= (n.1533+61A=) | |
18 | g.23544900G>T | CA2641276663 | NPC1 | c.1947+60C>A (n.1947+60C>A) n.1861+60C>A c.1025+60C>A c.1998+60C>A (n.1998+60C>A) c.1533+60C>A (n.1533+60C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544901A>C | CA988383429 | NPC1 | c.1947+59T>G (n.1947+59T>G) n.1861+59T>G c.1025+59T>G c.1998+59T>G (n.1998+59T>G) c.1533+59T>G (n.1533+59T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544901A>G | CA2641276712 | NPC1 | c.1947+59T>C (n.1947+59T>C) n.1861+59T>C c.1025+59T>C c.1998+59T>C (n.1998+59T>C) c.1533+59T>C (n.1533+59T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544901_23544915del | CA2641276708 | NPC1 | c.1947+45_1947+59del (n.1947+45_1947+59del) n.1861+45_1861+59del c.1025+45_1025+59del c.1998+45_1998+59del (n.1998+45_1998+59del) c.1533+45_1533+59del (n.1533+45_1533+59del) | gnomAD v4 |
18 | g.23544902C>A | CA2641276716 | NPC1 | c.1947+58G>T (n.1947+58G>T) n.1861+58G>T c.1025+58G>T c.1998+58G>T (n.1998+58G>T) c.1533+58G>T (n.1533+58G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544902C= | CA2290168286 | NPC1 | c.1947+58G= (n.1947+58G=) n.1861+58G= c.1025+58G= c.1998+58G= (n.1998+58G=) c.1533+58G= (n.1533+58G=) | |
18 | g.23544902C>T | CA297060128 | NPC1 | c.1947+58G>A (n.1947+58G>A) n.1861+58G>A c.1025+58G>A c.1998+58G>A (n.1998+58G>A) c.1533+58G>A (n.1533+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544903G>A | CA297060138 | NPC1 | c.1947+57C>T (n.1947+57C>T) n.1861+57C>T c.1025+57C>T c.1998+57C>T (n.1998+57C>T) c.1533+57C>T (n.1533+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544903G= | CA2290168287 | NPC1 | c.1947+57C= (n.1947+57C=) n.1861+57C= c.1025+57C= c.1998+57C= (n.1998+57C=) c.1533+57C= (n.1533+57C=) | |
18 | g.23544903G>T | CA988383431 | NPC1 | c.1947+57C>A (n.1947+57C>A) n.1861+57C>A c.1025+57C>A c.1998+57C>A (n.1998+57C>A) c.1533+57C>A (n.1533+57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544903dup | CA919946926 | NPC1 | c.1947+57dup (n.1947+57dup) n.1861+57dup c.1025+57dup c.1998+57dup (n.1998+57dup) c.1533+57dup (n.1533+57dup) | dbSNP |
18 | g.23544904T>A | CA777724785 | NPC1 | c.1947+56A>T (n.1947+56A>T) n.1861+56A>T c.1025+56A>T c.1998+56A>T (n.1998+56A>T) c.1533+56A>T (n.1533+56A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544904T>C | CA297060144 | NPC1 | c.1947+56A>G (n.1947+56A>G) n.1861+56A>G c.1025+56A>G c.1998+56A>G (n.1998+56A>G) c.1533+56A>G (n.1533+56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544904T= | CA2290168288 | NPC1 | c.1947+56A= (n.1947+56A=) n.1861+56A= c.1025+56A= c.1998+56A= (n.1998+56A=) c.1533+56A= (n.1533+56A=) | |
18 | g.23544906A>G | CA2641276728 | NPC1 | c.1947+54T>C (n.1947+54T>C) n.1861+54T>C c.1025+54T>C c.1998+54T>C (n.1998+54T>C) c.1533+54T>C (n.1533+54T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544906A>T | CA2641276729 | NPC1 | c.1947+54T>A (n.1947+54T>A) n.1861+54T>A c.1025+54T>A c.1998+54T>A (n.1998+54T>A) c.1533+54T>A (n.1533+54T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544907C>A | CA2590759972 | NPC1 | c.1947+53G>T (n.1947+53G>T) n.1861+53G>T c.1025+53G>T c.1998+53G>T (n.1998+53G>T) c.1533+53G>T (n.1533+53G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544908A>C | CA988383437 | NPC1 | c.1947+52T>G (n.1947+52T>G) n.1861+52T>G c.1025+52T>G c.1998+52T>G (n.1998+52T>G) c.1533+52T>G (n.1533+52T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544909C>A | CA628978778 | NPC1 | c.1947+51G>T (n.1947+51G>T) n.1861+51G>T c.1025+51G>T c.1998+51G>T (n.1998+51G>T) c.1533+51G>T (n.1533+51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |