Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23544881A>GCA2576470991NPC1c.1947+79T>C (n.1947+79T>C)
n.1861+79T>C
c.1025+79T>C
c.1998+79T>C (n.1998+79T>C)
c.1533+79T>C (n.1533+79T>C)
18g.23544882A>GCA2641276631NPC1c.1947+78T>C (n.1947+78T>C)
n.1861+78T>C
c.1025+78T>C
c.1998+78T>C (n.1998+78T>C)
c.1533+78T>C (n.1533+78T>C)
 gnomAD v4
18g.23544883T>ACA2556933919NPC1c.1947+77A>T (n.1947+77A>T)
n.1861+77A>T
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c.1998+77A>T (n.1998+77A>T)
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18g.23544883T>CCA297060073NPC1c.1947+77A>G (n.1947+77A>G)
n.1861+77A>G
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c.1998+77A>G (n.1998+77A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
18g.23544883T>GCA297060074NPC1c.1947+77A>C (n.1947+77A>C)
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c.1533+77A>C (n.1533+77A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544883T=CA2290168274NPC1c.1947+77A= (n.1947+77A=)
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18g.23544884A=CA2290168275NPC1c.1947+76T= (n.1947+76T=)
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18g.23544884A>GCA297060086NPC1c.1947+76T>C (n.1947+76T>C)
n.1861+76T>C
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c.1533+76T>C (n.1533+76T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544885_23544886delCA2576470992NPC1c.1947+75_1947+76del (n.1947+75_1947+76del)
n.1861+75_1861+76del
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 gnomAD v4
18g.23544885A=CA2290168276NPC1c.1947+75T= (n.1947+75T=)
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18g.23544885A>CCA297060103NPC1c.1947+75T>G (n.1947+75T>G)
n.1861+75T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544888_23544889dupCA2641276642NPC1c.1947+73_1947+74dup (n.1947+73_1947+74dup)
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 gnomAD v4
18g.23544887G>CCA2641276643NPC1c.1947+73C>G (n.1947+73C>G)
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 gnomAD v4
18g.23544887G>TCA2576470993NPC1c.1947+73C>A (n.1947+73C>A)
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 gnomAD v4
18g.23544888A=CA2290168277NPC1c.1947+72T= (n.1947+72T=)
n.1861+72T=
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18g.23544888A>GCA777724765NPC1c.1947+72T>C (n.1947+72T>C)
n.1861+72T>C
c.1025+72T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544888A>TCA2641276646NPC1c.1947+72T>A (n.1947+72T>A)
n.1861+72T>A
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c.1998+72T>A (n.1998+72T>A)
c.1533+72T>A (n.1533+72T>A)
 gnomAD v4
18g.23544889G>CCA297060113NPC1c.1947+71C>G (n.1947+71C>G)
n.1861+71C>G
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c.1533+71C>G (n.1533+71C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544889G=CA2290168278NPC1c.1947+71C= (n.1947+71C=)
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18g.23544889G>TCA2576470994NPC1c.1947+71C>A (n.1947+71C>A)
n.1861+71C>A
c.1025+71C>A
c.1998+71C>A (n.1998+71C>A)
c.1533+71C>A (n.1533+71C>A)
 gnomAD v4
18g.23544890G>ACA2290168280NPC1c.1947+70C>T (n.1947+70C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544890G=CA2290168279NPC1c.1947+70C= (n.1947+70C=)
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c.1533+70C= (n.1533+70C=)
18g.23544890G>TCA2641276650NPC1c.1947+70C>A (n.1947+70C>A)
n.1861+70C>A
c.1025+70C>A
c.1998+70C>A (n.1998+70C>A)
c.1533+70C>A (n.1533+70C>A)
 gnomAD v4
18g.23544891C>ACA2641276651NPC1c.1947+69G>T (n.1947+69G>T)
n.1861+69G>T
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c.1998+69G>T (n.1998+69G>T)
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 gnomAD v4
18g.23544891C>TCA2641276652NPC1c.1947+69G>A (n.1947+69G>A)
n.1861+69G>A
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 gnomAD v4
18g.23544892A>GCA2641276654NPC1c.1947+68T>C (n.1947+68T>C)
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 gnomAD v4
18g.23544896dupCA2641276653NPC1c.1947+68dup (n.1947+68dup)
n.1861+68dup
c.1025+68dup
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 gnomAD v4
18g.23544893A>CCA2641276655NPC1c.1947+67T>G (n.1947+67T>G)
n.1861+67T>G
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c.1998+67T>G (n.1998+67T>G)
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 gnomAD v4
18g.23544894A=CA2290168281NPC1c.1947+66T= (n.1947+66T=)
n.1861+66T=
c.1025+66T=
c.1998+66T= (n.1998+66T=)
c.1533+66T= (n.1533+66T=)
18g.23544894A>CCA297060125NPC1c.1947+66T>G (n.1947+66T>G)
n.1861+66T>G
c.1025+66T>G
c.1998+66T>G (n.1998+66T>G)
c.1533+66T>G (n.1533+66T>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544894A>TCA2641276656NPC1c.1947+66T>A (n.1947+66T>A)
n.1861+66T>A
c.1025+66T>A
c.1998+66T>A (n.1998+66T>A)
c.1533+66T>A (n.1533+66T>A)
 gnomAD v4
18g.23544896A=CA2290168282NPC1c.1947+64T= (n.1947+64T=)
n.1861+64T=
c.1025+64T=
c.1998+64T= (n.1998+64T=)
c.1533+64T= (n.1533+64T=)
18g.23544896A>GCA2290168283NPC1c.1947+64T>C (n.1947+64T>C)
n.1861+64T>C
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c.1998+64T>C (n.1998+64T>C)
c.1533+64T>C (n.1533+64T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544896_23544899delCA2641276659NPC1c.1947+61_1947+64del (n.1947+61_1947+64del)
n.1861+61_1861+64del
c.1025+61_1025+64del
c.1998+61_1998+64del (n.1998+61_1998+64del)
c.1533+61_1533+64del (n.1533+61_1533+64del)
 gnomAD v4
18g.23544897T>ACA988383428NPC1c.1947+63A>T (n.1947+63A>T)
n.1861+63A>T
c.1025+63A>T
c.1998+63A>T (n.1998+63A>T)
c.1533+63A>T (n.1533+63A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544897T>CCA2641276660NPC1c.1947+63A>G (n.1947+63A>G)
n.1861+63A>G
c.1025+63A>G
c.1998+63A>G (n.1998+63A>G)
c.1533+63A>G (n.1533+63A>G)
 gnomAD v4
18g.23544897T=CA2290168284NPC1c.1947+63A= (n.1947+63A=)
n.1861+63A=
c.1025+63A=
c.1998+63A= (n.1998+63A=)
c.1533+63A= (n.1533+63A=)
18g.23544898dupCA777724772NPC1c.1947+62dup (n.1947+62dup)
n.1861+62dup
c.1025+62dup
c.1998+62dup (n.1998+62dup)
c.1533+62dup (n.1533+62dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544899T>ACA2576470995NPC1c.1947+61A>T (n.1947+61A>T)
n.1861+61A>T
c.1025+61A>T
c.1998+61A>T (n.1998+61A>T)
c.1533+61A>T (n.1533+61A>T)
18g.23544899T>CCA297060126NPC1c.1947+61A>G (n.1947+61A>G)
n.1861+61A>G
c.1025+61A>G
c.1998+61A>G (n.1998+61A>G)
c.1533+61A>G (n.1533+61A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544899T=CA2290168285NPC1c.1947+61A= (n.1947+61A=)
n.1861+61A=
c.1025+61A=
c.1998+61A= (n.1998+61A=)
c.1533+61A= (n.1533+61A=)
18g.23544900G>TCA2641276663NPC1c.1947+60C>A (n.1947+60C>A)
n.1861+60C>A
c.1025+60C>A
c.1998+60C>A (n.1998+60C>A)
c.1533+60C>A (n.1533+60C>A)
 gnomAD v4
18g.23544901A>CCA988383429NPC1c.1947+59T>G (n.1947+59T>G)
n.1861+59T>G
c.1025+59T>G
c.1998+59T>G (n.1998+59T>G)
c.1533+59T>G (n.1533+59T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544901A>GCA2641276712NPC1c.1947+59T>C (n.1947+59T>C)
n.1861+59T>C
c.1025+59T>C
c.1998+59T>C (n.1998+59T>C)
c.1533+59T>C (n.1533+59T>C)
 gnomAD v4
18g.23544901_23544915delCA2641276708NPC1c.1947+45_1947+59del (n.1947+45_1947+59del)
n.1861+45_1861+59del
c.1025+45_1025+59del
c.1998+45_1998+59del (n.1998+45_1998+59del)
c.1533+45_1533+59del (n.1533+45_1533+59del)
 gnomAD v4
18g.23544902C>ACA2641276716NPC1c.1947+58G>T (n.1947+58G>T)
n.1861+58G>T
c.1025+58G>T
c.1998+58G>T (n.1998+58G>T)
c.1533+58G>T (n.1533+58G>T)
 gnomAD v4
18g.23544902C=CA2290168286NPC1c.1947+58G= (n.1947+58G=)
n.1861+58G=
c.1025+58G=
c.1998+58G= (n.1998+58G=)
c.1533+58G= (n.1533+58G=)
18g.23544902C>TCA297060128NPC1c.1947+58G>A (n.1947+58G>A)
n.1861+58G>A
c.1025+58G>A
c.1998+58G>A (n.1998+58G>A)
c.1533+58G>A (n.1533+58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544903G>ACA297060138NPC1c.1947+57C>T (n.1947+57C>T)
n.1861+57C>T
c.1025+57C>T
c.1998+57C>T (n.1998+57C>T)
c.1533+57C>T (n.1533+57C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544903G=CA2290168287NPC1c.1947+57C= (n.1947+57C=)
n.1861+57C=
c.1025+57C=
c.1998+57C= (n.1998+57C=)
c.1533+57C= (n.1533+57C=)

Number of alleles fetched