Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23544803T>CCA297059947NPC1c.1947+157A>G (n.1947+157A>G)
n.1861+157A>G
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c.1533+157A>G (n.1533+157A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544803T=CA2290168237NPC1c.1947+157A= (n.1947+157A=)
n.1861+157A=
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c.1998+157A= (n.1998+157A=)
c.1533+157A= (n.1533+157A=)
18g.23544805G>ACA2734654399NPC1c.1947+155C>T (n.1947+155C>T)
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 dbSNP
18g.23544807T>CCA777724732NPC1c.1947+153A>G (n.1947+153A>G)
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 dbSNP
18g.23544807T>GCA777724735NPC1c.1947+153A>C (n.1947+153A>C)
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c.1533+153A>C (n.1533+153A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544807T=CA2290168238NPC1c.1947+153A= (n.1947+153A=)
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18g.23544808G>TCA2641276446NPC1c.1947+152C>A (n.1947+152C>A)
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 gnomAD v4
18g.23544809T>ACA2811804911NPC1c.1947+151A>T (n.1947+151A>T)
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18g.23544809T>CCA628978774NPC1c.1947+151A>G (n.1947+151A>G)
n.1861+151A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544809T>GCA2641276451NPC1c.1947+151A>C (n.1947+151A>C)
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 gnomAD v4
18g.23544809T=CA2290168239NPC1c.1947+151A= (n.1947+151A=)
n.1861+151A=
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18g.23544810A=CA2290168240NPC1c.1947+150T= (n.1947+150T=)
n.1861+150T=
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c.1533+150T= (n.1533+150T=)
18g.23544810A>GCA297059967NPC1c.1947+150T>C (n.1947+150T>C)
n.1861+150T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544810A>TCA2641276454NPC1c.1947+150T>A (n.1947+150T>A)
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 gnomAD v4
18g.23544811G>ACA2641276455NPC1c.1947+149C>T (n.1947+149C>T)
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 gnomAD v4
18g.23544811G>CCA2641276456NPC1c.1947+149C>G (n.1947+149C>G)
n.1861+149C>G
c.1025+149C>G
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c.1533+149C>G (n.1533+149C>G)
 gnomAD v4
18g.23544811G>TCA2641276458NPC1c.1947+149C>A (n.1947+149C>A)
n.1861+149C>A
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 gnomAD v4
18g.23544812delCA2811804912NPC1c.1947+149del (n.1947+149del)
n.1861+149del
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18g.23544812G>TCA2641276459NPC1c.1947+148C>A (n.1947+148C>A)
n.1861+148C>A
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c.1533+148C>A (n.1533+148C>A)
 gnomAD v4
18g.23544813C>ACA2641276460NPC1c.1947+147G>T (n.1947+147G>T)
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 gnomAD v4
18g.23544813_23544814delinsCACA2290168241NPC1c.1947+146_1947+147delinsTG (n.1947+146_1947+147delinsTG)
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18g.23544814A=CA2290168242NPC1c.1947+146T= (n.1947+146T=)
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c.1533+146T= (n.1533+146T=)
18g.23544814A>CCA297059990NPC1c.1947+146T>G (n.1947+146T>G)
n.1861+146T>G
c.1025+146T>G
c.1998+146T>G (n.1998+146T>G)
c.1533+146T>G (n.1533+146T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544814A>GCA2641276464NPC1c.1947+146T>C (n.1947+146T>C)
n.1861+146T>C
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 gnomAD v4
18g.23544815delCA628978775NPC1c.1947+146del (n.1947+146del)
n.1861+146del
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c.1533+146del (n.1533+146del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544816C>ACA2641276466NPC1c.1947+144G>T (n.1947+144G>T)
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 gnomAD v4
18g.23544817A=CA2290168243NPC1c.1947+143T= (n.1947+143T=)
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18g.23544817A>GCA777724741NPC1c.1947+143T>C (n.1947+143T>C)
n.1861+143T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544818G>TCA2641276470NPC1c.1947+142C>A (n.1947+142C>A)
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 gnomAD v4
18g.23544819A=CA2290168244NPC1c.1947+141T= (n.1947+141T=)
n.1861+141T=
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18g.23544819A>CCA297059995NPC1c.1947+141T>G (n.1947+141T>G)
n.1861+141T>G
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 dbSNP
18g.23544819A>TCA2641276471NPC1c.1947+141T>A (n.1947+141T>A)
n.1861+141T>A
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c.1533+141T>A (n.1533+141T>A)
 gnomAD v4
18g.23544820A>TCA2641276472NPC1c.1947+140T>A (n.1947+140T>A)
n.1861+140T>A
c.1025+140T>A
c.1998+140T>A (n.1998+140T>A)
c.1533+140T>A (n.1533+140T>A)
 gnomAD v4
18g.23544821A>TCA2811804915NPC1c.1947+139T>A (n.1947+139T>A)
n.1861+139T>A
c.1025+139T>A
c.1998+139T>A (n.1998+139T>A)
c.1533+139T>A (n.1533+139T>A)
18g.23544822C>ACA2641276473NPC1c.1947+138G>T (n.1947+138G>T)
n.1861+138G>T
c.1025+138G>T
c.1998+138G>T (n.1998+138G>T)
c.1533+138G>T (n.1533+138G>T)
 gnomAD v4
18g.23544822C=CA2290168245NPC1c.1947+138G= (n.1947+138G=)
n.1861+138G=
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c.1998+138G= (n.1998+138G=)
c.1533+138G= (n.1533+138G=)
18g.23544822C>TCA297060003NPC1c.1947+138G>A (n.1947+138G>A)
n.1861+138G>A
c.1025+138G>A
c.1998+138G>A (n.1998+138G>A)
c.1533+138G>A (n.1533+138G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544823G>ACA628978776NPC1c.1947+137C>T (n.1947+137C>T)
n.1861+137C>T
c.1025+137C>T
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c.1533+137C>T (n.1533+137C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544823G=CA2290168246NPC1c.1947+137C= (n.1947+137C=)
n.1861+137C=
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c.1998+137C= (n.1998+137C=)
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18g.23544823G>TCA2641276474NPC1c.1947+137C>A (n.1947+137C>A)
n.1861+137C>A
c.1025+137C>A
c.1998+137C>A (n.1998+137C>A)
c.1533+137C>A (n.1533+137C>A)
 gnomAD v4
18g.23544825delCA2641276475NPC1c.1947+136del (n.1947+136del)
n.1861+136del
c.1025+136del
c.1998+136del (n.1998+136del)
c.1533+136del (n.1533+136del)
 gnomAD v4
18g.23544825T>GCA2290168248NPC1c.1947+135A>C (n.1947+135A>C)
n.1861+135A>C
c.1025+135A>C
c.1998+135A>C (n.1998+135A>C)
c.1533+135A>C (n.1533+135A>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544825T=CA2290168247NPC1c.1947+135A= (n.1947+135A=)
n.1861+135A=
c.1025+135A=
c.1998+135A= (n.1998+135A=)
c.1533+135A= (n.1533+135A=)
18g.23544826A>CCA2641276476NPC1c.1947+134T>G (n.1947+134T>G)
n.1861+134T>G
c.1025+134T>G
c.1998+134T>G (n.1998+134T>G)
c.1533+134T>G (n.1533+134T>G)
 gnomAD v4
18g.23544826A>TCA2641276477NPC1c.1947+134T>A (n.1947+134T>A)
n.1861+134T>A
c.1025+134T>A
c.1998+134T>A (n.1998+134T>A)
c.1533+134T>A (n.1533+134T>A)
 gnomAD v4
18g.23544827C>ACA988383408NPC1c.1947+133G>T (n.1947+133G>T)
n.1861+133G>T
c.1025+133G>T
c.1998+133G>T (n.1998+133G>T)
c.1533+133G>T (n.1533+133G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544827C=CA2290168249NPC1c.1947+133G= (n.1947+133G=)
n.1861+133G=
c.1025+133G=
c.1998+133G= (n.1998+133G=)
c.1533+133G= (n.1533+133G=)
18g.23544827C>GCA2641276478NPC1c.1947+133G>C (n.1947+133G>C)
n.1861+133G>C
c.1025+133G>C
c.1998+133G>C (n.1998+133G>C)
c.1533+133G>C (n.1533+133G>C)
 gnomAD v4
18g.23544827C>TCA2290168250NPC1c.1947+133G>A (n.1947+133G>A)
n.1861+133G>A
c.1025+133G>A
c.1998+133G>A (n.1998+133G>A)
c.1533+133G>A (n.1533+133G>A)
 dbSNP
18g.23544829T>CCA2641276479NPC1c.1947+131A>G (n.1947+131A>G)
n.1861+131A>G
c.1025+131A>G
c.1998+131A>G (n.1998+131A>G)
c.1533+131A>G (n.1533+131A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched