| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23544424G>A | CA16043539 | NPC1 | c.2050C>T (p.Leu684Phe) n.1964C>T c.1128C>T c.2101C>T (p.Leu701Phe) c.1636C>T (p.Leu546Phe) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23544424G>C | CA401771411 | NPC1 | c.2050C>G (p.Leu684Val) n.1964C>G c.1128C>G c.2101C>G (p.Leu701Val) c.1636C>G (p.Leu546Val) | |
| 18 | g.23544424G= | CA2290168074 | NPC1 | c.2050C= (p.Leu684=) n.1964C= c.1128C= c.2101C= (p.Leu701=) c.1636C= (p.Leu546=) | |
| 18 | g.23544424G>T | CA401771412 | NPC1 | c.2050C>A (p.Leu684Ile) n.1964C>A c.1128C>A c.2101C>A (p.Leu701Ile) c.1636C>A (p.Leu546Ile) | |
| 18 | g.23544425G>A | CA503324710 | NPC1 | c.2049C>T (p.Thr683=) n.1963C>T c.1127C>T c.2100C>T (p.Thr700=) c.1635C>T (p.Thr545=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544425G>C | CA503324709 | NPC1 | c.2049C>G (p.Thr683=) n.1963C>G c.1127C>G c.2100C>G (p.Thr700=) c.1635C>G (p.Thr545=) | |
| 18 | g.23544425G= | CA2290168075 | NPC1 | c.2049C= (p.Thr683=) n.1963C= c.1127C= c.2100C= (p.Thr700=) c.1635C= (p.Thr545=) | |
| 18 | g.23544425G>T | CA503324708 | NPC1 | c.2049C>A (p.Thr683=) n.1963C>A c.1127C>A c.2100C>A (p.Thr700=) c.1635C>A (p.Thr545=) | |
| 18 | g.23544425_23544427dup | CA988383288 | NPC1 | c.2047_2049dup (p.Thr683_Leu684insThr) n.1961_1963dup c.1125_1127dup c.2098_2100dup (p.Thr700_Leu701insThr) c.1633_1635dup (p.Thr545_Leu546insThr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544426G>A | CA401771413 | NPC1 | c.2048C>T (p.Thr683Ile) n.1962C>T c.1126C>T c.2099C>T (p.Thr700Ile) c.1634C>T (p.Thr545Ile) | |
| 18 | g.23544426G>C | CA401771414 | NPC1 | c.2048C>G (p.Thr683Ser) n.1962C>G c.1126C>G c.2099C>G (p.Thr700Ser) c.1634C>G (p.Thr545Ser) | |
| 18 | g.23544426G>T | CA401771415 | NPC1 | c.2048C>A (p.Thr683Asn) n.1962C>A c.1126C>A c.2099C>A (p.Thr700Asn) c.1634C>A (p.Thr545Asn) | |
| 18 | g.23544426_23544428del | CA2695227326 | NPC1 | c.2046_2048del (p.Leu682_Thr683delinsPhe) n.1960_1962del c.1124_1126del c.2097_2099del (p.Leu699_Thr700delinsPhe) c.1632_1634del (p.Leu544_Thr545delinsPhe) | |
| 18 | g.23544426_23544429delinsT | CA2695227325 | NPC1 | c.2045_2048delinsA (p.Leu682_Thr683delinsTyr) n.1959_1962delinsA c.1123_1126delinsA c.2096_2099delinsA (p.Leu699_Thr700delinsTyr) c.1631_1634delinsA (p.Leu544_Thr545delinsTyr) | |
| 18 | g.23544427T>A | CA401771418 | NPC1 | c.2047A>T (p.Thr683Ser) n.1961A>T c.1125A>T c.2098A>T (p.Thr700Ser) c.1633A>T (p.Thr545Ser) | |
| 18 | g.23544427T>C | CA401771416 | NPC1 | c.2047A>G (p.Thr683Ala) n.1961A>G c.1125A>G c.2098A>G (p.Thr700Ala) c.1633A>G (p.Thr545Ala) | |
| 18 | g.23544427T>G | CA401771417 | NPC1 | c.2047A>C (p.Thr683Pro) n.1961A>C c.1125A>C c.2098A>C (p.Thr700Pro) c.1633A>C (p.Thr545Pro) | |
| 18 | g.23544427_23544428del | CA2580095609 | NPC1 | c.2046_2047del (p.Leu682PhefsTer6) n.1960_1961del c.1124_1125del c.2097_2098del (p.Leu699PhefsTer6) c.1632_1633del (p.Leu544PhefsTer6) | ClinVar |
| 18 | g.23544428C>A | CA401771419 | NPC1 | c.2046G>T (p.Leu682Phe) n.1960G>T c.1124G>T c.2097G>T (p.Leu699Phe) c.1632G>T (p.Leu544Phe) | |
| 18 | g.23544428C= | CA2290168076 | NPC1 | c.2046G= (p.Leu682=) n.1960G= c.1124G= c.2097G= (p.Leu699=) c.1632G= (p.Leu544=) | |
| 18 | g.23544428C>G | CA401771420 | NPC1 | c.2046G>C (p.Leu682Phe) n.1960G>C c.1124G>C c.2097G>C (p.Leu699Phe) c.1632G>C (p.Leu544Phe) | |
| 18 | g.23544428C>T | CA503324711 | NPC1 | c.2046G>A (p.Leu682=) n.1960G>A c.1124G>A c.2097G>A (p.Leu699=) c.1632G>A (p.Leu544=) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23544429A= | CA2290168077 | NPC1 | c.2045T= (p.Leu682=) n.1959T= c.1123T= c.2096T= (p.Leu699=) c.1631T= (p.Leu544=) | |
| 18 | g.23544429A>C | CA401771421 | NPC1 | c.2045T>G (p.Leu682Trp) n.1959T>G c.1123T>G c.2096T>G (p.Leu699Trp) c.1631T>G (p.Leu544Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23544429A>G | CA401771422 | NPC1 | c.2045T>C (p.Leu682Ser) n.1959T>C c.1123T>C c.2096T>C (p.Leu699Ser) c.1631T>C (p.Leu544Ser) | |
| 18 | g.23544429A>T | CA401771423 | NPC1 | c.2045T>A (p.Leu682Ter) n.1959T>A c.1123T>A c.2096T>A (p.Leu699Ter) c.1631T>A (p.Leu544Ter) | |
| 18 | g.23544429_23544430insCAGATGTGTATGAC | CA2580095610 | NPC1 | c.2044_2045insGTCATACACATCTG (p.Leu682CysfsTer6) n.1958_1959insGTCATACACATCTG c.1122_1123insGTCATACACATCTG c.2095_2096insGTCATACACATCTG (p.Leu699CysfsTer6) c.1630_1631insGTCATACACATCTG (p.Leu544CysfsTer6) | ClinVar |
| 18 | g.23544430A= | CA2290168078 | NPC1 | c.2044T= (p.Leu682=) n.1958T= c.1122T= c.2095T= (p.Leu699=) c.1630T= (p.Leu544=) | |
| 18 | g.23544430A>C | CA401771424 | NPC1 | c.2044T>G (p.Leu682Val) n.1958T>G c.1122T>G c.2095T>G (p.Leu699Val) c.1630T>G (p.Leu544Val) | |
| 18 | g.23544430A>G | CA503324712 | NPC1 | c.2044T>C (p.Leu682=) n.1958T>C c.1122T>C c.2095T>C (p.Leu699=) c.1630T>C (p.Leu544=) | |
| 18 | g.23544430A>T | CA401771425 | NPC1 | c.2044T>A (p.Leu682Met) n.1958T>A c.1122T>A c.2095T>A (p.Leu699Met) c.1630T>A (p.Leu544Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544431G>A | CA503324713 | NPC1 | c.2043C>T (p.Pro681=) n.1957C>T c.1121C>T c.2094C>T (p.Pro698=) c.1629C>T (p.Pro543=) | |
| 18 | g.23544431G>C | CA8913233 | NPC1 | c.2043C>G (p.Pro681=) n.1957C>G c.1121C>G c.2094C>G (p.Pro698=) c.1629C>G (p.Pro543=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544431G= | CA2290168079 | NPC1 | c.2043C= (p.Pro681=) n.1957C= c.1121C= c.2094C= (p.Pro698=) c.1629C= (p.Pro543=) | |
| 18 | g.23544431G>T | CA503324714 | NPC1 | c.2043C>A (p.Pro681=) n.1957C>A c.1121C>A c.2094C>A (p.Pro698=) c.1629C>A (p.Pro543=) | |
| 18 | g.23544432G>A | CA401771426 | NPC1 | c.2042C>T (p.Pro681Leu) n.1956C>T c.1120C>T c.2093C>T (p.Pro698Leu) c.1628C>T (p.Pro543Leu) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544432G>C | CA401771427 | NPC1 | c.2042C>G (p.Pro681Arg) n.1956C>G c.1120C>G c.2093C>G (p.Pro698Arg) c.1628C>G (p.Pro543Arg) | |
| 18 | g.23544432G>T | CA401771428 | NPC1 | c.2042C>A (p.Pro681His) n.1956C>A c.1120C>A c.2093C>A (p.Pro698His) c.1628C>A (p.Pro543His) | |
| 18 | g.23544433G>A | CA8913234 | NPC1 | c.2041C>T (p.Pro681Ser) n.1955C>T c.1119C>T c.2092C>T (p.Pro698Ser) c.1627C>T (p.Pro543Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544433G>C | CA401771430 | NPC1 | c.2041C>G (p.Pro681Ala) n.1955C>G c.1119C>G c.2092C>G (p.Pro698Ala) c.1627C>G (p.Pro543Ala) | |
| 18 | g.23544433G= | CA2290168080 | NPC1 | c.2041C= (p.Pro681=) n.1955C= c.1119C= c.2092C= (p.Pro698=) c.1627C= (p.Pro543=) | |
| 18 | g.23544433G>T | CA401771429 | NPC1 | c.2041C>A (p.Pro681Thr) n.1955C>A c.1119C>A c.2092C>A (p.Pro698Thr) c.1627C>A (p.Pro543Thr) | |
| 18 | g.23544434C>A | CA401771432 | NPC1 | c.2040G>T (p.Leu680Phe) n.1954G>T c.1118G>T c.2091G>T (p.Leu697Phe) c.1626G>T (p.Leu542Phe) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544434C>G | CA401771431 | NPC1 | c.2040G>C (p.Leu680Phe) n.1954G>C c.1118G>C c.2091G>C (p.Leu697Phe) c.1626G>C (p.Leu542Phe) | |
| 18 | g.23544434C>T | CA503324715 | NPC1 | c.2040G>A (p.Leu680=) n.1954G>A c.1118G>A c.2091G>A (p.Leu697=) c.1626G>A (p.Leu542=) | |
| 18 | g.23544435A>C | CA401771433 | NPC1 | c.2039T>G (p.Leu680Trp) n.1953T>G c.1117T>G c.2090T>G (p.Leu697Trp) c.1625T>G (p.Leu542Trp) | |
| 18 | g.23544435A>G | CA401771434 | NPC1 | c.2039T>C (p.Leu680Ser) n.1953T>C c.1117T>C c.2090T>C (p.Leu697Ser) c.1625T>C (p.Leu542Ser) | |
| 18 | g.23544435A>T | CA401771435 | NPC1 | c.2039T>A (p.Leu680Ter) n.1953T>A c.1117T>A c.2090T>A (p.Leu697Ter) c.1625T>A (p.Leu542Ter) | |
| 18 | g.23544436dup | CA2573155270 | NPC1 | c.2039dup (p.Leu680PhefsTer9) n.1953dup c.1117dup c.2090dup (p.Leu697PhefsTer9) c.1625dup (p.Leu542PhefsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23544436A= | CA2290168081 | NPC1 | c.2038T= (p.Leu680=) n.1952T= c.1116T= c.2089T= (p.Leu697=) c.1624T= (p.Leu542=) |