Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23543423T>ACA2290167595NPC1c.2245+32A>T (n.2245+32A>T)
n.2159+32A>T
c.1323+32A>T
c.2296+32A>T (n.2296+32A>T)
c.1831+32A>T (n.1831+32A>T)
 dbSNP
18g.23543423T=CA2290167594NPC1c.2245+32A= (n.2245+32A=)
n.2159+32A=
c.1323+32A=
c.2296+32A= (n.2296+32A=)
c.1831+32A= (n.1831+32A=)
18g.23543423dupCA628668130NPC1c.2245+32dup (n.2245+32dup)
n.2159+32dup
c.1323+32dup
c.2296+32dup (n.2296+32dup)
c.1831+32dup (n.1831+32dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23543424A>TCA2576470872NPC1c.2245+31T>A (n.2245+31T>A)
n.2159+31T>A
c.1323+31T>A
c.2296+31T>A (n.2296+31T>A)
c.1831+31T>A (n.1831+31T>A)
 gnomAD v4
18g.23543425_23543426dupCA628668132NPC1c.2245+30_2245+31dup (n.2245+30_2245+31dup)
n.2159+30_2159+31dup
c.1323+30_1323+31dup
c.2296+30_2296+31dup (n.2296+30_2296+31dup)
c.1831+30_1831+31dup (n.1831+30_1831+31dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23543425C=CA2290167596NPC1c.2245+30G= (n.2245+30G=)
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c.2296+30G= (n.2296+30G=)
c.1831+30G= (n.1831+30G=)
18g.23543425C>TCA8913175NPC1c.2245+30G>A (n.2245+30G>A)
n.2159+30G>A
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c.2296+30G>A (n.2296+30G>A)
c.1831+30G>A (n.1831+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23543426A>TCA2641275279NPC1c.2245+29T>A (n.2245+29T>A)
n.2159+29T>A
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c.1831+29T>A (n.1831+29T>A)
 gnomAD v4
18g.23543427G>ACA2641275281NPC1c.2245+28C>T (n.2245+28C>T)
n.2159+28C>T
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c.2296+28C>T (n.2296+28C>T)
c.1831+28C>T (n.1831+28C>T)
 gnomAD v4
18g.23543427G>CCA2641275282NPC1c.2245+28C>G (n.2245+28C>G)
n.2159+28C>G
c.1323+28C>G
c.2296+28C>G (n.2296+28C>G)
c.1831+28C>G (n.1831+28C>G)
 gnomAD v4
18g.23543427G>TCA2576470873NPC1c.2245+28C>A (n.2245+28C>A)
n.2159+28C>A
c.1323+28C>A
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c.1831+28C>A (n.1831+28C>A)
 gnomAD v4
18g.23543428G>ACA628668135NPC1c.2245+27C>T (n.2245+27C>T)
n.2159+27C>T
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c.2296+27C>T (n.2296+27C>T)
c.1831+27C>T (n.1831+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23543428G=CA2290167597NPC1c.2245+27C= (n.2245+27C=)
n.2159+27C=
c.1323+27C=
c.2296+27C= (n.2296+27C=)
c.1831+27C= (n.1831+27C=)
18g.23543428G>TCA2576470874NPC1c.2245+27C>A (n.2245+27C>A)
n.2159+27C>A
c.1323+27C>A
c.2296+27C>A (n.2296+27C>A)
c.1831+27C>A (n.1831+27C>A)
 gnomAD v4
18g.23543429A>CCA2641275285NPC1c.2245+26T>G (n.2245+26T>G)
n.2159+26T>G
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c.2296+26T>G (n.2296+26T>G)
c.1831+26T>G (n.1831+26T>G)
 gnomAD v4
18g.23543429A>GCA2641275286NPC1c.2245+26T>C (n.2245+26T>C)
n.2159+26T>C
c.1323+26T>C
c.2296+26T>C (n.2296+26T>C)
c.1831+26T>C (n.1831+26T>C)
 gnomAD v4
18g.23543429A>TCA2576470875NPC1c.2245+26T>A (n.2245+26T>A)
n.2159+26T>A
c.1323+26T>A
c.2296+26T>A (n.2296+26T>A)
c.1831+26T>A (n.1831+26T>A)
18g.23543430C>ACA2641275287NPC1c.2245+25G>T (n.2245+25G>T)
n.2159+25G>T
c.1323+25G>T
c.2296+25G>T (n.2296+25G>T)
c.1831+25G>T (n.1831+25G>T)
 gnomAD v4
18g.23543430C=CA2290167598NPC1c.2245+25G= (n.2245+25G=)
n.2159+25G=
c.1323+25G=
c.2296+25G= (n.2296+25G=)
c.1831+25G= (n.1831+25G=)
18g.23543430C>TCA8913176NPC1c.2245+25G>A (n.2245+25G>A)
n.2159+25G>A
c.1323+25G>A
c.2296+25G>A (n.2296+25G>A)
c.1831+25G>A (n.1831+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23543431T>GCA2641275288NPC1c.2245+24A>C (n.2245+24A>C)
n.2159+24A>C
c.1323+24A>C
c.2296+24A>C (n.2296+24A>C)
c.1831+24A>C (n.1831+24A>C)
 gnomAD v4
18g.23543432G>ACA628668137NPC1c.2245+23C>T (n.2245+23C>T)
n.2159+23C>T
c.1323+23C>T
c.2296+23C>T (n.2296+23C>T)
c.1831+23C>T (n.1831+23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23543432G=CA2290167599NPC1c.2245+23C= (n.2245+23C=)
n.2159+23C=
c.1323+23C=
c.2296+23C= (n.2296+23C=)
c.1831+23C= (n.1831+23C=)
18g.23543432G>TCA2641275290NPC1c.2245+23C>A (n.2245+23C>A)
n.2159+23C>A
c.1323+23C>A
c.2296+23C>A (n.2296+23C>A)
c.1831+23C>A (n.1831+23C>A)
 gnomAD v4
18g.23543433G>ACA8913177NPC1c.2245+22C>T (n.2245+22C>T)
n.2159+22C>T
c.1323+22C>T
c.2296+22C>T (n.2296+22C>T)
c.1831+22C>T (n.1831+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23543433G>CCA2641275294NPC1c.2245+22C>G (n.2245+22C>G)
n.2159+22C>G
c.1323+22C>G
c.2296+22C>G (n.2296+22C>G)
c.1831+22C>G (n.1831+22C>G)
 gnomAD v4
18g.23543433G=CA2290167600NPC1c.2245+22C= (n.2245+22C=)
n.2159+22C=
c.1323+22C=
c.2296+22C= (n.2296+22C=)
c.1831+22C= (n.1831+22C=)
18g.23543433G>TCA2641275293NPC1c.2245+22C>A (n.2245+22C>A)
n.2159+22C>A
c.1323+22C>A
c.2296+22C>A (n.2296+22C>A)
c.1831+22C>A (n.1831+22C>A)
 gnomAD v4
18g.23543434T>CCA2641275295NPC1c.2245+21A>G (n.2245+21A>G)
n.2159+21A>G
c.1323+21A>G
c.2296+21A>G (n.2296+21A>G)
c.1831+21A>G (n.1831+21A>G)
 gnomAD v4
18g.23543435A=CA2290167601NPC1c.2245+20T= (n.2245+20T=)
n.2159+20T=
c.1323+20T=
c.2296+20T= (n.2296+20T=)
c.1831+20T= (n.1831+20T=)
18g.23543435A>GCA8913178NPC1c.2245+20T>C (n.2245+20T>C)
n.2159+20T>C
c.1323+20T>C
c.2296+20T>C (n.2296+20T>C)
c.1831+20T>C (n.1831+20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23543436G>ACA297058593NPC1c.2245+19C>T (n.2245+19C>T)
n.2159+19C>T
c.1323+19C>T
c.2296+19C>T (n.2296+19C>T)
c.1831+19C>T (n.1831+19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23543436G=CA2290167602NPC1c.2245+19C= (n.2245+19C=)
n.2159+19C=
c.1323+19C=
c.2296+19C= (n.2296+19C=)
c.1831+19C= (n.1831+19C=)
18g.23543436G>TCA2576470876NPC1c.2245+19C>A (n.2245+19C>A)
n.2159+19C>A
c.1323+19C>A
c.2296+19C>A (n.2296+19C>A)
c.1831+19C>A (n.1831+19C>A)
 gnomAD v4
18g.23543437G>TCA2576470877NPC1c.2245+18C>A (n.2245+18C>A)
n.2159+18C>A
c.1323+18C>A
c.2296+18C>A (n.2296+18C>A)
c.1831+18C>A (n.1831+18C>A)
 gnomAD v4
18g.23543439T>ACA2641275302NPC1c.2245+16A>T (n.2245+16A>T)
n.2159+16A>T
c.1323+16A>T
c.2296+16A>T (n.2296+16A>T)
c.1831+16A>T (n.1831+16A>T)
 gnomAD v4
18g.23543439T>CCA8913179NPC1c.2245+16A>G (n.2245+16A>G)
n.2159+16A>G
c.1323+16A>G
c.2296+16A>G (n.2296+16A>G)
c.1831+16A>G (n.1831+16A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23543439T=CA2290167603NPC1c.2245+16A= (n.2245+16A=)
n.2159+16A=
c.1323+16A=
c.2296+16A= (n.2296+16A=)
c.1831+16A= (n.1831+16A=)
18g.23543440T>ACA2641275303NPC1c.2245+15A>T (n.2245+15A>T)
n.2159+15A>T
c.1323+15A>T
c.2296+15A>T (n.2296+15A>T)
c.1831+15A>T (n.1831+15A>T)
 gnomAD v4
18g.23543440T>CCA2641275304NPC1c.2245+15A>G (n.2245+15A>G)
n.2159+15A>G
c.1323+15A>G
c.2296+15A>G (n.2296+15A>G)
c.1831+15A>G (n.1831+15A>G)
 gnomAD v4
18g.23543441G>ACA8913180NPC1c.2245+14C>T (n.2245+14C>T)
n.2159+14C>T
c.1323+14C>T
c.2296+14C>T (n.2296+14C>T)
c.1831+14C>T (n.1831+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23543441G=CA2290167604NPC1c.2245+14C= (n.2245+14C=)
n.2159+14C=
c.1323+14C=
c.2296+14C= (n.2296+14C=)
c.1831+14C= (n.1831+14C=)
18g.23543441G>TCA2576470878NPC1c.2245+14C>A (n.2245+14C>A)
n.2159+14C>A
c.1323+14C>A
c.2296+14C>A (n.2296+14C>A)
c.1831+14C>A (n.1831+14C>A)
 gnomAD v4
18g.23543442A>GCA2741572036NPC1c.2245+13T>C (n.2245+13T>C)
n.2159+13T>C
c.1323+13T>C
c.2296+13T>C (n.2296+13T>C)
c.1831+13T>C (n.1831+13T>C)
18g.23543443A>GCA2641275307NPC1c.2245+12T>C (n.2245+12T>C)
n.2159+12T>C
c.1323+12T>C
c.2296+12T>C (n.2296+12T>C)
c.1831+12T>C (n.1831+12T>C)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23543444A=CA2290167605NPC1c.2245+11T= (n.2245+11T=)
n.2159+11T=
c.1323+11T=
c.2296+11T= (n.2296+11T=)
c.1831+11T= (n.1831+11T=)
18g.23543444A>GCA8913181NPC1c.2245+11T>C (n.2245+11T>C)
n.2159+11T>C
c.1323+11T>C
c.2296+11T>C (n.2296+11T>C)
c.1831+11T>C (n.1831+11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23543445G>ACA2641275310NPC1c.2245+10C>T (n.2245+10C>T)
n.2159+10C>T
c.1323+10C>T
c.2296+10C>T (n.2296+10C>T)
c.1831+10C>T (n.1831+10C>T)
 gnomAD v4
18g.23543445G>TCA2576470879NPC1c.2245+10C>A (n.2245+10C>A)
n.2159+10C>A
c.1323+10C>A
c.2296+10C>A (n.2296+10C>A)
c.1831+10C>A (n.1831+10C>A)
 gnomAD v4
18g.23543446C>ACA988383000NPC1c.2245+9G>T (n.2245+9G>T)
n.2159+9G>T
c.1323+9G>T
c.2296+9G>T (n.2296+9G>T)
c.1831+9G>T (n.1831+9G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched