Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23539760_23539763delCA2576470558NPC1c.2795+51_2795+54del (n.2795+51_2795+54del)
n.2760_2763del
c.1873+51_1873+54del
n.139_142del
c.2846+51_2846+54del (n.2846+51_2846+54del)
c.2381+51_2381+54del (n.2381+51_2381+54del)
 gnomAD v4
18g.23539761C=CA2290165877NPC1c.2795+50G= (n.2795+50G=)
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c.1873+50G=
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c.2846+50G= (n.2846+50G=)
c.2381+50G= (n.2381+50G=)
18g.23539761C>TCA628978743NPC1c.2795+50G>A (n.2795+50G>A)
n.2759G>A
c.1873+50G>A
n.138G>A
c.2846+50G>A (n.2846+50G>A)
c.2381+50G>A (n.2381+50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539762T>CCA8912964NPC1c.2795+49A>G (n.2795+49A>G)
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n.137A>G
c.2846+49A>G (n.2846+49A>G)
c.2381+49A>G (n.2381+49A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539762T>GCA657193978NPC1c.2795+49A>C (n.2795+49A>C)
n.2758A>C
c.1873+49A>C
n.137A>C
c.2846+49A>C (n.2846+49A>C)
c.2381+49A>C (n.2381+49A>C)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.23539762T=CA2290165878NPC1c.2795+49A= (n.2795+49A=)
n.2758A=
c.1873+49A=
n.137A=
c.2846+49A= (n.2846+49A=)
c.2381+49A= (n.2381+49A=)
18g.23539763G>ACA657193999NPC1c.2795+48C>T (n.2795+48C>T)
n.2757C>T
c.1873+48C>T
n.136C>T
c.2846+48C>T (n.2846+48C>T)
c.2381+48C>T (n.2381+48C>T)
 COSMIC
18g.23539764A>CCA2641273332NPC1c.2795+47T>G (n.2795+47T>G)
n.2756T>G
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c.2846+47T>G (n.2846+47T>G)
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 gnomAD v4
18g.23539765G>ACA988382014NPC1c.2795+46C>T (n.2795+46C>T)
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n.134C>T
c.2846+46C>T (n.2846+46C>T)
c.2381+46C>T (n.2381+46C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539765G>CCA2290165880NPC1c.2795+46C>G (n.2795+46C>G)
n.2755C>G
c.1873+46C>G
n.134C>G
c.2846+46C>G (n.2846+46C>G)
c.2381+46C>G (n.2381+46C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539765G=CA2290165879NPC1c.2795+46C= (n.2795+46C=)
n.2755C=
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18g.23539766A=CA2290165881NPC1c.2795+45T= (n.2795+45T=)
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18g.23539766A>CCA8912966NPC1c.2795+45T>G (n.2795+45T>G)
n.2754T>G
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c.2381+45T>G (n.2381+45T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539766A>GCA8912965NPC1c.2795+45T>C (n.2795+45T>C)
n.2754T>C
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c.2381+45T>C (n.2381+45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539767G=CA2290165882NPC1c.2795+44C= (n.2795+44C=)
n.2753C=
c.1873+44C=
n.132C=
c.2846+44C= (n.2846+44C=)
c.2381+44C= (n.2381+44C=)
18g.23539767G>TCA8912967NPC1c.2795+44C>A (n.2795+44C>A)
n.2753C>A
c.1873+44C>A
n.132C>A
c.2846+44C>A (n.2846+44C>A)
c.2381+44C>A (n.2381+44C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539768C>TCA2641273336NPC1c.2795+43G>A (n.2795+43G>A)
n.2752G>A
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n.131G>A
c.2846+43G>A (n.2846+43G>A)
c.2381+43G>A (n.2381+43G>A)
 gnomAD v4
18g.23539769C>ACA2734336907NPC1c.2795+42G>T (n.2795+42G>T)
n.2751G>T
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c.2846+42G>T (n.2846+42G>T)
c.2381+42G>T (n.2381+42G>T)
 dbSNP
18g.23539769C=CA2290165883NPC1c.2795+42G= (n.2795+42G=)
n.2751G=
c.1873+42G=
n.130G=
c.2846+42G= (n.2846+42G=)
c.2381+42G= (n.2381+42G=)
18g.23539769C>TCA2290165884NPC1c.2795+42G>A (n.2795+42G>A)
n.2751G>A
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c.2846+42G>A (n.2846+42G>A)
c.2381+42G>A (n.2381+42G>A)
 dbSNP
18g.23539770T>GCA8912968NPC1c.2795+41A>C (n.2795+41A>C)
n.2750A>C
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c.2846+41A>C (n.2846+41A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539770T=CA2290165885NPC1c.2795+41A= (n.2795+41A=)
n.2750A=
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18g.23539771C>ACA628978744NPC1c.2795+40G>T (n.2795+40G>T)
n.2749G>T
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c.2846+40G>T (n.2846+40G>T)
c.2381+40G>T (n.2381+40G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539771C=CA2290165886NPC1c.2795+40G= (n.2795+40G=)
n.2749G=
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n.128G=
c.2846+40G= (n.2846+40G=)
c.2381+40G= (n.2381+40G=)
18g.23539771C>TCA2641273340NPC1c.2795+40G>A (n.2795+40G>A)
n.2749G>A
c.1873+40G>A
n.128G>A
c.2846+40G>A (n.2846+40G>A)
c.2381+40G>A (n.2381+40G>A)
 gnomAD v4
18g.23539772C=CA2290165887NPC1c.2795+39G= (n.2795+39G=)
n.2748G=
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c.2381+39G= (n.2381+39G=)
18g.23539772C>TCA8912969NPC1c.2795+39G>A (n.2795+39G>A)
n.2748G>A
c.1873+39G>A
n.127G>A
c.2846+39G>A (n.2846+39G>A)
c.2381+39G>A (n.2381+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539775C>ACA2641273349NPC1c.2795+36G>T (n.2795+36G>T)
n.2745G>T
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n.124G>T
c.2846+36G>T (n.2846+36G>T)
c.2381+36G>T (n.2381+36G>T)
 gnomAD v4
18g.23539775C=CA2290165888NPC1c.2795+36G= (n.2795+36G=)
n.2745G=
c.1873+36G=
n.124G=
c.2846+36G= (n.2846+36G=)
c.2381+36G= (n.2381+36G=)
18g.23539775C>TCA8912970NPC1c.2795+36G>A (n.2795+36G>A)
n.2745G>A
c.1873+36G>A
n.124G>A
c.2846+36G>A (n.2846+36G>A)
c.2381+36G>A (n.2381+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539776_23539780delCA2641273348NPC1c.2795+32_2795+36del (n.2795+32_2795+36del)
n.2741_2745del
c.1873+32_1873+36del
n.120_124del
c.2846+32_2846+36del (n.2846+32_2846+36del)
c.2381+32_2381+36del (n.2381+32_2381+36del)
 gnomAD v4
18g.23539776G>ACA8912971NPC1c.2795+35C>T (n.2795+35C>T)
n.2744C>T
c.1873+35C>T
n.123C>T
c.2846+35C>T (n.2846+35C>T)
c.2381+35C>T (n.2381+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539776G=CA2290165889NPC1c.2795+35C= (n.2795+35C=)
n.2744C=
c.1873+35C=
n.123C=
c.2846+35C= (n.2846+35C=)
c.2381+35C= (n.2381+35C=)
18g.23539776G>TCA628978745NPC1c.2795+35C>A (n.2795+35C>A)
n.2744C>A
c.1873+35C>A
n.123C>A
c.2846+35C>A (n.2846+35C>A)
c.2381+35C>A (n.2381+35C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539777C=CA2290165890NPC1c.2795+34G= (n.2795+34G=)
n.2743G=
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n.122G=
c.2846+34G= (n.2846+34G=)
c.2381+34G= (n.2381+34G=)
18g.23539777C>TCA777719713NPC1c.2795+34G>A (n.2795+34G>A)
n.2743G>A
c.1873+34G>A
n.122G>A
c.2846+34G>A (n.2846+34G>A)
c.2381+34G>A (n.2381+34G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539778T>CCA297081329NPC1c.2795+33A>G (n.2795+33A>G)
n.2742A>G
c.1873+33A>G
n.121A>G
c.2846+33A>G (n.2846+33A>G)
c.2381+33A>G (n.2381+33A>G)
 dbSNP
18g.23539778T=CA2290165891NPC1c.2795+33A= (n.2795+33A=)
n.2742A=
c.1873+33A=
n.121A=
c.2846+33A= (n.2846+33A=)
c.2381+33A= (n.2381+33A=)
18g.23539779G>CCA628978746NPC1c.2795+32C>G (n.2795+32C>G)
n.2741C>G
c.1873+32C>G
n.120C>G
c.2846+32C>G (n.2846+32C>G)
c.2381+32C>G (n.2381+32C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539779G=CA2290165892NPC1c.2795+32C= (n.2795+32C=)
n.2741C=
c.1873+32C=
n.120C=
c.2846+32C= (n.2846+32C=)
c.2381+32C= (n.2381+32C=)
18g.23539779G>TCA2641273355NPC1c.2795+32C>A (n.2795+32C>A)
n.2741C>A
c.1873+32C>A
n.120C>A
c.2846+32C>A (n.2846+32C>A)
c.2381+32C>A (n.2381+32C>A)
 gnomAD v4
18g.23539780C>ACA2641273357NPC1c.2795+31G>T (n.2795+31G>T)
n.2740G>T
c.1873+31G>T
n.119G>T
c.2846+31G>T (n.2846+31G>T)
c.2381+31G>T (n.2381+31G>T)
 gnomAD v4
18g.23539782T>CCA628978747NPC1c.2795+29A>G (n.2795+29A>G)
n.2738A>G
c.1873+29A>G
n.117A>G
c.2846+29A>G (n.2846+29A>G)
c.2381+29A>G (n.2381+29A>G)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23539782T=CA2290165893NPC1c.2795+29A= (n.2795+29A=)
n.2738A=
c.1873+29A=
n.117A=
c.2846+29A= (n.2846+29A=)
c.2381+29A= (n.2381+29A=)
18g.23539783C>TCA2641273358NPC1c.2795+28G>A (n.2795+28G>A)
n.2737G>A
c.1873+28G>A
n.116G>A
c.2846+28G>A (n.2846+28G>A)
c.2381+28G>A (n.2381+28G>A)
 gnomAD v4
18g.23539784T>CCA297081332NPC1c.2795+27A>G (n.2795+27A>G)
n.2736A>G
c.1873+27A>G
n.115A>G
c.2846+27A>G (n.2846+27A>G)
c.2381+27A>G (n.2381+27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539784T=CA2290165894NPC1c.2795+27A= (n.2795+27A=)
n.2736A=
c.1873+27A=
n.115A=
c.2846+27A= (n.2846+27A=)
c.2381+27A= (n.2381+27A=)
18g.23539785G>ACA628978748NPC1c.2795+26C>T (n.2795+26C>T)
n.2735C>T
c.1873+26C>T
n.114C>T
c.2846+26C>T (n.2846+26C>T)
c.2381+26C>T (n.2381+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539785G=CA2290165895NPC1c.2795+26C= (n.2795+26C=)
n.2735C=
c.1873+26C=
n.114C=
c.2846+26C= (n.2846+26C=)
c.2381+26C= (n.2381+26C=)
18g.23539787A>GCA2641273361NPC1c.2795+24T>C (n.2795+24T>C)
n.2733T>C
c.1873+24T>C
n.112T>C
c.2846+24T>C (n.2846+24T>C)
c.2381+24T>C (n.2381+24T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched