Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23539658_23539667del | CA2641273249 | NPC1 | c.2795+149_2795+158del (n.2795+149_2795+158del) c.1873+149_1873+158del n.237_246del c.2846+149_2846+158del (n.2846+149_2846+158del) c.2381+149_2381+158del (n.2381+149_2381+158del) | gnomAD v4 |
18 | g.23539662dup | CA2641273252 | NPC1 | c.2795+154dup (n.2795+154dup) c.1873+154dup n.242dup c.2846+154dup (n.2846+154dup) c.2381+154dup (n.2381+154dup) | gnomAD v4 |
18 | g.23539662del | CA2641273255 | NPC1 | c.2795+154del (n.2795+154del) c.1873+154del n.242del c.2846+154del (n.2846+154del) c.2381+154del (n.2381+154del) | gnomAD v4 |
18 | g.23539659_23539662del | CA2641273256 | NPC1 | c.2795+151_2795+154del (n.2795+151_2795+154del) c.1873+151_1873+154del n.239_242del c.2846+151_2846+154del (n.2846+151_2846+154del) c.2381+151_2381+154del (n.2381+151_2381+154del) | gnomAD v4 |
18 | g.23539663A>C | CA2734659385 | NPC1 | c.2795+148T>G (n.2795+148T>G) c.1873+148T>G n.236T>G c.2846+148T>G (n.2846+148T>G) c.2381+148T>G (n.2381+148T>G) | dbSNP |
18 | g.23539663A>T | CA2641273257 | NPC1 | c.2795+148T>A (n.2795+148T>A) c.1873+148T>A n.236T>A c.2846+148T>A (n.2846+148T>A) c.2381+148T>A (n.2381+148T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23539664del | CA2641273258 | NPC1 | c.2795+148del (n.2795+148del) c.1873+148del n.236del c.2846+148del (n.2846+148del) c.2381+148del (n.2381+148del) | gnomAD v4 |
18 | g.23539664A= | CA2290165844 | NPC1 | c.2795+147T= (n.2795+147T=) c.1873+147T= n.235T= c.2846+147T= (n.2846+147T=) c.2381+147T= (n.2381+147T=) | |
18 | g.23539664A>G | CA2290165845 | NPC1 | c.2795+147T>C (n.2795+147T>C) c.1873+147T>C n.235T>C c.2846+147T>C (n.2846+147T>C) c.2381+147T>C (n.2381+147T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23539665G>T | CA2641273260 | NPC1 | c.2795+146C>A (n.2795+146C>A) c.1873+146C>A n.234C>A c.2846+146C>A (n.2846+146C>A) c.2381+146C>A (n.2381+146C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23539666G>A | CA2641273261 | NPC1 | c.2795+145C>T (n.2795+145C>T) c.1873+145C>T n.233C>T c.2846+145C>T (n.2846+145C>T) c.2381+145C>T (n.2381+145C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23539666G>T | CA2641273262 | NPC1 | c.2795+145C>A (n.2795+145C>A) c.1873+145C>A n.233C>A c.2846+145C>A (n.2846+145C>A) c.2381+145C>A (n.2381+145C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23539669A>G | CA2641273263 | NPC1 | c.2795+142T>C (n.2795+142T>C) c.1873+142T>C n.230T>C c.2846+142T>C (n.2846+142T>C) c.2381+142T>C (n.2381+142T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23539670A>T | CA2641273264 | NPC1 | c.2795+141T>A (n.2795+141T>A) c.1873+141T>A n.229T>A c.2846+141T>A (n.2846+141T>A) c.2381+141T>A (n.2381+141T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23539671G>T | CA2641273265 | NPC1 | c.2795+140C>A (n.2795+140C>A) c.1873+140C>A n.228C>A c.2846+140C>A (n.2846+140C>A) c.2381+140C>A (n.2381+140C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23539675G>A | CA297081281 | NPC1 | c.2795+136C>T (n.2795+136C>T) c.1873+136C>T n.224C>T c.2846+136C>T (n.2846+136C>T) c.2381+136C>T (n.2381+136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23539675G= | CA2290165846 | NPC1 | c.2795+136C= (n.2795+136C=) c.1873+136C= n.224C= c.2846+136C= (n.2846+136C=) c.2381+136C= (n.2381+136C=) | |
18 | g.23539679T>C | CA777719677 | NPC1 | c.2795+132A>G (n.2795+132A>G) c.1873+132A>G n.220A>G c.2846+132A>G (n.2846+132A>G) c.2381+132A>G (n.2381+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23539679T= | CA2290165847 | NPC1 | c.2795+132A= (n.2795+132A=) c.1873+132A= n.220A= c.2846+132A= (n.2846+132A=) c.2381+132A= (n.2381+132A=) | |
18 | g.23539680A>T | CA2641273266 | NPC1 | c.2795+131T>A (n.2795+131T>A) c.1873+131T>A n.219T>A c.2846+131T>A (n.2846+131T>A) c.2381+131T>A (n.2381+131T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23539683A= | CA2290165848 | NPC1 | c.2795+128T= (n.2795+128T=) c.1873+128T= n.216T= c.2846+128T= (n.2846+128T=) c.2381+128T= (n.2381+128T=) | |
18 | g.23539683A>G | CA988382007 | NPC1 | c.2795+128T>C (n.2795+128T>C) c.1873+128T>C n.216T>C c.2846+128T>C (n.2846+128T>C) c.2381+128T>C (n.2381+128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23539685A>T | CA2641273267 | NPC1 | c.2795+126T>A (n.2795+126T>A) c.1873+126T>A n.214T>A c.2846+126T>A (n.2846+126T>A) c.2381+126T>A (n.2381+126T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23539686C>T | CA2811805029 | NPC1 | c.2795+125G>A (n.2795+125G>A) c.1873+125G>A n.213G>A c.2846+125G>A (n.2846+125G>A) c.2381+125G>A (n.2381+125G>A) | |
18 | g.23539687A= | CA2290165849 | NPC1 | c.2795+124T= (n.2795+124T=) c.1873+124T= n.212T= c.2846+124T= (n.2846+124T=) c.2381+124T= (n.2381+124T=) | |
18 | g.23539687A>G | CA2290165850 | NPC1 | c.2795+124T>C (n.2795+124T>C) c.1873+124T>C n.212T>C c.2846+124T>C (n.2846+124T>C) c.2381+124T>C (n.2381+124T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23539688T>C | CA2641273269 | NPC1 | c.2795+123A>G (n.2795+123A>G) c.1873+123A>G n.211A>G c.2846+123A>G (n.2846+123A>G) c.2381+123A>G (n.2381+123A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23539691T>C | CA297081284 | NPC1 | c.2795+120A>G (n.2795+120A>G) c.1873+120A>G n.208A>G c.2846+120A>G (n.2846+120A>G) c.2381+120A>G (n.2381+120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23539691T= | CA2290165851 | NPC1 | c.2795+120A= (n.2795+120A=) c.1873+120A= n.208A= c.2846+120A= (n.2846+120A=) c.2381+120A= (n.2381+120A=) | |
18 | g.23539692G>A | CA2641273272 | NPC1 | c.2795+119C>T (n.2795+119C>T) c.1873+119C>T n.207C>T c.2846+119C>T (n.2846+119C>T) c.2381+119C>T (n.2381+119C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23539692G>C | CA2641273273 | NPC1 | c.2795+119C>G (n.2795+119C>G) c.1873+119C>G n.207C>G c.2846+119C>G (n.2846+119C>G) c.2381+119C>G (n.2381+119C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23539692G>T | CA2641273274 | NPC1 | c.2795+119C>A (n.2795+119C>A) c.1873+119C>A n.207C>A c.2846+119C>A (n.2846+119C>A) c.2381+119C>A (n.2381+119C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23539693C>A | CA2641273275 | NPC1 | c.2795+118G>T (n.2795+118G>T) c.1873+118G>T n.206G>T c.2846+118G>T (n.2846+118G>T) c.2381+118G>T (n.2381+118G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23539694A>C | CA2641273276 | NPC1 | c.2795+117T>G (n.2795+117T>G) c.1873+117T>G n.205T>G c.2846+117T>G (n.2846+117T>G) c.2381+117T>G (n.2381+117T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23539694A>G | CA2641273277 | NPC1 | c.2795+117T>C (n.2795+117T>C) c.1873+117T>C n.205T>C c.2846+117T>C (n.2846+117T>C) c.2381+117T>C (n.2381+117T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23539695T>C | CA2641273278 | NPC1 | c.2795+116A>G (n.2795+116A>G) c.1873+116A>G n.204A>G c.2846+116A>G (n.2846+116A>G) c.2381+116A>G (n.2381+116A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23539696A= | CA2290165852 | NPC1 | c.2795+115T= (n.2795+115T=) c.1873+115T= n.203T= c.2846+115T= (n.2846+115T=) c.2381+115T= (n.2381+115T=) | |
18 | g.23539696A>G | CA297081286 | NPC1 | c.2795+115T>C (n.2795+115T>C) c.1873+115T>C n.203T>C c.2846+115T>C (n.2846+115T>C) c.2381+115T>C (n.2381+115T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23539700del | CA2641273279 | NPC1 | c.2795+115del (n.2795+115del) c.1873+115del n.203del c.2846+115del (n.2846+115del) c.2381+115del (n.2381+115del) | gnomAD v4 |
18 | g.23539697A= | CA2290165853 | NPC1 | c.2795+114T= (n.2795+114T=) c.1873+114T= n.202T= c.2846+114T= (n.2846+114T=) c.2381+114T= (n.2381+114T=) | |
18 | g.23539697A>G | CA988382009 | NPC1 | c.2795+114T>C (n.2795+114T>C) c.1873+114T>C n.202T>C c.2846+114T>C (n.2846+114T>C) c.2381+114T>C (n.2381+114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23539698A>G | CA2641273280 | NPC1 | c.2795+113T>C (n.2795+113T>C) c.1873+113T>C n.201T>C c.2846+113T>C (n.2846+113T>C) c.2381+113T>C (n.2381+113T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23539702_23539704del | CA2641273281 | NPC1 | c.2795+110_2795+112del (n.2795+110_2795+112del) c.1873+110_1873+112del n.198_200del c.2846+110_2846+112del (n.2846+110_2846+112del) c.2381+110_2381+112del (n.2381+110_2381+112del) | gnomAD v4 |
18 | g.23539701_23539712del | CA2641273282 | NPC1 | c.2795+101_2795+112del (n.2795+101_2795+112del) c.1873+101_1873+112del n.189_200del c.2846+101_2846+112del (n.2846+101_2846+112del) c.2381+101_2381+112del (n.2381+101_2381+112del) | gnomAD v4 |
18 | g.23539700A= | CA2290165854 | NPC1 | c.2795+111T= (n.2795+111T=) c.1873+111T= n.199T= c.2846+111T= (n.2846+111T=) c.2381+111T= (n.2381+111T=) | |
18 | g.23539700A>C | CA297081290 | NPC1 | c.2795+111T>G (n.2795+111T>G) c.1873+111T>G n.199T>G c.2846+111T>G (n.2846+111T>G) c.2381+111T>G (n.2381+111T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23539703A>G | CA2641273283 | NPC1 | c.2795+108T>C (n.2795+108T>C) c.1873+108T>C n.196T>C c.2846+108T>C (n.2846+108T>C) c.2381+108T>C (n.2381+108T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23539703A>T | CA2641273284 | NPC1 | c.2795+108T>A (n.2795+108T>A) c.1873+108T>A n.196T>A c.2846+108T>A (n.2846+108T>A) c.2381+108T>A (n.2381+108T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23539705T>C | CA2290165856 | NPC1 | c.2795+106A>G (n.2795+106A>G) c.1873+106A>G n.194A>G c.2846+106A>G (n.2846+106A>G) c.2381+106A>G (n.2381+106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23539705T= | CA2290165855 | NPC1 | c.2795+106A= (n.2795+106A=) c.1873+106A= n.194A= c.2846+106A= (n.2846+106A=) c.2381+106A= (n.2381+106A=) |