Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23539639A>GCA2641273242NPC1c.2796-169T>C (n.2796-169T>C)
c.1874-169T>C
n.260T>C
c.2847-169T>C (n.2847-169T>C)
c.2382-169T>C (n.2382-169T>C)
 gnomAD v4
18g.23539641T>CCA2641273243NPC1c.2796-171A>G (n.2796-171A>G)
c.1874-171A>G
n.258A>G
c.2847-171A>G (n.2847-171A>G)
c.2382-171A>G (n.2382-171A>G)
 gnomAD v4
18g.23539642T>GCA297081276NPC1c.2795+169A>C (n.2795+169A>C)
c.1873+169A>C
n.257A>C
c.2846+169A>C (n.2846+169A>C)
c.2381+169A>C (n.2381+169A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539642T=CA2290165839NPC1c.2795+169A= (n.2795+169A=)
c.1873+169A=
n.257A=
c.2846+169A= (n.2846+169A=)
c.2381+169A= (n.2381+169A=)
18g.23539643A>TCA2641273244NPC1c.2795+168T>A (n.2795+168T>A)
c.1873+168T>A
n.256T>A
c.2846+168T>A (n.2846+168T>A)
c.2381+168T>A (n.2381+168T>A)
 gnomAD v4
18g.23539644G>TCA2641273245NPC1c.2795+167C>A (n.2795+167C>A)
c.1873+167C>A
n.255C>A
c.2846+167C>A (n.2846+167C>A)
c.2381+167C>A (n.2381+167C>A)
 gnomAD v4
18g.23539646C>ACA2290165841NPC1c.2795+165G>T (n.2795+165G>T)
c.1873+165G>T
n.253G>T
c.2846+165G>T (n.2846+165G>T)
c.2381+165G>T (n.2381+165G>T)
 dbSNP
18g.23539646C=CA2290165840NPC1c.2795+165G= (n.2795+165G=)
c.1873+165G=
n.253G=
c.2846+165G= (n.2846+165G=)
c.2381+165G= (n.2381+165G=)
18g.23539647C>ACA2641273246NPC1c.2795+164G>T (n.2795+164G>T)
c.1873+164G>T
n.252G>T
c.2846+164G>T (n.2846+164G>T)
c.2381+164G>T (n.2381+164G>T)
 gnomAD v4
18g.23539647C>TCA2641273247NPC1c.2795+164G>A (n.2795+164G>A)
c.1873+164G>A
n.252G>A
c.2846+164G>A (n.2846+164G>A)
c.2381+164G>A (n.2381+164G>A)
 gnomAD v4
18g.23539648T>GCA2811805027NPC1c.2795+163A>C (n.2795+163A>C)
c.1873+163A>C
n.251A>C
c.2846+163A>C (n.2846+163A>C)
c.2381+163A>C (n.2381+163A>C)
18g.23539649T>GCA2811805028NPC1c.2795+162A>C (n.2795+162A>C)
c.1873+162A>C
n.250A>C
c.2846+162A>C (n.2846+162A>C)
c.2381+162A>C (n.2381+162A>C)
18g.23539650_23539652dupCA2641273248NPC1c.2795+159_2795+161dup (n.2795+159_2795+161dup)
c.1873+159_1873+161dup
n.247_249dup
c.2846+159_2846+161dup (n.2846+159_2846+161dup)
c.2381+159_2381+161dup (n.2381+159_2381+161dup)
 gnomAD v4
18g.23539652A=CA2290165842NPC1c.2795+159T= (n.2795+159T=)
c.1873+159T=
n.247T=
c.2846+159T= (n.2846+159T=)
c.2381+159T= (n.2381+159T=)
18g.23539652A>CCA777719672NPC1c.2795+159T>G (n.2795+159T>G)
c.1873+159T>G
n.247T>G
c.2846+159T>G (n.2846+159T>G)
c.2381+159T>G (n.2381+159T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539658_23539667delCA2641273249NPC1c.2795+149_2795+158del (n.2795+149_2795+158del)
c.1873+149_1873+158del
n.237_246del
c.2846+149_2846+158del (n.2846+149_2846+158del)
c.2381+149_2381+158del (n.2381+149_2381+158del)
 gnomAD v4
18g.23539656G>ACA2641273251NPC1c.2795+155C>T (n.2795+155C>T)
c.1873+155C>T
n.243C>T
c.2846+155C>T (n.2846+155C>T)
c.2381+155C>T (n.2381+155C>T)
 gnomAD v4
18g.23539656G=CA2290165843NPC1c.2795+155C= (n.2795+155C=)
c.1873+155C=
n.243C=
c.2846+155C= (n.2846+155C=)
c.2381+155C= (n.2381+155C=)
18g.23539656G>TCA988382006NPC1c.2795+155C>A (n.2795+155C>A)
c.1873+155C>A
n.243C>A
c.2846+155C>A (n.2846+155C>A)
c.2381+155C>A (n.2381+155C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539657T>CCA2641273253NPC1c.2795+154A>G (n.2795+154A>G)
c.1873+154A>G
n.242A>G
c.2846+154A>G (n.2846+154A>G)
c.2381+154A>G (n.2381+154A>G)
 gnomAD v4
18g.23539662dupCA2641273252NPC1c.2795+154dup (n.2795+154dup)
c.1873+154dup
n.242dup
c.2846+154dup (n.2846+154dup)
c.2381+154dup (n.2381+154dup)
 gnomAD v4
18g.23539662delCA2641273255NPC1c.2795+154del (n.2795+154del)
c.1873+154del
n.242del
c.2846+154del (n.2846+154del)
c.2381+154del (n.2381+154del)
 gnomAD v4
18g.23539659_23539662delCA2641273256NPC1c.2795+151_2795+154del (n.2795+151_2795+154del)
c.1873+151_1873+154del
n.239_242del
c.2846+151_2846+154del (n.2846+151_2846+154del)
c.2381+151_2381+154del (n.2381+151_2381+154del)
 gnomAD v4
18g.23539663A>CCA2734659385NPC1c.2795+148T>G (n.2795+148T>G)
c.1873+148T>G
n.236T>G
c.2846+148T>G (n.2846+148T>G)
c.2381+148T>G (n.2381+148T>G)
 dbSNP
18g.23539663A>TCA2641273257NPC1c.2795+148T>A (n.2795+148T>A)
c.1873+148T>A
n.236T>A
c.2846+148T>A (n.2846+148T>A)
c.2381+148T>A (n.2381+148T>A)
 gnomAD v4
18g.23539664delCA2641273258NPC1c.2795+148del (n.2795+148del)
c.1873+148del
n.236del
c.2846+148del (n.2846+148del)
c.2381+148del (n.2381+148del)
 gnomAD v4
18g.23539664A=CA2290165844NPC1c.2795+147T= (n.2795+147T=)
c.1873+147T=
n.235T=
c.2846+147T= (n.2846+147T=)
c.2381+147T= (n.2381+147T=)
18g.23539664A>GCA2290165845NPC1c.2795+147T>C (n.2795+147T>C)
c.1873+147T>C
n.235T>C
c.2846+147T>C (n.2846+147T>C)
c.2381+147T>C (n.2381+147T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539665G>TCA2641273260NPC1c.2795+146C>A (n.2795+146C>A)
c.1873+146C>A
n.234C>A
c.2846+146C>A (n.2846+146C>A)
c.2381+146C>A (n.2381+146C>A)
 gnomAD v4
18g.23539666G>ACA2641273261NPC1c.2795+145C>T (n.2795+145C>T)
c.1873+145C>T
n.233C>T
c.2846+145C>T (n.2846+145C>T)
c.2381+145C>T (n.2381+145C>T)
 gnomAD v4
18g.23539666G>TCA2641273262NPC1c.2795+145C>A (n.2795+145C>A)
c.1873+145C>A
n.233C>A
c.2846+145C>A (n.2846+145C>A)
c.2381+145C>A (n.2381+145C>A)
 gnomAD v4
18g.23539669A>GCA2641273263NPC1c.2795+142T>C (n.2795+142T>C)
c.1873+142T>C
n.230T>C
c.2846+142T>C (n.2846+142T>C)
c.2381+142T>C (n.2381+142T>C)
 gnomAD v4
18g.23539670A>TCA2641273264NPC1c.2795+141T>A (n.2795+141T>A)
c.1873+141T>A
n.229T>A
c.2846+141T>A (n.2846+141T>A)
c.2381+141T>A (n.2381+141T>A)
 gnomAD v4
18g.23539671G>TCA2641273265NPC1c.2795+140C>A (n.2795+140C>A)
c.1873+140C>A
n.228C>A
c.2846+140C>A (n.2846+140C>A)
c.2381+140C>A (n.2381+140C>A)
 gnomAD v4
18g.23539675G>ACA297081281NPC1c.2795+136C>T (n.2795+136C>T)
c.1873+136C>T
n.224C>T
c.2846+136C>T (n.2846+136C>T)
c.2381+136C>T (n.2381+136C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539675G=CA2290165846NPC1c.2795+136C= (n.2795+136C=)
c.1873+136C=
n.224C=
c.2846+136C= (n.2846+136C=)
c.2381+136C= (n.2381+136C=)
18g.23539679T>CCA777719677NPC1c.2795+132A>G (n.2795+132A>G)
c.1873+132A>G
n.220A>G
c.2846+132A>G (n.2846+132A>G)
c.2381+132A>G (n.2381+132A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539679T=CA2290165847NPC1c.2795+132A= (n.2795+132A=)
c.1873+132A=
n.220A=
c.2846+132A= (n.2846+132A=)
c.2381+132A= (n.2381+132A=)
18g.23539680A>TCA2641273266NPC1c.2795+131T>A (n.2795+131T>A)
c.1873+131T>A
n.219T>A
c.2846+131T>A (n.2846+131T>A)
c.2381+131T>A (n.2381+131T>A)
 gnomAD v4
18g.23539683A=CA2290165848NPC1c.2795+128T= (n.2795+128T=)
c.1873+128T=
n.216T=
c.2846+128T= (n.2846+128T=)
c.2381+128T= (n.2381+128T=)
18g.23539683A>GCA988382007NPC1c.2795+128T>C (n.2795+128T>C)
c.1873+128T>C
n.216T>C
c.2846+128T>C (n.2846+128T>C)
c.2381+128T>C (n.2381+128T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539685A>TCA2641273267NPC1c.2795+126T>A (n.2795+126T>A)
c.1873+126T>A
n.214T>A
c.2846+126T>A (n.2846+126T>A)
c.2381+126T>A (n.2381+126T>A)
 gnomAD v4
18g.23539686C>TCA2811805029NPC1c.2795+125G>A (n.2795+125G>A)
c.1873+125G>A
n.213G>A
c.2846+125G>A (n.2846+125G>A)
c.2381+125G>A (n.2381+125G>A)
18g.23539687A=CA2290165849NPC1c.2795+124T= (n.2795+124T=)
c.1873+124T=
n.212T=
c.2846+124T= (n.2846+124T=)
c.2381+124T= (n.2381+124T=)
18g.23539687A>GCA2290165850NPC1c.2795+124T>C (n.2795+124T>C)
c.1873+124T>C
n.212T>C
c.2846+124T>C (n.2846+124T>C)
c.2381+124T>C (n.2381+124T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539688T>CCA2641273269NPC1c.2795+123A>G (n.2795+123A>G)
c.1873+123A>G
n.211A>G
c.2846+123A>G (n.2846+123A>G)
c.2381+123A>G (n.2381+123A>G)
 gnomAD v4
18g.23539691T>CCA297081284NPC1c.2795+120A>G (n.2795+120A>G)
c.1873+120A>G
n.208A>G
c.2846+120A>G (n.2846+120A>G)
c.2381+120A>G (n.2381+120A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539691T=CA2290165851NPC1c.2795+120A= (n.2795+120A=)
c.1873+120A=
n.208A=
c.2846+120A= (n.2846+120A=)
c.2381+120A= (n.2381+120A=)
18g.23539692G>ACA2641273272NPC1c.2795+119C>T (n.2795+119C>T)
c.1873+119C>T
n.207C>T
c.2846+119C>T (n.2846+119C>T)
c.2381+119C>T (n.2381+119C>T)
 gnomAD v4
18g.23539692G>CCA2641273273NPC1c.2795+119C>G (n.2795+119C>G)
c.1873+119C>G
n.207C>G
c.2846+119C>G (n.2846+119C>G)
c.2381+119C>G (n.2381+119C>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched