Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23539347G>ACA2576470500NPC1c.2911+8C>T (n.2911+8C>T)
c.1989+8C>T
n.544+8C>T
c.2962+8C>T (n.2962+8C>T)
c.2497+8C>T (n.2497+8C>T)
18g.23539347G>TCA2641272928NPC1c.2911+8C>A (n.2911+8C>A)
c.1989+8C>A
n.544+8C>A
c.2962+8C>A (n.2962+8C>A)
c.2497+8C>A (n.2497+8C>A)
 gnomAD v4
18g.23539347dupCA988381966NPC1c.2911+8dup (n.2911+8dup)
c.1989+8dup
n.544+8dup
c.2962+8dup (n.2962+8dup)
c.2497+8dup (n.2497+8dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539349delCA2576470501NPC1c.2911+7del (n.2911+7del)
c.1989+7del
n.544+7del
c.2962+7del (n.2962+7del)
c.2497+7del (n.2497+7del)
 gnomAD v4
18g.23539349A=CA2290165714NPC1c.2911+6T= (n.2911+6T=)
c.1989+6T=
n.544+6T=
c.2962+6T= (n.2962+6T=)
c.2497+6T= (n.2497+6T=)
18g.23539349A>CCA2641272933NPC1c.2911+6T>G (n.2911+6T>G)
c.1989+6T>G
n.544+6T>G
c.2962+6T>G (n.2962+6T>G)
c.2497+6T>G (n.2497+6T>G)
 gnomAD v4
18g.23539349A>GCA2641272935NPC1c.2911+6T>C (n.2911+6T>C)
c.1989+6T>C
n.544+6T>C
c.2962+6T>C (n.2962+6T>C)
c.2497+6T>C (n.2497+6T>C)
 gnomAD v4
18g.23539349A>TCA8912934NPC1c.2911+6T>A (n.2911+6T>A)
c.1989+6T>A
n.544+6T>A
c.2962+6T>A (n.2962+6T>A)
c.2497+6T>A (n.2497+6T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539350G>ACA2576470502NPC1c.2911+5C>T (n.2911+5C>T)
c.1989+5C>T
n.544+5C>T
c.2962+5C>T (n.2962+5C>T)
c.2497+5C>T (n.2497+5C>T)
 dbSNP
18g.23539350G>CCA2290165716NPC1c.2911+5C>G (n.2911+5C>G)
c.1989+5C>G
n.544+5C>G
c.2962+5C>G (n.2962+5C>G)
c.2497+5C>G (n.2497+5C>G)
 dbSNP
18g.23539350G=CA2290165715NPC1c.2911+5C= (n.2911+5C=)
c.1989+5C=
n.544+5C=
c.2962+5C= (n.2962+5C=)
c.2497+5C= (n.2497+5C=)
18g.23539350G>TCA2576470503NPC1c.2911+5C>A (n.2911+5C>A)
c.1989+5C>A
n.544+5C>A
c.2962+5C>A (n.2962+5C>A)
c.2497+5C>A (n.2497+5C>A)
 gnomAD v4
18g.23539351dupCA2641272943NPC1c.2911+5dup (n.2911+5dup)
c.1989+5dup
n.544+5dup
c.2962+5dup (n.2962+5dup)
c.2497+5dup (n.2497+5dup)
 gnomAD v4
18g.23539351G>ACA8912935NPC1c.2911+4C>T (n.2911+4C>T)
c.1989+4C>T
n.544+4C>T
c.2962+4C>T (n.2962+4C>T)
c.2497+4C>T (n.2497+4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539351G>CCA2641272958NPC1c.2911+4C>G (n.2911+4C>G)
c.1989+4C>G
n.544+4C>G
c.2962+4C>G (n.2962+4C>G)
c.2497+4C>G (n.2497+4C>G)
 gnomAD v4
18g.23539351G=CA2290165717NPC1c.2911+4C= (n.2911+4C=)
c.1989+4C=
n.544+4C=
c.2962+4C= (n.2962+4C=)
c.2497+4C= (n.2497+4C=)
18g.23539351G>TCA2641272953NPC1c.2911+4C>A (n.2911+4C>A)
c.1989+4C>A
n.544+4C>A
c.2962+4C>A (n.2962+4C>A)
c.2497+4C>A (n.2497+4C>A)
 gnomAD v4
18g.23539352_23539353delinsTACA2290165718NPC1c.2911+2_2911+3delinsTA (n.2911+2_2911+3delinsTA)
c.1989+2_1989+3delinsTA
n.544+2_544+3delinsTA
c.2962+2_2962+3delinsTA (n.2962+2_2962+3delinsTA)
c.2497+2_2497+3delinsTA (n.2497+2_2497+3delinsTA)
18g.23539353delCA916083637NPC1c.2911+2del (n.2911+2del)
c.1989+2del
n.544+2del
c.2962+2del (n.2962+2del)
c.2497+2del (n.2497+2del)
 ClinVar dbSNP
18g.23539353A>CCA401792355NPC1c.2911+2T>G (n.2911+2T>G)
c.1989+2T>G
n.544+2T>G
c.2962+2T>G (n.2962+2T>G)
c.2497+2T>G (n.2497+2T>G)
18g.23539353A>GCA401792357NPC1c.2911+2T>C (n.2911+2T>C)
c.1989+2T>C
n.544+2T>C
c.2962+2T>C (n.2962+2T>C)
c.2497+2T>C (n.2497+2T>C)
 gnomAD v4
18g.23539353A>TCA401792356NPC1c.2911+2T>A (n.2911+2T>A)
c.1989+2T>A
n.544+2T>A
c.2962+2T>A (n.2962+2T>A)
c.2497+2T>A (n.2497+2T>A)
18g.23539353_23539354delCA913014989NPC1c.2911+1_2911+2del (n.2911+1_2911+2del)
c.1989+1_1989+2del
n.544+1_544+2del
c.2962+1_2962+2del (n.2962+1_2962+2del)
c.2497+1_2497+2del (n.2497+1_2497+2del)
18g.23539353_23539354delinsACCA2290165719NPC1c.2911+1_2911+2delinsGT (n.2911+1_2911+2delinsGT)
c.1989+1_1989+2delinsGT
n.544+1_544+2delinsGT
c.2962+1_2962+2delinsGT (n.2962+1_2962+2delinsGT)
c.2497+1_2497+2delinsGT (n.2497+1_2497+2delinsGT)
18g.23539354C>ACA401792358NPC1c.2911+1G>T (n.2911+1G>T)
c.1989+1G>T
n.544+1G>T
c.2962+1G>T (n.2962+1G>T)
c.2497+1G>T (n.2497+1G>T)
18g.23539354C=CA2290165720NPC1c.2911+1G= (n.2911+1G=)
c.1989+1G=
n.544+1G=
c.2962+1G= (n.2962+1G=)
c.2497+1G= (n.2497+1G=)
18g.23539354C>GCA401792359NPC1c.2911+1G>C (n.2911+1G>C)
c.1989+1G>C
n.544+1G>C
c.2962+1G>C (n.2962+1G>C)
c.2497+1G>C (n.2497+1G>C)
18g.23539354C>TCA401792360NPC1c.2911+1G>A (n.2911+1G>A)
c.1989+1G>A
n.544+1G>A
c.2962+1G>A (n.2962+1G>A)
c.2497+1G>A (n.2497+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539355delCA658824815NPC1c.2911+1del
c.1989+1del
n.544+1del
c.2962+1del
c.2497+1del
 ClinVar dbSNP
18g.23539355C>ACA401792361NPC1c.2911G>T (p.Val971Leu)
c.1989G>T
n.544G>T
c.2962G>T (p.Val988Leu)
c.2497G>T (p.Val833Leu)
 dbSNP
18g.23539355C=CA2290165721NPC1c.2911G= (p.Val971=)
c.1989G=
n.544G=
c.2962G= (p.Val988=)
c.2497G= (p.Val833=)
18g.23539355C>GCA401792362NPC1c.2911G>C (p.Val971Leu)
c.1989G>C
n.544G>C
c.2962G>C (p.Val988Leu)
c.2497G>C (p.Val833Leu)
18g.23539355C>TCA297081147NPC1c.2911G>A (p.Val971Met)
c.1989G>A
n.544G>A
c.2962G>A (p.Val988Met)
c.2497G>A (p.Val833Met)
 ClinVar dbSNP
18g.23539356delCA2576470504NPC1c.2910del (p.Val971TrpfsTer12)
c.1988del
n.543del
c.2961del (p.Val988TrpfsTer12)
c.2496del (p.Val833TrpfsTer12)
18g.23539356T>ACA503322530NPC1c.2910A>T (p.Ser970=)
c.1988A>T
n.543A>T
c.2961A>T (p.Ser987=)
c.2496A>T (p.Ser832=)
18g.23539356T>CCA503322531NPC1c.2910A>G (p.Ser970=)
c.1988A>G
n.543A>G
c.2961A>G (p.Ser987=)
c.2496A>G (p.Ser832=)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23539356T>GCA503322532NPC1c.2910A>C (p.Ser970=)
c.1988A>C
n.543A>C
c.2961A>C (p.Ser987=)
c.2496A>C (p.Ser832=)
18g.23539356_23539357insACA2695227439NPC1c.2909_2910insT (p.Val971SerfsTer3)
c.1987_1988insT
n.542_543insT
c.2960_2961insT (p.Val988SerfsTer3)
c.2495_2496insT (p.Val833SerfsTer3)
18g.23539357G>ACA401792363NPC1c.2909C>T (p.Ser970Leu)
c.1987C>T
n.542C>T
c.2960C>T (p.Ser987Leu)
c.2495C>T (p.Ser832Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539357G>CCA401792364NPC1c.2909C>G (p.Ser970Ter)
c.1987C>G
n.542C>G
c.2960C>G (p.Ser987Ter)
c.2495C>G (p.Ser832Ter)
18g.23539357G=CA2290165722NPC1c.2909C= (p.Ser970=)
c.1987C=
n.542C=
c.2960C= (p.Ser987=)
c.2495C= (p.Ser832=)
18g.23539357G>TCA401792365NPC1c.2909C>A (p.Ser970Ter)
c.1987C>A
n.542C>A
c.2960C>A (p.Ser987Ter)
c.2495C>A (p.Ser832Ter)
 gnomAD v4
18g.23539357dupCA913014990NPC1c.2909dup (p.Val971SerfsTer3)
c.1987dup
n.542dup
c.2960dup (p.Val988SerfsTer3)
c.2495dup (p.Val833SerfsTer3)
18g.23539358A>CCA401792366NPC1c.2908T>G (p.Ser970Ala)
c.1986T>G
n.541T>G
c.2959T>G (p.Ser987Ala)
c.2494T>G (p.Ser832Ala)
18g.23539358A>GCA401792367NPC1c.2908T>C (p.Ser970Pro)
c.1986T>C
n.541T>C
c.2959T>C (p.Ser987Pro)
c.2494T>C (p.Ser832Pro)
18g.23539358A>TCA401792368NPC1c.2908T>A (p.Ser970Thr)
c.1986T>A
n.541T>A
c.2959T>A (p.Ser987Thr)
c.2494T>A (p.Ser832Thr)
18g.23539359dupCA2580095509NPC1c.2908dup (p.Ser970PhefsTer4)
c.1986dup
n.541dup
c.2959dup (p.Ser987PhefsTer4)
c.2494dup (p.Ser832PhefsTer4)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23539358_23539359dupCA8912936NPC1c.2907_2908dup (p.Ser970PhefsTer14)
c.1985_1986dup
n.540_541dup
c.2958_2959dup (p.Ser987PhefsTer14)
c.2493_2494dup (p.Ser832PhefsTer14)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.23539359A>CCA503322534NPC1c.2907T>G (p.Ala969=)
c.1985T>G
n.540T>G
c.2958T>G (p.Ala986=)
c.2493T>G (p.Ala831=)
18g.23539359A>GCA503322535NPC1c.2907T>C (p.Ala969=)
c.1985T>C
n.540T>C
c.2958T>C (p.Ala986=)
c.2493T>C (p.Ala831=)

Number of alleles fetched