Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23539305T>CCA628677856NPC1c.2911+50A>G (n.2911+50A>G)
c.1989+50A>G
n.544+50A>G
c.2962+50A>G (n.2962+50A>G)
c.2497+50A>G (n.2497+50A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539305T=CA2290165684NPC1c.2911+50A= (n.2911+50A=)
c.1989+50A=
n.544+50A=
c.2962+50A= (n.2962+50A=)
c.2497+50A= (n.2497+50A=)
18g.23539306T>CCA2576470495NPC1c.2911+49A>G (n.2911+49A>G)
c.1989+49A>G
n.544+49A>G
c.2962+49A>G (n.2962+49A>G)
c.2497+49A>G (n.2497+49A>G)
 gnomAD v4
18g.23539307T>CCA628677857NPC1c.2911+48A>G (n.2911+48A>G)
c.1989+48A>G
n.544+48A>G
c.2962+48A>G (n.2962+48A>G)
c.2497+48A>G (n.2497+48A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539307T=CA2290165685NPC1c.2911+48A= (n.2911+48A=)
c.1989+48A=
n.544+48A=
c.2962+48A= (n.2962+48A=)
c.2497+48A= (n.2497+48A=)
18g.23539308G>ACA2576470496NPC1c.2911+47C>T (n.2911+47C>T)
c.1989+47C>T
n.544+47C>T
c.2962+47C>T (n.2962+47C>T)
c.2497+47C>T (n.2497+47C>T)
 gnomAD v4
18g.23539308G>TCA2641272701NPC1c.2911+47C>A (n.2911+47C>A)
c.1989+47C>A
n.544+47C>A
c.2962+47C>A (n.2962+47C>A)
c.2497+47C>A (n.2497+47C>A)
 gnomAD v4
18g.23539309A=CA2290165686NPC1c.2911+46T= (n.2911+46T=)
c.1989+46T=
n.544+46T=
c.2962+46T= (n.2962+46T=)
c.2497+46T= (n.2497+46T=)
18g.23539309A>GCA2290165687NPC1c.2911+46T>C (n.2911+46T>C)
c.1989+46T>C
n.544+46T>C
c.2962+46T>C (n.2962+46T>C)
c.2497+46T>C (n.2497+46T>C)
 dbSNP
18g.23539312A=CA2290165688NPC1c.2911+43T= (n.2911+43T=)
c.1989+43T=
n.544+43T=
c.2962+43T= (n.2962+43T=)
c.2497+43T= (n.2497+43T=)
18g.23539312A>GCA628677858NPC1c.2911+43T>C (n.2911+43T>C)
c.1989+43T>C
n.544+43T>C
c.2962+43T>C (n.2962+43T>C)
c.2497+43T>C (n.2497+43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539312A>TCA2641272705NPC1c.2911+43T>A (n.2911+43T>A)
c.1989+43T>A
n.544+43T>A
c.2962+43T>A (n.2962+43T>A)
c.2497+43T>A (n.2497+43T>A)
 gnomAD v4
18g.23539313T>ACA8912922NPC1c.2911+42A>T (n.2911+42A>T)
c.1989+42A>T
n.544+42A>T
c.2962+42A>T (n.2962+42A>T)
c.2497+42A>T (n.2497+42A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539313T>CCA8912921NPC1c.2911+42A>G (n.2911+42A>G)
c.1989+42A>G
n.544+42A>G
c.2962+42A>G (n.2962+42A>G)
c.2497+42A>G (n.2497+42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539313T=CA2290165689NPC1c.2911+42A= (n.2911+42A=)
c.1989+42A=
n.544+42A=
c.2962+42A= (n.2962+42A=)
c.2497+42A= (n.2497+42A=)
18g.23539315T>CCA8912923NPC1c.2911+40A>G (n.2911+40A>G)
c.1989+40A>G
n.544+40A>G
c.2962+40A>G (n.2962+40A>G)
c.2497+40A>G (n.2497+40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539315T=CA2290165690NPC1c.2911+40A= (n.2911+40A=)
c.1989+40A=
n.544+40A=
c.2962+40A= (n.2962+40A=)
c.2497+40A= (n.2497+40A=)
18g.23539317T>GCA2641272710NPC1c.2911+38A>C (n.2911+38A>C)
c.1989+38A>C
n.544+38A>C
c.2962+38A>C (n.2962+38A>C)
c.2497+38A>C (n.2497+38A>C)
 gnomAD v4
18g.23539318C>ACA2641272715NPC1c.2911+37G>T (n.2911+37G>T)
c.1989+37G>T
n.544+37G>T
c.2962+37G>T (n.2962+37G>T)
c.2497+37G>T (n.2497+37G>T)
 gnomAD v4
18g.23539318C=CA2290165691NPC1c.2911+37G= (n.2911+37G=)
c.1989+37G=
n.544+37G=
c.2962+37G= (n.2962+37G=)
c.2497+37G= (n.2497+37G=)
18g.23539318C>GCA2290165692NPC1c.2911+37G>C (n.2911+37G>C)
c.1989+37G>C
n.544+37G>C
c.2962+37G>C (n.2962+37G>C)
c.2497+37G>C (n.2497+37G>C)
 dbSNP
18g.23539318C>TCA2641272717NPC1c.2911+37G>A (n.2911+37G>A)
c.1989+37G>A
n.544+37G>A
c.2962+37G>A (n.2962+37G>A)
c.2497+37G>A (n.2497+37G>A)
 gnomAD v4
18g.23539319A>GCA2641272720NPC1c.2911+36T>C (n.2911+36T>C)
c.1989+36T>C
n.544+36T>C
c.2962+36T>C (n.2962+36T>C)
c.2497+36T>C (n.2497+36T>C)
 gnomAD v4
18g.23539320G>ACA8912924NPC1c.2911+35C>T (n.2911+35C>T)
c.1989+35C>T
n.544+35C>T
c.2962+35C>T (n.2962+35C>T)
c.2497+35C>T (n.2497+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.23539320G=CA2290165693NPC1c.2911+35C= (n.2911+35C=)
c.1989+35C=
n.544+35C=
c.2962+35C= (n.2962+35C=)
c.2497+35C= (n.2497+35C=)
18g.23539320G>TCA2641272727NPC1c.2911+35C>A (n.2911+35C>A)
c.1989+35C>A
n.544+35C>A
c.2962+35C>A (n.2962+35C>A)
c.2497+35C>A (n.2497+35C>A)
 gnomAD v4
18g.23539321C>ACA2811804993NPC1c.2911+34G>T (n.2911+34G>T)
c.1989+34G>T
n.544+34G>T
c.2962+34G>T (n.2962+34G>T)
c.2497+34G>T (n.2497+34G>T)
18g.23539322A=CA2290165694NPC1c.2911+33T= (n.2911+33T=)
c.1989+33T=
n.544+33T=
c.2962+33T= (n.2962+33T=)
c.2497+33T= (n.2497+33T=)
18g.23539322A>GCA8912925NPC1c.2911+33T>C (n.2911+33T>C)
c.1989+33T>C
n.544+33T>C
c.2962+33T>C (n.2962+33T>C)
c.2497+33T>C (n.2497+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539323A=CA2290165695NPC1c.2911+32T= (n.2911+32T=)
c.1989+32T=
n.544+32T=
c.2962+32T= (n.2962+32T=)
c.2497+32T= (n.2497+32T=)
18g.23539323A>GCA2641272766NPC1c.2911+32T>C (n.2911+32T>C)
c.1989+32T>C
n.544+32T>C
c.2962+32T>C (n.2962+32T>C)
c.2497+32T>C (n.2497+32T>C)
 gnomAD v4
18g.23539323A>TCA628677863NPC1c.2911+32T>A (n.2911+32T>A)
c.1989+32T>A
n.544+32T>A
c.2962+32T>A (n.2962+32T>A)
c.2497+32T>A (n.2497+32T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539325A>TCA2641272774NPC1c.2911+30T>A (n.2911+30T>A)
c.1989+30T>A
n.544+30T>A
c.2962+30T>A (n.2962+30T>A)
c.2497+30T>A (n.2497+30T>A)
 gnomAD v4
18g.23539326C=CA2290165696NPC1c.2911+29G= (n.2911+29G=)
c.1989+29G=
n.544+29G=
c.2962+29G= (n.2962+29G=)
c.2497+29G= (n.2497+29G=)
18g.23539326C>TCA8912926NPC1c.2911+29G>A (n.2911+29G>A)
c.1989+29G>A
n.544+29G>A
c.2962+29G>A (n.2962+29G>A)
c.2497+29G>A (n.2497+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539326_23539327delinsCACA2290165697NPC1c.2911+28_2911+29delinsTG (n.2911+28_2911+29delinsTG)
c.1989+28_1989+29delinsTG
n.544+28_544+29delinsTG
c.2962+28_2962+29delinsTG (n.2962+28_2962+29delinsTG)
c.2497+28_2497+29delinsTG (n.2497+28_2497+29delinsTG)
18g.23539327delCA297081120NPC1c.2911+28del (n.2911+28del)
c.1989+28del
n.544+28del
c.2962+28del (n.2962+28del)
c.2497+28del (n.2497+28del)
 dbSNP
18g.23539327A=CA2290165698NPC1c.2911+28T= (n.2911+28T=)
c.1989+28T=
n.544+28T=
c.2962+28T= (n.2962+28T=)
c.2497+28T= (n.2497+28T=)
18g.23539327A>CCA2581338636NPC1c.2911+28T>G (n.2911+28T>G)
c.1989+28T>G
n.544+28T>G
c.2962+28T>G (n.2962+28T>G)
c.2497+28T>G (n.2497+28T>G)
18g.23539327A>GCA8912927NPC1c.2911+28T>C (n.2911+28T>C)
c.1989+28T>C
n.544+28T>C
c.2962+28T>C (n.2962+28T>C)
c.2497+28T>C (n.2497+28T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539327A>TCA777719208NPC1c.2911+28T>A (n.2911+28T>A)
c.1989+28T>A
n.544+28T>A
c.2962+28T>A (n.2962+28T>A)
c.2497+28T>A (n.2497+28T>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539328G>TCA2641272855NPC1c.2911+27C>A (n.2911+27C>A)
c.1989+27C>A
n.544+27C>A
c.2962+27C>A (n.2962+27C>A)
c.2497+27C>A (n.2497+27C>A)
 gnomAD v4
18g.23539329G>ACA2641272863NPC1c.2911+26C>T (n.2911+26C>T)
c.1989+26C>T
n.544+26C>T
c.2962+26C>T (n.2962+26C>T)
c.2497+26C>T (n.2497+26C>T)
 gnomAD v4
18g.23539329G>CCA2290165700NPC1c.2911+26C>G (n.2911+26C>G)
c.1989+26C>G
n.544+26C>G
c.2962+26C>G (n.2962+26C>G)
c.2497+26C>G (n.2497+26C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539329G=CA2290165699NPC1c.2911+26C= (n.2911+26C=)
c.1989+26C=
n.544+26C=
c.2962+26C= (n.2962+26C=)
c.2497+26C= (n.2497+26C=)
18g.23539329G>TCA2641272859NPC1c.2911+26C>A (n.2911+26C>A)
c.1989+26C>A
n.544+26C>A
c.2962+26C>A (n.2962+26C>A)
c.2497+26C>A (n.2497+26C>A)
 gnomAD v4
18g.23539330A=CA2290165701NPC1c.2911+25T= (n.2911+25T=)
c.1989+25T=
n.544+25T=
c.2962+25T= (n.2962+25T=)
c.2497+25T= (n.2497+25T=)
18g.23539330A>GCA2290165702NPC1c.2911+25T>C (n.2911+25T>C)
c.1989+25T>C
n.544+25T>C
c.2962+25T>C (n.2962+25T>C)
c.2497+25T>C (n.2497+25T>C)
 dbSNP
18g.23539334_23539344delCA2739268607NPC1c.2911+15_2911+25del (n.2911+15_2911+25del)
c.1989+15_1989+25del
n.544+15_544+25del
c.2962+15_2962+25del (n.2962+15_2962+25del)
c.2497+15_2497+25del (n.2497+15_2497+25del)
 ClinVar
18g.23539331A>CCA2641272866NPC1c.2911+24T>G (n.2911+24T>G)
c.1989+24T>G
n.544+24T>G
c.2962+24T>G (n.2962+24T>G)
c.2497+24T>G (n.2497+24T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched