Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23539295T>CCA2576470490NPC1c.2911+60A>G (n.2911+60A>G)
c.1989+60A>G
n.544+60A>G
c.2962+60A>G (n.2962+60A>G)
c.2497+60A>G (n.2497+60A>G)
 gnomAD v4
18g.23539296A>TCA2576470491NPC1c.2911+59T>A (n.2911+59T>A)
c.1989+59T>A
n.544+59T>A
c.2962+59T>A (n.2962+59T>A)
c.2497+59T>A (n.2497+59T>A)
 gnomAD v4
18g.23539297_23539300delinsAATGCA2290165680NPC1c.2911+55_2911+58delinsCATT (n.2911+55_2911+58delinsCATT)
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18g.23539300_23539302delCA2290165681NPC1c.2911+55_2911+57del (n.2911+55_2911+57del)
c.1989+55_1989+57del
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c.2497+55_2497+57del (n.2497+55_2497+57del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539299T>CCA777719162NPC1c.2911+56A>G (n.2911+56A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539299T=CA2290165682NPC1c.2911+56A= (n.2911+56A=)
c.1989+56A=
n.544+56A=
c.2962+56A= (n.2962+56A=)
c.2497+56A= (n.2497+56A=)
18g.23539300G>TCA2576470492NPC1c.2911+55C>A (n.2911+55C>A)
c.1989+55C>A
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c.2962+55C>A (n.2962+55C>A)
c.2497+55C>A (n.2497+55C>A)
 gnomAD v4
18g.23539301A>TCA2576470493NPC1c.2911+54T>A (n.2911+54T>A)
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c.2497+54T>A (n.2497+54T>A)
 gnomAD v4
18g.23539302T>GCA2641272687NPC1c.2911+53A>C (n.2911+53A>C)
c.1989+53A>C
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c.2962+53A>C (n.2962+53A>C)
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 gnomAD v4
18g.23539303A>CCA2576470494NPC1c.2911+52T>G (n.2911+52T>G)
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 gnomAD v4
18g.23539303A>TCA2641272690NPC1c.2911+52T>A (n.2911+52T>A)
c.1989+52T>A
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 gnomAD v4
18g.23539304A=CA2290165683NPC1c.2911+51T= (n.2911+51T=)
c.1989+51T=
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c.2962+51T= (n.2962+51T=)
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18g.23539304A>GCA628677854NPC1c.2911+51T>C (n.2911+51T>C)
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c.2962+51T>C (n.2962+51T>C)
c.2497+51T>C (n.2497+51T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539305T>CCA628677856NPC1c.2911+50A>G (n.2911+50A>G)
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c.2962+50A>G (n.2962+50A>G)
c.2497+50A>G (n.2497+50A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539305T=CA2290165684NPC1c.2911+50A= (n.2911+50A=)
c.1989+50A=
n.544+50A=
c.2962+50A= (n.2962+50A=)
c.2497+50A= (n.2497+50A=)
18g.23539306T>CCA2576470495NPC1c.2911+49A>G (n.2911+49A>G)
c.1989+49A>G
n.544+49A>G
c.2962+49A>G (n.2962+49A>G)
c.2497+49A>G (n.2497+49A>G)
 gnomAD v4
18g.23539307T>CCA628677857NPC1c.2911+48A>G (n.2911+48A>G)
c.1989+48A>G
n.544+48A>G
c.2962+48A>G (n.2962+48A>G)
c.2497+48A>G (n.2497+48A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539307T=CA2290165685NPC1c.2911+48A= (n.2911+48A=)
c.1989+48A=
n.544+48A=
c.2962+48A= (n.2962+48A=)
c.2497+48A= (n.2497+48A=)
18g.23539308G>ACA2576470496NPC1c.2911+47C>T (n.2911+47C>T)
c.1989+47C>T
n.544+47C>T
c.2962+47C>T (n.2962+47C>T)
c.2497+47C>T (n.2497+47C>T)
 gnomAD v4
18g.23539308G>TCA2641272701NPC1c.2911+47C>A (n.2911+47C>A)
c.1989+47C>A
n.544+47C>A
c.2962+47C>A (n.2962+47C>A)
c.2497+47C>A (n.2497+47C>A)
 gnomAD v4
18g.23539309A=CA2290165686NPC1c.2911+46T= (n.2911+46T=)
c.1989+46T=
n.544+46T=
c.2962+46T= (n.2962+46T=)
c.2497+46T= (n.2497+46T=)
18g.23539309A>GCA2290165687NPC1c.2911+46T>C (n.2911+46T>C)
c.1989+46T>C
n.544+46T>C
c.2962+46T>C (n.2962+46T>C)
c.2497+46T>C (n.2497+46T>C)
 dbSNP
18g.23539312A=CA2290165688NPC1c.2911+43T= (n.2911+43T=)
c.1989+43T=
n.544+43T=
c.2962+43T= (n.2962+43T=)
c.2497+43T= (n.2497+43T=)
18g.23539312A>GCA628677858NPC1c.2911+43T>C (n.2911+43T>C)
c.1989+43T>C
n.544+43T>C
c.2962+43T>C (n.2962+43T>C)
c.2497+43T>C (n.2497+43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539312A>TCA2641272705NPC1c.2911+43T>A (n.2911+43T>A)
c.1989+43T>A
n.544+43T>A
c.2962+43T>A (n.2962+43T>A)
c.2497+43T>A (n.2497+43T>A)
 gnomAD v4
18g.23539313T>ACA8912922NPC1c.2911+42A>T (n.2911+42A>T)
c.1989+42A>T
n.544+42A>T
c.2962+42A>T (n.2962+42A>T)
c.2497+42A>T (n.2497+42A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539313T>CCA8912921NPC1c.2911+42A>G (n.2911+42A>G)
c.1989+42A>G
n.544+42A>G
c.2962+42A>G (n.2962+42A>G)
c.2497+42A>G (n.2497+42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539313T=CA2290165689NPC1c.2911+42A= (n.2911+42A=)
c.1989+42A=
n.544+42A=
c.2962+42A= (n.2962+42A=)
c.2497+42A= (n.2497+42A=)
18g.23539315T>CCA8912923NPC1c.2911+40A>G (n.2911+40A>G)
c.1989+40A>G
n.544+40A>G
c.2962+40A>G (n.2962+40A>G)
c.2497+40A>G (n.2497+40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539315T=CA2290165690NPC1c.2911+40A= (n.2911+40A=)
c.1989+40A=
n.544+40A=
c.2962+40A= (n.2962+40A=)
c.2497+40A= (n.2497+40A=)
18g.23539317T>GCA2641272710NPC1c.2911+38A>C (n.2911+38A>C)
c.1989+38A>C
n.544+38A>C
c.2962+38A>C (n.2962+38A>C)
c.2497+38A>C (n.2497+38A>C)
 gnomAD v4
18g.23539318C>ACA2641272715NPC1c.2911+37G>T (n.2911+37G>T)
c.1989+37G>T
n.544+37G>T
c.2962+37G>T (n.2962+37G>T)
c.2497+37G>T (n.2497+37G>T)
 gnomAD v4
18g.23539318C=CA2290165691NPC1c.2911+37G= (n.2911+37G=)
c.1989+37G=
n.544+37G=
c.2962+37G= (n.2962+37G=)
c.2497+37G= (n.2497+37G=)
18g.23539318C>GCA2290165692NPC1c.2911+37G>C (n.2911+37G>C)
c.1989+37G>C
n.544+37G>C
c.2962+37G>C (n.2962+37G>C)
c.2497+37G>C (n.2497+37G>C)
 dbSNP
18g.23539318C>TCA2641272717NPC1c.2911+37G>A (n.2911+37G>A)
c.1989+37G>A
n.544+37G>A
c.2962+37G>A (n.2962+37G>A)
c.2497+37G>A (n.2497+37G>A)
 gnomAD v4
18g.23539319A>GCA2641272720NPC1c.2911+36T>C (n.2911+36T>C)
c.1989+36T>C
n.544+36T>C
c.2962+36T>C (n.2962+36T>C)
c.2497+36T>C (n.2497+36T>C)
 gnomAD v4
18g.23539320G>ACA8912924NPC1c.2911+35C>T (n.2911+35C>T)
c.1989+35C>T
n.544+35C>T
c.2962+35C>T (n.2962+35C>T)
c.2497+35C>T (n.2497+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.23539320G=CA2290165693NPC1c.2911+35C= (n.2911+35C=)
c.1989+35C=
n.544+35C=
c.2962+35C= (n.2962+35C=)
c.2497+35C= (n.2497+35C=)
18g.23539320G>TCA2641272727NPC1c.2911+35C>A (n.2911+35C>A)
c.1989+35C>A
n.544+35C>A
c.2962+35C>A (n.2962+35C>A)
c.2497+35C>A (n.2497+35C>A)
 gnomAD v4
18g.23539322A=CA2290165694NPC1c.2911+33T= (n.2911+33T=)
c.1989+33T=
n.544+33T=
c.2962+33T= (n.2962+33T=)
c.2497+33T= (n.2497+33T=)
18g.23539322A>GCA8912925NPC1c.2911+33T>C (n.2911+33T>C)
c.1989+33T>C
n.544+33T>C
c.2962+33T>C (n.2962+33T>C)
c.2497+33T>C (n.2497+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539323A=CA2290165695NPC1c.2911+32T= (n.2911+32T=)
c.1989+32T=
n.544+32T=
c.2962+32T= (n.2962+32T=)
c.2497+32T= (n.2497+32T=)
18g.23539323A>GCA2641272766NPC1c.2911+32T>C (n.2911+32T>C)
c.1989+32T>C
n.544+32T>C
c.2962+32T>C (n.2962+32T>C)
c.2497+32T>C (n.2497+32T>C)
 gnomAD v4
18g.23539323A>TCA628677863NPC1c.2911+32T>A (n.2911+32T>A)
c.1989+32T>A
n.544+32T>A
c.2962+32T>A (n.2962+32T>A)
c.2497+32T>A (n.2497+32T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539325A>TCA2641272774NPC1c.2911+30T>A (n.2911+30T>A)
c.1989+30T>A
n.544+30T>A
c.2962+30T>A (n.2962+30T>A)
c.2497+30T>A (n.2497+30T>A)
 gnomAD v4
18g.23539326C=CA2290165696NPC1c.2911+29G= (n.2911+29G=)
c.1989+29G=
n.544+29G=
c.2962+29G= (n.2962+29G=)
c.2497+29G= (n.2497+29G=)
18g.23539326C>TCA8912926NPC1c.2911+29G>A (n.2911+29G>A)
c.1989+29G>A
n.544+29G>A
c.2962+29G>A (n.2962+29G>A)
c.2497+29G>A (n.2497+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539326_23539327delinsCACA2290165697NPC1c.2911+28_2911+29delinsTG (n.2911+28_2911+29delinsTG)
c.1989+28_1989+29delinsTG
n.544+28_544+29delinsTG
c.2962+28_2962+29delinsTG (n.2962+28_2962+29delinsTG)
c.2497+28_2497+29delinsTG (n.2497+28_2497+29delinsTG)
18g.23539327delCA297081120NPC1c.2911+28del (n.2911+28del)
c.1989+28del
n.544+28del
c.2962+28del (n.2962+28del)
c.2497+28del (n.2497+28del)
 dbSNP
18g.23539327A=CA2290165698NPC1c.2911+28T= (n.2911+28T=)
c.1989+28T=
n.544+28T=
c.2962+28T= (n.2962+28T=)
c.2497+28T= (n.2497+28T=)

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