Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23539227G>ACA2641272584NPC1c.2911+128C>T (n.2911+128C>T)
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 gnomAD v4
18g.23539227G>TCA2641272580NPC1c.2911+128C>A (n.2911+128C>A)
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c.2497+128C>A (n.2497+128C>A)
 gnomAD v4
18g.23539229T>CCA297081079NPC1c.2911+126A>G (n.2911+126A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539229T=CA2290165654NPC1c.2911+126A= (n.2911+126A=)
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c.2497+126A= (n.2497+126A=)
18g.23539230G>ACA2641272588NPC1c.2911+125C>T (n.2911+125C>T)
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 gnomAD v4
18g.23539230G>TCA2510827568NPC1c.2911+125C>A (n.2911+125C>A)
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 gnomAD v4
18g.23539231A>TCA2641272591NPC1c.2911+124T>A (n.2911+124T>A)
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 gnomAD v4
18g.23539232C>ACA2641272593NPC1c.2911+123G>T (n.2911+123G>T)
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 gnomAD v4
18g.23539232C>TCA2641272594NPC1c.2911+123G>A (n.2911+123G>A)
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 gnomAD v4
18g.23539234C>ACA2290165656NPC1c.2911+121G>T (n.2911+121G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
18g.23539234C=CA2290165655NPC1c.2911+121G= (n.2911+121G=)
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18g.23539235A>GCA2641272603NPC1c.2911+120T>C (n.2911+120T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539237G=CA2290165657NPC1c.2911+118C= (n.2911+118C=)
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18g.23539238G>ACA777719150NPC1c.2911+117C>T (n.2911+117C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
18g.23539238G>CCA2290165659NPC1c.2911+117C>G (n.2911+117C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
18g.23539238G=CA2290165658NPC1c.2911+117C= (n.2911+117C=)
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c.2497+117C= (n.2497+117C=)
18g.23539239A=CA2290165660NPC1c.2911+116T= (n.2911+116T=)
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18g.23539239A>GCA777719151NPC1c.2911+116T>C (n.2911+116T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539240G>TCA2641272610NPC1c.2911+115C>A (n.2911+115C>A)
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 gnomAD v4
18g.23539242C=CA2290165661NPC1c.2911+113G= (n.2911+113G=)
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18g.23539242C>TCA2290165662NPC1c.2911+113G>A (n.2911+113G>A)
c.1989+113G>A
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 dbSNP gnomAD v4
18g.23539244dupCA2641272613NPC1c.2911+113dup (n.2911+113dup)
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 gnomAD v4
18g.23539243C=CA2290165663NPC1c.2911+112G= (n.2911+112G=)
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18g.23539243C>GCA2641272615NPC1c.2911+112G>C (n.2911+112G>C)
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c.2497+112G>C (n.2497+112G>C)
 gnomAD v4
18g.23539243C>TCA988381951NPC1c.2911+112G>A (n.2911+112G>A)
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c.2497+112G>A (n.2497+112G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539244C=CA2290165664NPC1c.2911+111G= (n.2911+111G=)
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18g.23539244C>GCA297081088NPC1c.2911+111G>C (n.2911+111G>C)
c.1989+111G>C
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c.2497+111G>C (n.2497+111G>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539245A>TCA2641272621NPC1c.2911+110T>A (n.2911+110T>A)
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c.2497+110T>A (n.2497+110T>A)
 gnomAD v4
18g.23539246G=CA2290165665NPC1c.2911+109C= (n.2911+109C=)
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18g.23539246G>TCA777719153NPC1c.2911+109C>A (n.2911+109C>A)
c.1989+109C>A
n.544+109C>A
c.2962+109C>A (n.2962+109C>A)
c.2497+109C>A (n.2497+109C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539247C>ACA2641272625NPC1c.2911+108G>T (n.2911+108G>T)
c.1989+108G>T
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 gnomAD v4
18g.23539249T>CCA777719155NPC1c.2911+106A>G (n.2911+106A>G)
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c.2497+106A>G (n.2497+106A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539249T=CA2290165666NPC1c.2911+106A= (n.2911+106A=)
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18g.23539251G>ACA2641272627NPC1c.2911+104C>T (n.2911+104C>T)
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c.2497+104C>T (n.2497+104C>T)
 gnomAD v4
18g.23539251G>TCA2641272628NPC1c.2911+104C>A (n.2911+104C>A)
c.1989+104C>A
n.544+104C>A
c.2962+104C>A (n.2962+104C>A)
c.2497+104C>A (n.2497+104C>A)
 gnomAD v4
18g.23539255T>CCA2641272629NPC1c.2911+100A>G (n.2911+100A>G)
c.1989+100A>G
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c.2497+100A>G (n.2497+100A>G)
 gnomAD v4
18g.23539257C>ACA2641272630NPC1c.2911+98G>T (n.2911+98G>T)
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c.2497+98G>T (n.2497+98G>T)
 gnomAD v4
18g.23539257C=CA2290165667NPC1c.2911+98G= (n.2911+98G=)
c.1989+98G=
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c.2962+98G= (n.2962+98G=)
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18g.23539257C>TCA2290165668NPC1c.2911+98G>A (n.2911+98G>A)
c.1989+98G>A
n.544+98G>A
c.2962+98G>A (n.2962+98G>A)
c.2497+98G>A (n.2497+98G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539258A>GCA2641272638NPC1c.2911+97T>C (n.2911+97T>C)
c.1989+97T>C
n.544+97T>C
c.2962+97T>C (n.2962+97T>C)
c.2497+97T>C (n.2497+97T>C)
 gnomAD v4
18g.23539260dupCA777719157NPC1c.2911+97dup (n.2911+97dup)
c.1989+97dup
n.544+97dup
c.2962+97dup (n.2962+97dup)
c.2497+97dup (n.2497+97dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539259_23539260dupCA2641272635NPC1c.2911+96_2911+97dup (n.2911+96_2911+97dup)
c.1989+96_1989+97dup
n.544+96_544+97dup
c.2962+96_2962+97dup (n.2962+96_2962+97dup)
c.2497+96_2497+97dup (n.2497+96_2497+97dup)
 gnomAD v4
18g.23539261T>CCA2576470483NPC1c.2911+94A>G (n.2911+94A>G)
c.1989+94A>G
n.544+94A>G
c.2962+94A>G (n.2962+94A>G)
c.2497+94A>G (n.2497+94A>G)
 gnomAD v4
18g.23539262A>TCA2641272639NPC1c.2911+93T>A (n.2911+93T>A)
c.1989+93T>A
n.544+93T>A
c.2962+93T>A (n.2962+93T>A)
c.2497+93T>A (n.2497+93T>A)
 gnomAD v4
18g.23539263G>ACA988381953NPC1c.2911+92C>T (n.2911+92C>T)
c.1989+92C>T
n.544+92C>T
c.2962+92C>T (n.2962+92C>T)
c.2497+92C>T (n.2497+92C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539263G>CCA2641272641NPC1c.2911+92C>G (n.2911+92C>G)
c.1989+92C>G
n.544+92C>G
c.2962+92C>G (n.2962+92C>G)
c.2497+92C>G (n.2497+92C>G)
 gnomAD v4
18g.23539263G=CA2290165669NPC1c.2911+92C= (n.2911+92C=)
c.1989+92C=
n.544+92C=
c.2962+92C= (n.2962+92C=)
c.2497+92C= (n.2497+92C=)
18g.23539263G>TCA2641272642NPC1c.2911+92C>A (n.2911+92C>A)
c.1989+92C>A
n.544+92C>A
c.2962+92C>A (n.2962+92C>A)
c.2497+92C>A (n.2497+92C>A)
 gnomAD v4
18g.23539264G>TCA2641272644NPC1c.2911+91C>A (n.2911+91C>A)
c.1989+91C>A
n.544+91C>A
c.2962+91C>A (n.2962+91C>A)
c.2497+91C>A (n.2497+91C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched