Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23539200T>GCA297081067NPC1c.2911+155A>C (n.2911+155A>C)
c.1989+155A>C
n.544+155A>C
c.2962+155A>C (n.2962+155A>C)
c.2497+155A>C (n.2497+155A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539200T=CA2290165643NPC1c.2911+155A= (n.2911+155A=)
c.1989+155A=
n.544+155A=
c.2962+155A= (n.2962+155A=)
c.2497+155A= (n.2497+155A=)
18g.23539201C=CA2290165644NPC1c.2911+154G= (n.2911+154G=)
c.1989+154G=
n.544+154G=
c.2962+154G= (n.2962+154G=)
c.2497+154G= (n.2497+154G=)
18g.23539201C>TCA297081072NPC1c.2911+154G>A (n.2911+154G>A)
c.1989+154G>A
n.544+154G>A
c.2962+154G>A (n.2962+154G>A)
c.2497+154G>A (n.2497+154G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539202A=CA2290165645NPC1c.2911+153T= (n.2911+153T=)
c.1989+153T=
n.544+153T=
c.2962+153T= (n.2962+153T=)
c.2497+153T= (n.2497+153T=)
18g.23539202A>GCA2290165646NPC1c.2911+153T>C (n.2911+153T>C)
c.1989+153T>C
n.544+153T>C
c.2962+153T>C (n.2962+153T>C)
c.2497+153T>C (n.2497+153T>C)
 dbSNP
18g.23539203G>CCA2641272541NPC1c.2911+152C>G (n.2911+152C>G)
c.1989+152C>G
n.544+152C>G
c.2962+152C>G (n.2962+152C>G)
c.2497+152C>G (n.2497+152C>G)
 gnomAD v4
18g.23539207G>TCA2641272544NPC1c.2911+148C>A (n.2911+148C>A)
c.1989+148C>A
n.544+148C>A
c.2962+148C>A (n.2962+148C>A)
c.2497+148C>A (n.2497+148C>A)
 gnomAD v4
18g.23539208A=CA2290165647NPC1c.2911+147T= (n.2911+147T=)
c.1989+147T=
n.544+147T=
c.2962+147T= (n.2962+147T=)
c.2497+147T= (n.2497+147T=)
18g.23539208A>GCA2290165648NPC1c.2911+147T>C (n.2911+147T>C)
c.1989+147T>C
n.544+147T>C
c.2962+147T>C (n.2962+147T>C)
c.2497+147T>C (n.2497+147T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539209A=CA2290165649NPC1c.2911+146T= (n.2911+146T=)
c.1989+146T=
n.544+146T=
c.2962+146T= (n.2962+146T=)
c.2497+146T= (n.2497+146T=)
18g.23539209A>CCA777719146NPC1c.2911+146T>G (n.2911+146T>G)
c.1989+146T>G
n.544+146T>G
c.2962+146T>G (n.2962+146T>G)
c.2497+146T>G (n.2497+146T>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539209_23539213delinsATGACCA2290165650NPC1c.2911+142_2911+146delinsGTCAT (n.2911+142_2911+146delinsGTCAT)
c.1989+142_1989+146delinsGTCAT
n.544+142_544+146delinsGTCAT
c.2962+142_2962+146delinsGTCAT (n.2962+142_2962+146delinsGTCAT)
c.2497+142_2497+146delinsGTCAT (n.2497+142_2497+146delinsGTCAT)
18g.23539210T>ACA2734658765NPC1c.2911+145A>T (n.2911+145A>T)
c.1989+145A>T
n.544+145A>T
c.2962+145A>T (n.2962+145A>T)
c.2497+145A>T (n.2497+145A>T)
 dbSNP
18g.23539210T>CCA2641272557NPC1c.2911+145A>G (n.2911+145A>G)
c.1989+145A>G
n.544+145A>G
c.2962+145A>G (n.2962+145A>G)
c.2497+145A>G (n.2497+145A>G)
 gnomAD v4
18g.23539210T>GCA2641272559NPC1c.2911+145A>C (n.2911+145A>C)
c.1989+145A>C
n.544+145A>C
c.2962+145A>C (n.2962+145A>C)
c.2497+145A>C (n.2497+145A>C)
 gnomAD v4
18g.23539213_23539216delCA988381948NPC1c.2911+142_2911+145del (n.2911+142_2911+145del)
c.1989+142_1989+145del
n.544+142_544+145del
c.2962+142_2962+145del (n.2962+142_2962+145del)
c.2497+142_2497+145del (n.2497+142_2497+145del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539211G>TCA2641272563NPC1c.2911+144C>A (n.2911+144C>A)
c.1989+144C>A
n.544+144C>A
c.2962+144C>A (n.2962+144C>A)
c.2497+144C>A (n.2497+144C>A)
 gnomAD v4
18g.23539213C>ACA2641272564NPC1c.2911+142G>T (n.2911+142G>T)
c.1989+142G>T
n.544+142G>T
c.2962+142G>T (n.2962+142G>T)
c.2497+142G>T (n.2497+142G>T)
 gnomAD v4
18g.23539213C=CA2290165651NPC1c.2911+142G= (n.2911+142G=)
c.1989+142G=
n.544+142G=
c.2962+142G= (n.2962+142G=)
c.2497+142G= (n.2497+142G=)
18g.23539213C>TCA297081076NPC1c.2911+142G>A (n.2911+142G>A)
c.1989+142G>A
n.544+142G>A
c.2962+142G>A (n.2962+142G>A)
c.2497+142G>A (n.2497+142G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539214T>CCA2534204513NPC1c.2911+141A>G (n.2911+141A>G)
c.1989+141A>G
n.544+141A>G
c.2962+141A>G (n.2962+141A>G)
c.2497+141A>G (n.2497+141A>G)
 gnomAD v4
18g.23539215G>ACA988381949NPC1c.2911+140C>T (n.2911+140C>T)
c.1989+140C>T
n.544+140C>T
c.2962+140C>T (n.2962+140C>T)
c.2497+140C>T (n.2497+140C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539215G=CA2290165652NPC1c.2911+140C= (n.2911+140C=)
c.1989+140C=
n.544+140C=
c.2962+140C= (n.2962+140C=)
c.2497+140C= (n.2497+140C=)
18g.23539215G>TCA2518342097NPC1c.2911+140C>A (n.2911+140C>A)
c.1989+140C>A
n.544+140C>A
c.2962+140C>A (n.2962+140C>A)
c.2497+140C>A (n.2497+140C>A)
 gnomAD v4
18g.23539217G>ACA2641272571NPC1c.2911+138C>T (n.2911+138C>T)
c.1989+138C>T
n.544+138C>T
c.2962+138C>T (n.2962+138C>T)
c.2497+138C>T (n.2497+138C>T)
 gnomAD v4
18g.23539217G>TCA2641272574NPC1c.2911+138C>A (n.2911+138C>A)
c.1989+138C>A
n.544+138C>A
c.2962+138C>A (n.2962+138C>A)
c.2497+138C>A (n.2497+138C>A)
 gnomAD v4
18g.23539222G>TCA2641272575NPC1c.2911+133C>A (n.2911+133C>A)
c.1989+133C>A
n.544+133C>A
c.2962+133C>A (n.2962+133C>A)
c.2497+133C>A (n.2497+133C>A)
 gnomAD v4
18g.23539223G>TCA2641272576NPC1c.2911+132C>A (n.2911+132C>A)
c.1989+132C>A
n.544+132C>A
c.2962+132C>A (n.2962+132C>A)
c.2497+132C>A (n.2497+132C>A)
 gnomAD v4
18g.23539224A>TCA2641272577NPC1c.2911+131T>A (n.2911+131T>A)
c.1989+131T>A
n.544+131T>A
c.2962+131T>A (n.2962+131T>A)
c.2497+131T>A (n.2497+131T>A)
 gnomAD v4
18g.23539225A=CA2290165653NPC1c.2911+130T= (n.2911+130T=)
c.1989+130T=
n.544+130T=
c.2962+130T= (n.2962+130T=)
c.2497+130T= (n.2497+130T=)
18g.23539225A>GCA988381950NPC1c.2911+130T>C (n.2911+130T>C)
c.1989+130T>C
n.544+130T>C
c.2962+130T>C (n.2962+130T>C)
c.2497+130T>C (n.2497+130T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539227G>ACA2641272584NPC1c.2911+128C>T (n.2911+128C>T)
c.1989+128C>T
n.544+128C>T
c.2962+128C>T (n.2962+128C>T)
c.2497+128C>T (n.2497+128C>T)
 gnomAD v4
18g.23539227G>TCA2641272580NPC1c.2911+128C>A (n.2911+128C>A)
c.1989+128C>A
n.544+128C>A
c.2962+128C>A (n.2962+128C>A)
c.2497+128C>A (n.2497+128C>A)
 gnomAD v4
18g.23539229T>CCA297081079NPC1c.2911+126A>G (n.2911+126A>G)
c.1989+126A>G
n.544+126A>G
c.2962+126A>G (n.2962+126A>G)
c.2497+126A>G (n.2497+126A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539229T=CA2290165654NPC1c.2911+126A= (n.2911+126A=)
c.1989+126A=
n.544+126A=
c.2962+126A= (n.2962+126A=)
c.2497+126A= (n.2497+126A=)
18g.23539230G>ACA2641272588NPC1c.2911+125C>T (n.2911+125C>T)
c.1989+125C>T
n.544+125C>T
c.2962+125C>T (n.2962+125C>T)
c.2497+125C>T (n.2497+125C>T)
 gnomAD v4
18g.23539230G>TCA2510827568NPC1c.2911+125C>A (n.2911+125C>A)
c.1989+125C>A
n.544+125C>A
c.2962+125C>A (n.2962+125C>A)
c.2497+125C>A (n.2497+125C>A)
 gnomAD v4
18g.23539231A>TCA2641272591NPC1c.2911+124T>A (n.2911+124T>A)
c.1989+124T>A
n.544+124T>A
c.2962+124T>A (n.2962+124T>A)
c.2497+124T>A (n.2497+124T>A)
 gnomAD v4
18g.23539232C>ACA2641272593NPC1c.2911+123G>T (n.2911+123G>T)
c.1989+123G>T
n.544+123G>T
c.2962+123G>T (n.2962+123G>T)
c.2497+123G>T (n.2497+123G>T)
 gnomAD v4
18g.23539232C>TCA2641272594NPC1c.2911+123G>A (n.2911+123G>A)
c.1989+123G>A
n.544+123G>A
c.2962+123G>A (n.2962+123G>A)
c.2497+123G>A (n.2497+123G>A)
 gnomAD v4
18g.23539234C>ACA2290165656NPC1c.2911+121G>T (n.2911+121G>T)
c.1989+121G>T
n.544+121G>T
c.2962+121G>T (n.2962+121G>T)
c.2497+121G>T (n.2497+121G>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539234C=CA2290165655NPC1c.2911+121G= (n.2911+121G=)
c.1989+121G=
n.544+121G=
c.2962+121G= (n.2962+121G=)
c.2497+121G= (n.2497+121G=)
18g.23539235A>GCA2641272603NPC1c.2911+120T>C (n.2911+120T>C)
c.1989+120T>C
n.544+120T>C
c.2962+120T>C (n.2962+120T>C)
c.2497+120T>C (n.2497+120T>C)
 gnomAD v4
18g.23539237G>ACA297081082NPC1c.2911+118C>T (n.2911+118C>T)
c.1989+118C>T
n.544+118C>T
c.2962+118C>T (n.2962+118C>T)
c.2497+118C>T (n.2497+118C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539237G=CA2290165657NPC1c.2911+118C= (n.2911+118C=)
c.1989+118C=
n.544+118C=
c.2962+118C= (n.2962+118C=)
c.2497+118C= (n.2497+118C=)
18g.23539238G>ACA777719150NPC1c.2911+117C>T (n.2911+117C>T)
c.1989+117C>T
n.544+117C>T
c.2962+117C>T (n.2962+117C>T)
c.2497+117C>T (n.2497+117C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539238G>CCA2290165659NPC1c.2911+117C>G (n.2911+117C>G)
c.1989+117C>G
n.544+117C>G
c.2962+117C>G (n.2962+117C>G)
c.2497+117C>G (n.2497+117C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539238G=CA2290165658NPC1c.2911+117C= (n.2911+117C=)
c.1989+117C=
n.544+117C=
c.2962+117C= (n.2962+117C=)
c.2497+117C= (n.2497+117C=)
18g.23539239A=CA2290165660NPC1c.2911+116T= (n.2911+116T=)
c.1989+116T=
n.544+116T=
c.2962+116T= (n.2962+116T=)
c.2497+116T= (n.2497+116T=)

Number of alleles fetched