Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23538496dupCA2641271378NPC1c.3041+48dup (n.3041+48dup)
c.2119+48dup
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c.3092+48dup (n.3092+48dup)
c.2627+48dup (n.2627+48dup)
 gnomAD v4
18g.23538496A>CCA2576470468NPC1c.3041+46T>G (n.3041+46T>G)
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18g.23538499A=CA2290165309NPC1c.3041+43T= (n.3041+43T=)
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18g.23538499A>GCA628677658NPC1c.3041+43T>C (n.3041+43T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538499A>TCA2576470469NPC1c.3041+43T>A (n.3041+43T>A)
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18g.23538500A>CCA2545284044NPC1c.3041+42T>G (n.3041+42T>G)
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18g.23538502G>TCA2576470470NPC1c.3041+40C>A (n.3041+40C>A)
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18g.23538503T>GCA2290165311NPC1c.3041+39A>C (n.3041+39A>C)
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 dbSNP
18g.23538503T=CA2290165310NPC1c.3041+39A= (n.3041+39A=)
c.2119+39A=
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c.3092+39A= (n.3092+39A=)
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18g.23538504T>CCA628677659NPC1c.3041+38A>G (n.3041+38A>G)
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c.2627+38A>G (n.2627+38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538504T>GCA2641271384NPC1c.3041+38A>C (n.3041+38A>C)
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 gnomAD v4
18g.23538504T=CA2290165312NPC1c.3041+38A= (n.3041+38A=)
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c.3092+38A= (n.3092+38A=)
c.2627+38A= (n.2627+38A=)
18g.23538506C>TCA2641271396NPC1c.3041+36G>A (n.3041+36G>A)
c.2119+36G>A
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c.2627+36G>A (n.2627+36G>A)
 gnomAD v4
18g.23538508G>ACA8912879NPC1c.3041+34C>T (n.3041+34C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538508G=CA2290165313NPC1c.3041+34C= (n.3041+34C=)
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n.384+34C=
c.3092+34C= (n.3092+34C=)
c.2627+34C= (n.2627+34C=)
18g.23538509T>CCA628677660NPC1c.3041+33A>G (n.3041+33A>G)
c.2119+33A>G
n.674+33A>G
n.384+33A>G
c.3092+33A>G (n.3092+33A>G)
c.2627+33A>G (n.2627+33A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538509T=CA2290165314NPC1c.3041+33A= (n.3041+33A=)
c.2119+33A=
n.674+33A=
n.384+33A=
c.3092+33A= (n.3092+33A=)
c.2627+33A= (n.2627+33A=)
18g.23538509_23538510delinsTGCA2290165315NPC1c.3041+32_3041+33delinsCA (n.3041+32_3041+33delinsCA)
c.2119+32_2119+33delinsCA
n.674+32_674+33delinsCA
n.384+32_384+33delinsCA
c.3092+32_3092+33delinsCA (n.3092+32_3092+33delinsCA)
c.2627+32_2627+33delinsCA (n.2627+32_2627+33delinsCA)
18g.23538510G>ACA2290165316NPC1c.3041+32C>T (n.3041+32C>T)
c.2119+32C>T
n.674+32C>T
n.384+32C>T
c.3092+32C>T (n.3092+32C>T)
c.2627+32C>T (n.2627+32C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23538510G>CCA2641271413NPC1c.3041+32C>G (n.3041+32C>G)
c.2119+32C>G
n.674+32C>G
n.384+32C>G
c.3092+32C>G (n.3092+32C>G)
c.2627+32C>G (n.2627+32C>G)
 gnomAD v4
18g.23538510G=CA2290165317NPC1c.3041+32C= (n.3041+32C=)
c.2119+32C=
n.674+32C=
n.384+32C=
c.3092+32C= (n.3092+32C=)
c.2627+32C= (n.2627+32C=)
18g.23538510G>TCA2500979785NPC1c.3041+32C>A (n.3041+32C>A)
c.2119+32C>A
n.674+32C>A
n.384+32C>A
c.3092+32C>A (n.3092+32C>A)
c.2627+32C>A (n.2627+32C>A)
18g.23538511delCA2290165318NPC1c.3041+32del (n.3041+32del)
c.2119+32del
n.674+32del
n.384+32del
c.3092+32del (n.3092+32del)
c.2627+32del (n.2627+32del)
 dbSNP
18g.23538511G>ACA2590728659NPC1c.3041+31C>T (n.3041+31C>T)
c.2119+31C>T
n.674+31C>T
n.384+31C>T
c.3092+31C>T (n.3092+31C>T)
c.2627+31C>T (n.2627+31C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538512A>CCA2641271419NPC1c.3041+30T>G (n.3041+30T>G)
c.2119+30T>G
n.674+30T>G
n.384+30T>G
c.3092+30T>G (n.3092+30T>G)
c.2627+30T>G (n.2627+30T>G)
 gnomAD v4
18g.23538512A>TCA2641271420NPC1c.3041+30T>A (n.3041+30T>A)
c.2119+30T>A
n.674+30T>A
n.384+30T>A
c.3092+30T>A (n.3092+30T>A)
c.2627+30T>A (n.2627+30T>A)
 gnomAD v4
18g.23538514G>ACA8912880NPC1c.3041+28C>T (n.3041+28C>T)
c.2119+28C>T
n.674+28C>T
n.384+28C>T
c.3092+28C>T (n.3092+28C>T)
c.2627+28C>T (n.2627+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538514G=CA2290165319NPC1c.3041+28C= (n.3041+28C=)
c.2119+28C=
n.674+28C=
n.384+28C=
c.3092+28C= (n.3092+28C=)
c.2627+28C= (n.2627+28C=)
18g.23538518A>GCA2641271424NPC1c.3041+24T>C (n.3041+24T>C)
c.2119+24T>C
n.674+24T>C
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c.3092+24T>C (n.3092+24T>C)
c.2627+24T>C (n.2627+24T>C)
 gnomAD v4
18g.23538519T>CCA2734657615NPC1c.3041+23A>G (n.3041+23A>G)
c.2119+23A>G
n.674+23A>G
n.384+23A>G
c.3092+23A>G (n.3092+23A>G)
c.2627+23A>G (n.2627+23A>G)
 dbSNP
18g.23538520C=CA2290165320NPC1c.3041+22G= (n.3041+22G=)
c.2119+22G=
n.674+22G=
n.384+22G=
c.3092+22G= (n.3092+22G=)
c.2627+22G= (n.2627+22G=)
18g.23538520C>TCA8912881NPC1c.3041+22G>A (n.3041+22G>A)
c.2119+22G>A
n.674+22G>A
n.384+22G>A
c.3092+22G>A (n.3092+22G>A)
c.2627+22G>A (n.2627+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538522G=CA2290165321NPC1c.3041+20C= (n.3041+20C=)
c.2119+20C=
n.674+20C=
n.384+20C=
c.3092+20C= (n.3092+20C=)
c.2627+20C= (n.2627+20C=)
18g.23538522G>TCA628677774NPC1c.3041+20C>A (n.3041+20C>A)
c.2119+20C>A
n.674+20C>A
n.384+20C>A
c.3092+20C>A (n.3092+20C>A)
c.2627+20C>A (n.2627+20C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538523C=CA2290165322NPC1c.3041+19G= (n.3041+19G=)
c.2119+19G=
n.674+19G=
n.384+19G=
c.3092+19G= (n.3092+19G=)
c.2627+19G= (n.2627+19G=)
18g.23538523C>TCA2290165323NPC1c.3041+19G>A (n.3041+19G>A)
c.2119+19G>A
n.674+19G>A
n.384+19G>A
c.3092+19G>A (n.3092+19G>A)
c.2627+19G>A (n.2627+19G>A)
 dbSNP
18g.23538525A=CA2290165324NPC1c.3041+17T= (n.3041+17T=)
c.2119+17T=
n.674+17T=
n.384+17T=
c.3092+17T= (n.3092+17T=)
c.2627+17T= (n.2627+17T=)
18g.23538525A>GCA8912882NPC1c.3041+17T>C (n.3041+17T>C)
c.2119+17T>C
n.674+17T>C
n.384+17T>C
c.3092+17T>C (n.3092+17T>C)
c.2627+17T>C (n.2627+17T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538526T>ACA8912883NPC1c.3041+16A>T (n.3041+16A>T)
c.2119+16A>T
n.674+16A>T
n.384+16A>T
c.3092+16A>T (n.3092+16A>T)
c.2627+16A>T (n.2627+16A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538526T>CCA8912884NPC1c.3041+16A>G (n.3041+16A>G)
c.2119+16A>G
n.674+16A>G
n.384+16A>G
c.3092+16A>G (n.3092+16A>G)
c.2627+16A>G (n.2627+16A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538526T=CA2290165325NPC1c.3041+16A= (n.3041+16A=)
c.2119+16A=
n.674+16A=
n.384+16A=
c.3092+16A= (n.3092+16A=)
c.2627+16A= (n.2627+16A=)
18g.23538528G>ACA777718436NPC1c.3041+14C>T (n.3041+14C>T)
c.2119+14C>T
n.674+14C>T
n.384+14C>T
c.3092+14C>T (n.3092+14C>T)
c.2627+14C>T (n.2627+14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23538528G=CA2290165326NPC1c.3041+14C= (n.3041+14C=)
c.2119+14C=
n.674+14C=
n.384+14C=
c.3092+14C= (n.3092+14C=)
c.2627+14C= (n.2627+14C=)
18g.23538529C>ACA2734657617NPC1c.3041+13G>T (n.3041+13G>T)
c.2119+13G>T
n.674+13G>T
n.384+13G>T
c.3092+13G>T (n.3092+13G>T)
c.2627+13G>T (n.2627+13G>T)
 dbSNP
18g.23538530_23538531delinsAGCA2290165327NPC1c.3041+11_3041+12delinsCT (n.3041+11_3041+12delinsCT)
c.2119+11_2119+12delinsCT
n.674+11_674+12delinsCT
n.384+11_384+12delinsCT
c.3092+11_3092+12delinsCT (n.3092+11_3092+12delinsCT)
c.2627+11_2627+12delinsCT (n.2627+11_2627+12delinsCT)
18g.23538531delCA8912885NPC1c.3041+11del (n.3041+11del)
c.2119+11del
n.674+11del
n.384+11del
c.3092+11del (n.3092+11del)
c.2627+11del (n.2627+11del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538531G>ACA2531014075NPC1c.3041+11C>T (n.3041+11C>T)
c.2119+11C>T
n.674+11C>T
n.384+11C>T
c.3092+11C>T (n.3092+11C>T)
c.2627+11C>T (n.2627+11C>T)
 ClinVar
18g.23538532C=CA2290165328NPC1c.3041+10G= (n.3041+10G=)
c.2119+10G=
n.674+10G=
n.384+10G=
c.3092+10G= (n.3092+10G=)
c.2627+10G= (n.2627+10G=)
18g.23538532C>TCA297080637NPC1c.3041+10G>A (n.3041+10G>A)
c.2119+10G>A
n.674+10G>A
n.384+10G>A
c.3092+10G>A (n.3092+10G>A)
c.2627+10G>A (n.2627+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538533A=CA2290165329NPC1c.3041+9T= (n.3041+9T=)
c.2119+9T=
n.674+9T=
n.384+9T=
c.3092+9T= (n.3092+9T=)
c.2627+9T= (n.2627+9T=)

Number of alleles fetched