| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23538474C>T | CA503322391 | NPC1 | c.3041+68G>A (n.3041+68G>A) c.2119+68G>A n.674+68G>A n.384+68G>A c.3092+68G>A (n.3092+68G>A) c.2627+68G>A (n.2627+68G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23538479C>T | CA2641271355 | NPC1 | c.3041+63G>A (n.3041+63G>A) c.2119+63G>A n.674+63G>A n.384+63G>A c.3092+63G>A (n.3092+63G>A) c.2627+63G>A (n.2627+63G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23538480T>C | CA988381879 | NPC1 | c.3041+62A>G (n.3041+62A>G) c.2119+62A>G n.674+62A>G n.384+62A>G c.3092+62A>G (n.3092+62A>G) c.2627+62A>G (n.2627+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23538480T= | CA2290165303 | NPC1 | c.3041+62A= (n.3041+62A=) c.2119+62A= n.674+62A= n.384+62A= c.3092+62A= (n.3092+62A=) c.2627+62A= (n.2627+62A=) | |
| 18 | g.23538482G>C | CA777718409 | NPC1 | c.3041+60C>G (n.3041+60C>G) c.2119+60C>G n.674+60C>G n.384+60C>G c.3092+60C>G (n.3092+60C>G) c.2627+60C>G (n.2627+60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23538482G= | CA2290165304 | NPC1 | c.3041+60C= (n.3041+60C=) c.2119+60C= n.674+60C= n.384+60C= c.3092+60C= (n.3092+60C=) c.2627+60C= (n.2627+60C=) | |
| 18 | g.23538482G>T | CA2641271361 | NPC1 | c.3041+60C>A (n.3041+60C>A) c.2119+60C>A n.674+60C>A n.384+60C>A c.3092+60C>A (n.3092+60C>A) c.2627+60C>A (n.2627+60C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23538485T>G | CA777718411 | NPC1 | c.3041+57A>C (n.3041+57A>C) c.2119+57A>C n.674+57A>C n.384+57A>C c.3092+57A>C (n.3092+57A>C) c.2627+57A>C (n.2627+57A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23538485T= | CA2290165305 | NPC1 | c.3041+57A= (n.3041+57A=) c.2119+57A= n.674+57A= n.384+57A= c.3092+57A= (n.3092+57A=) c.2627+57A= (n.2627+57A=) | |
| 18 | g.23538486T>C | CA628677655 | NPC1 | c.3041+56A>G (n.3041+56A>G) c.2119+56A>G n.674+56A>G n.384+56A>G c.3092+56A>G (n.3092+56A>G) c.2627+56A>G (n.2627+56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23538486T= | CA2290165306 | NPC1 | c.3041+56A= (n.3041+56A=) c.2119+56A= n.674+56A= n.384+56A= c.3092+56A= (n.3092+56A=) c.2627+56A= (n.2627+56A=) | |
| 18 | g.23538487C>G | CA2641271367 | NPC1 | c.3041+55G>C (n.3041+55G>C) c.2119+55G>C n.674+55G>C n.384+55G>C c.3092+55G>C (n.3092+55G>C) c.2627+55G>C (n.2627+55G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23538488T>C | CA2576470465 | NPC1 | c.3041+54A>G (n.3041+54A>G) c.2119+54A>G n.674+54A>G n.384+54A>G c.3092+54A>G (n.3092+54A>G) c.2627+54A>G (n.2627+54A>G) | |
| 18 | g.23538489A= | CA2290165307 | NPC1 | c.3041+53T= (n.3041+53T=) c.2119+53T= n.674+53T= n.384+53T= c.3092+53T= (n.3092+53T=) c.2627+53T= (n.2627+53T=) | |
| 18 | g.23538489A>C | CA628677656 | NPC1 | c.3041+53T>G (n.3041+53T>G) c.2119+53T>G n.674+53T>G n.384+53T>G c.3092+53T>G (n.3092+53T>G) c.2627+53T>G (n.2627+53T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23538489A>G | CA2641271368 | NPC1 | c.3041+53T>C (n.3041+53T>C) c.2119+53T>C n.674+53T>C n.384+53T>C c.3092+53T>C (n.3092+53T>C) c.2627+53T>C (n.2627+53T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23538491T>A | CA8912878 | NPC1 | c.3041+51A>T (n.3041+51A>T) c.2119+51A>T n.674+51A>T n.384+51A>T c.3092+51A>T (n.3092+51A>T) c.2627+51A>T (n.2627+51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23538491T>C | CA628677657 | NPC1 | c.3041+51A>G (n.3041+51A>G) c.2119+51A>G n.674+51A>G n.384+51A>G c.3092+51A>G (n.3092+51A>G) c.2627+51A>G (n.2627+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23538491T>G | CA2576470466 | NPC1 | c.3041+51A>C (n.3041+51A>C) c.2119+51A>C n.674+51A>C n.384+51A>C c.3092+51A>C (n.3092+51A>C) c.2627+51A>C (n.2627+51A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23538491T= | CA2290165308 | NPC1 | c.3041+51A= (n.3041+51A=) c.2119+51A= n.674+51A= n.384+51A= c.3092+51A= (n.3092+51A=) c.2627+51A= (n.2627+51A=) | |
| 18 | g.23538492G>A | CA2641271374 | NPC1 | c.3041+50C>T (n.3041+50C>T) c.2119+50C>T n.674+50C>T n.384+50C>T c.3092+50C>T (n.3092+50C>T) c.2627+50C>T (n.2627+50C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23538492G>T | CA2641271375 | NPC1 | c.3041+50C>A (n.3041+50C>A) c.2119+50C>A n.674+50C>A n.384+50C>A c.3092+50C>A (n.3092+50C>A) c.2627+50C>A (n.2627+50C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23538493C>A | CA2641271376 | NPC1 | c.3041+49G>T (n.3041+49G>T) c.2119+49G>T n.674+49G>T n.384+49G>T c.3092+49G>T (n.3092+49G>T) c.2627+49G>T (n.2627+49G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23538496dup | CA2641271378 | NPC1 | c.3041+48dup (n.3041+48dup) c.2119+48dup n.674+48dup n.384+48dup c.3092+48dup (n.3092+48dup) c.2627+48dup (n.2627+48dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23538495A>G | CA2576470467 | NPC1 | c.3041+47T>C (n.3041+47T>C) c.2119+47T>C n.674+47T>C n.384+47T>C c.3092+47T>C (n.3092+47T>C) c.2627+47T>C (n.2627+47T>C) | |
| 18 | g.23538496A>C | CA2576470468 | NPC1 | c.3041+46T>G (n.3041+46T>G) c.2119+46T>G n.674+46T>G n.384+46T>G c.3092+46T>G (n.3092+46T>G) c.2627+46T>G (n.2627+46T>G) | |
| 18 | g.23538499A= | CA2290165309 | NPC1 | c.3041+43T= (n.3041+43T=) c.2119+43T= n.674+43T= n.384+43T= c.3092+43T= (n.3092+43T=) c.2627+43T= (n.2627+43T=) | |
| 18 | g.23538499A>G | CA628677658 | NPC1 | c.3041+43T>C (n.3041+43T>C) c.2119+43T>C n.674+43T>C n.384+43T>C c.3092+43T>C (n.3092+43T>C) c.2627+43T>C (n.2627+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23538499A>T | CA2576470469 | NPC1 | c.3041+43T>A (n.3041+43T>A) c.2119+43T>A n.674+43T>A n.384+43T>A c.3092+43T>A (n.3092+43T>A) c.2627+43T>A (n.2627+43T>A) | |
| 18 | g.23538500A>C | CA2545284044 | NPC1 | c.3041+42T>G (n.3041+42T>G) c.2119+42T>G n.674+42T>G n.384+42T>G c.3092+42T>G (n.3092+42T>G) c.2627+42T>G (n.2627+42T>G) | |
| 18 | g.23538502G>T | CA2576470470 | NPC1 | c.3041+40C>A (n.3041+40C>A) c.2119+40C>A n.674+40C>A n.384+40C>A c.3092+40C>A (n.3092+40C>A) c.2627+40C>A (n.2627+40C>A) | |
| 18 | g.23538503T>G | CA2290165311 | NPC1 | c.3041+39A>C (n.3041+39A>C) c.2119+39A>C n.674+39A>C n.384+39A>C c.3092+39A>C (n.3092+39A>C) c.2627+39A>C (n.2627+39A>C) | dbSNP |
| 18 | g.23538503T= | CA2290165310 | NPC1 | c.3041+39A= (n.3041+39A=) c.2119+39A= n.674+39A= n.384+39A= c.3092+39A= (n.3092+39A=) c.2627+39A= (n.2627+39A=) | |
| 18 | g.23538504T>C | CA628677659 | NPC1 | c.3041+38A>G (n.3041+38A>G) c.2119+38A>G n.674+38A>G n.384+38A>G c.3092+38A>G (n.3092+38A>G) c.2627+38A>G (n.2627+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23538504T>G | CA2641271384 | NPC1 | c.3041+38A>C (n.3041+38A>C) c.2119+38A>C n.674+38A>C n.384+38A>C c.3092+38A>C (n.3092+38A>C) c.2627+38A>C (n.2627+38A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23538504T= | CA2290165312 | NPC1 | c.3041+38A= (n.3041+38A=) c.2119+38A= n.674+38A= n.384+38A= c.3092+38A= (n.3092+38A=) c.2627+38A= (n.2627+38A=) | |
| 18 | g.23538506C>T | CA2641271396 | NPC1 | c.3041+36G>A (n.3041+36G>A) c.2119+36G>A n.674+36G>A n.384+36G>A c.3092+36G>A (n.3092+36G>A) c.2627+36G>A (n.2627+36G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23538508G>A | CA8912879 | NPC1 | c.3041+34C>T (n.3041+34C>T) c.2119+34C>T n.674+34C>T n.384+34C>T c.3092+34C>T (n.3092+34C>T) c.2627+34C>T (n.2627+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23538508G= | CA2290165313 | NPC1 | c.3041+34C= (n.3041+34C=) c.2119+34C= n.674+34C= n.384+34C= c.3092+34C= (n.3092+34C=) c.2627+34C= (n.2627+34C=) | |
| 18 | g.23538509T>C | CA628677660 | NPC1 | c.3041+33A>G (n.3041+33A>G) c.2119+33A>G n.674+33A>G n.384+33A>G c.3092+33A>G (n.3092+33A>G) c.2627+33A>G (n.2627+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23538509T= | CA2290165314 | NPC1 | c.3041+33A= (n.3041+33A=) c.2119+33A= n.674+33A= n.384+33A= c.3092+33A= (n.3092+33A=) c.2627+33A= (n.2627+33A=) | |
| 18 | g.23538509_23538510delinsTG | CA2290165315 | NPC1 | c.3041+32_3041+33delinsCA (n.3041+32_3041+33delinsCA) c.2119+32_2119+33delinsCA n.674+32_674+33delinsCA n.384+32_384+33delinsCA c.3092+32_3092+33delinsCA (n.3092+32_3092+33delinsCA) c.2627+32_2627+33delinsCA (n.2627+32_2627+33delinsCA) | |
| 18 | g.23538510G>A | CA2290165316 | NPC1 | c.3041+32C>T (n.3041+32C>T) c.2119+32C>T n.674+32C>T n.384+32C>T c.3092+32C>T (n.3092+32C>T) c.2627+32C>T (n.2627+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23538510G>C | CA2641271413 | NPC1 | c.3041+32C>G (n.3041+32C>G) c.2119+32C>G n.674+32C>G n.384+32C>G c.3092+32C>G (n.3092+32C>G) c.2627+32C>G (n.2627+32C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23538510G= | CA2290165317 | NPC1 | c.3041+32C= (n.3041+32C=) c.2119+32C= n.674+32C= n.384+32C= c.3092+32C= (n.3092+32C=) c.2627+32C= (n.2627+32C=) | |
| 18 | g.23538510G>T | CA2500979785 | NPC1 | c.3041+32C>A (n.3041+32C>A) c.2119+32C>A n.674+32C>A n.384+32C>A c.3092+32C>A (n.3092+32C>A) c.2627+32C>A (n.2627+32C>A) | |
| 18 | g.23538511del | CA2290165318 | NPC1 | c.3041+32del (n.3041+32del) c.2119+32del n.674+32del n.384+32del c.3092+32del (n.3092+32del) c.2627+32del (n.2627+32del) | dbSNP |
| 18 | g.23538511G>A | CA2590728659 | NPC1 | c.3041+31C>T (n.3041+31C>T) c.2119+31C>T n.674+31C>T n.384+31C>T c.3092+31C>T (n.3092+31C>T) c.2627+31C>T (n.2627+31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23538512A>C | CA2641271419 | NPC1 | c.3041+30T>G (n.3041+30T>G) c.2119+30T>G n.674+30T>G n.384+30T>G c.3092+30T>G (n.3092+30T>G) c.2627+30T>G (n.2627+30T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23538512A>T | CA2641271420 | NPC1 | c.3041+30T>A (n.3041+30T>A) c.2119+30T>A n.674+30T>A n.384+30T>A c.3092+30T>A (n.3092+30T>A) c.2627+30T>A (n.2627+30T>A) | gnomAD v4 |