Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23538450_23538462delCA2641271320NPC1c.3041+82_3041+94del (n.3041+82_3041+94del)
c.2119+82_2119+94del
n.674+82_674+94del
n.384+82_384+94del
c.3092+82_3092+94del (n.3092+82_3092+94del)
c.2627+82_2627+94del (n.2627+82_2627+94del)
 gnomAD v4
18g.23538461T>GCA988381878NPC1c.3041+81A>C (n.3041+81A>C)
c.2119+81A>C
n.674+81A>C
n.384+81A>C
c.3092+81A>C (n.3092+81A>C)
c.2627+81A>C (n.2627+81A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538461T=CA2290165296NPC1c.3041+81A= (n.3041+81A=)
c.2119+81A=
n.674+81A=
n.384+81A=
c.3092+81A= (n.3092+81A=)
c.2627+81A= (n.2627+81A=)
18g.23538462C=CA2290165299NPC1c.3041+80G= (n.3041+80G=)
c.2119+80G=
n.674+80G=
n.384+80G=
c.3092+80G= (n.3092+80G=)
c.2627+80G= (n.2627+80G=)
18g.23538462C>GCA2290165298NPC1c.3041+80G>C (n.3041+80G>C)
c.2119+80G>C
n.674+80G>C
n.384+80G>C
c.3092+80G>C (n.3092+80G>C)
c.2627+80G>C (n.2627+80G>C)
 dbSNP
18g.23538462C>TCA2290165297NPC1c.3041+80G>A (n.3041+80G>A)
c.2119+80G>A
n.674+80G>A
n.384+80G>A
c.3092+80G>A (n.3092+80G>A)
c.2627+80G>A (n.2627+80G>A)
 dbSNP
18g.23538465A=CA2290165300NPC1c.3041+77T= (n.3041+77T=)
c.2119+77T=
n.674+77T=
n.384+77T=
c.3092+77T= (n.3092+77T=)
c.2627+77T= (n.2627+77T=)
18g.23538465A>GCA2290165301NPC1c.3041+77T>C (n.3041+77T>C)
c.2119+77T>C
n.674+77T>C
n.384+77T>C
c.3092+77T>C (n.3092+77T>C)
c.2627+77T>C (n.2627+77T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23538466G>CCA2641271345NPC1c.3041+76C>G (n.3041+76C>G)
c.2119+76C>G
n.674+76C>G
n.384+76C>G
c.3092+76C>G (n.3092+76C>G)
c.2627+76C>G (n.2627+76C>G)
 gnomAD v4
18g.23538466G>TCA2527096929NPC1c.3041+76C>A (n.3041+76C>A)
c.2119+76C>A
n.674+76C>A
n.384+76C>A
c.3092+76C>A (n.3092+76C>A)
c.2627+76C>A (n.2627+76C>A)
 gnomAD v4
18g.23538467C=CA2290165302NPC1c.3041+75G= (n.3041+75G=)
c.2119+75G=
n.674+75G=
n.384+75G=
c.3092+75G= (n.3092+75G=)
c.2627+75G= (n.2627+75G=)
18g.23538467C>TCA628677654NPC1c.3041+75G>A (n.3041+75G>A)
c.2119+75G>A
n.674+75G>A
n.384+75G>A
c.3092+75G>A (n.3092+75G>A)
c.2627+75G>A (n.2627+75G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538469C>ACA2641271350NPC1c.3041+73G>T (n.3041+73G>T)
c.2119+73G>T
n.674+73G>T
n.384+73G>T
c.3092+73G>T (n.3092+73G>T)
c.2627+73G>T (n.2627+73G>T)
 gnomAD v4
18g.23538469C>TCA2641271351NPC1c.3041+73G>A (n.3041+73G>A)
c.2119+73G>A
n.674+73G>A
n.384+73G>A
c.3092+73G>A (n.3092+73G>A)
c.2627+73G>A (n.2627+73G>A)
 gnomAD v4
18g.23538470A>CCA2811804919NPC1c.3041+72T>G (n.3041+72T>G)
c.2119+72T>G
n.674+72T>G
n.384+72T>G
c.3092+72T>G (n.3092+72T>G)
c.2627+72T>G (n.2627+72T>G)
18g.23538471G>CCA2641271353NPC1c.3041+71C>G (n.3041+71C>G)
c.2119+71C>G
n.674+71C>G
n.384+71C>G
c.3092+71C>G (n.3092+71C>G)
c.2627+71C>G (n.2627+71C>G)
 gnomAD v4
18g.23538474C>TCA503322391NPC1c.3041+68G>A (n.3041+68G>A)
c.2119+68G>A
n.674+68G>A
n.384+68G>A
c.3092+68G>A (n.3092+68G>A)
c.2627+68G>A (n.2627+68G>A)
 gnomAD v4
18g.23538479C>TCA2641271355NPC1c.3041+63G>A (n.3041+63G>A)
c.2119+63G>A
n.674+63G>A
n.384+63G>A
c.3092+63G>A (n.3092+63G>A)
c.2627+63G>A (n.2627+63G>A)
 gnomAD v4
18g.23538480T>CCA988381879NPC1c.3041+62A>G (n.3041+62A>G)
c.2119+62A>G
n.674+62A>G
n.384+62A>G
c.3092+62A>G (n.3092+62A>G)
c.2627+62A>G (n.2627+62A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538480T=CA2290165303NPC1c.3041+62A= (n.3041+62A=)
c.2119+62A=
n.674+62A=
n.384+62A=
c.3092+62A= (n.3092+62A=)
c.2627+62A= (n.2627+62A=)
18g.23538482G>CCA777718409NPC1c.3041+60C>G (n.3041+60C>G)
c.2119+60C>G
n.674+60C>G
n.384+60C>G
c.3092+60C>G (n.3092+60C>G)
c.2627+60C>G (n.2627+60C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23538482G=CA2290165304NPC1c.3041+60C= (n.3041+60C=)
c.2119+60C=
n.674+60C=
n.384+60C=
c.3092+60C= (n.3092+60C=)
c.2627+60C= (n.2627+60C=)
18g.23538482G>TCA2641271361NPC1c.3041+60C>A (n.3041+60C>A)
c.2119+60C>A
n.674+60C>A
n.384+60C>A
c.3092+60C>A (n.3092+60C>A)
c.2627+60C>A (n.2627+60C>A)
 gnomAD v4
18g.23538484T>CCA2811804920NPC1c.3041+58A>G (n.3041+58A>G)
c.2119+58A>G
n.674+58A>G
n.384+58A>G
c.3092+58A>G (n.3092+58A>G)
c.2627+58A>G (n.2627+58A>G)
18g.23538485T>GCA777718411NPC1c.3041+57A>C (n.3041+57A>C)
c.2119+57A>C
n.674+57A>C
n.384+57A>C
c.3092+57A>C (n.3092+57A>C)
c.2627+57A>C (n.2627+57A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538485T=CA2290165305NPC1c.3041+57A= (n.3041+57A=)
c.2119+57A=
n.674+57A=
n.384+57A=
c.3092+57A= (n.3092+57A=)
c.2627+57A= (n.2627+57A=)
18g.23538486T>CCA628677655NPC1c.3041+56A>G (n.3041+56A>G)
c.2119+56A>G
n.674+56A>G
n.384+56A>G
c.3092+56A>G (n.3092+56A>G)
c.2627+56A>G (n.2627+56A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538486T=CA2290165306NPC1c.3041+56A= (n.3041+56A=)
c.2119+56A=
n.674+56A=
n.384+56A=
c.3092+56A= (n.3092+56A=)
c.2627+56A= (n.2627+56A=)
18g.23538487C>GCA2641271367NPC1c.3041+55G>C (n.3041+55G>C)
c.2119+55G>C
n.674+55G>C
n.384+55G>C
c.3092+55G>C (n.3092+55G>C)
c.2627+55G>C (n.2627+55G>C)
 gnomAD v4
18g.23538488T>CCA2576470465NPC1c.3041+54A>G (n.3041+54A>G)
c.2119+54A>G
n.674+54A>G
n.384+54A>G
c.3092+54A>G (n.3092+54A>G)
c.2627+54A>G (n.2627+54A>G)
18g.23538489A=CA2290165307NPC1c.3041+53T= (n.3041+53T=)
c.2119+53T=
n.674+53T=
n.384+53T=
c.3092+53T= (n.3092+53T=)
c.2627+53T= (n.2627+53T=)
18g.23538489A>CCA628677656NPC1c.3041+53T>G (n.3041+53T>G)
c.2119+53T>G
n.674+53T>G
n.384+53T>G
c.3092+53T>G (n.3092+53T>G)
c.2627+53T>G (n.2627+53T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538489A>GCA2641271368NPC1c.3041+53T>C (n.3041+53T>C)
c.2119+53T>C
n.674+53T>C
n.384+53T>C
c.3092+53T>C (n.3092+53T>C)
c.2627+53T>C (n.2627+53T>C)
 gnomAD v4
18g.23538491T>ACA8912878NPC1c.3041+51A>T (n.3041+51A>T)
c.2119+51A>T
n.674+51A>T
n.384+51A>T
c.3092+51A>T (n.3092+51A>T)
c.2627+51A>T (n.2627+51A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538491T>CCA628677657NPC1c.3041+51A>G (n.3041+51A>G)
c.2119+51A>G
n.674+51A>G
n.384+51A>G
c.3092+51A>G (n.3092+51A>G)
c.2627+51A>G (n.2627+51A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538491T>GCA2576470466NPC1c.3041+51A>C (n.3041+51A>C)
c.2119+51A>C
n.674+51A>C
n.384+51A>C
c.3092+51A>C (n.3092+51A>C)
c.2627+51A>C (n.2627+51A>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23538491T=CA2290165308NPC1c.3041+51A= (n.3041+51A=)
c.2119+51A=
n.674+51A=
n.384+51A=
c.3092+51A= (n.3092+51A=)
c.2627+51A= (n.2627+51A=)
18g.23538492G>ACA2641271374NPC1c.3041+50C>T (n.3041+50C>T)
c.2119+50C>T
n.674+50C>T
n.384+50C>T
c.3092+50C>T (n.3092+50C>T)
c.2627+50C>T (n.2627+50C>T)
 gnomAD v4
18g.23538492G>TCA2641271375NPC1c.3041+50C>A (n.3041+50C>A)
c.2119+50C>A
n.674+50C>A
n.384+50C>A
c.3092+50C>A (n.3092+50C>A)
c.2627+50C>A (n.2627+50C>A)
 gnomAD v4
18g.23538493C>ACA2641271376NPC1c.3041+49G>T (n.3041+49G>T)
c.2119+49G>T
n.674+49G>T
n.384+49G>T
c.3092+49G>T (n.3092+49G>T)
c.2627+49G>T (n.2627+49G>T)
 gnomAD v4
18g.23538496dupCA2641271378NPC1c.3041+48dup (n.3041+48dup)
c.2119+48dup
n.674+48dup
n.384+48dup
c.3092+48dup (n.3092+48dup)
c.2627+48dup (n.2627+48dup)
 gnomAD v4
18g.23538495A>GCA2576470467NPC1c.3041+47T>C (n.3041+47T>C)
c.2119+47T>C
n.674+47T>C
n.384+47T>C
c.3092+47T>C (n.3092+47T>C)
c.2627+47T>C (n.2627+47T>C)
18g.23538496A>CCA2576470468NPC1c.3041+46T>G (n.3041+46T>G)
c.2119+46T>G
n.674+46T>G
n.384+46T>G
c.3092+46T>G (n.3092+46T>G)
c.2627+46T>G (n.2627+46T>G)
18g.23538499A=CA2290165309NPC1c.3041+43T= (n.3041+43T=)
c.2119+43T=
n.674+43T=
n.384+43T=
c.3092+43T= (n.3092+43T=)
c.2627+43T= (n.2627+43T=)
18g.23538499A>GCA628677658NPC1c.3041+43T>C (n.3041+43T>C)
c.2119+43T>C
n.674+43T>C
n.384+43T>C
c.3092+43T>C (n.3092+43T>C)
c.2627+43T>C (n.2627+43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538499A>TCA2576470469NPC1c.3041+43T>A (n.3041+43T>A)
c.2119+43T>A
n.674+43T>A
n.384+43T>A
c.3092+43T>A (n.3092+43T>A)
c.2627+43T>A (n.2627+43T>A)
18g.23538500A>CCA2545284044NPC1c.3041+42T>G (n.3041+42T>G)
c.2119+42T>G
n.674+42T>G
n.384+42T>G
c.3092+42T>G (n.3092+42T>G)
c.2627+42T>G (n.2627+42T>G)
18g.23538502G>TCA2576470470NPC1c.3041+40C>A (n.3041+40C>A)
c.2119+40C>A
n.674+40C>A
n.384+40C>A
c.3092+40C>A (n.3092+40C>A)
c.2627+40C>A (n.2627+40C>A)
18g.23538503T>GCA2290165311NPC1c.3041+39A>C (n.3041+39A>C)
c.2119+39A>C
n.674+39A>C
n.384+39A>C
c.3092+39A>C (n.3092+39A>C)
c.2627+39A>C (n.2627+39A>C)
 dbSNP
18g.23538503T=CA2290165310NPC1c.3041+39A= (n.3041+39A=)
c.2119+39A=
n.674+39A=
n.384+39A=
c.3092+39A= (n.3092+39A=)
c.2627+39A= (n.2627+39A=)

Number of alleles fetched