Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23538450_23538462delCA2641271320NPC1c.3041+82_3041+94del (n.3041+82_3041+94del)
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 gnomAD v4
18g.23538452A>GCA2576470463NPC1c.3041+90T>C (n.3041+90T>C)
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 gnomAD v4
18g.23538453T>CCA2641271326NPC1c.3041+89A>G (n.3041+89A>G)
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 gnomAD v4
18g.23538453T>GCA628677653NPC1c.3041+89A>C (n.3041+89A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538453T=CA2290165295NPC1c.3041+89A= (n.3041+89A=)
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18g.23538454G>TCA2576470464NPC1c.3041+88C>A (n.3041+88C>A)
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c.2627+88C>A (n.2627+88C>A)
 gnomAD v4
18g.23538455C>ACA2641271331NPC1c.3041+87G>T (n.3041+87G>T)
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 gnomAD v4
18g.23538458C>TCA2641271335NPC1c.3041+84G>A (n.3041+84G>A)
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 gnomAD v4
18g.23538459delCA2641271339NPC1c.3041+83del (n.3041+83del)
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 gnomAD v4
18g.23538460G>TCA2641271340NPC1c.3041+82C>A (n.3041+82C>A)
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 gnomAD v4
18g.23538461T>GCA988381878NPC1c.3041+81A>C (n.3041+81A>C)
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c.2627+81A>C (n.2627+81A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538461T=CA2290165296NPC1c.3041+81A= (n.3041+81A=)
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18g.23538462C=CA2290165299NPC1c.3041+80G= (n.3041+80G=)
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c.3092+80G= (n.3092+80G=)
c.2627+80G= (n.2627+80G=)
18g.23538462C>GCA2290165298NPC1c.3041+80G>C (n.3041+80G>C)
c.2119+80G>C
n.674+80G>C
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c.3092+80G>C (n.3092+80G>C)
c.2627+80G>C (n.2627+80G>C)
 dbSNP
18g.23538462C>TCA2290165297NPC1c.3041+80G>A (n.3041+80G>A)
c.2119+80G>A
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n.384+80G>A
c.3092+80G>A (n.3092+80G>A)
c.2627+80G>A (n.2627+80G>A)
 dbSNP
18g.23538465A=CA2290165300NPC1c.3041+77T= (n.3041+77T=)
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18g.23538465A>GCA2290165301NPC1c.3041+77T>C (n.3041+77T>C)
c.2119+77T>C
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c.3092+77T>C (n.3092+77T>C)
c.2627+77T>C (n.2627+77T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23538466G>CCA2641271345NPC1c.3041+76C>G (n.3041+76C>G)
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 gnomAD v4
18g.23538466G>TCA2527096929NPC1c.3041+76C>A (n.3041+76C>A)
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 gnomAD v4
18g.23538467C=CA2290165302NPC1c.3041+75G= (n.3041+75G=)
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c.3092+75G= (n.3092+75G=)
c.2627+75G= (n.2627+75G=)
18g.23538467C>TCA628677654NPC1c.3041+75G>A (n.3041+75G>A)
c.2119+75G>A
n.674+75G>A
n.384+75G>A
c.3092+75G>A (n.3092+75G>A)
c.2627+75G>A (n.2627+75G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538469C>ACA2641271350NPC1c.3041+73G>T (n.3041+73G>T)
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 gnomAD v4
18g.23538469C>TCA2641271351NPC1c.3041+73G>A (n.3041+73G>A)
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c.2627+73G>A (n.2627+73G>A)
 gnomAD v4
18g.23538470A>CCA2811804919NPC1c.3041+72T>G (n.3041+72T>G)
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18g.23538471G>CCA2641271353NPC1c.3041+71C>G (n.3041+71C>G)
c.2119+71C>G
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n.384+71C>G
c.3092+71C>G (n.3092+71C>G)
c.2627+71C>G (n.2627+71C>G)
 gnomAD v4
18g.23538474C>TCA503322391NPC1c.3041+68G>A (n.3041+68G>A)
c.2119+68G>A
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 gnomAD v4
18g.23538479C>TCA2641271355NPC1c.3041+63G>A (n.3041+63G>A)
c.2119+63G>A
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c.3092+63G>A (n.3092+63G>A)
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 gnomAD v4
18g.23538480T>CCA988381879NPC1c.3041+62A>G (n.3041+62A>G)
c.2119+62A>G
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n.384+62A>G
c.3092+62A>G (n.3092+62A>G)
c.2627+62A>G (n.2627+62A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538480T=CA2290165303NPC1c.3041+62A= (n.3041+62A=)
c.2119+62A=
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n.384+62A=
c.3092+62A= (n.3092+62A=)
c.2627+62A= (n.2627+62A=)
18g.23538482G>CCA777718409NPC1c.3041+60C>G (n.3041+60C>G)
c.2119+60C>G
n.674+60C>G
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 dbSNP gnomAD v4
18g.23538482G=CA2290165304NPC1c.3041+60C= (n.3041+60C=)
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n.674+60C=
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c.3092+60C= (n.3092+60C=)
c.2627+60C= (n.2627+60C=)
18g.23538482G>TCA2641271361NPC1c.3041+60C>A (n.3041+60C>A)
c.2119+60C>A
n.674+60C>A
n.384+60C>A
c.3092+60C>A (n.3092+60C>A)
c.2627+60C>A (n.2627+60C>A)
 gnomAD v4
18g.23538484T>CCA2811804920NPC1c.3041+58A>G (n.3041+58A>G)
c.2119+58A>G
n.674+58A>G
n.384+58A>G
c.3092+58A>G (n.3092+58A>G)
c.2627+58A>G (n.2627+58A>G)
18g.23538485T>GCA777718411NPC1c.3041+57A>C (n.3041+57A>C)
c.2119+57A>C
n.674+57A>C
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c.3092+57A>C (n.3092+57A>C)
c.2627+57A>C (n.2627+57A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538485T=CA2290165305NPC1c.3041+57A= (n.3041+57A=)
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n.674+57A=
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c.3092+57A= (n.3092+57A=)
c.2627+57A= (n.2627+57A=)
18g.23538486T>CCA628677655NPC1c.3041+56A>G (n.3041+56A>G)
c.2119+56A>G
n.674+56A>G
n.384+56A>G
c.3092+56A>G (n.3092+56A>G)
c.2627+56A>G (n.2627+56A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538486T=CA2290165306NPC1c.3041+56A= (n.3041+56A=)
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c.3092+56A= (n.3092+56A=)
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18g.23538487C>GCA2641271367NPC1c.3041+55G>C (n.3041+55G>C)
c.2119+55G>C
n.674+55G>C
n.384+55G>C
c.3092+55G>C (n.3092+55G>C)
c.2627+55G>C (n.2627+55G>C)
 gnomAD v4
18g.23538488T>CCA2576470465NPC1c.3041+54A>G (n.3041+54A>G)
c.2119+54A>G
n.674+54A>G
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c.3092+54A>G (n.3092+54A>G)
c.2627+54A>G (n.2627+54A>G)
18g.23538489A=CA2290165307NPC1c.3041+53T= (n.3041+53T=)
c.2119+53T=
n.674+53T=
n.384+53T=
c.3092+53T= (n.3092+53T=)
c.2627+53T= (n.2627+53T=)
18g.23538489A>CCA628677656NPC1c.3041+53T>G (n.3041+53T>G)
c.2119+53T>G
n.674+53T>G
n.384+53T>G
c.3092+53T>G (n.3092+53T>G)
c.2627+53T>G (n.2627+53T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538489A>GCA2641271368NPC1c.3041+53T>C (n.3041+53T>C)
c.2119+53T>C
n.674+53T>C
n.384+53T>C
c.3092+53T>C (n.3092+53T>C)
c.2627+53T>C (n.2627+53T>C)
 gnomAD v4
18g.23538491T>ACA8912878NPC1c.3041+51A>T (n.3041+51A>T)
c.2119+51A>T
n.674+51A>T
n.384+51A>T
c.3092+51A>T (n.3092+51A>T)
c.2627+51A>T (n.2627+51A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538491T>CCA628677657NPC1c.3041+51A>G (n.3041+51A>G)
c.2119+51A>G
n.674+51A>G
n.384+51A>G
c.3092+51A>G (n.3092+51A>G)
c.2627+51A>G (n.2627+51A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538491T>GCA2576470466NPC1c.3041+51A>C (n.3041+51A>C)
c.2119+51A>C
n.674+51A>C
n.384+51A>C
c.3092+51A>C (n.3092+51A>C)
c.2627+51A>C (n.2627+51A>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23538491T=CA2290165308NPC1c.3041+51A= (n.3041+51A=)
c.2119+51A=
n.674+51A=
n.384+51A=
c.3092+51A= (n.3092+51A=)
c.2627+51A= (n.2627+51A=)
18g.23538492G>ACA2641271374NPC1c.3041+50C>T (n.3041+50C>T)
c.2119+50C>T
n.674+50C>T
n.384+50C>T
c.3092+50C>T (n.3092+50C>T)
c.2627+50C>T (n.2627+50C>T)
 gnomAD v4
18g.23538492G>TCA2641271375NPC1c.3041+50C>A (n.3041+50C>A)
c.2119+50C>A
n.674+50C>A
n.384+50C>A
c.3092+50C>A (n.3092+50C>A)
c.2627+50C>A (n.2627+50C>A)
 gnomAD v4
18g.23538493C>ACA2641271376NPC1c.3041+49G>T (n.3041+49G>T)
c.2119+49G>T
n.674+49G>T
n.384+49G>T
c.3092+49G>T (n.3092+49G>T)
c.2627+49G>T (n.2627+49G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched