Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23538403G>ACA2641271189NPC1c.3041+139C>T (n.3041+139C>T)
c.2119+139C>T
n.674+139C>T
n.384+139C>T
c.3092+139C>T (n.3092+139C>T)
c.2627+139C>T (n.2627+139C>T)
 gnomAD v4
18g.23538403G>TCA2641271192NPC1c.3041+139C>A (n.3041+139C>A)
c.2119+139C>A
n.674+139C>A
n.384+139C>A
c.3092+139C>A (n.3092+139C>A)
c.2627+139C>A (n.2627+139C>A)
 gnomAD v4
18g.23538404C>TCA2641271193NPC1c.3041+138G>A (n.3041+138G>A)
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 gnomAD v4
18g.23538407C>ACA2641271196NPC1c.3041+135G>T (n.3041+135G>T)
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 gnomAD v4
18g.23538407C>TCA2590728656NPC1c.3041+135G>A (n.3041+135G>A)
c.2119+135G>A
n.674+135G>A
n.384+135G>A
c.3092+135G>A (n.3092+135G>A)
c.2627+135G>A (n.2627+135G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538410_23538412delCA2641271195NPC1c.3041+133_3041+135del (n.3041+133_3041+135del)
c.2119+133_2119+135del
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 gnomAD v4
18g.23538408C>ACA2641271200NPC1c.3041+134G>T (n.3041+134G>T)
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 gnomAD v4
18g.23538410C>ACA2641271208NPC1c.3041+132G>T (n.3041+132G>T)
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 gnomAD v4
18g.23538411C>ACA2641271210NPC1c.3041+131G>T (n.3041+131G>T)
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 gnomAD v4
18g.23538412A=CA2290165282NPC1c.3041+130T= (n.3041+130T=)
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18g.23538412A>GCA628677651NPC1c.3041+130T>C (n.3041+130T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538413A>GCA2641271214NPC1c.3041+129T>C (n.3041+129T>C)
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 gnomAD v4
18g.23538416G>ACA777718393NPC1c.3041+126C>T (n.3041+126C>T)
c.2119+126C>T
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n.384+126C>T
c.3092+126C>T (n.3092+126C>T)
c.2627+126C>T (n.2627+126C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23538416G=CA2290165283NPC1c.3041+126C= (n.3041+126C=)
c.2119+126C=
n.674+126C=
n.384+126C=
c.3092+126C= (n.3092+126C=)
c.2627+126C= (n.2627+126C=)
18g.23538416G>TCA2641271218NPC1c.3041+126C>A (n.3041+126C>A)
c.2119+126C>A
n.674+126C>A
n.384+126C>A
c.3092+126C>A (n.3092+126C>A)
c.2627+126C>A (n.2627+126C>A)
 gnomAD v4
18g.23538418C>TCA2641271223NPC1c.3041+124G>A (n.3041+124G>A)
c.2119+124G>A
n.674+124G>A
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c.2627+124G>A (n.2627+124G>A)
 gnomAD v4
18g.23538419C>ACA2641271225NPC1c.3041+123G>T (n.3041+123G>T)
c.2119+123G>T
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c.2627+123G>T (n.2627+123G>T)
 gnomAD v4
18g.23538419C>GCA2641271227NPC1c.3041+123G>C (n.3041+123G>C)
c.2119+123G>C
n.674+123G>C
n.384+123G>C
c.3092+123G>C (n.3092+123G>C)
c.2627+123G>C (n.2627+123G>C)
 gnomAD v4
18g.23538419C>TCA2641271229NPC1c.3041+123G>A (n.3041+123G>A)
c.2119+123G>A
n.674+123G>A
n.384+123G>A
c.3092+123G>A (n.3092+123G>A)
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 gnomAD v4
18g.23538420A>GCA2641271232NPC1c.3041+122T>C (n.3041+122T>C)
c.2119+122T>C
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c.2627+122T>C (n.2627+122T>C)
 gnomAD v4
18g.23538421G>ACA777718394NPC1c.3041+121C>T (n.3041+121C>T)
c.2119+121C>T
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n.384+121C>T
c.3092+121C>T (n.3092+121C>T)
c.2627+121C>T (n.2627+121C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538421G=CA2290165284NPC1c.3041+121C= (n.3041+121C=)
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18g.23538421G>TCA2641271236NPC1c.3041+121C>A (n.3041+121C>A)
c.2119+121C>A
n.674+121C>A
n.384+121C>A
c.3092+121C>A (n.3092+121C>A)
c.2627+121C>A (n.2627+121C>A)
 gnomAD v4
18g.23538422G>CCA2641271241NPC1c.3041+120C>G (n.3041+120C>G)
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 gnomAD v4
18g.23538422G>TCA2641271244NPC1c.3041+120C>A (n.3041+120C>A)
c.2119+120C>A
n.674+120C>A
n.384+120C>A
c.3092+120C>A (n.3092+120C>A)
c.2627+120C>A (n.2627+120C>A)
 gnomAD v4
18g.23538423A=CA2290165285NPC1c.3041+119T= (n.3041+119T=)
c.2119+119T=
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n.384+119T=
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c.2627+119T= (n.2627+119T=)
18g.23538423A>GCA777718397NPC1c.3041+119T>C (n.3041+119T>C)
c.2119+119T>C
n.674+119T>C
n.384+119T>C
c.3092+119T>C (n.3092+119T>C)
c.2627+119T>C (n.2627+119T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538423A>TCA2290165286NPC1c.3041+119T>A (n.3041+119T>A)
c.2119+119T>A
n.674+119T>A
n.384+119T>A
c.3092+119T>A (n.3092+119T>A)
c.2627+119T>A (n.2627+119T>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23538426G>TCA2641271251NPC1c.3041+116C>A (n.3041+116C>A)
c.2119+116C>A
n.674+116C>A
n.384+116C>A
c.3092+116C>A (n.3092+116C>A)
c.2627+116C>A (n.2627+116C>A)
 gnomAD v4
18g.23538429_23538432delCA2641271249NPC1c.3041+113_3041+116del (n.3041+113_3041+116del)
c.2119+113_2119+116del
n.674+113_674+116del
n.384+113_384+116del
c.3092+113_3092+116del (n.3092+113_3092+116del)
c.2627+113_2627+116del (n.2627+113_2627+116del)
 gnomAD v4
18g.23538427G>TCA2641271256NPC1c.3041+115C>A (n.3041+115C>A)
c.2119+115C>A
n.674+115C>A
n.384+115C>A
c.3092+115C>A (n.3092+115C>A)
c.2627+115C>A (n.2627+115C>A)
 gnomAD v4
18g.23538428G>ACA2544772042NPC1c.3041+114C>T (n.3041+114C>T)
c.2119+114C>T
n.674+114C>T
n.384+114C>T
c.3092+114C>T (n.3092+114C>T)
c.2627+114C>T (n.2627+114C>T)
18g.23538428G>TCA2641271262NPC1c.3041+114C>A (n.3041+114C>A)
c.2119+114C>A
n.674+114C>A
n.384+114C>A
c.3092+114C>A (n.3092+114C>A)
c.2627+114C>A (n.2627+114C>A)
 gnomAD v4
18g.23538429T>ACA2641271265NPC1c.3041+113A>T (n.3041+113A>T)
c.2119+113A>T
n.674+113A>T
n.384+113A>T
c.3092+113A>T (n.3092+113A>T)
c.2627+113A>T (n.2627+113A>T)
 gnomAD v4
18g.23538430G>ACA2641271267NPC1c.3041+112C>T (n.3041+112C>T)
c.2119+112C>T
n.674+112C>T
n.384+112C>T
c.3092+112C>T (n.3092+112C>T)
c.2627+112C>T (n.2627+112C>T)
 gnomAD v4
18g.23538430G>TCA2641271269NPC1c.3041+112C>A (n.3041+112C>A)
c.2119+112C>A
n.674+112C>A
n.384+112C>A
c.3092+112C>A (n.3092+112C>A)
c.2627+112C>A (n.2627+112C>A)
 gnomAD v4
18g.23538433delCA2641271266NPC1c.3041+112del (n.3041+112del)
c.2119+112del
n.674+112del
n.384+112del
c.3092+112del (n.3092+112del)
c.2627+112del (n.2627+112del)
 gnomAD v4
18g.23538431G>ACA2641271274NPC1c.3041+111C>T (n.3041+111C>T)
c.2119+111C>T
n.674+111C>T
n.384+111C>T
c.3092+111C>T (n.3092+111C>T)
c.2627+111C>T (n.2627+111C>T)
 gnomAD v4
18g.23538431G>TCA2641271277NPC1c.3041+111C>A (n.3041+111C>A)
c.2119+111C>A
n.674+111C>A
n.384+111C>A
c.3092+111C>A (n.3092+111C>A)
c.2627+111C>A (n.2627+111C>A)
 gnomAD v4
18g.23538433G>ACA2641271282NPC1c.3041+109C>T (n.3041+109C>T)
c.2119+109C>T
n.674+109C>T
n.384+109C>T
c.3092+109C>T (n.3092+109C>T)
c.2627+109C>T (n.2627+109C>T)
 gnomAD v4
18g.23538433G>TCA2641271283NPC1c.3041+109C>A (n.3041+109C>A)
c.2119+109C>A
n.674+109C>A
n.384+109C>A
c.3092+109C>A (n.3092+109C>A)
c.2627+109C>A (n.2627+109C>A)
 gnomAD v4
18g.23538434C=CA2290165287NPC1c.3041+108G= (n.3041+108G=)
c.2119+108G=
n.674+108G=
n.384+108G=
c.3092+108G= (n.3092+108G=)
c.2627+108G= (n.2627+108G=)
18g.23538434C>TCA297080602NPC1c.3041+108G>A (n.3041+108G>A)
c.2119+108G>A
n.674+108G>A
n.384+108G>A
c.3092+108G>A (n.3092+108G>A)
c.2627+108G>A (n.2627+108G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538434_23538437delinsCGGACA2290165288NPC1c.3041+105_3041+108delinsTCCG (n.3041+105_3041+108delinsTCCG)
c.2119+105_2119+108delinsTCCG
n.674+105_674+108delinsTCCG
n.384+105_384+108delinsTCCG
c.3092+105_3092+108delinsTCCG (n.3092+105_3092+108delinsTCCG)
c.2627+105_2627+108delinsTCCG (n.2627+105_2627+108delinsTCCG)
18g.23538435G>ACA628677652NPC1c.3041+107C>T (n.3041+107C>T)
c.2119+107C>T
n.674+107C>T
n.384+107C>T
c.3092+107C>T (n.3092+107C>T)
c.2627+107C>T (n.2627+107C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538435G=CA2290165289NPC1c.3041+107C= (n.3041+107C=)
c.2119+107C=
n.674+107C=
n.384+107C=
c.3092+107C= (n.3092+107C=)
c.2627+107C= (n.2627+107C=)
18g.23538435G>TCA2641271286NPC1c.3041+107C>A (n.3041+107C>A)
c.2119+107C>A
n.674+107C>A
n.384+107C>A
c.3092+107C>A (n.3092+107C>A)
c.2627+107C>A (n.2627+107C>A)
 gnomAD v4
18g.23538436delCA657193925NPC1c.3041+107del (n.3041+107del)
c.2119+107del
n.674+107del
n.384+107del
c.3092+107del (n.3092+107del)
c.2627+107del (n.2627+107del)
 COSMIC
18g.23538436_23538438delCA777718401NPC1c.3041+105_3041+107del (n.3041+105_3041+107del)
c.2119+105_2119+107del
n.674+105_674+107del
n.384+105_384+107del
c.3092+105_3092+107del (n.3092+105_3092+107del)
c.2627+105_2627+107del (n.2627+105_2627+107del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538436G>ACA777718402NPC1c.3041+106C>T (n.3041+106C>T)
c.2119+106C>T
n.674+106C>T
n.384+106C>T
c.3092+106C>T (n.3092+106C>T)
c.2627+106C>T (n.2627+106C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched