Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23538393C>ACA297080595NPC1c.3041+149G>T (n.3041+149G>T)
c.2119+149G>T
n.674+149G>T
n.384+149G>T
c.3092+149G>T (n.3092+149G>T)
c.2627+149G>T (n.2627+149G>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23538393C=CA2290165278NPC1c.3041+149G= (n.3041+149G=)
c.2119+149G=
n.674+149G=
n.384+149G=
c.3092+149G= (n.3092+149G=)
c.2627+149G= (n.2627+149G=)
18g.23538393C>TCA297080597NPC1c.3041+149G>A (n.3041+149G>A)
c.2119+149G>A
n.674+149G>A
n.384+149G>A
c.3092+149G>A (n.3092+149G>A)
c.2627+149G>A (n.2627+149G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538394G>ACA297080599NPC1c.3041+148C>T (n.3041+148C>T)
c.2119+148C>T
n.674+148C>T
n.384+148C>T
c.3092+148C>T (n.3092+148C>T)
c.2627+148C>T (n.2627+148C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538394G>CCA2290165280NPC1c.3041+148C>G (n.3041+148C>G)
c.2119+148C>G
n.674+148C>G
n.384+148C>G
c.3092+148C>G (n.3092+148C>G)
c.2627+148C>G (n.2627+148C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23538394G=CA2290165279NPC1c.3041+148C= (n.3041+148C=)
c.2119+148C=
n.674+148C=
n.384+148C=
c.3092+148C= (n.3092+148C=)
c.2627+148C= (n.2627+148C=)
18g.23538394G>TCA2641271176NPC1c.3041+148C>A (n.3041+148C>A)
c.2119+148C>A
n.674+148C>A
n.384+148C>A
c.3092+148C>A (n.3092+148C>A)
c.2627+148C>A (n.2627+148C>A)
 gnomAD v4
18g.23538395G>TCA2641271178NPC1c.3041+147C>A (n.3041+147C>A)
c.2119+147C>A
n.674+147C>A
n.384+147C>A
c.3092+147C>A (n.3092+147C>A)
c.2627+147C>A (n.2627+147C>A)
 gnomAD v4
18g.23538399delCA2641271182NPC1c.3041+146del (n.3041+146del)
c.2119+146del
n.674+146del
n.384+146del
c.3092+146del (n.3092+146del)
c.2627+146del (n.2627+146del)
 gnomAD v4
18g.23538399T>ACA2641271183NPC1c.3041+143A>T (n.3041+143A>T)
c.2119+143A>T
n.674+143A>T
n.384+143A>T
c.3092+143A>T (n.3092+143A>T)
c.2627+143A>T (n.2627+143A>T)
 gnomAD v4
18g.23538400C=CA2290165281NPC1c.3041+142G= (n.3041+142G=)
c.2119+142G=
n.674+142G=
n.384+142G=
c.3092+142G= (n.3092+142G=)
c.2627+142G= (n.2627+142G=)
18g.23538400C>TCA988381874NPC1c.3041+142G>A (n.3041+142G>A)
c.2119+142G>A
n.674+142G>A
n.384+142G>A
c.3092+142G>A (n.3092+142G>A)
c.2627+142G>A (n.2627+142G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538401C>TCA2641271184NPC1c.3041+141G>A (n.3041+141G>A)
c.2119+141G>A
n.674+141G>A
n.384+141G>A
c.3092+141G>A (n.3092+141G>A)
c.2627+141G>A (n.2627+141G>A)
 gnomAD v4
18g.23538402T>CCA2641271188NPC1c.3041+140A>G (n.3041+140A>G)
c.2119+140A>G
n.674+140A>G
n.384+140A>G
c.3092+140A>G (n.3092+140A>G)
c.2627+140A>G (n.2627+140A>G)
 gnomAD v4
18g.23538403G>ACA2641271189NPC1c.3041+139C>T (n.3041+139C>T)
c.2119+139C>T
n.674+139C>T
n.384+139C>T
c.3092+139C>T (n.3092+139C>T)
c.2627+139C>T (n.2627+139C>T)
 gnomAD v4
18g.23538403G>TCA2641271192NPC1c.3041+139C>A (n.3041+139C>A)
c.2119+139C>A
n.674+139C>A
n.384+139C>A
c.3092+139C>A (n.3092+139C>A)
c.2627+139C>A (n.2627+139C>A)
 gnomAD v4
18g.23538404C>TCA2641271193NPC1c.3041+138G>A (n.3041+138G>A)
c.2119+138G>A
n.674+138G>A
n.384+138G>A
c.3092+138G>A (n.3092+138G>A)
c.2627+138G>A (n.2627+138G>A)
 gnomAD v4
18g.23538407C>ACA2641271196NPC1c.3041+135G>T (n.3041+135G>T)
c.2119+135G>T
n.674+135G>T
n.384+135G>T
c.3092+135G>T (n.3092+135G>T)
c.2627+135G>T (n.2627+135G>T)
 gnomAD v4
18g.23538407C>TCA2590728656NPC1c.3041+135G>A (n.3041+135G>A)
c.2119+135G>A
n.674+135G>A
n.384+135G>A
c.3092+135G>A (n.3092+135G>A)
c.2627+135G>A (n.2627+135G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538410_23538412delCA2641271195NPC1c.3041+133_3041+135del (n.3041+133_3041+135del)
c.2119+133_2119+135del
n.674+133_674+135del
n.384+133_384+135del
c.3092+133_3092+135del (n.3092+133_3092+135del)
c.2627+133_2627+135del (n.2627+133_2627+135del)
 gnomAD v4
18g.23538408C>ACA2641271200NPC1c.3041+134G>T (n.3041+134G>T)
c.2119+134G>T
n.674+134G>T
n.384+134G>T
c.3092+134G>T (n.3092+134G>T)
c.2627+134G>T (n.2627+134G>T)
 gnomAD v4
18g.23538410C>ACA2641271208NPC1c.3041+132G>T (n.3041+132G>T)
c.2119+132G>T
n.674+132G>T
n.384+132G>T
c.3092+132G>T (n.3092+132G>T)
c.2627+132G>T (n.2627+132G>T)
 gnomAD v4
18g.23538411C>ACA2641271210NPC1c.3041+131G>T (n.3041+131G>T)
c.2119+131G>T
n.674+131G>T
n.384+131G>T
c.3092+131G>T (n.3092+131G>T)
c.2627+131G>T (n.2627+131G>T)
 gnomAD v4
18g.23538412A=CA2290165282NPC1c.3041+130T= (n.3041+130T=)
c.2119+130T=
n.674+130T=
n.384+130T=
c.3092+130T= (n.3092+130T=)
c.2627+130T= (n.2627+130T=)
18g.23538412A>GCA628677651NPC1c.3041+130T>C (n.3041+130T>C)
c.2119+130T>C
n.674+130T>C
n.384+130T>C
c.3092+130T>C (n.3092+130T>C)
c.2627+130T>C (n.2627+130T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538413A>GCA2641271214NPC1c.3041+129T>C (n.3041+129T>C)
c.2119+129T>C
n.674+129T>C
n.384+129T>C
c.3092+129T>C (n.3092+129T>C)
c.2627+129T>C (n.2627+129T>C)
 gnomAD v4
18g.23538416G>ACA777718393NPC1c.3041+126C>T (n.3041+126C>T)
c.2119+126C>T
n.674+126C>T
n.384+126C>T
c.3092+126C>T (n.3092+126C>T)
c.2627+126C>T (n.2627+126C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23538416G=CA2290165283NPC1c.3041+126C= (n.3041+126C=)
c.2119+126C=
n.674+126C=
n.384+126C=
c.3092+126C= (n.3092+126C=)
c.2627+126C= (n.2627+126C=)
18g.23538416G>TCA2641271218NPC1c.3041+126C>A (n.3041+126C>A)
c.2119+126C>A
n.674+126C>A
n.384+126C>A
c.3092+126C>A (n.3092+126C>A)
c.2627+126C>A (n.2627+126C>A)
 gnomAD v4
18g.23538418C>TCA2641271223NPC1c.3041+124G>A (n.3041+124G>A)
c.2119+124G>A
n.674+124G>A
n.384+124G>A
c.3092+124G>A (n.3092+124G>A)
c.2627+124G>A (n.2627+124G>A)
 gnomAD v4
18g.23538419C>ACA2641271225NPC1c.3041+123G>T (n.3041+123G>T)
c.2119+123G>T
n.674+123G>T
n.384+123G>T
c.3092+123G>T (n.3092+123G>T)
c.2627+123G>T (n.2627+123G>T)
 gnomAD v4
18g.23538419C>GCA2641271227NPC1c.3041+123G>C (n.3041+123G>C)
c.2119+123G>C
n.674+123G>C
n.384+123G>C
c.3092+123G>C (n.3092+123G>C)
c.2627+123G>C (n.2627+123G>C)
 gnomAD v4
18g.23538419C>TCA2641271229NPC1c.3041+123G>A (n.3041+123G>A)
c.2119+123G>A
n.674+123G>A
n.384+123G>A
c.3092+123G>A (n.3092+123G>A)
c.2627+123G>A (n.2627+123G>A)
 gnomAD v4
18g.23538420A>GCA2641271232NPC1c.3041+122T>C (n.3041+122T>C)
c.2119+122T>C
n.674+122T>C
n.384+122T>C
c.3092+122T>C (n.3092+122T>C)
c.2627+122T>C (n.2627+122T>C)
 gnomAD v4
18g.23538421G>ACA777718394NPC1c.3041+121C>T (n.3041+121C>T)
c.2119+121C>T
n.674+121C>T
n.384+121C>T
c.3092+121C>T (n.3092+121C>T)
c.2627+121C>T (n.2627+121C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538421G=CA2290165284NPC1c.3041+121C= (n.3041+121C=)
c.2119+121C=
n.674+121C=
n.384+121C=
c.3092+121C= (n.3092+121C=)
c.2627+121C= (n.2627+121C=)
18g.23538421G>TCA2641271236NPC1c.3041+121C>A (n.3041+121C>A)
c.2119+121C>A
n.674+121C>A
n.384+121C>A
c.3092+121C>A (n.3092+121C>A)
c.2627+121C>A (n.2627+121C>A)
 gnomAD v4
18g.23538422G>CCA2641271241NPC1c.3041+120C>G (n.3041+120C>G)
c.2119+120C>G
n.674+120C>G
n.384+120C>G
c.3092+120C>G (n.3092+120C>G)
c.2627+120C>G (n.2627+120C>G)
 gnomAD v4
18g.23538422G>TCA2641271244NPC1c.3041+120C>A (n.3041+120C>A)
c.2119+120C>A
n.674+120C>A
n.384+120C>A
c.3092+120C>A (n.3092+120C>A)
c.2627+120C>A (n.2627+120C>A)
 gnomAD v4
18g.23538423A=CA2290165285NPC1c.3041+119T= (n.3041+119T=)
c.2119+119T=
n.674+119T=
n.384+119T=
c.3092+119T= (n.3092+119T=)
c.2627+119T= (n.2627+119T=)
18g.23538423A>GCA777718397NPC1c.3041+119T>C (n.3041+119T>C)
c.2119+119T>C
n.674+119T>C
n.384+119T>C
c.3092+119T>C (n.3092+119T>C)
c.2627+119T>C (n.2627+119T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538423A>TCA2290165286NPC1c.3041+119T>A (n.3041+119T>A)
c.2119+119T>A
n.674+119T>A
n.384+119T>A
c.3092+119T>A (n.3092+119T>A)
c.2627+119T>A (n.2627+119T>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23538426G>TCA2641271251NPC1c.3041+116C>A (n.3041+116C>A)
c.2119+116C>A
n.674+116C>A
n.384+116C>A
c.3092+116C>A (n.3092+116C>A)
c.2627+116C>A (n.2627+116C>A)
 gnomAD v4
18g.23538429_23538432delCA2641271249NPC1c.3041+113_3041+116del (n.3041+113_3041+116del)
c.2119+113_2119+116del
n.674+113_674+116del
n.384+113_384+116del
c.3092+113_3092+116del (n.3092+113_3092+116del)
c.2627+113_2627+116del (n.2627+113_2627+116del)
 gnomAD v4
18g.23538427G>TCA2641271256NPC1c.3041+115C>A (n.3041+115C>A)
c.2119+115C>A
n.674+115C>A
n.384+115C>A
c.3092+115C>A (n.3092+115C>A)
c.2627+115C>A (n.2627+115C>A)
 gnomAD v4
18g.23538428G>ACA2544772042NPC1c.3041+114C>T (n.3041+114C>T)
c.2119+114C>T
n.674+114C>T
n.384+114C>T
c.3092+114C>T (n.3092+114C>T)
c.2627+114C>T (n.2627+114C>T)
18g.23538428G>TCA2641271262NPC1c.3041+114C>A (n.3041+114C>A)
c.2119+114C>A
n.674+114C>A
n.384+114C>A
c.3092+114C>A (n.3092+114C>A)
c.2627+114C>A (n.2627+114C>A)
 gnomAD v4
18g.23538429T>ACA2641271265NPC1c.3041+113A>T (n.3041+113A>T)
c.2119+113A>T
n.674+113A>T
n.384+113A>T
c.3092+113A>T (n.3092+113A>T)
c.2627+113A>T (n.2627+113A>T)
 gnomAD v4
18g.23538430G>ACA2641271267NPC1c.3041+112C>T (n.3041+112C>T)
c.2119+112C>T
n.674+112C>T
n.384+112C>T
c.3092+112C>T (n.3092+112C>T)
c.2627+112C>T (n.2627+112C>T)
 gnomAD v4
18g.23538430G>TCA2641271269NPC1c.3041+112C>A (n.3041+112C>A)
c.2119+112C>A
n.674+112C>A
n.384+112C>A
c.3092+112C>A (n.3092+112C>A)
c.2627+112C>A (n.2627+112C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched