Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23532378_23536675delCA913190465NPC1c.3243_3755-94del
c.2321_2833-94del
c.3294_3805+977del
c.3294_3806-94del
c.3243_3754+977del
c.2829_3340+977del
 ClinVar
18g.23535588C>ACA401791379NPC1c.3358G>T (p.Glu1120Ter)
c.113G>T
n.113G>T
c.2436G>T
c.35G>T
c.3409G>T (p.Glu1137Ter)
c.2944G>T (p.Glu982Ter)
18g.23535588C>GCA401791377NPC1c.3358G>C (p.Glu1120Gln)
c.113G>C
n.113G>C
c.2436G>C
c.35G>C
c.3409G>C (p.Glu1137Gln)
c.2944G>C (p.Glu982Gln)
18g.23535588C>TCA401791378NPC1c.3358G>A (p.Glu1120Lys)
c.113G>A
n.113G>A
c.2436G>A
c.35G>A
c.3409G>A (p.Glu1137Lys)
c.2944G>A (p.Glu982Lys)
18g.23535589A>CCA401791380NPC1c.3357T>G (p.Cys1119Trp)
c.112T>G
n.112T>G
c.2435T>G
c.34T>G
c.3408T>G (p.Cys1136Trp)
c.2943T>G (p.Cys981Trp)
 gnomAD v4
18g.23535589A>GCA503521710NPC1c.3357T>C (p.Cys1119=)
c.112T>C
n.112T>C
c.2435T>C
c.34T>C
c.3408T>C (p.Cys1136=)
c.2943T>C (p.Cys981=)
18g.23535589A>TCA401791381NPC1c.3357T>A (p.Cys1119Ter)
c.112T>A
n.112T>A
c.2435T>A
c.34T>A
c.3408T>A (p.Cys1136Ter)
c.2943T>A (p.Cys981Ter)
18g.23535590C>ACA401791382NPC1c.3356G>T (p.Cys1119Phe)
c.111G>T
n.111G>T
c.2434G>T
c.33G>T
c.3407G>T (p.Cys1136Phe)
c.2942G>T (p.Cys981Phe)
18g.23535590C=CA2290163898NPC1c.3356G= (p.Cys1119=)
c.111G=
n.111G=
c.2434G=
c.33G=
c.3407G= (p.Cys1136=)
c.2942G= (p.Cys981=)
18g.23535590C>GCA401791383NPC1c.3356G>C (p.Cys1119Ser)
c.111G>C
n.111G>C
c.2434G>C
c.33G>C
c.3407G>C (p.Cys1136Ser)
c.2942G>C (p.Cys981Ser)
18g.23535590C>TCA401791384NPC1c.3356G>A (p.Cys1119Tyr)
c.111G>A
n.111G>A
c.2434G>A
c.33G>A
c.3407G>A (p.Cys1136Tyr)
c.2942G>A (p.Cys981Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23535591A=CA2290163899NPC1c.3355T= (p.Cys1119=)
c.110T=
n.110T=
c.2433T=
c.32T=
c.3406T= (p.Cys1136=)
c.2941T= (p.Cys981=)
18g.23535591A>CCA401791385NPC1c.3355T>G (p.Cys1119Gly)
c.110T>G
n.110T>G
c.2433T>G
c.32T>G
c.3406T>G (p.Cys1136Gly)
c.2941T>G (p.Cys981Gly)
 gnomAD v4
18g.23535591A>GCA401791386NPC1c.3355T>C (p.Cys1119Arg)
c.110T>C
n.110T>C
c.2433T>C
c.32T>C
c.3406T>C (p.Cys1136Arg)
c.2941T>C (p.Cys981Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23535591A>TCA401791387NPC1c.3355T>A (p.Cys1119Ser)
c.110T>A
n.110T>A
c.2433T>A
c.32T>A
c.3406T>A (p.Cys1136Ser)
c.2941T>A (p.Cys981Ser)
18g.23535592G>ACA503521712NPC1c.3354C>T (p.Gly1118=)
c.109C>T
n.109C>T
c.2432C>T
c.31C>T
c.3405C>T (p.Gly1135=)
c.2940C>T (p.Gly980=)
 ClinVar
18g.23535592G>CCA503521713NPC1c.3354C>G (p.Gly1118=)
c.109C>G
n.109C>G
c.2432C>G
c.31C>G
c.3405C>G (p.Gly1135=)
c.2940C>G (p.Gly980=)
18g.23535592G>TCA503521711NPC1c.3354C>A (p.Gly1118=)
c.109C>A
n.109C>A
c.2432C>A
c.31C>A
c.3405C>A (p.Gly1135=)
c.2940C>A (p.Gly980=)
18g.23535592_23535593delinsGCCA2290163900NPC1c.3353_3354delinsGC (p.Gly1118=)
c.108_109delinsGC
n.108_109delinsGC
c.2431_2432delinsGC
c.30_31delinsGC
c.3404_3405delinsGC (p.Gly1135=)
c.2939_2940delinsGC (p.Gly980=)
18g.23535593C>ACA401791388NPC1c.3353G>T (p.Gly1118Val)
c.108G>T
n.108G>T
c.2431G>T
c.30G>T
c.3404G>T (p.Gly1135Val)
c.2939G>T (p.Gly980Val)
18g.23535593C=CA2290163902NPC1c.3353G= (p.Gly1118=)
c.108G=
n.108G=
c.2431G=
c.30G=
c.3404G= (p.Gly1135=)
c.2939G= (p.Gly980=)
18g.23535593C>GCA401791389NPC1c.3353G>C (p.Gly1118Ala)
c.108G>C
n.108G>C
c.2431G>C
c.30G>C
c.3404G>C (p.Gly1135Ala)
c.2939G>C (p.Gly980Ala)
18g.23535593C>TCA401791390NPC1c.3353G>A (p.Gly1118Asp)
c.108G>A
n.108G>A
c.2431G>A
c.30G>A
c.3404G>A (p.Gly1135Asp)
c.2939G>A (p.Gly980Asp)
 dbSNP
18g.23535595delCA2290163901NPC1c.3353del (p.Gly1118AlafsTer?)
c.108del
n.108del
c.2431del
c.30del
c.3404del (p.Gly1135AlafsTer?)
c.2939del (p.Gly980AlafsTer?)
 dbSNP
18g.23535594C>ACA401791391NPC1c.3352G>T (p.Gly1118Cys)
c.107G>T
n.107G>T
c.2430G>T
c.29G>T
c.3403G>T (p.Gly1135Cys)
c.2938G>T (p.Gly980Cys)
18g.23535594C=CA2290163903NPC1c.3352G= (p.Gly1118=)
c.107G=
n.107G=
c.2430G=
c.29G=
c.3403G= (p.Gly1135=)
c.2938G= (p.Gly980=)
18g.23535594C>GCA401791392NPC1c.3352G>C (p.Gly1118Arg)
c.107G>C
n.107G>C
c.2430G>C
c.29G>C
c.3403G>C (p.Gly1135Arg)
c.2938G>C (p.Gly980Arg)
18g.23535594C>TCA401791393NPC1c.3352G>A (p.Gly1118Ser)
c.107G>A
n.107G>A
c.2430G>A
c.29G>A
c.3403G>A (p.Gly1135Ser)
c.2938G>A (p.Gly980Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.23535595C>ACA503521716NPC1c.3351G>T (p.Leu1117=)
c.106G>T
n.106G>T
c.2429G>T
c.28G>T
c.3402G>T (p.Leu1134=)
c.2937G>T (p.Leu979=)
18g.23535595C>GCA503521715NPC1c.3351G>C (p.Leu1117=)
c.106G>C
n.106G>C
c.2429G>C
c.28G>C
c.3402G>C (p.Leu1134=)
c.2937G>C (p.Leu979=)
18g.23535595C>TCA503521714NPC1c.3351G>A (p.Leu1117=)
c.106G>A
n.106G>A
c.2429G>A
c.28G>A
c.3402G>A (p.Leu1134=)
c.2937G>A (p.Leu979=)
18g.23535596A=CA2290163904NPC1c.3350T= (p.Leu1117=)
c.105T=
n.105T=
c.2428T=
c.27T=
c.3401T= (p.Leu1134=)
c.2936T= (p.Leu979=)
18g.23535596A>CCA401791396NPC1c.3350T>G (p.Leu1117Arg)
c.105T>G
n.105T>G
c.2428T>G
c.27T>G
c.3401T>G (p.Leu1134Arg)
c.2936T>G (p.Leu979Arg)
18g.23535596A>GCA401791394NPC1c.3350T>C (p.Leu1117Pro)
c.105T>C
n.105T>C
c.2428T>C
c.27T>C
c.3401T>C (p.Leu1134Pro)
c.2936T>C (p.Leu979Pro)
18g.23535596A>TCA401791395NPC1c.3350T>A (p.Leu1117Gln)
c.105T>A
n.105T>A
c.2428T>A
c.27T>A
c.3401T>A (p.Leu1134Gln)
c.2936T>A (p.Leu979Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535597G>ACA503521717NPC1c.3349C>T (p.Leu1117=)
c.104C>T
n.104C>T
c.2427C>T
c.26C>T
c.3400C>T (p.Leu1134=)
c.2935C>T (p.Leu979=)
18g.23535597G>CCA401791397NPC1c.3349C>G (p.Leu1117Val)
c.104C>G
n.104C>G
c.2427C>G
c.26C>G
c.3400C>G (p.Leu1134Val)
c.2935C>G (p.Leu979Val)
18g.23535597G>TCA401791398NPC1c.3349C>A (p.Leu1117Met)
c.104C>A
n.104C>A
c.2427C>A
c.26C>A
c.3400C>A (p.Leu1134Met)
c.2935C>A (p.Leu979Met)
18g.23535598dupCA2573054631NPC1c.3349dup (p.Leu1117ProfsTer4)
c.104dup
n.104dup
c.2427dup
c.26dup
c.3400dup (p.Leu1134ProfsTer4)
c.2935dup (p.Leu979ProfsTer4)
 ClinVar dbSNP
18g.23535598G>ACA503521720NPC1c.3348C>T (p.Leu1116=)
c.103C>T
n.103C>T
c.2426C>T
c.25C>T
c.3399C>T (p.Leu1133=)
c.2934C>T (p.Leu978=)
 COSMIC
18g.23535598G>CCA503521718NPC1c.3348C>G (p.Leu1116=)
c.103C>G
n.103C>G
c.2426C>G
c.25C>G
c.3399C>G (p.Leu1133=)
c.2934C>G (p.Leu978=)
18g.23535598G>TCA503521719NPC1c.3348C>A (p.Leu1116=)
c.103C>A
n.103C>A
c.2426C>A
c.25C>A
c.3399C>A (p.Leu1133=)
c.2934C>A (p.Leu978=)
18g.23535599_23535600delCA2695227423NPC1c.3347_3348del (p.Leu1116ProfsTer4)
c.102_103del
n.102_103del
c.2425_2426del
c.24_25del
c.3398_3399del (p.Leu1133ProfsTer4)
c.2933_2934del (p.Leu978ProfsTer4)
18g.23535599delCA2580095543NPC1c.3347del (p.Leu1116ProfsTer?)
c.102del
n.102del
c.2425del
c.24del
c.3398del (p.Leu1133ProfsTer?)
c.2933del (p.Leu978ProfsTer?)
 ClinVar
18g.23535599A>CCA401791399NPC1c.3347T>G (p.Leu1116Arg)
c.102T>G
n.102T>G
c.2425T>G
c.24T>G
c.3398T>G (p.Leu1133Arg)
c.2933T>G (p.Leu978Arg)
18g.23535599A>GCA401791400NPC1c.3347T>C (p.Leu1116Pro)
c.102T>C
n.102T>C
c.2425T>C
c.24T>C
c.3398T>C (p.Leu1133Pro)
c.2933T>C (p.Leu978Pro)
18g.23535599A>TCA401791401NPC1c.3347T>A (p.Leu1116His)
c.102T>A
n.102T>A
c.2425T>A
c.24T>A
c.3398T>A (p.Leu1133His)
c.2933T>A (p.Leu978His)
18g.23535600G>ACA401791402NPC1c.3346C>T (p.Leu1116Phe)
c.101C>T
n.101C>T
c.2424C>T
c.23C>T
c.3397C>T (p.Leu1133Phe)
c.2932C>T (p.Leu978Phe)
18g.23535600G>CCA401791403NPC1c.3346C>G (p.Leu1116Val)
c.101C>G
n.101C>G
c.2424C>G
c.23C>G
c.3397C>G (p.Leu1133Val)
c.2932C>G (p.Leu978Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23535600G=CA2290163905NPC1c.3346C= (p.Leu1116=)
c.101C=
n.101C=
c.2424C=
c.23C=
c.3397C= (p.Leu1133=)
c.2932C= (p.Leu978=)

Number of alleles fetched