Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23532378_23536675delCA913190465NPC1c.3243_3755-94del
c.2321_2833-94del
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c.3294_3806-94del
c.3243_3754+977del
c.2829_3340+977del
 ClinVar
18g.23535404_23535408delinsAAGACCA2290163800NPC1c.3477+61_3477+65delinsGTCTT (n.3477+61_3477+65delinsGTCTT)
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18g.23535407_23535410delCA297079055NPC1c.3477+61_3477+64del (n.3477+61_3477+64del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535408_23535409delCA2641278339NPC1c.3477+61_3477+62del (n.3477+61_3477+62del)
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c.3063+61_3063+62del (n.3063+61_3063+62del)
 gnomAD v4
18g.23535408C>ACA2641278340NPC1c.3477+61G>T (n.3477+61G>T)
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 gnomAD v4
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18g.23535408C>TCA777715545NPC1c.3477+61G>A (n.3477+61G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
18g.23535409A>TCA2576470813NPC1c.3477+60T>A (n.3477+60T>A)
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18g.23535410G>ACA2641278341NPC1c.3477+59C>T (n.3477+59C>T)
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c.3063+59C>T (n.3063+59C>T)
 gnomAD v4
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18g.23535411C>ACA2641278342NPC1c.3477+58G>T (n.3477+58G>T)
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 gnomAD v4
18g.23535411C=CA2290163807NPC1c.3477+58G= (n.3477+58G=)
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18g.23535411C>TCA2290163808NPC1c.3477+58G>A (n.3477+58G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
18g.23535412C=CA2290163809NPC1c.3477+57G= (n.3477+57G=)
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18g.23535412C>GCA2641278343NPC1c.3477+57G>C (n.3477+57G>C)
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 gnomAD v4
18g.23535412C>TCA297079069NPC1c.3477+57G>A (n.3477+57G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
18g.23535413A>CCA2641278344NPC1c.3477+56T>G (n.3477+56T>G)
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 gnomAD v4
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18g.23535414A>GCA2290163811NPC1c.3477+55T>C (n.3477+55T>C)
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 dbSNP
18g.23535415T>CCA2641278345NPC1c.3477+54A>G (n.3477+54A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535417C=CA2290163812NPC1c.3477+52G= (n.3477+52G=)
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18g.23535417C>GCA2641278346NPC1c.3477+52G>C (n.3477+52G>C)
c.232+52G>C
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c.2555+52G>C
c.154+52G>C
c.3528+52G>C (n.3528+52G>C)
c.3063+52G>C (n.3063+52G>C)
 gnomAD v4
18g.23535417C>TCA2576470815NPC1c.3477+52G>A (n.3477+52G>A)
c.232+52G>A
n.232+52G>A
c.2555+52G>A
c.154+52G>A
c.3528+52G>A (n.3528+52G>A)
c.3063+52G>A (n.3063+52G>A)
 gnomAD v4
18g.23535418C>ACA2641278347NPC1c.3477+51G>T (n.3477+51G>T)
c.232+51G>T
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c.3063+51G>T (n.3063+51G>T)
 gnomAD v4
18g.23535418C=CA2290163813NPC1c.3477+51G= (n.3477+51G=)
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c.2555+51G=
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c.3528+51G= (n.3528+51G=)
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18g.23535418C>TCA628677520NPC1c.3477+51G>A (n.3477+51G>A)
c.232+51G>A
n.232+51G>A
c.2555+51G>A
c.154+51G>A
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c.3063+51G>A (n.3063+51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23535419C>ACA628677521NPC1c.3477+50G>T (n.3477+50G>T)
c.232+50G>T
n.232+50G>T
c.2555+50G>T
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c.3528+50G>T (n.3528+50G>T)
c.3063+50G>T (n.3063+50G>T)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23535419C=CA2290163814NPC1c.3477+50G= (n.3477+50G=)
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18g.23535420C>ACA2641278348NPC1c.3477+49G>T (n.3477+49G>T)
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 gnomAD v4
18g.23535420C>TCA2641278349NPC1c.3477+49G>A (n.3477+49G>A)
c.232+49G>A
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c.154+49G>A
c.3528+49G>A (n.3528+49G>A)
c.3063+49G>A (n.3063+49G>A)
 gnomAD v4
18g.23535421C=CA2290163815NPC1c.3477+48G= (n.3477+48G=)
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18g.23535421C>GCA628677522NPC1c.3477+48G>C (n.3477+48G>C)
c.232+48G>C
n.232+48G>C
c.2555+48G>C
c.154+48G>C
c.3528+48G>C (n.3528+48G>C)
c.3063+48G>C (n.3063+48G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23535421C>TCA988381506NPC1c.3477+48G>A (n.3477+48G>A)
c.232+48G>A
n.232+48G>A
c.2555+48G>A
c.154+48G>A
c.3528+48G>A (n.3528+48G>A)
c.3063+48G>A (n.3063+48G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535423dupCA8912755NPC1c.3477+47dup (n.3477+47dup)
c.232+47dup
n.232+47dup
c.2555+47dup
c.154+47dup
c.3528+47dup (n.3528+47dup)
c.3063+47dup (n.3063+47dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535423A>GCA2641278350NPC1c.3477+46T>C (n.3477+46T>C)
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n.232+46T>C
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c.3063+46T>C (n.3063+46T>C)
 gnomAD v4
18g.23535424G=CA2290163816NPC1c.3477+45C= (n.3477+45C=)
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c.3528+45C= (n.3528+45C=)
c.3063+45C= (n.3063+45C=)
18g.23535424G>TCA8912756NPC1c.3477+45C>A (n.3477+45C>A)
c.232+45C>A
n.232+45C>A
c.2555+45C>A
c.154+45C>A
c.3528+45C>A (n.3528+45C>A)
c.3063+45C>A (n.3063+45C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535425T>CCA2641278351NPC1c.3477+44A>G (n.3477+44A>G)
c.232+44A>G
n.232+44A>G
c.2555+44A>G
c.154+44A>G
c.3528+44A>G (n.3528+44A>G)
c.3063+44A>G (n.3063+44A>G)
 gnomAD v4
18g.23535426G>TCA2576470816NPC1c.3477+43C>A (n.3477+43C>A)
c.232+43C>A
n.232+43C>A
c.2555+43C>A
c.154+43C>A
c.3528+43C>A (n.3528+43C>A)
c.3063+43C>A (n.3063+43C>A)
 gnomAD v4
18g.23535429A>GCA2641278352NPC1c.3477+40T>C (n.3477+40T>C)
c.232+40T>C
n.232+40T>C
c.2555+40T>C
c.154+40T>C
c.3528+40T>C (n.3528+40T>C)
c.3063+40T>C (n.3063+40T>C)
 gnomAD v4
18g.23535430C>ACA2641278353NPC1c.3477+39G>T (n.3477+39G>T)
c.232+39G>T
n.232+39G>T
c.2555+39G>T
c.154+39G>T
c.3528+39G>T (n.3528+39G>T)
c.3063+39G>T (n.3063+39G>T)
 gnomAD v4
18g.23535430C>GCA2811814168NPC1c.3477+39G>C (n.3477+39G>C)
c.232+39G>C
n.232+39G>C
c.2555+39G>C
c.154+39G>C
c.3528+39G>C (n.3528+39G>C)
c.3063+39G>C (n.3063+39G>C)
18g.23535431A>GCA2641278355NPC1c.3477+38T>C (n.3477+38T>C)
c.232+38T>C
n.232+38T>C
c.2555+38T>C
c.154+38T>C
c.3528+38T>C (n.3528+38T>C)
c.3063+38T>C (n.3063+38T>C)
 gnomAD v4
18g.23535431A>TCA2641278356NPC1c.3477+38T>A (n.3477+38T>A)
c.232+38T>A
n.232+38T>A
c.2555+38T>A
c.154+38T>A
c.3528+38T>A (n.3528+38T>A)
c.3063+38T>A (n.3063+38T>A)
 gnomAD v4
18g.23535431_23535432delCA2641278354NPC1c.3477+37_3477+38del (n.3477+37_3477+38del)
c.232+37_232+38del
n.232+37_232+38del
c.2555+37_2555+38del
c.154+37_154+38del
c.3528+37_3528+38del (n.3528+37_3528+38del)
c.3063+37_3063+38del (n.3063+37_3063+38del)
 gnomAD v4
18g.23535433_23535435delCA2576470817NPC1c.3477+36_3477+38del (n.3477+36_3477+38del)
c.232+36_232+38del
n.232+36_232+38del
c.2555+36_2555+38del
c.154+36_154+38del
c.3528+36_3528+38del (n.3528+36_3528+38del)
c.3063+36_3063+38del (n.3063+36_3063+38del)
18g.23535432G>ACA628677523NPC1c.3477+37C>T (n.3477+37C>T)
c.232+37C>T
n.232+37C>T
c.2555+37C>T
c.154+37C>T
c.3528+37C>T (n.3528+37C>T)
c.3063+37C>T (n.3063+37C>T)
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched