Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23532378_23536675delCA913190465NPC1c.3243_3755-94del
c.2321_2833-94del
c.3294_3805+977del
c.3294_3806-94del
c.3243_3754+977del
c.2829_3340+977del
 ClinVar
18g.23535386_23535391delCA2290163796NPC1c.3477+80_3477+85del (n.3477+80_3477+85del)
c.232+80_232+85del
n.232+80_232+85del
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c.154+80_154+85del
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c.3063+80_3063+85del (n.3063+80_3063+85del)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23535391T>CCA2641278331NPC1c.3477+78A>G (n.3477+78A>G)
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c.3063+78A>G (n.3063+78A>G)
 gnomAD v4
18g.23535391T>GCA2641278332NPC1c.3477+78A>C (n.3477+78A>C)
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n.232+78A>C
c.2555+78A>C
c.154+78A>C
c.3528+78A>C (n.3528+78A>C)
c.3063+78A>C (n.3063+78A>C)
 gnomAD v4
18g.23535392T>CCA2641278333NPC1c.3477+77A>G (n.3477+77A>G)
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c.3063+77A>G (n.3063+77A>G)
 gnomAD v4
18g.23535393A>TCA2576470809NPC1c.3477+76T>A (n.3477+76T>A)
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c.3063+76T>A (n.3063+76T>A)
 gnomAD v4
18g.23535394C>ACA2641278334NPC1c.3477+75G>T (n.3477+75G>T)
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 gnomAD v4
18g.23535394C>TCA2641278335NPC1c.3477+75G>A (n.3477+75G>A)
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c.3063+75G>A (n.3063+75G>A)
 gnomAD v4
18g.23535395A=CA2290163799NPC1c.3477+74T= (n.3477+74T=)
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c.154+74T=
c.3528+74T= (n.3528+74T=)
c.3063+74T= (n.3063+74T=)
18g.23535395A>GCA628677519NPC1c.3477+74T>C (n.3477+74T>C)
c.232+74T>C
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c.154+74T>C
c.3528+74T>C (n.3528+74T>C)
c.3063+74T>C (n.3063+74T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535396T>CCA2641278336NPC1c.3477+73A>G (n.3477+73A>G)
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c.3063+73A>G (n.3063+73A>G)
 gnomAD v4
18g.23535397G>TCA2576470810NPC1c.3477+72C>A (n.3477+72C>A)
c.232+72C>A
n.232+72C>A
c.2555+72C>A
c.154+72C>A
c.3528+72C>A (n.3528+72C>A)
c.3063+72C>A (n.3063+72C>A)
 gnomAD v4
18g.23535398delCA2811814166NPC1c.3477+72del (n.3477+72del)
c.232+72del
n.232+72del
c.2555+72del
c.154+72del
c.3528+72del (n.3528+72del)
c.3063+72del (n.3063+72del)
18g.23535398G>TCA2576470811NPC1c.3477+71C>A (n.3477+71C>A)
c.232+71C>A
n.232+71C>A
c.2555+71C>A
c.154+71C>A
c.3528+71C>A (n.3528+71C>A)
c.3063+71C>A (n.3063+71C>A)
18g.23535399A>TCA2811814167NPC1c.3477+70T>A (n.3477+70T>A)
c.232+70T>A
n.232+70T>A
c.2555+70T>A
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c.3528+70T>A (n.3528+70T>A)
c.3063+70T>A (n.3063+70T>A)
18g.23535402C>TCA2641278337NPC1c.3477+67G>A (n.3477+67G>A)
c.232+67G>A
n.232+67G>A
c.2555+67G>A
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c.3528+67G>A (n.3528+67G>A)
c.3063+67G>A (n.3063+67G>A)
 gnomAD v4
18g.23535403T>GCA657409863NPC1c.3477+66A>C (n.3477+66A>C)
c.232+66A>C
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c.3528+66A>C (n.3528+66A>C)
c.3063+66A>C (n.3063+66A>C)
 COSMIC
18g.23535404A=CA2290163801NPC1c.3477+65T= (n.3477+65T=)
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18g.23535404A>GCA297079051NPC1c.3477+65T>C (n.3477+65T>C)
c.232+65T>C
n.232+65T>C
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c.3528+65T>C (n.3528+65T>C)
c.3063+65T>C (n.3063+65T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535405delCA2576470812NPC1c.3477+65del (n.3477+65del)
c.232+65del
n.232+65del
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c.154+65del
c.3528+65del (n.3528+65del)
c.3063+65del (n.3063+65del)
 gnomAD v4
18g.23535404_23535408delinsAAGACCA2290163800NPC1c.3477+61_3477+65delinsGTCTT (n.3477+61_3477+65delinsGTCTT)
c.232+61_232+65delinsGTCTT
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18g.23535405A>TCA2641278338NPC1c.3477+64T>A (n.3477+64T>A)
c.232+64T>A
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c.2555+64T>A
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c.3063+64T>A (n.3063+64T>A)
 gnomAD v4
18g.23535407_23535410delCA297079055NPC1c.3477+61_3477+64del (n.3477+61_3477+64del)
c.232+61_232+64del
n.232+61_232+64del
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c.3063+61_3063+64del (n.3063+61_3063+64del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535406G>ACA297079058NPC1c.3477+63C>T (n.3477+63C>T)
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c.3063+63C>T (n.3063+63C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535406G>CCA2290163803NPC1c.3477+63C>G (n.3477+63C>G)
c.232+63C>G
n.232+63C>G
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c.154+63C>G
c.3528+63C>G (n.3528+63C>G)
c.3063+63C>G (n.3063+63C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23535406G=CA2290163802NPC1c.3477+63C= (n.3477+63C=)
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c.3063+63C= (n.3063+63C=)
18g.23535408_23535409delCA2641278339NPC1c.3477+61_3477+62del (n.3477+61_3477+62del)
c.232+61_232+62del
n.232+61_232+62del
c.2555+61_2555+62del
c.154+61_154+62del
c.3528+61_3528+62del (n.3528+61_3528+62del)
c.3063+61_3063+62del (n.3063+61_3063+62del)
 gnomAD v4
18g.23535408C>ACA2641278340NPC1c.3477+61G>T (n.3477+61G>T)
c.232+61G>T
n.232+61G>T
c.2555+61G>T
c.154+61G>T
c.3528+61G>T (n.3528+61G>T)
c.3063+61G>T (n.3063+61G>T)
 gnomAD v4
18g.23535408C=CA2290163804NPC1c.3477+61G= (n.3477+61G=)
c.232+61G=
n.232+61G=
c.2555+61G=
c.154+61G=
c.3528+61G= (n.3528+61G=)
c.3063+61G= (n.3063+61G=)
18g.23535408C>TCA777715545NPC1c.3477+61G>A (n.3477+61G>A)
c.232+61G>A
n.232+61G>A
c.2555+61G>A
c.154+61G>A
c.3528+61G>A (n.3528+61G>A)
c.3063+61G>A (n.3063+61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23535409A=CA2290163805NPC1c.3477+60T= (n.3477+60T=)
c.232+60T=
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c.2555+60T=
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c.3528+60T= (n.3528+60T=)
c.3063+60T= (n.3063+60T=)
18g.23535409A>GCA2290163806NPC1c.3477+60T>C (n.3477+60T>C)
c.232+60T>C
n.232+60T>C
c.2555+60T>C
c.154+60T>C
c.3528+60T>C (n.3528+60T>C)
c.3063+60T>C (n.3063+60T>C)
 dbSNP
18g.23535409A>TCA2576470813NPC1c.3477+60T>A (n.3477+60T>A)
c.232+60T>A
n.232+60T>A
c.2555+60T>A
c.154+60T>A
c.3528+60T>A (n.3528+60T>A)
c.3063+60T>A (n.3063+60T>A)
18g.23535410G>ACA2641278341NPC1c.3477+59C>T (n.3477+59C>T)
c.232+59C>T
n.232+59C>T
c.2555+59C>T
c.154+59C>T
c.3528+59C>T (n.3528+59C>T)
c.3063+59C>T (n.3063+59C>T)
 gnomAD v4
18g.23535410G>TCA2576470814NPC1c.3477+59C>A (n.3477+59C>A)
c.232+59C>A
n.232+59C>A
c.2555+59C>A
c.154+59C>A
c.3528+59C>A (n.3528+59C>A)
c.3063+59C>A (n.3063+59C>A)
18g.23535411C>ACA2641278342NPC1c.3477+58G>T (n.3477+58G>T)
c.232+58G>T
n.232+58G>T
c.2555+58G>T
c.154+58G>T
c.3528+58G>T (n.3528+58G>T)
c.3063+58G>T (n.3063+58G>T)
 gnomAD v4
18g.23535411C=CA2290163807NPC1c.3477+58G= (n.3477+58G=)
c.232+58G=
n.232+58G=
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c.154+58G=
c.3528+58G= (n.3528+58G=)
c.3063+58G= (n.3063+58G=)
18g.23535411C>TCA2290163808NPC1c.3477+58G>A (n.3477+58G>A)
c.232+58G>A
n.232+58G>A
c.2555+58G>A
c.154+58G>A
c.3528+58G>A (n.3528+58G>A)
c.3063+58G>A (n.3063+58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23535412C=CA2290163809NPC1c.3477+57G= (n.3477+57G=)
c.232+57G=
n.232+57G=
c.2555+57G=
c.154+57G=
c.3528+57G= (n.3528+57G=)
c.3063+57G= (n.3063+57G=)
18g.23535412C>GCA2641278343NPC1c.3477+57G>C (n.3477+57G>C)
c.232+57G>C
n.232+57G>C
c.2555+57G>C
c.154+57G>C
c.3528+57G>C (n.3528+57G>C)
c.3063+57G>C (n.3063+57G>C)
 gnomAD v4
18g.23535412C>TCA297079069NPC1c.3477+57G>A (n.3477+57G>A)
c.232+57G>A
n.232+57G>A
c.2555+57G>A
c.154+57G>A
c.3528+57G>A (n.3528+57G>A)
c.3063+57G>A (n.3063+57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23535413A>CCA2641278344NPC1c.3477+56T>G (n.3477+56T>G)
c.232+56T>G
n.232+56T>G
c.2555+56T>G
c.154+56T>G
c.3528+56T>G (n.3528+56T>G)
c.3063+56T>G (n.3063+56T>G)
 gnomAD v4
18g.23535414A=CA2290163810NPC1c.3477+55T= (n.3477+55T=)
c.232+55T=
n.232+55T=
c.2555+55T=
c.154+55T=
c.3528+55T= (n.3528+55T=)
c.3063+55T= (n.3063+55T=)
18g.23535414A>GCA2290163811NPC1c.3477+55T>C (n.3477+55T>C)
c.232+55T>C
n.232+55T>C
c.2555+55T>C
c.154+55T>C
c.3528+55T>C (n.3528+55T>C)
c.3063+55T>C (n.3063+55T>C)
 dbSNP
18g.23535415T>CCA2641278345NPC1c.3477+54A>G (n.3477+54A>G)
c.232+54A>G
n.232+54A>G
c.2555+54A>G
c.154+54A>G
c.3528+54A>G (n.3528+54A>G)
c.3063+54A>G (n.3063+54A>G)
 gnomAD v4
18g.23535417C>ACA777715549NPC1c.3477+52G>T (n.3477+52G>T)
c.232+52G>T
n.232+52G>T
c.2555+52G>T
c.154+52G>T
c.3528+52G>T (n.3528+52G>T)
c.3063+52G>T (n.3063+52G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535417C=CA2290163812NPC1c.3477+52G= (n.3477+52G=)
c.232+52G=
n.232+52G=
c.2555+52G=
c.154+52G=
c.3528+52G= (n.3528+52G=)
c.3063+52G= (n.3063+52G=)
18g.23535417C>GCA2641278346NPC1c.3477+52G>C (n.3477+52G>C)
c.232+52G>C
n.232+52G>C
c.2555+52G>C
c.154+52G>C
c.3528+52G>C (n.3528+52G>C)
c.3063+52G>C (n.3063+52G>C)
 gnomAD v4
18g.23535417C>TCA2576470815NPC1c.3477+52G>A (n.3477+52G>A)
c.232+52G>A
n.232+52G>A
c.2555+52G>A
c.154+52G>A
c.3528+52G>A (n.3528+52G>A)
c.3063+52G>A (n.3063+52G>A)
 gnomAD v4
18g.23535418C>ACA2641278347NPC1c.3477+51G>T (n.3477+51G>T)
c.232+51G>T
n.232+51G>T
c.2555+51G>T
c.154+51G>T
c.3528+51G>T (n.3528+51G>T)
c.3063+51G>T (n.3063+51G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched