Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23532378_23536675del | CA913190465 | NPC1 | c.3243_3755-94del c.2321_2833-94del c.3294_3805+977del c.3294_3806-94del c.3243_3754+977del c.2829_3340+977del | ClinVar |
18 | g.23535383_23535389delinsTTTAGGG | CA2290163795 | NPC1 | c.3477+80_3477+86delinsCCCTAAA (n.3477+80_3477+86delinsCCCTAAA) c.232+80_232+86delinsCCCTAAA n.232+80_232+86delinsCCCTAAA c.2555+80_2555+86delinsCCCTAAA c.154+80_154+86delinsCCCTAAA c.3528+80_3528+86delinsCCCTAAA (n.3528+80_3528+86delinsCCCTAAA) c.3063+80_3063+86delinsCCCTAAA (n.3063+80_3063+86delinsCCCTAAA) | |
18 | g.23535386_23535391del | CA2290163796 | NPC1 | c.3477+80_3477+85del (n.3477+80_3477+85del) c.232+80_232+85del n.232+80_232+85del c.2555+80_2555+85del c.154+80_154+85del c.3528+80_3528+85del (n.3528+80_3528+85del) c.3063+80_3063+85del (n.3063+80_3063+85del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23535388G>A | CA2576470806 | NPC1 | c.3477+81C>T (n.3477+81C>T) c.232+81C>T n.232+81C>T c.2555+81C>T c.154+81C>T c.3528+81C>T (n.3528+81C>T) c.3063+81C>T (n.3063+81C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23535388G>T | CA2576470807 | NPC1 | c.3477+81C>A (n.3477+81C>A) c.232+81C>A n.232+81C>A c.2555+81C>A c.154+81C>A c.3528+81C>A (n.3528+81C>A) c.3063+81C>A (n.3063+81C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23535389G>A | CA2641278330 | NPC1 | c.3477+80C>T (n.3477+80C>T) c.232+80C>T n.232+80C>T c.2555+80C>T c.154+80C>T c.3528+80C>T (n.3528+80C>T) c.3063+80C>T (n.3063+80C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23535389G>T | CA2576470808 | NPC1 | c.3477+80C>A (n.3477+80C>A) c.232+80C>A n.232+80C>A c.2555+80C>A c.154+80C>A c.3528+80C>A (n.3528+80C>A) c.3063+80C>A (n.3063+80C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23535391T>C | CA2641278331 | NPC1 | c.3477+78A>G (n.3477+78A>G) c.232+78A>G n.232+78A>G c.2555+78A>G c.154+78A>G c.3528+78A>G (n.3528+78A>G) c.3063+78A>G (n.3063+78A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23535391T>G | CA2641278332 | NPC1 | c.3477+78A>C (n.3477+78A>C) c.232+78A>C n.232+78A>C c.2555+78A>C c.154+78A>C c.3528+78A>C (n.3528+78A>C) c.3063+78A>C (n.3063+78A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23535392T>C | CA2641278333 | NPC1 | c.3477+77A>G (n.3477+77A>G) c.232+77A>G n.232+77A>G c.2555+77A>G c.154+77A>G c.3528+77A>G (n.3528+77A>G) c.3063+77A>G (n.3063+77A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23535393A>T | CA2576470809 | NPC1 | c.3477+76T>A (n.3477+76T>A) c.232+76T>A n.232+76T>A c.2555+76T>A c.154+76T>A c.3528+76T>A (n.3528+76T>A) c.3063+76T>A (n.3063+76T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23535394C>A | CA2641278334 | NPC1 | c.3477+75G>T (n.3477+75G>T) c.232+75G>T n.232+75G>T c.2555+75G>T c.154+75G>T c.3528+75G>T (n.3528+75G>T) c.3063+75G>T (n.3063+75G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23535394C>T | CA2641278335 | NPC1 | c.3477+75G>A (n.3477+75G>A) c.232+75G>A n.232+75G>A c.2555+75G>A c.154+75G>A c.3528+75G>A (n.3528+75G>A) c.3063+75G>A (n.3063+75G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23535395A= | CA2290163799 | NPC1 | c.3477+74T= (n.3477+74T=) c.232+74T= n.232+74T= c.2555+74T= c.154+74T= c.3528+74T= (n.3528+74T=) c.3063+74T= (n.3063+74T=) | |
18 | g.23535395A>G | CA628677519 | NPC1 | c.3477+74T>C (n.3477+74T>C) c.232+74T>C n.232+74T>C c.2555+74T>C c.154+74T>C c.3528+74T>C (n.3528+74T>C) c.3063+74T>C (n.3063+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23535396T>C | CA2641278336 | NPC1 | c.3477+73A>G (n.3477+73A>G) c.232+73A>G n.232+73A>G c.2555+73A>G c.154+73A>G c.3528+73A>G (n.3528+73A>G) c.3063+73A>G (n.3063+73A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23535397G>T | CA2576470810 | NPC1 | c.3477+72C>A (n.3477+72C>A) c.232+72C>A n.232+72C>A c.2555+72C>A c.154+72C>A c.3528+72C>A (n.3528+72C>A) c.3063+72C>A (n.3063+72C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23535398del | CA2811814166 | NPC1 | c.3477+72del (n.3477+72del) c.232+72del n.232+72del c.2555+72del c.154+72del c.3528+72del (n.3528+72del) c.3063+72del (n.3063+72del) | |
18 | g.23535398G>T | CA2576470811 | NPC1 | c.3477+71C>A (n.3477+71C>A) c.232+71C>A n.232+71C>A c.2555+71C>A c.154+71C>A c.3528+71C>A (n.3528+71C>A) c.3063+71C>A (n.3063+71C>A) | |
18 | g.23535399A>T | CA2811814167 | NPC1 | c.3477+70T>A (n.3477+70T>A) c.232+70T>A n.232+70T>A c.2555+70T>A c.154+70T>A c.3528+70T>A (n.3528+70T>A) c.3063+70T>A (n.3063+70T>A) | |
18 | g.23535402C>T | CA2641278337 | NPC1 | c.3477+67G>A (n.3477+67G>A) c.232+67G>A n.232+67G>A c.2555+67G>A c.154+67G>A c.3528+67G>A (n.3528+67G>A) c.3063+67G>A (n.3063+67G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23535403T>G | CA657409863 | NPC1 | c.3477+66A>C (n.3477+66A>C) c.232+66A>C n.232+66A>C c.2555+66A>C c.154+66A>C c.3528+66A>C (n.3528+66A>C) c.3063+66A>C (n.3063+66A>C) | COSMIC |
18 | g.23535404A= | CA2290163801 | NPC1 | c.3477+65T= (n.3477+65T=) c.232+65T= n.232+65T= c.2555+65T= c.154+65T= c.3528+65T= (n.3528+65T=) c.3063+65T= (n.3063+65T=) | |
18 | g.23535404A>G | CA297079051 | NPC1 | c.3477+65T>C (n.3477+65T>C) c.232+65T>C n.232+65T>C c.2555+65T>C c.154+65T>C c.3528+65T>C (n.3528+65T>C) c.3063+65T>C (n.3063+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23535405del | CA2576470812 | NPC1 | c.3477+65del (n.3477+65del) c.232+65del n.232+65del c.2555+65del c.154+65del c.3528+65del (n.3528+65del) c.3063+65del (n.3063+65del) | gnomAD v4 |
18 | g.23535404_23535408delinsAAGAC | CA2290163800 | NPC1 | c.3477+61_3477+65delinsGTCTT (n.3477+61_3477+65delinsGTCTT) c.232+61_232+65delinsGTCTT n.232+61_232+65delinsGTCTT c.2555+61_2555+65delinsGTCTT c.154+61_154+65delinsGTCTT c.3528+61_3528+65delinsGTCTT (n.3528+61_3528+65delinsGTCTT) c.3063+61_3063+65delinsGTCTT (n.3063+61_3063+65delinsGTCTT) | |
18 | g.23535405A>T | CA2641278338 | NPC1 | c.3477+64T>A (n.3477+64T>A) c.232+64T>A n.232+64T>A c.2555+64T>A c.154+64T>A c.3528+64T>A (n.3528+64T>A) c.3063+64T>A (n.3063+64T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23535407_23535410del | CA297079055 | NPC1 | c.3477+61_3477+64del (n.3477+61_3477+64del) c.232+61_232+64del n.232+61_232+64del c.2555+61_2555+64del c.154+61_154+64del c.3528+61_3528+64del (n.3528+61_3528+64del) c.3063+61_3063+64del (n.3063+61_3063+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23535406G>A | CA297079058 | NPC1 | c.3477+63C>T (n.3477+63C>T) c.232+63C>T n.232+63C>T c.2555+63C>T c.154+63C>T c.3528+63C>T (n.3528+63C>T) c.3063+63C>T (n.3063+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23535406G>C | CA2290163803 | NPC1 | c.3477+63C>G (n.3477+63C>G) c.232+63C>G n.232+63C>G c.2555+63C>G c.154+63C>G c.3528+63C>G (n.3528+63C>G) c.3063+63C>G (n.3063+63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23535406G= | CA2290163802 | NPC1 | c.3477+63C= (n.3477+63C=) c.232+63C= n.232+63C= c.2555+63C= c.154+63C= c.3528+63C= (n.3528+63C=) c.3063+63C= (n.3063+63C=) | |
18 | g.23535408_23535409del | CA2641278339 | NPC1 | c.3477+61_3477+62del (n.3477+61_3477+62del) c.232+61_232+62del n.232+61_232+62del c.2555+61_2555+62del c.154+61_154+62del c.3528+61_3528+62del (n.3528+61_3528+62del) c.3063+61_3063+62del (n.3063+61_3063+62del) | gnomAD v4 |
18 | g.23535408C>A | CA2641278340 | NPC1 | c.3477+61G>T (n.3477+61G>T) c.232+61G>T n.232+61G>T c.2555+61G>T c.154+61G>T c.3528+61G>T (n.3528+61G>T) c.3063+61G>T (n.3063+61G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23535408C= | CA2290163804 | NPC1 | c.3477+61G= (n.3477+61G=) c.232+61G= n.232+61G= c.2555+61G= c.154+61G= c.3528+61G= (n.3528+61G=) c.3063+61G= (n.3063+61G=) | |
18 | g.23535408C>T | CA777715545 | NPC1 | c.3477+61G>A (n.3477+61G>A) c.232+61G>A n.232+61G>A c.2555+61G>A c.154+61G>A c.3528+61G>A (n.3528+61G>A) c.3063+61G>A (n.3063+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23535409A= | CA2290163805 | NPC1 | c.3477+60T= (n.3477+60T=) c.232+60T= n.232+60T= c.2555+60T= c.154+60T= c.3528+60T= (n.3528+60T=) c.3063+60T= (n.3063+60T=) | |
18 | g.23535409A>G | CA2290163806 | NPC1 | c.3477+60T>C (n.3477+60T>C) c.232+60T>C n.232+60T>C c.2555+60T>C c.154+60T>C c.3528+60T>C (n.3528+60T>C) c.3063+60T>C (n.3063+60T>C) | dbSNP |
18 | g.23535409A>T | CA2576470813 | NPC1 | c.3477+60T>A (n.3477+60T>A) c.232+60T>A n.232+60T>A c.2555+60T>A c.154+60T>A c.3528+60T>A (n.3528+60T>A) c.3063+60T>A (n.3063+60T>A) | |
18 | g.23535410G>A | CA2641278341 | NPC1 | c.3477+59C>T (n.3477+59C>T) c.232+59C>T n.232+59C>T c.2555+59C>T c.154+59C>T c.3528+59C>T (n.3528+59C>T) c.3063+59C>T (n.3063+59C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23535410G>T | CA2576470814 | NPC1 | c.3477+59C>A (n.3477+59C>A) c.232+59C>A n.232+59C>A c.2555+59C>A c.154+59C>A c.3528+59C>A (n.3528+59C>A) c.3063+59C>A (n.3063+59C>A) | |
18 | g.23535411C>A | CA2641278342 | NPC1 | c.3477+58G>T (n.3477+58G>T) c.232+58G>T n.232+58G>T c.2555+58G>T c.154+58G>T c.3528+58G>T (n.3528+58G>T) c.3063+58G>T (n.3063+58G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23535411C= | CA2290163807 | NPC1 | c.3477+58G= (n.3477+58G=) c.232+58G= n.232+58G= c.2555+58G= c.154+58G= c.3528+58G= (n.3528+58G=) c.3063+58G= (n.3063+58G=) | |
18 | g.23535411C>T | CA2290163808 | NPC1 | c.3477+58G>A (n.3477+58G>A) c.232+58G>A n.232+58G>A c.2555+58G>A c.154+58G>A c.3528+58G>A (n.3528+58G>A) c.3063+58G>A (n.3063+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23535412C= | CA2290163809 | NPC1 | c.3477+57G= (n.3477+57G=) c.232+57G= n.232+57G= c.2555+57G= c.154+57G= c.3528+57G= (n.3528+57G=) c.3063+57G= (n.3063+57G=) | |
18 | g.23535412C>G | CA2641278343 | NPC1 | c.3477+57G>C (n.3477+57G>C) c.232+57G>C n.232+57G>C c.2555+57G>C c.154+57G>C c.3528+57G>C (n.3528+57G>C) c.3063+57G>C (n.3063+57G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23535412C>T | CA297079069 | NPC1 | c.3477+57G>A (n.3477+57G>A) c.232+57G>A n.232+57G>A c.2555+57G>A c.154+57G>A c.3528+57G>A (n.3528+57G>A) c.3063+57G>A (n.3063+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23535413A>C | CA2641278344 | NPC1 | c.3477+56T>G (n.3477+56T>G) c.232+56T>G n.232+56T>G c.2555+56T>G c.154+56T>G c.3528+56T>G (n.3528+56T>G) c.3063+56T>G (n.3063+56T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23535414A= | CA2290163810 | NPC1 | c.3477+55T= (n.3477+55T=) c.232+55T= n.232+55T= c.2555+55T= c.154+55T= c.3528+55T= (n.3528+55T=) c.3063+55T= (n.3063+55T=) | |
18 | g.23535414A>G | CA2290163811 | NPC1 | c.3477+55T>C (n.3477+55T>C) c.232+55T>C n.232+55T>C c.2555+55T>C c.154+55T>C c.3528+55T>C (n.3528+55T>C) c.3063+55T>C (n.3063+55T>C) | dbSNP |
18 | g.23535415T>C | CA2641278345 | NPC1 | c.3477+54A>G (n.3477+54A>G) c.232+54A>G n.232+54A>G c.2555+54A>G c.154+54A>G c.3528+54A>G (n.3528+54A>G) c.3063+54A>G (n.3063+54A>G) | gnomAD v4 |