Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23532378_23536675delCA913190465NPC1c.3243_3755-94del
c.2321_2833-94del
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 ClinVar
18g.23535304_23535315delinsATCCAGCACTCCCA2290163753NPC1c.3477+154_3477+165delinsGGAGTGCTGGAT (n.3477+154_3477+165delinsGGAGTGCTGGAT)
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18g.23535315_23535325delCA297079023NPC1c.3477+154_3477+164del (n.3477+154_3477+164del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535308dupCA628677517NPC1c.3477+161dup (n.3477+161dup)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535311A=CA2290163756NPC1c.3477+158T= (n.3477+158T=)
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 dbSNP
18g.23535314C=CA2290163757NPC1c.3477+155G= (n.3477+155G=)
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18g.23535314C>TCA2290163758NPC1c.3477+155G>A (n.3477+155G>A)
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 dbSNP
18g.23535315C=CA2290163760NPC1c.3477+154G= (n.3477+154G=)
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18g.23535315C>TCA2290163761NPC1c.3477+154G>A (n.3477+154G>A)
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 dbSNP
18g.23535315_23535326delinsCTCCAGCACTCACA2290163759NPC1c.3477+143_3477+154delinsTGAGTGCTGGAG (n.3477+143_3477+154delinsTGAGTGCTGGAG)
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18g.23535316T>ACA777715512NPC1c.3477+153A>T (n.3477+153A>T)
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 dbSNP
18g.23535316T=CA2290163762NPC1c.3477+153A= (n.3477+153A=)
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18g.23535319_23535329delCA777715514NPC1c.3477+143_3477+153del (n.3477+143_3477+153del)
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 dbSNP
18g.23535317C>ACA2641278262NPC1c.3477+152G>T (n.3477+152G>T)
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 gnomAD v4
18g.23535317C=CA2290163763NPC1c.3477+152G= (n.3477+152G=)
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18g.23535317C>GCA297079028NPC1c.3477+152G>C (n.3477+152G>C)
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c.3063+152G>C (n.3063+152G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23535317C>TCA2641278263NPC1c.3477+152G>A (n.3477+152G>A)
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 gnomAD v4
18g.23535318C>ACA2641278264NPC1c.3477+151G>T (n.3477+151G>T)
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 gnomAD v4
18g.23535318C>GCA2641278265NPC1c.3477+151G>C (n.3477+151G>C)
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 gnomAD v4
18g.23535318C>TCA2641278266NPC1c.3477+151G>A (n.3477+151G>A)
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 gnomAD v4
18g.23535320G>TCA2641278267NPC1c.3477+149C>A (n.3477+149C>A)
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 gnomAD v4
18g.23535322A=CA2290163764NPC1c.3477+147T= (n.3477+147T=)
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18g.23535322A>CCA2290163765NPC1c.3477+147T>G (n.3477+147T>G)
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 dbSNP
18g.23535322A>GCA2641278268NPC1c.3477+147T>C (n.3477+147T>C)
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 gnomAD v4
18g.23535323C>ACA2641278269NPC1c.3477+146G>T (n.3477+146G>T)
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 gnomAD v4
18g.23535323C=CA2290163766NPC1c.3477+146G= (n.3477+146G=)
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18g.23535323C>GCA628677518NPC1c.3477+146G>C (n.3477+146G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535324T>GCA2290163768NPC1c.3477+145A>C (n.3477+145A>C)
c.232+145A>C
n.232+145A>C
c.2555+145A>C
c.154+145A>C
c.3528+145A>C (n.3528+145A>C)
c.3063+145A>C (n.3063+145A>C)
 dbSNP
18g.23535324T=CA2290163767NPC1c.3477+145A= (n.3477+145A=)
c.232+145A=
n.232+145A=
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c.3063+145A= (n.3063+145A=)
18g.23535325C>ACA2641278270NPC1c.3477+144G>T (n.3477+144G>T)
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n.232+144G>T
c.2555+144G>T
c.154+144G>T
c.3528+144G>T (n.3528+144G>T)
c.3063+144G>T (n.3063+144G>T)
 gnomAD v4
18g.23535326A=CA2290163769NPC1c.3477+143T= (n.3477+143T=)
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n.232+143T=
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c.3063+143T= (n.3063+143T=)
18g.23535326A>CCA2290163770NPC1c.3477+143T>G (n.3477+143T>G)
c.232+143T>G
n.232+143T>G
c.2555+143T>G
c.154+143T>G
c.3528+143T>G (n.3528+143T>G)
c.3063+143T>G (n.3063+143T>G)
 dbSNP
18g.23535327T>CCA2641278271NPC1c.3477+142A>G (n.3477+142A>G)
c.232+142A>G
n.232+142A>G
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c.154+142A>G
c.3528+142A>G (n.3528+142A>G)
c.3063+142A>G (n.3063+142A>G)
 gnomAD v4
18g.23535328C>ACA2641278273NPC1c.3477+141G>T (n.3477+141G>T)
c.232+141G>T
n.232+141G>T
c.2555+141G>T
c.154+141G>T
c.3528+141G>T (n.3528+141G>T)
c.3063+141G>T (n.3063+141G>T)
 gnomAD v4
18g.23535328C>TCA2641278272NPC1c.3477+141G>A (n.3477+141G>A)
c.232+141G>A
n.232+141G>A
c.2555+141G>A
c.154+141G>A
c.3528+141G>A (n.3528+141G>A)
c.3063+141G>A (n.3063+141G>A)
 gnomAD v4
18g.23535329C>ACA2641278274NPC1c.3477+140G>T (n.3477+140G>T)
c.232+140G>T
n.232+140G>T
c.2555+140G>T
c.154+140G>T
c.3528+140G>T (n.3528+140G>T)
c.3063+140G>T (n.3063+140G>T)
 gnomAD v4
18g.23535330T>CCA2641278275NPC1c.3477+139A>G (n.3477+139A>G)
c.232+139A>G
n.232+139A>G
c.2555+139A>G
c.154+139A>G
c.3528+139A>G (n.3528+139A>G)
c.3063+139A>G (n.3063+139A>G)
 gnomAD v4
18g.23535331G>ACA2641278276NPC1c.3477+138C>T (n.3477+138C>T)
c.232+138C>T
n.232+138C>T
c.2555+138C>T
c.154+138C>T
c.3528+138C>T (n.3528+138C>T)
c.3063+138C>T (n.3063+138C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23535331G>CCA988381497NPC1c.3477+138C>G (n.3477+138C>G)
c.232+138C>G
n.232+138C>G
c.2555+138C>G
c.154+138C>G
c.3528+138C>G (n.3528+138C>G)
c.3063+138C>G (n.3063+138C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535331G=CA2290163771NPC1c.3477+138C= (n.3477+138C=)
c.232+138C=
n.232+138C=
c.2555+138C=
c.154+138C=
c.3528+138C= (n.3528+138C=)
c.3063+138C= (n.3063+138C=)
18g.23535331G>TCA2641278277NPC1c.3477+138C>A (n.3477+138C>A)
c.232+138C>A
n.232+138C>A
c.2555+138C>A
c.154+138C>A
c.3528+138C>A (n.3528+138C>A)
c.3063+138C>A (n.3063+138C>A)
 gnomAD v4
18g.23535332C>ACA2641278278NPC1c.3477+137G>T (n.3477+137G>T)
c.232+137G>T
n.232+137G>T
c.2555+137G>T
c.154+137G>T
c.3528+137G>T (n.3528+137G>T)
c.3063+137G>T (n.3063+137G>T)
 gnomAD v4
18g.23535332C>TCA2641278279NPC1c.3477+137G>A (n.3477+137G>A)
c.232+137G>A
n.232+137G>A
c.2555+137G>A
c.154+137G>A
c.3528+137G>A (n.3528+137G>A)
c.3063+137G>A (n.3063+137G>A)
 gnomAD v4
18g.23535333C>ACA2641278280NPC1c.3477+136G>T (n.3477+136G>T)
c.232+136G>T
n.232+136G>T
c.2555+136G>T
c.154+136G>T
c.3528+136G>T (n.3528+136G>T)
c.3063+136G>T (n.3063+136G>T)
 gnomAD v4
18g.23535333C>TCA2641278281NPC1c.3477+136G>A (n.3477+136G>A)
c.232+136G>A
n.232+136G>A
c.2555+136G>A
c.154+136G>A
c.3528+136G>A (n.3528+136G>A)
c.3063+136G>A (n.3063+136G>A)
 gnomAD v4
18g.23535335C>GCA2641278282NPC1c.3477+134G>C (n.3477+134G>C)
c.232+134G>C
n.232+134G>C
c.2555+134G>C
c.154+134G>C
c.3528+134G>C (n.3528+134G>C)
c.3063+134G>C (n.3063+134G>C)
 gnomAD v4
18g.23535335C>TCA2641278283NPC1c.3477+134G>A (n.3477+134G>A)
c.232+134G>A
n.232+134G>A
c.2555+134G>A
c.154+134G>A
c.3528+134G>A (n.3528+134G>A)
c.3063+134G>A (n.3063+134G>A)
 gnomAD v4
18g.23535336T>GCA2290163773NPC1c.3477+133A>C (n.3477+133A>C)
c.232+133A>C
n.232+133A>C
c.2555+133A>C
c.154+133A>C
c.3528+133A>C (n.3528+133A>C)
c.3063+133A>C (n.3063+133A>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23535336T=CA2290163772NPC1c.3477+133A= (n.3477+133A=)
c.232+133A=
n.232+133A=
c.2555+133A=
c.154+133A=
c.3528+133A= (n.3528+133A=)
c.3063+133A= (n.3063+133A=)

Number of alleles fetched