Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23532378_23536675delCA913190465NPC1c.3243_3755-94del
c.2321_2833-94del
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 ClinVar
18g.23535286_23535287dupCA297079008NPC1c.3477+183_3477+184dup (n.3477+183_3477+184dup)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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18g.23535306C>TCA297079025NPC1c.3477+163G>A (n.3477+163G>A)
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c.3528+163G>A (n.3528+163G>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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18g.23535315C>TCA2290163761NPC1c.3477+154G>A (n.3477+154G>A)
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 dbSNP
18g.23535315_23535326delinsCTCCAGCACTCACA2290163759NPC1c.3477+143_3477+154delinsTGAGTGCTGGAG (n.3477+143_3477+154delinsTGAGTGCTGGAG)
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18g.23535316T>ACA777715512NPC1c.3477+153A>T (n.3477+153A>T)
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 dbSNP
18g.23535316T=CA2290163762NPC1c.3477+153A= (n.3477+153A=)
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18g.23535319_23535329delCA777715514NPC1c.3477+143_3477+153del (n.3477+143_3477+153del)
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c.3063+143_3063+153del (n.3063+143_3063+153del)
 dbSNP
18g.23535317C>ACA2641278262NPC1c.3477+152G>T (n.3477+152G>T)
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 gnomAD v4
18g.23535317C=CA2290163763NPC1c.3477+152G= (n.3477+152G=)
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18g.23535317C>GCA297079028NPC1c.3477+152G>C (n.3477+152G>C)
c.232+152G>C
n.232+152G>C
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c.3063+152G>C (n.3063+152G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23535317C>TCA2641278263NPC1c.3477+152G>A (n.3477+152G>A)
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n.232+152G>A
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c.154+152G>A
c.3528+152G>A (n.3528+152G>A)
c.3063+152G>A (n.3063+152G>A)
 gnomAD v4
18g.23535318C>ACA2641278264NPC1c.3477+151G>T (n.3477+151G>T)
c.232+151G>T
n.232+151G>T
c.2555+151G>T
c.154+151G>T
c.3528+151G>T (n.3528+151G>T)
c.3063+151G>T (n.3063+151G>T)
 gnomAD v4
18g.23535318C>GCA2641278265NPC1c.3477+151G>C (n.3477+151G>C)
c.232+151G>C
n.232+151G>C
c.2555+151G>C
c.154+151G>C
c.3528+151G>C (n.3528+151G>C)
c.3063+151G>C (n.3063+151G>C)
 gnomAD v4
18g.23535318C>TCA2641278266NPC1c.3477+151G>A (n.3477+151G>A)
c.232+151G>A
n.232+151G>A
c.2555+151G>A
c.154+151G>A
c.3528+151G>A (n.3528+151G>A)
c.3063+151G>A (n.3063+151G>A)
 gnomAD v4
18g.23535320G>TCA2641278267NPC1c.3477+149C>A (n.3477+149C>A)
c.232+149C>A
n.232+149C>A
c.2555+149C>A
c.154+149C>A
c.3528+149C>A (n.3528+149C>A)
c.3063+149C>A (n.3063+149C>A)
 gnomAD v4
18g.23535322A=CA2290163764NPC1c.3477+147T= (n.3477+147T=)
c.232+147T=
n.232+147T=
c.2555+147T=
c.154+147T=
c.3528+147T= (n.3528+147T=)
c.3063+147T= (n.3063+147T=)
18g.23535322A>CCA2290163765NPC1c.3477+147T>G (n.3477+147T>G)
c.232+147T>G
n.232+147T>G
c.2555+147T>G
c.154+147T>G
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c.3063+147T>G (n.3063+147T>G)
 dbSNP
18g.23535322A>GCA2641278268NPC1c.3477+147T>C (n.3477+147T>C)
c.232+147T>C
n.232+147T>C
c.2555+147T>C
c.154+147T>C
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c.3063+147T>C (n.3063+147T>C)
 gnomAD v4
18g.23535323C>ACA2641278269NPC1c.3477+146G>T (n.3477+146G>T)
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 gnomAD v4
18g.23535323C=CA2290163766NPC1c.3477+146G= (n.3477+146G=)
c.232+146G=
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Number of alleles fetched