| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23532378_23536675del | CA913190465 | NPC1 | c.3243_3755-94del c.2321_2833-94del c.3294_3805+977del c.3294_3806-94del c.3243_3754+977del c.2829_3340+977del | ClinVar |
| 18 | g.23535033C= | CA2290163611 | NPC1 | c.3477+436G= (n.3477+436G=) c.232+436G= n.232+436G= c.2555+436G= c.154+436G= c.3528+436G= (n.3528+436G=) c.3063+436G= (n.3063+436G=) | |
| 18 | g.23535033C>G | CA777715392 | NPC1 | c.3477+436G>C (n.3477+436G>C) c.232+436G>C n.232+436G>C c.2555+436G>C c.154+436G>C c.3528+436G>C (n.3528+436G>C) c.3063+436G>C (n.3063+436G>C) | dbSNP |
| 18 | g.23535033C>T | CA14511804 | NPC1 | c.3477+436G>A (n.3477+436G>A) c.232+436G>A n.232+436G>A c.2555+436G>A c.154+436G>A c.3528+436G>A (n.3528+436G>A) c.3063+436G>A (n.3063+436G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535034G>A | CA297078909 | NPC1 | c.3477+435C>T (n.3477+435C>T) c.232+435C>T n.232+435C>T c.2555+435C>T c.154+435C>T c.3528+435C>T (n.3528+435C>T) c.3063+435C>T (n.3063+435C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535034G= | CA2290163612 | NPC1 | c.3477+435C= (n.3477+435C=) c.232+435C= n.232+435C= c.2555+435C= c.154+435C= c.3528+435C= (n.3528+435C=) c.3063+435C= (n.3063+435C=) | |
| 18 | g.23535039G>A | CA297078912 | NPC1 | c.3477+430C>T (n.3477+430C>T) c.232+430C>T n.232+430C>T c.2555+430C>T c.154+430C>T c.3528+430C>T (n.3528+430C>T) c.3063+430C>T (n.3063+430C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535039G= | CA2290163613 | NPC1 | c.3477+430C= (n.3477+430C=) c.232+430C= n.232+430C= c.2555+430C= c.154+430C= c.3528+430C= (n.3528+430C=) c.3063+430C= (n.3063+430C=) | |
| 18 | g.23535042A= | CA2290163614 | NPC1 | c.3477+427T= (n.3477+427T=) c.232+427T= n.232+427T= c.2555+427T= c.154+427T= c.3528+427T= (n.3528+427T=) c.3063+427T= (n.3063+427T=) | |
| 18 | g.23535042A>G | CA777715404 | NPC1 | c.3477+427T>C (n.3477+427T>C) c.232+427T>C n.232+427T>C c.2555+427T>C c.154+427T>C c.3528+427T>C (n.3528+427T>C) c.3063+427T>C (n.3063+427T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535047C= | CA2290163615 | NPC1 | c.3477+422G= (n.3477+422G=) c.232+422G= n.232+422G= c.2555+422G= c.154+422G= c.3528+422G= (n.3528+422G=) c.3063+422G= (n.3063+422G=) | |
| 18 | g.23535047C>T | CA2290163616 | NPC1 | c.3477+422G>A (n.3477+422G>A) c.232+422G>A n.232+422G>A c.2555+422G>A c.154+422G>A c.3528+422G>A (n.3528+422G>A) c.3063+422G>A (n.3063+422G>A) | dbSNP |
| 18 | g.23535052_23535053delinsTA | CA2290163617 | NPC1 | c.3477+416_3477+417delinsTA (n.3477+416_3477+417delinsTA) c.232+416_232+417delinsTA n.232+416_232+417delinsTA c.2555+416_2555+417delinsTA c.154+416_154+417delinsTA c.3528+416_3528+417delinsTA (n.3528+416_3528+417delinsTA) c.3063+416_3063+417delinsTA (n.3063+416_3063+417delinsTA) | |
| 18 | g.23535057dup | CA2741572021 | NPC1 | c.3477+416dup (n.3477+416dup) c.232+416dup n.232+416dup c.2555+416dup c.154+416dup c.3528+416dup (n.3528+416dup) c.3063+416dup (n.3063+416dup) | |
| 18 | g.23535057del | CA297078928 | NPC1 | c.3477+416del (n.3477+416del) c.232+416del n.232+416del c.2555+416del c.154+416del c.3528+416del (n.3528+416del) c.3063+416del (n.3063+416del) | dbSNP |
| 18 | g.23535057_23535066delinsAGTGAACATC | CA2290163618 | NPC1 | c.3477+403_3477+412delinsGATGTTCACT (n.3477+403_3477+412delinsGATGTTCACT) c.232+403_232+412delinsGATGTTCACT n.232+403_232+412delinsGATGTTCACT c.2555+403_2555+412delinsGATGTTCACT c.154+403_154+412delinsGATGTTCACT c.3528+403_3528+412delinsGATGTTCACT (n.3528+403_3528+412delinsGATGTTCACT) c.3063+403_3063+412delinsGATGTTCACT (n.3063+403_3063+412delinsGATGTTCACT) | |
| 18 | g.23535058_23535066del | CA2290163619 | NPC1 | c.3477+403_3477+411del (n.3477+403_3477+411del) c.232+403_232+411del n.232+403_232+411del c.2555+403_2555+411del c.154+403_154+411del c.3528+403_3528+411del (n.3528+403_3528+411del) c.3063+403_3063+411del (n.3063+403_3063+411del) | dbSNP |
| 18 | g.23535060G>A | CA2290163621 | NPC1 | c.3477+409C>T (n.3477+409C>T) c.232+409C>T n.232+409C>T c.2555+409C>T c.154+409C>T c.3528+409C>T (n.3528+409C>T) c.3063+409C>T (n.3063+409C>T) | dbSNP |
| 18 | g.23535060G= | CA2290163620 | NPC1 | c.3477+409C= (n.3477+409C=) c.232+409C= n.232+409C= c.2555+409C= c.154+409C= c.3528+409C= (n.3528+409C=) c.3063+409C= (n.3063+409C=) | |
| 18 | g.23535066_23535069delinsCCTG | CA2290163622 | NPC1 | c.3477+400_3477+403delinsCAGG (n.3477+400_3477+403delinsCAGG) c.232+400_232+403delinsCAGG n.232+400_232+403delinsCAGG c.2555+400_2555+403delinsCAGG c.154+400_154+403delinsCAGG c.3528+400_3528+403delinsCAGG (n.3528+400_3528+403delinsCAGG) c.3063+400_3063+403delinsCAGG (n.3063+400_3063+403delinsCAGG) | |
| 18 | g.23535067C= | CA2290163625 | NPC1 | c.3477+402G= (n.3477+402G=) c.232+402G= n.232+402G= c.2555+402G= c.154+402G= c.3528+402G= (n.3528+402G=) c.3063+402G= (n.3063+402G=) | |
| 18 | g.23535067C>T | CA2290163624 | NPC1 | c.3477+402G>A (n.3477+402G>A) c.232+402G>A n.232+402G>A c.2555+402G>A c.154+402G>A c.3528+402G>A (n.3528+402G>A) c.3063+402G>A (n.3063+402G>A) | dbSNP |
| 18 | g.23535070_23535072del | CA2290163623 | NPC1 | c.3477+400_3477+402del (n.3477+400_3477+402del) c.232+400_232+402del n.232+400_232+402del c.2555+400_2555+402del c.154+400_154+402del c.3528+400_3528+402del (n.3528+400_3528+402del) c.3063+400_3063+402del (n.3063+400_3063+402del) | dbSNP |
| 18 | g.23535071T>G | CA297078931 | NPC1 | c.3477+398A>C (n.3477+398A>C) c.232+398A>C n.232+398A>C c.2555+398A>C c.154+398A>C c.3528+398A>C (n.3528+398A>C) c.3063+398A>C (n.3063+398A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535071T= | CA2290163626 | NPC1 | c.3477+398A= (n.3477+398A=) c.232+398A= n.232+398A= c.2555+398A= c.154+398A= c.3528+398A= (n.3528+398A=) c.3063+398A= (n.3063+398A=) | |
| 18 | g.23535072G>A | CA297078934 | NPC1 | c.3477+397C>T (n.3477+397C>T) c.232+397C>T n.232+397C>T c.2555+397C>T c.154+397C>T c.3528+397C>T (n.3528+397C>T) c.3063+397C>T (n.3063+397C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535072G= | CA2290163627 | NPC1 | c.3477+397C= (n.3477+397C=) c.232+397C= n.232+397C= c.2555+397C= c.154+397C= c.3528+397C= (n.3528+397C=) c.3063+397C= (n.3063+397C=) | |
| 18 | g.23535072G>T | CA297078937 | NPC1 | c.3477+397C>A (n.3477+397C>A) c.232+397C>A n.232+397C>A c.2555+397C>A c.154+397C>A c.3528+397C>A (n.3528+397C>A) c.3063+397C>A (n.3063+397C>A) | dbSNP |
| 18 | g.23535073T>C | CA297078938 | NPC1 | c.3477+396A>G (n.3477+396A>G) c.232+396A>G n.232+396A>G c.2555+396A>G c.154+396A>G c.3528+396A>G (n.3528+396A>G) c.3063+396A>G (n.3063+396A>G) | dbSNP |
| 18 | g.23535073T= | CA2290163628 | NPC1 | c.3477+396A= (n.3477+396A=) c.232+396A= n.232+396A= c.2555+396A= c.154+396A= c.3528+396A= (n.3528+396A=) c.3063+396A= (n.3063+396A=) | |
| 18 | g.23535074C= | CA2290163629 | NPC1 | c.3477+395G= (n.3477+395G=) c.232+395G= n.232+395G= c.2555+395G= c.154+395G= c.3528+395G= (n.3528+395G=) c.3063+395G= (n.3063+395G=) | |
| 18 | g.23535074C>T | CA988381468 | NPC1 | c.3477+395G>A (n.3477+395G>A) c.232+395G>A n.232+395G>A c.2555+395G>A c.154+395G>A c.3528+395G>A (n.3528+395G>A) c.3063+395G>A (n.3063+395G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535077C= | CA2290163630 | NPC1 | c.3477+392G= (n.3477+392G=) c.232+392G= n.232+392G= c.2555+392G= c.154+392G= c.3528+392G= (n.3528+392G=) c.3063+392G= (n.3063+392G=) | |
| 18 | g.23535077C>G | CA2290163631 | NPC1 | c.3477+392G>C (n.3477+392G>C) c.232+392G>C n.232+392G>C c.2555+392G>C c.154+392G>C c.3528+392G>C (n.3528+392G>C) c.3063+392G>C (n.3063+392G>C) | dbSNP |
| 18 | g.23535079G>A | CA2290163633 | NPC1 | c.3477+390C>T (n.3477+390C>T) c.232+390C>T n.232+390C>T c.2555+390C>T c.154+390C>T c.3528+390C>T (n.3528+390C>T) c.3063+390C>T (n.3063+390C>T) | dbSNP |
| 18 | g.23535079G= | CA2290163632 | NPC1 | c.3477+390C= (n.3477+390C=) c.232+390C= n.232+390C= c.2555+390C= c.154+390C= c.3528+390C= (n.3528+390C=) c.3063+390C= (n.3063+390C=) | |
| 18 | g.23535081C>T | CA2564533669 | NPC1 | c.3477+388G>A (n.3477+388G>A) c.232+388G>A n.232+388G>A c.2555+388G>A c.154+388G>A c.3528+388G>A (n.3528+388G>A) c.3063+388G>A (n.3063+388G>A) | |
| 18 | g.23535082T>C | CA297078941 | NPC1 | c.3477+387A>G (n.3477+387A>G) c.232+387A>G n.232+387A>G c.2555+387A>G c.154+387A>G c.3528+387A>G (n.3528+387A>G) c.3063+387A>G (n.3063+387A>G) | dbSNP |
| 18 | g.23535082T= | CA2290163634 | NPC1 | c.3477+387A= (n.3477+387A=) c.232+387A= n.232+387A= c.2555+387A= c.154+387A= c.3528+387A= (n.3528+387A=) c.3063+387A= (n.3063+387A=) | |
| 18 | g.23535085A= | CA2290163635 | NPC1 | c.3477+384T= (n.3477+384T=) c.232+384T= n.232+384T= c.2555+384T= c.154+384T= c.3528+384T= (n.3528+384T=) c.3063+384T= (n.3063+384T=) | |
| 18 | g.23535085A>G | CA988381469 | NPC1 | c.3477+384T>C (n.3477+384T>C) c.232+384T>C n.232+384T>C c.2555+384T>C c.154+384T>C c.3528+384T>C (n.3528+384T>C) c.3063+384T>C (n.3063+384T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535086G>A | CA297078945 | NPC1 | c.3477+383C>T (n.3477+383C>T) c.232+383C>T n.232+383C>T c.2555+383C>T c.154+383C>T c.3528+383C>T (n.3528+383C>T) c.3063+383C>T (n.3063+383C>T) | dbSNP |
| 18 | g.23535086G= | CA2290163636 | NPC1 | c.3477+383C= (n.3477+383C=) c.232+383C= n.232+383C= c.2555+383C= c.154+383C= c.3528+383C= (n.3528+383C=) c.3063+383C= (n.3063+383C=) | |
| 18 | g.23535087G>C | CA297078948 | NPC1 | c.3477+382C>G (n.3477+382C>G) c.232+382C>G n.232+382C>G c.2555+382C>G c.154+382C>G c.3528+382C>G (n.3528+382C>G) c.3063+382C>G (n.3063+382C>G) | dbSNP |
| 18 | g.23535087G= | CA2290163637 | NPC1 | c.3477+382C= (n.3477+382C=) c.232+382C= n.232+382C= c.2555+382C= c.154+382C= c.3528+382C= (n.3528+382C=) c.3063+382C= (n.3063+382C=) | |
| 18 | g.23535087G>T | CA2290163638 | NPC1 | c.3477+382C>A (n.3477+382C>A) c.232+382C>A n.232+382C>A c.2555+382C>A c.154+382C>A c.3528+382C>A (n.3528+382C>A) c.3063+382C>A (n.3063+382C>A) | dbSNP |
| 18 | g.23535088C= | CA2290163639 | NPC1 | c.3477+381G= (n.3477+381G=) c.232+381G= n.232+381G= c.2555+381G= c.154+381G= c.3528+381G= (n.3528+381G=) c.3063+381G= (n.3063+381G=) | |
| 18 | g.23535088C>T | CA777715418 | NPC1 | c.3477+381G>A (n.3477+381G>A) c.232+381G>A n.232+381G>A c.2555+381G>A c.154+381G>A c.3528+381G>A (n.3528+381G>A) c.3063+381G>A (n.3063+381G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535091G>C | CA2542075650 | NPC1 | c.3477+378C>G (n.3477+378C>G) c.232+378C>G n.232+378C>G c.2555+378C>G c.154+378C>G c.3528+378C>G (n.3528+378C>G) c.3063+378C>G (n.3063+378C>G) | |
| 18 | g.23535091G= | CA2290163640 | NPC1 | c.3477+378C= (n.3477+378C=) c.232+378C= n.232+378C= c.2555+378C= c.154+378C= c.3528+378C= (n.3528+378C=) c.3063+378C= (n.3063+378C=) |