Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23532378_23536675delCA913190465NPC1c.3243_3755-94del
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 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP COSMIC
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18g.23535018G>ACA297078907NPC1c.3477+451C>T (n.3477+451C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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18g.23535018G>TCA2508588185NPC1c.3477+451C>A (n.3477+451C>A)
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18g.23535019delCA2290163600NPC1c.3477+451del (n.3477+451del)
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 dbSNP
18g.23535021G>ACA628677506NPC1c.3477+448C>T (n.3477+448C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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18g.23535023G>ACA777715390NPC1c.3477+446C>T (n.3477+446C>T)
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c.3063+446C>T (n.3063+446C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535023G=CA2290163603NPC1c.3477+446C= (n.3477+446C=)
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18g.23535023G>TCA2290163604NPC1c.3477+446C>A (n.3477+446C>A)
c.232+446C>A
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c.2555+446C>A
c.154+446C>A
c.3528+446C>A (n.3528+446C>A)
c.3063+446C>A (n.3063+446C>A)
 dbSNP
18g.23535026C=CA2290163605NPC1c.3477+443G= (n.3477+443G=)
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18g.23535026C>GCA2290163606NPC1c.3477+443G>C (n.3477+443G>C)
c.232+443G>C
n.232+443G>C
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c.154+443G>C
c.3528+443G>C (n.3528+443G>C)
c.3063+443G>C (n.3063+443G>C)
 dbSNP
18g.23535030G>ACA2290163608NPC1c.3477+439C>T (n.3477+439C>T)
c.232+439C>T
n.232+439C>T
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c.154+439C>T
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c.3063+439C>T (n.3063+439C>T)
 dbSNP
18g.23535030G=CA2290163607NPC1c.3477+439C= (n.3477+439C=)
c.232+439C=
n.232+439C=
c.2555+439C=
c.154+439C=
c.3528+439C= (n.3528+439C=)
c.3063+439C= (n.3063+439C=)
18g.23535032G>ACA2290163610NPC1c.3477+437C>T (n.3477+437C>T)
c.232+437C>T
n.232+437C>T
c.2555+437C>T
c.154+437C>T
c.3528+437C>T (n.3528+437C>T)
c.3063+437C>T (n.3063+437C>T)
 dbSNP
18g.23535032G=CA2290163609NPC1c.3477+437C= (n.3477+437C=)
c.232+437C=
n.232+437C=
c.2555+437C=
c.154+437C=
c.3528+437C= (n.3528+437C=)
c.3063+437C= (n.3063+437C=)
18g.23535033C=CA2290163611NPC1c.3477+436G= (n.3477+436G=)
c.232+436G=
n.232+436G=
c.2555+436G=
c.154+436G=
c.3528+436G= (n.3528+436G=)
c.3063+436G= (n.3063+436G=)
18g.23535033C>GCA777715392NPC1c.3477+436G>C (n.3477+436G>C)
c.232+436G>C
n.232+436G>C
c.2555+436G>C
c.154+436G>C
c.3528+436G>C (n.3528+436G>C)
c.3063+436G>C (n.3063+436G>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched