Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23532378_23536675delCA913190465NPC1c.3243_3755-94del
c.2321_2833-94del
c.3294_3805+977del
c.3294_3806-94del
c.3243_3754+977del
c.2829_3340+977del
 ClinVar
18g.23534849_23534862delinsATTGTCACAACTTCCA2290163526NPC1c.3478-303_3478-290delinsGAAGTTGTGACAAT (n.3478-303_3478-290delinsGAAGTTGTGACAAT)
c.233-303_233-290delinsGAAGTTGTGACAAT
n.233-303_233-290delinsGAAGTTGTGACAAT
c.2556-303_2556-290delinsGAAGTTGTGACAAT
c.155-303_155-290delinsGAAGTTGTGACAAT
c.3529-303_3529-290delinsGAAGTTGTGACAAT (n.3529-303_3529-290delinsGAAGTTGTGACAAT)
c.3064-303_3064-290delinsGAAGTTGTGACAAT (n.3064-303_3064-290delinsGAAGTTGTGACAAT)
18g.23534852_23534864delCA297078833NPC1c.3478-303_3478-291del (n.3478-303_3478-291del)
c.233-303_233-291del
n.233-303_233-291del
c.2556-303_2556-291del
c.155-303_155-291del
c.3529-303_3529-291del (n.3529-303_3529-291del)
c.3064-303_3064-291del (n.3064-303_3064-291del)
 dbSNP
18g.23534854C>ACA297078836NPC1c.3478-295G>T (n.3478-295G>T)
c.233-295G>T
n.233-295G>T
c.2556-295G>T
c.155-295G>T
c.3529-295G>T (n.3529-295G>T)
c.3064-295G>T (n.3064-295G>T)
 dbSNP
18g.23534854C=CA2290163530NPC1c.3478-295G= (n.3478-295G=)
c.233-295G=
n.233-295G=
c.2556-295G=
c.155-295G=
c.3529-295G= (n.3529-295G=)
c.3064-295G= (n.3064-295G=)
18g.23534854C>TCA2290163531NPC1c.3478-295G>A (n.3478-295G>A)
c.233-295G>A
n.233-295G>A
c.2556-295G>A
c.155-295G>A
c.3529-295G>A (n.3529-295G>A)
c.3064-295G>A (n.3064-295G>A)
 dbSNP
18g.23534858_23534861delinsACTTCA2290163532NPC1c.3478-302_3478-299delinsAAGT (n.3478-302_3478-299delinsAAGT)
c.233-302_233-299delinsAAGT
n.233-302_233-299delinsAAGT
c.2556-302_2556-299delinsAAGT
c.155-302_155-299delinsAAGT
c.3529-302_3529-299delinsAAGT (n.3529-302_3529-299delinsAAGT)
c.3064-302_3064-299delinsAAGT (n.3064-302_3064-299delinsAAGT)
18g.23534862_23534864delCA297078846NPC1c.3478-302_3478-300del (n.3478-302_3478-300del)
c.233-302_233-300del
n.233-302_233-300del
c.2556-302_2556-300del
c.155-302_155-300del
c.3529-302_3529-300del (n.3529-302_3529-300del)
c.3064-302_3064-300del (n.3064-302_3064-300del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534862C>GCA2734652640NPC1c.3478-303G>C (n.3478-303G>C)
c.233-303G>C
n.233-303G>C
c.2556-303G>C
c.155-303G>C
c.3529-303G>C (n.3529-303G>C)
c.3064-303G>C (n.3064-303G>C)
 dbSNP
18g.23534862_23534863delinsCTCA2290163533NPC1c.3478-304_3478-303delinsAG (n.3478-304_3478-303delinsAG)
c.233-304_233-303delinsAG
n.233-304_233-303delinsAG
c.2556-304_2556-303delinsAG
c.155-304_155-303delinsAG
c.3529-304_3529-303delinsAG (n.3529-304_3529-303delinsAG)
c.3064-304_3064-303delinsAG (n.3064-304_3064-303delinsAG)
18g.23534866delCA988381456NPC1c.3478-304del (n.3478-304del)
c.233-304del
n.233-304del
c.2556-304del
c.155-304del
c.3529-304del (n.3529-304del)
c.3064-304del (n.3064-304del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534864T>CCA2290163535NPC1c.3478-305A>G (n.3478-305A>G)
c.233-305A>G
n.233-305A>G
c.2556-305A>G
c.155-305A>G
c.3529-305A>G (n.3529-305A>G)
c.3064-305A>G (n.3064-305A>G)
 dbSNP
18g.23534864T=CA2290163534NPC1c.3478-305A= (n.3478-305A=)
c.233-305A=
n.233-305A=
c.2556-305A=
c.155-305A=
c.3529-305A= (n.3529-305A=)
c.3064-305A= (n.3064-305A=)
18g.23534869T>CCA297078849NPC1c.3478-310A>G (n.3478-310A>G)
c.233-310A>G
n.233-310A>G
c.2556-310A>G
c.155-310A>G
c.3529-310A>G (n.3529-310A>G)
c.3064-310A>G (n.3064-310A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534869T=CA2290163536NPC1c.3478-310A= (n.3478-310A=)
c.233-310A=
n.233-310A=
c.2556-310A=
c.155-310A=
c.3529-310A= (n.3529-310A=)
c.3064-310A= (n.3064-310A=)
18g.23534877A=CA2290163537NPC1c.3478-318T= (n.3478-318T=)
c.233-318T=
n.233-318T=
c.2556-318T=
c.155-318T=
c.3529-318T= (n.3529-318T=)
c.3064-318T= (n.3064-318T=)
18g.23534877A>GCA988381458NPC1c.3478-318T>C (n.3478-318T>C)
c.233-318T>C
n.233-318T>C
c.2556-318T>C
c.155-318T>C
c.3529-318T>C (n.3529-318T>C)
c.3064-318T>C (n.3064-318T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534880G>CCA2290163539NPC1c.3478-321C>G (n.3478-321C>G)
c.233-321C>G
n.233-321C>G
c.2556-321C>G
c.155-321C>G
c.3529-321C>G (n.3529-321C>G)
c.3064-321C>G (n.3064-321C>G)
 dbSNP
18g.23534880G=CA2290163538NPC1c.3478-321C= (n.3478-321C=)
c.233-321C=
n.233-321C=
c.2556-321C=
c.155-321C=
c.3529-321C= (n.3529-321C=)
c.3064-321C= (n.3064-321C=)
18g.23534884C>TCA2507966343NPC1c.3478-325G>A (n.3478-325G>A)
c.233-325G>A
n.233-325G>A
c.2556-325G>A
c.155-325G>A
c.3529-325G>A (n.3529-325G>A)
c.3064-325G>A (n.3064-325G>A)
18g.23534890C>GCA2811814155NPC1c.3478-331G>C (n.3478-331G>C)
c.233-331G>C
n.233-331G>C
c.2556-331G>C
c.155-331G>C
c.3529-331G>C (n.3529-331G>C)
c.3064-331G>C (n.3064-331G>C)
18g.23534902T>CCA988381459NPC1c.3478-343A>G (n.3478-343A>G)
c.233-343A>G
n.233-343A>G
c.2556-343A>G
c.155-343A>G
c.3529-343A>G (n.3529-343A>G)
c.3064-343A>G (n.3064-343A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534902T=CA2290163540NPC1c.3478-343A= (n.3478-343A=)
c.233-343A=
n.233-343A=
c.2556-343A=
c.155-343A=
c.3529-343A= (n.3529-343A=)
c.3064-343A= (n.3064-343A=)
18g.23534903C>ACA2544488004NPC1c.3478-344G>T (n.3478-344G>T)
c.233-344G>T
n.233-344G>T
c.2556-344G>T
c.155-344G>T
c.3529-344G>T (n.3529-344G>T)
c.3064-344G>T (n.3064-344G>T)
18g.23534903C=CA2290163541NPC1c.3478-344G= (n.3478-344G=)
c.233-344G=
n.233-344G=
c.2556-344G=
c.155-344G=
c.3529-344G= (n.3529-344G=)
c.3064-344G= (n.3064-344G=)
18g.23534903C>GCA297078852NPC1c.3478-344G>C (n.3478-344G>C)
c.233-344G>C
n.233-344G>C
c.2556-344G>C
c.155-344G>C
c.3529-344G>C (n.3529-344G>C)
c.3064-344G>C (n.3064-344G>C)
 dbSNP
18g.23534904A=CA2290163542NPC1c.3478-345T= (n.3478-345T=)
c.233-345T=
n.233-345T=
c.2556-345T=
c.155-345T=
c.3529-345T= (n.3529-345T=)
c.3064-345T= (n.3064-345T=)
18g.23534904A>GCA2290163543NPC1c.3478-345T>C (n.3478-345T>C)
c.233-345T>C
n.233-345T>C
c.2556-345T>C
c.155-345T>C
c.3529-345T>C (n.3529-345T>C)
c.3064-345T>C (n.3064-345T>C)
 dbSNP
18g.23534905T>CCA777715338NPC1c.3478-346A>G (n.3478-346A>G)
c.233-346A>G
n.233-346A>G
c.2556-346A>G
c.155-346A>G
c.3529-346A>G (n.3529-346A>G)
c.3064-346A>G (n.3064-346A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534905T=CA2290163544NPC1c.3478-346A= (n.3478-346A=)
c.233-346A=
n.233-346A=
c.2556-346A=
c.155-346A=
c.3529-346A= (n.3529-346A=)
c.3064-346A= (n.3064-346A=)
18g.23534906_23534907delinsATCA2290163545NPC1c.3478-348_3478-347delinsAT (n.3478-348_3478-347delinsAT)
c.233-348_233-347delinsAT
n.233-348_233-347delinsAT
c.2556-348_2556-347delinsAT
c.155-348_155-347delinsAT
c.3529-348_3529-347delinsAT (n.3529-348_3529-347delinsAT)
c.3064-348_3064-347delinsAT (n.3064-348_3064-347delinsAT)
18g.23534907delCA628677502NPC1c.3478-348del (n.3478-348del)
c.233-348del
n.233-348del
c.2556-348del
c.155-348del
c.3529-348del (n.3529-348del)
c.3064-348del (n.3064-348del)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23534908C=CA2290163546NPC1c.3478-349G= (n.3478-349G=)
c.233-349G=
n.233-349G=
c.2556-349G=
c.155-349G=
c.3529-349G= (n.3529-349G=)
c.3064-349G= (n.3064-349G=)
18g.23534908C>GCA297078854NPC1c.3478-349G>C (n.3478-349G>C)
c.233-349G>C
n.233-349G>C
c.2556-349G>C
c.155-349G>C
c.3529-349G>C (n.3529-349G>C)
c.3064-349G>C (n.3064-349G>C)
 dbSNP
18g.23534910G>ACA2290163548NPC1c.3478-351C>T (n.3478-351C>T)
c.233-351C>T
n.233-351C>T
c.2556-351C>T
c.155-351C>T
c.3529-351C>T (n.3529-351C>T)
c.3064-351C>T (n.3064-351C>T)
 dbSNP
18g.23534910G>CCA777715346NPC1c.3478-351C>G (n.3478-351C>G)
c.233-351C>G
n.233-351C>G
c.2556-351C>G
c.155-351C>G
c.3529-351C>G (n.3529-351C>G)
c.3064-351C>G (n.3064-351C>G)
 dbSNP
18g.23534910G=CA2290163547NPC1c.3478-351C= (n.3478-351C=)
c.233-351C=
n.233-351C=
c.2556-351C=
c.155-351C=
c.3529-351C= (n.3529-351C=)
c.3064-351C= (n.3064-351C=)
18g.23534911A=CA2290163549NPC1c.3478-352T= (n.3478-352T=)
c.233-352T=
n.233-352T=
c.2556-352T=
c.155-352T=
c.3529-352T= (n.3529-352T=)
c.3064-352T= (n.3064-352T=)
18g.23534911A>GCA777715348NPC1c.3478-352T>C (n.3478-352T>C)
c.233-352T>C
n.233-352T>C
c.2556-352T>C
c.155-352T>C
c.3529-352T>C (n.3529-352T>C)
c.3064-352T>C (n.3064-352T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534912G>ACA2290163551NPC1c.3478-353C>T (n.3478-353C>T)
c.233-353C>T
n.233-353C>T
c.2556-353C>T
c.155-353C>T
c.3529-353C>T (n.3529-353C>T)
c.3064-353C>T (n.3064-353C>T)
 dbSNP
18g.23534912G=CA2290163550NPC1c.3478-353C= (n.3478-353C=)
c.233-353C=
n.233-353C=
c.2556-353C=
c.155-353C=
c.3529-353C= (n.3529-353C=)
c.3064-353C= (n.3064-353C=)
18g.23534913A=CA2290163552NPC1c.3478-354T= (n.3478-354T=)
c.233-354T=
n.233-354T=
c.2556-354T=
c.155-354T=
c.3529-354T= (n.3529-354T=)
c.3064-354T= (n.3064-354T=)
18g.23534913A>GCA297078857NPC1c.3478-354T>C (n.3478-354T>C)
c.233-354T>C
n.233-354T>C
c.2556-354T>C
c.155-354T>C
c.3529-354T>C (n.3529-354T>C)
c.3064-354T>C (n.3064-354T>C)
 dbSNP
18g.23534914G=CA2290163553NPC1c.3478-355C= (n.3478-355C=)
c.233-355C=
n.233-355C=
c.2556-355C=
c.155-355C=
c.3529-355C= (n.3529-355C=)
c.3064-355C= (n.3064-355C=)
18g.23534915T>CCA297078861NPC1c.3478-356A>G (n.3478-356A>G)
c.233-356A>G
n.233-356A>G
c.2556-356A>G
c.155-356A>G
c.3529-356A>G (n.3529-356A>G)
c.3064-356A>G (n.3064-356A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534915T=CA2290163554NPC1c.3478-356A= (n.3478-356A=)
c.233-356A=
n.233-356A=
c.2556-356A=
c.155-356A=
c.3529-356A= (n.3529-356A=)
c.3064-356A= (n.3064-356A=)
18g.23534916_23534926dupCA919946910NPC1c.3478-366_3478-356dup (n.3478-366_3478-356dup)
c.233-366_233-356dup
n.233-366_233-356dup
c.2556-366_2556-356dup
c.155-366_155-356dup
c.3529-366_3529-356dup (n.3529-366_3529-356dup)
c.3064-366_3064-356dup (n.3064-366_3064-356dup)
 dbSNP
18g.23534917C=CA2290163555NPC1c.3478-358G= (n.3478-358G=)
c.233-358G=
n.233-358G=
c.2556-358G=
c.155-358G=
c.3529-358G= (n.3529-358G=)
c.3064-358G= (n.3064-358G=)
18g.23534917C>GCA777715350NPC1c.3478-358G>C (n.3478-358G>C)
c.233-358G>C
n.233-358G>C
c.2556-358G>C
c.155-358G>C
c.3529-358G>C (n.3529-358G>C)
c.3064-358G>C (n.3064-358G>C)
 dbSNP
18g.23534917C>TCA297078867NPC1c.3478-358G>A (n.3478-358G>A)
c.233-358G>A
n.233-358G>A
c.2556-358G>A
c.155-358G>A
c.3529-358G>A (n.3529-358G>A)
c.3064-358G>A (n.3064-358G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched