Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23532378_23536675delCA913190465NPC1c.3243_3755-94del
c.2321_2833-94del
c.3294_3805+977del
c.3294_3806-94del
c.3243_3754+977del
c.2829_3340+977del
 ClinVar
18g.23534380T>CCA2641278060NPC1c.3591+66A>G (n.3591+66A>G)
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c.2669+66A>G
c.268+66A>G
c.3642+66A>G (n.3642+66A>G)
c.3177+66A>G (n.3177+66A>G)
 gnomAD v4
18g.23534381C>ACA2641278061NPC1c.3591+65G>T (n.3591+65G>T)
c.346+65G>T
n.115+65G>T
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c.2669+65G>T
c.268+65G>T
c.3642+65G>T (n.3642+65G>T)
c.3177+65G>T (n.3177+65G>T)
 gnomAD v4
18g.23534381C=CA2290163265NPC1c.3591+65G= (n.3591+65G=)
c.346+65G=
n.115+65G=
n.411G=
c.2669+65G=
c.268+65G=
c.3642+65G= (n.3642+65G=)
c.3177+65G= (n.3177+65G=)
18g.23534381C>GCA2641278063NPC1c.3591+65G>C (n.3591+65G>C)
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c.2669+65G>C
c.268+65G>C
c.3642+65G>C (n.3642+65G>C)
c.3177+65G>C (n.3177+65G>C)
 gnomAD v4
18g.23534381C>TCA777714605NPC1c.3591+65G>A (n.3591+65G>A)
c.346+65G>A
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c.268+65G>A
c.3642+65G>A (n.3642+65G>A)
c.3177+65G>A (n.3177+65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534381dupCA2576470629NPC1c.3591+65dup (n.3591+65dup)
c.346+65dup
n.115+65dup
n.411dup
c.2669+65dup
c.268+65dup
c.3642+65dup (n.3642+65dup)
c.3177+65dup (n.3177+65dup)
 gnomAD v4
18g.23534382dupCA2576470631NPC1c.3591+64dup (n.3591+64dup)
c.346+64dup
n.115+64dup
n.410dup
c.2669+64dup
c.268+64dup
c.3642+64dup (n.3642+64dup)
c.3177+64dup (n.3177+64dup)
18g.23534382_23534383dupCA2641278064NPC1c.3591+63_3591+64dup (n.3591+63_3591+64dup)
c.346+63_346+64dup
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n.409_410dup
c.2669+63_2669+64dup
c.268+63_268+64dup
c.3642+63_3642+64dup (n.3642+63_3642+64dup)
c.3177+63_3177+64dup (n.3177+63_3177+64dup)
 gnomAD v4
18g.23534383G>TCA2641278065NPC1c.3591+63C>A (n.3591+63C>A)
c.346+63C>A
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c.268+63C>A
c.3642+63C>A (n.3642+63C>A)
c.3177+63C>A (n.3177+63C>A)
 gnomAD v4
18g.23534384T>CCA297076694NPC1c.3591+62A>G (n.3591+62A>G)
c.346+62A>G
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c.2669+62A>G
c.268+62A>G
c.3642+62A>G (n.3642+62A>G)
c.3177+62A>G (n.3177+62A>G)
 dbSNP
18g.23534384T=CA2290163266NPC1c.3591+62A= (n.3591+62A=)
c.346+62A=
n.115+62A=
n.408A=
c.2669+62A=
c.268+62A=
c.3642+62A= (n.3642+62A=)
c.3177+62A= (n.3177+62A=)
18g.23534385C>ACA2641278066NPC1c.3591+61G>T (n.3591+61G>T)
c.346+61G>T
n.115+61G>T
n.407G>T
c.2669+61G>T
c.268+61G>T
c.3642+61G>T (n.3642+61G>T)
c.3177+61G>T (n.3177+61G>T)
 gnomAD v4
18g.23534385C>GCA2576470633NPC1c.3591+61G>C (n.3591+61G>C)
c.346+61G>C
n.115+61G>C
n.407G>C
c.2669+61G>C
c.268+61G>C
c.3642+61G>C (n.3642+61G>C)
c.3177+61G>C (n.3177+61G>C)
 gnomAD v4
18g.23534387C>ACA2641278068NPC1c.3591+59G>T (n.3591+59G>T)
c.346+59G>T
n.115+59G>T
n.405G>T
c.2669+59G>T
c.268+59G>T
c.3642+59G>T (n.3642+59G>T)
c.3177+59G>T (n.3177+59G>T)
 gnomAD v4
18g.23534388T>CCA2290163269NPC1c.3591+58A>G (n.3591+58A>G)
c.346+58A>G
n.115+58A>G
n.404A>G
c.2669+58A>G
c.268+58A>G
c.3642+58A>G (n.3642+58A>G)
c.3177+58A>G (n.3177+58A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23534388T=CA2290163268NPC1c.3591+58A= (n.3591+58A=)
c.346+58A=
n.115+58A=
n.404A=
c.2669+58A=
c.268+58A=
c.3642+58A= (n.3642+58A=)
c.3177+58A= (n.3177+58A=)
18g.23534388_23534391delinsTGAGCA2290163267NPC1c.3591+55_3591+58delinsCTCA (n.3591+55_3591+58delinsCTCA)
c.346+55_346+58delinsCTCA
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n.401_404delinsCTCA
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c.268+55_268+58delinsCTCA
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c.3177+55_3177+58delinsCTCA (n.3177+55_3177+58delinsCTCA)
18g.23534389G>ACA2590728847NPC1c.3591+57C>T (n.3591+57C>T)
c.346+57C>T
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n.403C>T
c.2669+57C>T
c.268+57C>T
c.3642+57C>T (n.3642+57C>T)
c.3177+57C>T (n.3177+57C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534389G>TCA2576470637NPC1c.3591+57C>A (n.3591+57C>A)
c.346+57C>A
n.115+57C>A
n.403C>A
c.2669+57C>A
c.268+57C>A
c.3642+57C>A (n.3642+57C>A)
c.3177+57C>A (n.3177+57C>A)
 gnomAD v4
18g.23534394_23534396delCA297076705NPC1c.3591+55_3591+57del (n.3591+55_3591+57del)
c.346+55_346+57del
n.115+55_115+57del
n.401_403del
c.2669+55_2669+57del
c.268+55_268+57del
c.3642+55_3642+57del (n.3642+55_3642+57del)
c.3177+55_3177+57del (n.3177+55_3177+57del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534390A>GCA2576470638NPC1c.3591+56T>C (n.3591+56T>C)
c.346+56T>C
n.115+56T>C
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c.2669+56T>C
c.268+56T>C
c.3642+56T>C (n.3642+56T>C)
c.3177+56T>C (n.3177+56T>C)
18g.23534391G>ACA2576470639NPC1c.3591+55C>T (n.3591+55C>T)
c.346+55C>T
n.115+55C>T
n.401C>T
c.2669+55C>T
c.268+55C>T
c.3642+55C>T (n.3642+55C>T)
c.3177+55C>T (n.3177+55C>T)
 gnomAD v4
18g.23534391G>TCA2641278069NPC1c.3591+55C>A (n.3591+55C>A)
c.346+55C>A
n.115+55C>A
n.401C>A
c.2669+55C>A
c.268+55C>A
c.3642+55C>A (n.3642+55C>A)
c.3177+55C>A (n.3177+55C>A)
 gnomAD v4
18g.23534392G>ACA2290163271NPC1c.3591+54C>T (n.3591+54C>T)
c.346+54C>T
n.115+54C>T
n.400C>T
c.2669+54C>T
c.268+54C>T
c.3642+54C>T (n.3642+54C>T)
c.3177+54C>T (n.3177+54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23534392G=CA2290163270NPC1c.3591+54C= (n.3591+54C=)
c.346+54C=
n.115+54C=
n.400C=
c.2669+54C=
c.268+54C=
c.3642+54C= (n.3642+54C=)
c.3177+54C= (n.3177+54C=)
18g.23534392G>TCA2641278070NPC1c.3591+54C>A (n.3591+54C>A)
c.346+54C>A
n.115+54C>A
n.400C>A
c.2669+54C>A
c.268+54C>A
c.3642+54C>A (n.3642+54C>A)
c.3177+54C>A (n.3177+54C>A)
 gnomAD v4
18g.23534395G>ACA628677420NPC1c.3591+51C>T (n.3591+51C>T)
c.346+51C>T
n.115+51C>T
n.397C>T
c.2669+51C>T
c.268+51C>T
c.3642+51C>T (n.3642+51C>T)
c.3177+51C>T (n.3177+51C>T)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23534395G=CA2290163272NPC1c.3591+51C= (n.3591+51C=)
c.346+51C=
n.115+51C=
n.397C=
c.2669+51C=
c.268+51C=
c.3642+51C= (n.3642+51C=)
c.3177+51C= (n.3177+51C=)
18g.23534395G>TCA2576470640NPC1c.3591+51C>A (n.3591+51C>A)
c.346+51C>A
n.115+51C>A
n.397C>A
c.2669+51C>A
c.268+51C>A
c.3642+51C>A (n.3642+51C>A)
c.3177+51C>A (n.3177+51C>A)
 gnomAD v4
18g.23534397T>ACA2290163274NPC1c.3591+49A>T (n.3591+49A>T)
c.346+49A>T
n.115+49A>T
n.395A>T
c.2669+49A>T
c.268+49A>T
c.3642+49A>T (n.3642+49A>T)
c.3177+49A>T (n.3177+49A>T)
 dbSNP
18g.23534397T>GCA297076709NPC1c.3591+49A>C (n.3591+49A>C)
c.346+49A>C
n.115+49A>C
n.395A>C
c.2669+49A>C
c.268+49A>C
c.3642+49A>C (n.3642+49A>C)
c.3177+49A>C (n.3177+49A>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23534397T=CA2290163273NPC1c.3591+49A= (n.3591+49A=)
c.346+49A=
n.115+49A=
n.395A=
c.2669+49A=
c.268+49A=
c.3642+49A= (n.3642+49A=)
c.3177+49A= (n.3177+49A=)
18g.23534398T>GCA2290163276NPC1c.3591+48A>C (n.3591+48A>C)
c.346+48A>C
n.115+48A>C
n.394A>C
c.2669+48A>C
c.268+48A>C
c.3642+48A>C (n.3642+48A>C)
c.3177+48A>C (n.3177+48A>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23534398T=CA2290163275NPC1c.3591+48A= (n.3591+48A=)
c.346+48A=
n.115+48A=
n.394A=
c.2669+48A=
c.268+48A=
c.3642+48A= (n.3642+48A=)
c.3177+48A= (n.3177+48A=)
18g.23534399A>TCA2641278071NPC1c.3591+47T>A (n.3591+47T>A)
c.346+47T>A
n.115+47T>A
n.393T>A
c.2669+47T>A
c.268+47T>A
c.3642+47T>A (n.3642+47T>A)
c.3177+47T>A (n.3177+47T>A)
 gnomAD v4
18g.23534400C=CA2290163277NPC1c.3591+46G= (n.3591+46G=)
c.346+46G=
n.115+46G=
n.392G=
c.2669+46G=
c.268+46G=
c.3642+46G= (n.3642+46G=)
c.3177+46G= (n.3177+46G=)
18g.23534400C>TCA628677421NPC1c.3591+46G>A (n.3591+46G>A)
c.346+46G>A
n.115+46G>A
n.392G>A
c.2669+46G>A
c.268+46G>A
c.3642+46G>A (n.3642+46G>A)
c.3177+46G>A (n.3177+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23534400_23534402dupCA2641278072NPC1c.3591+44_3591+46dup (n.3591+44_3591+46dup)
c.346+44_346+46dup
n.115+44_115+46dup
n.390_392dup
c.2669+44_2669+46dup
c.268+44_268+46dup
c.3642+44_3642+46dup (n.3642+44_3642+46dup)
c.3177+44_3177+46dup (n.3177+44_3177+46dup)
 gnomAD v4
18g.23534401T>ACA777714614NPC1c.3591+45A>T (n.3591+45A>T)
c.346+45A>T
n.115+45A>T
n.391A>T
c.2669+45A>T
c.268+45A>T
c.3642+45A>T (n.3642+45A>T)
c.3177+45A>T (n.3177+45A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534401T>CCA2641278073NPC1c.3591+45A>G (n.3591+45A>G)
c.346+45A>G
n.115+45A>G
n.391A>G
c.2669+45A>G
c.268+45A>G
c.3642+45A>G (n.3642+45A>G)
c.3177+45A>G (n.3177+45A>G)
 gnomAD v4
18g.23534401T=CA2290163278NPC1c.3591+45A= (n.3591+45A=)
c.346+45A=
n.115+45A=
n.391A=
c.2669+45A=
c.268+45A=
c.3642+45A= (n.3642+45A=)
c.3177+45A= (n.3177+45A=)
18g.23534402T>CCA2641278074NPC1c.3591+44A>G (n.3591+44A>G)
c.346+44A>G
n.115+44A>G
n.390A>G
c.2669+44A>G
c.268+44A>G
c.3642+44A>G (n.3642+44A>G)
c.3177+44A>G (n.3177+44A>G)
 gnomAD v4
18g.23534403T>ACA777714619NPC1c.3591+43A>T (n.3591+43A>T)
c.346+43A>T
n.115+43A>T
n.389A>T
c.2669+43A>T
c.268+43A>T
c.3642+43A>T (n.3642+43A>T)
c.3177+43A>T (n.3177+43A>T)
 dbSNP
18g.23534403T=CA2290163279NPC1c.3591+43A= (n.3591+43A=)
c.346+43A=
n.115+43A=
n.389A=
c.2669+43A=
c.268+43A=
c.3642+43A= (n.3642+43A=)
c.3177+43A= (n.3177+43A=)
18g.23534404G>ACA628677422NPC1c.3591+42C>T (n.3591+42C>T)
c.346+42C>T
n.115+42C>T
n.388C>T
c.2669+42C>T
c.268+42C>T
c.3642+42C>T (n.3642+42C>T)
c.3177+42C>T (n.3177+42C>T)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23534404G=CA2290163280NPC1c.3591+42C= (n.3591+42C=)
c.346+42C=
n.115+42C=
n.388C=
c.2669+42C=
c.268+42C=
c.3642+42C= (n.3642+42C=)
c.3177+42C= (n.3177+42C=)
18g.23534404G>TCA2641278075NPC1c.3591+42C>A (n.3591+42C>A)
c.346+42C>A
n.115+42C>A
n.388C>A
c.2669+42C>A
c.268+42C>A
c.3642+42C>A (n.3642+42C>A)
c.3177+42C>A (n.3177+42C>A)
 gnomAD v4
18g.23534405T>CCA628677423NPC1c.3591+41A>G (n.3591+41A>G)
c.346+41A>G
n.115+41A>G
n.387A>G
c.2669+41A>G
c.268+41A>G
c.3642+41A>G (n.3642+41A>G)
c.3177+41A>G (n.3177+41A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23534405T=CA2290163281NPC1c.3591+41A= (n.3591+41A=)
c.346+41A=
n.115+41A=
n.387A=
c.2669+41A=
c.268+41A=
c.3642+41A= (n.3642+41A=)
c.3177+41A= (n.3177+41A=)

Number of alleles fetched