Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23532378_23536675delCA913190465NPC1c.3243_3755-94del
c.2321_2833-94del
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c.3294_3806-94del
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c.2829_3340+977del
 ClinVar
18g.23533470C>ACA401790750NPC1c.3639G>T (p.Leu1213Phe)
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18g.23533470C>GCA115898NPC1c.3639G>C (p.Leu1213Phe)
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c.3225G>C (p.Leu1075Phe)
 ClinVar dbSNP
18g.23533470C>TCA503322067NPC1c.3639G>A (p.Leu1213=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533471A=CA2290162811NPC1c.3638T= (p.Leu1213=)
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18g.23533471A>CCA401790751NPC1c.3638T>G (p.Leu1213Trp)
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c.47T>G (p.Leu16Trp)
c.2716T>G
c.315T>G
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18g.23533471A>GCA401790752NPC1c.3638T>C (p.Leu1213Ser)
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 dbSNP
18g.23533471A>TCA401790753NPC1c.3638T>A (p.Leu1213Ter)
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18g.23533472A=CA2290162812NPC1c.3637T= (p.Leu1213=)
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18g.23533472A>CCA8912686NPC1c.3637T>G (p.Leu1213Val)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533472A>GCA503322068NPC1c.3637T>C (p.Leu1213=)
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18g.23533472A>TCA401790754NPC1c.3637T>A (p.Leu1213Met)
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c.46T>A (p.Leu16Met)
c.2715T>A
c.314T>A
c.3688T>A (p.Leu1230Met)
c.3223T>A (p.Leu1075Met)
18g.23533473C>ACA503322069NPC1c.3636G>T (p.Val1212=)
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18g.23533473C=CA2290162813NPC1c.3636G= (p.Val1212=)
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c.45G= (p.Val15=)
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c.313G=
c.3687G= (p.Val1229=)
c.3222G= (p.Val1074=)
18g.23533473C>GCA503322070NPC1c.3636G>C (p.Val1212=)
c.391G>C
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c.2714G>C
c.313G>C
c.3687G>C (p.Val1229=)
c.3222G>C (p.Val1074=)
18g.23533473C>TCA503322071NPC1c.3636G>A (p.Val1212=)
c.391G>A
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n.1319G>A
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c.2714G>A
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c.3222G>A (p.Val1074=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23533474A>CCA401790755NPC1c.3635T>G (p.Val1212Gly)
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18g.23533474A>GCA401790756NPC1c.3635T>C (p.Val1212Ala)
c.390T>C
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c.44T>C (p.Val15Ala)
c.2713T>C
c.312T>C
c.3686T>C (p.Val1229Ala)
c.3221T>C (p.Val1074Ala)
 gnomAD v4
18g.23533474A>TCA401790757NPC1c.3635T>A (p.Val1212Glu)
c.390T>A
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c.3221T>A (p.Val1074Glu)
18g.23533475C>ACA8912687NPC1c.3634G>T (p.Val1212Leu)
c.389G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23533475C=CA2290162814NPC1c.3634G= (p.Val1212=)
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c.3220G= (p.Val1074=)
18g.23533475C>GCA401790759NPC1c.3634G>C (p.Val1212Leu)
c.389G>C
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c.43G>C (p.Val15Leu)
c.2712G>C
c.311G>C
c.3685G>C (p.Val1229Leu)
c.3220G>C (p.Val1074Leu)
18g.23533475C>TCA401790758NPC1c.3634G>A (p.Val1212Met)
c.389G>A
n.158G>A
n.1317G>A
c.43G>A (p.Val15Met)
c.2712G>A
c.311G>A
c.3685G>A (p.Val1229Met)
c.3220G>A (p.Val1074Met)
 ClinVar dbSNP
18g.23533476C>ACA503322072NPC1c.3633G>T (p.Val1211=)
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18g.23533476C>GCA503322073NPC1c.3633G>C (p.Val1211=)
c.388G>C
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c.42G>C (p.Val14=)
c.2711G>C
c.310G>C
c.3684G>C (p.Val1228=)
c.3219G>C (p.Val1073=)
18g.23533476C>TCA503322074NPC1c.3633G>A (p.Val1211=)
c.388G>A
n.157G>A
n.1316G>A
c.42G>A (p.Val14=)
c.2711G>A
c.310G>A
c.3684G>A (p.Val1228=)
c.3219G>A (p.Val1073=)
18g.23533477A>CCA401790760NPC1c.3632T>G (p.Val1211Gly)
c.387T>G
n.156T>G
n.1315T>G
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.2710T>G
c.309T>G
c.3683T>G (p.Val1228Gly)
c.3218T>G (p.Val1073Gly)
18g.23533477A>GCA401790761NPC1c.3632T>C (p.Val1211Ala)
c.387T>C
n.156T>C
n.1315T>C
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.2710T>C
c.309T>C
c.3683T>C (p.Val1228Ala)
c.3218T>C (p.Val1073Ala)
18g.23533477A>TCA401790762NPC1c.3632T>A (p.Val1211Glu)
c.387T>A
n.156T>A
n.1315T>A
c.41T>A (p.Val14Glu)
c.2710T>A
c.309T>A
c.3683T>A (p.Val1228Glu)
c.3218T>A (p.Val1073Glu)
18g.23533478C>ACA401790763NPC1c.3631G>T (p.Val1211Leu)
c.386G>T
n.155G>T
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c.40G>T (p.Val14Leu)
c.2709G>T
c.308G>T
c.3682G>T (p.Val1228Leu)
c.3217G>T (p.Val1073Leu)
18g.23533478C>GCA401790764NPC1c.3631G>C (p.Val1211Leu)
c.386G>C
n.155G>C
n.1314G>C
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.2709G>C
c.308G>C
c.3682G>C (p.Val1228Leu)
c.3217G>C (p.Val1073Leu)
 gnomAD v4
18g.23533478C>TCA401790765NPC1c.3631G>A (p.Val1211Met)
c.386G>A
n.155G>A
n.1314G>A
c.40G>A (p.Val14Met)
c.2709G>A
c.308G>A
c.3682G>A (p.Val1228Met)
c.3217G>A (p.Val1073Met)
 gnomAD v4
18g.23533479A=CA2290162815NPC1c.3630T= (p.Ile1210=)
c.385T=
n.154T=
n.1313T=
c.39T= (p.Ile13=)
c.2708T=
c.307T=
c.3681T= (p.Ile1227=)
c.3216T= (p.Ile1072=)
18g.23533479A>CCA401790766NPC1c.3630T>G (p.Ile1210Met)
c.385T>G
n.154T>G
n.1313T>G
c.39T>G (p.Ile13Met)
c.2708T>G
c.307T>G
c.3681T>G (p.Ile1227Met)
c.3216T>G (p.Ile1072Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533479A>GCA503322076NPC1c.3630T>C (p.Ile1210=)
c.385T>C
n.154T>C
n.1313T>C
c.39T>C (p.Ile13=)
c.2708T>C
c.307T>C
c.3681T>C (p.Ile1227=)
c.3216T>C (p.Ile1072=)
18g.23533479A>TCA503322075NPC1c.3630T>A (p.Ile1210=)
c.385T>A
n.154T>A
n.1313T>A
c.39T>A (p.Ile13=)
c.2708T>A
c.307T>A
c.3681T>A (p.Ile1227=)
c.3216T>A (p.Ile1072=)
18g.23533480A=CA2290162816NPC1c.3629T= (p.Ile1210=)
c.384T=
n.153T=
n.1312T=
c.38T= (p.Ile13=)
c.2707T=
c.306T=
c.3680T= (p.Ile1227=)
c.3215T= (p.Ile1072=)
18g.23533480A>CCA401790767NPC1c.3629T>G (p.Ile1210Ser)
c.384T>G
n.153T>G
n.1312T>G
c.38T>G (p.Ile13Ser)
c.2707T>G
c.306T>G
c.3680T>G (p.Ile1227Ser)
c.3215T>G (p.Ile1072Ser)
18g.23533480A>GCA401790768NPC1c.3629T>C (p.Ile1210Thr)
c.384T>C
n.153T>C
n.1312T>C
c.38T>C (p.Ile13Thr)
c.2707T>C
c.306T>C
c.3680T>C (p.Ile1227Thr)
c.3215T>C (p.Ile1072Thr)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23533480A>TCA401790769NPC1c.3629T>A (p.Ile1210Asn)
c.384T>A
n.153T>A
n.1312T>A
c.38T>A (p.Ile13Asn)
c.2707T>A
c.306T>A
c.3680T>A (p.Ile1227Asn)
c.3215T>A (p.Ile1072Asn)
18g.23533481T>ACA401790770NPC1c.3628A>T (p.Ile1210Phe)
c.383A>T
n.152A>T
n.1311A>T
c.37A>T (p.Ile13Phe)
c.2706A>T
c.305A>T
c.3679A>T (p.Ile1227Phe)
c.3214A>T (p.Ile1072Phe)
18g.23533481T>CCA401790771NPC1c.3628A>G (p.Ile1210Val)
c.383A>G
n.152A>G
n.1311A>G
c.37A>G (p.Ile13Val)
c.2706A>G
c.305A>G
c.3679A>G (p.Ile1227Val)
c.3214A>G (p.Ile1072Val)
18g.23533481T>GCA401790772NPC1c.3628A>C (p.Ile1210Leu)
c.383A>C
n.152A>C
n.1311A>C
c.37A>C (p.Ile13Leu)
c.2706A>C
c.305A>C
c.3679A>C (p.Ile1227Leu)
c.3214A>C (p.Ile1072Leu)
18g.23533482C>ACA503322077NPC1c.3627G>T (p.Gly1209=)
c.382G>T
n.151G>T
n.1310G>T
c.36G>T (p.Gly12=)
c.2705G>T
c.304G>T
c.3678G>T (p.Gly1226=)
c.3213G>T (p.Gly1071=)
18g.23533482C>GCA503322078NPC1c.3627G>C (p.Gly1209=)
c.382G>C
n.151G>C
n.1310G>C
c.36G>C (p.Gly12=)
c.2705G>C
c.304G>C
c.3678G>C (p.Gly1226=)
c.3213G>C (p.Gly1071=)
18g.23533482C>TCA503322079NPC1c.3627G>A (p.Gly1209=)
c.382G>A
n.151G>A
n.1310G>A
c.36G>A (p.Gly12=)
c.2705G>A
c.304G>A
c.3678G>A (p.Gly1226=)
c.3213G>A (p.Gly1071=)
18g.23533483C>ACA401790774NPC1c.3626G>T (p.Gly1209Val)
c.381G>T
n.150G>T
n.1309G>T
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.2704G>T
c.303G>T
c.3677G>T (p.Gly1226Val)
c.3212G>T (p.Gly1071Val)
18g.23533483C>GCA401790775NPC1c.3626G>C (p.Gly1209Ala)
c.381G>C
n.150G>C
n.1309G>C
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.2704G>C
c.303G>C
c.3677G>C (p.Gly1226Ala)
c.3212G>C (p.Gly1071Ala)
18g.23533483C>TCA401790773NPC1c.3626G>A (p.Gly1209Glu)
c.381G>A
n.150G>A
n.1309G>A
c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.2704G>A
c.303G>A
c.3677G>A (p.Gly1226Glu)
c.3212G>A (p.Gly1071Glu)
 COSMIC

Number of alleles fetched