Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23532378_23536675delCA913190465NPC1c.3243_3755-94del
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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18g.23533278A>GCA2641276952NPC1c.3754+77T>C (n.3754+77T>C)
c.509+77T>C
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c.3805+77T>C (n.3805+77T>C)
c.3340+77T>C (n.3340+77T>C)
 gnomAD v4
18g.23533278A>TCA2290162718NPC1c.3754+77T>A (n.3754+77T>A)
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c.3340+77T>A (n.3340+77T>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23533280A>GCA2641276953NPC1c.3754+75T>C (n.3754+75T>C)
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 gnomAD v4
18g.23533281G>ACA988381392NPC1c.3754+74C>T (n.3754+74C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533281G>CCA2576470478NPC1c.3754+74C>G (n.3754+74C>G)
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 gnomAD v4
18g.23533281G=CA2290162719NPC1c.3754+74C= (n.3754+74C=)
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18g.23533281G>TCA2641276954NPC1c.3754+74C>A (n.3754+74C>A)
c.509+74C>A
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c.2832+74C>A
c.431+74C>A
c.86+74C>A
c.3805+74C>A (n.3805+74C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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18g.23533285G>TCA2576470480NPC1c.3754+70C>A (n.3754+70C>A)
c.509+70C>A
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n.1437+70C>A
c.163+70C>A (n.163+70C>A)
c.2832+70C>A
c.431+70C>A
c.86+70C>A
c.3805+70C>A (n.3805+70C>A)
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 gnomAD v4
18g.23533286C>ACA2641276957NPC1c.3754+69G>T (n.3754+69G>T)
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c.2832+69G>T
c.431+69G>T
c.86+69G>T
c.3805+69G>T (n.3805+69G>T)
c.3340+69G>T (n.3340+69G>T)
 gnomAD v4
18g.23533286C>TCA2576470481NPC1c.3754+69G>A (n.3754+69G>A)
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c.2832+69G>A
c.431+69G>A
c.86+69G>A
c.3805+69G>A (n.3805+69G>A)
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 gnomAD v4
18g.23533287_23533288insCGCTCCCA2641276956NPC1c.3754+69_3754+70insAGCGGG (n.3754+69_3754+70insAGCGGG)
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n.347_348insAGCGGG
n.1437+69_1437+70insAGCGGG
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c.431+69_431+70insAGCGGG
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 gnomAD v4
18g.23533287C>TCA2734655472NPC1c.3754+68G>A (n.3754+68G>A)
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c.2832+68G>A
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c.86+68G>A
c.3805+68G>A (n.3805+68G>A)
c.3340+68G>A (n.3340+68G>A)
 dbSNP
18g.23533289C>TCA2641276958NPC1c.3754+66G>A (n.3754+66G>A)
c.509+66G>A
n.344G>A
n.1437+66G>A
c.163+66G>A (n.163+66G>A)
c.2832+66G>A
c.431+66G>A
c.86+66G>A
c.3805+66G>A (n.3805+66G>A)
c.3340+66G>A (n.3340+66G>A)
 gnomAD v4
18g.23533290A=CA2290162721NPC1c.3754+65T= (n.3754+65T=)
c.509+65T=
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n.1437+65T=
c.163+65T= (n.163+65T=)
c.2832+65T=
c.431+65T=
c.86+65T=
c.3805+65T= (n.3805+65T=)
c.3340+65T= (n.3340+65T=)
18g.23533290A>GCA297075879NPC1c.3754+65T>C (n.3754+65T>C)
c.509+65T>C
n.343T>C
n.1437+65T>C
c.163+65T>C (n.163+65T>C)
c.2832+65T>C
c.431+65T>C
c.86+65T>C
c.3805+65T>C (n.3805+65T>C)
c.3340+65T>C (n.3340+65T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533291G>CCA297075883NPC1c.3754+64C>G (n.3754+64C>G)
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c.2832+64C>G
c.431+64C>G
c.86+64C>G
c.3805+64C>G (n.3805+64C>G)
c.3340+64C>G (n.3340+64C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23533291G=CA2290162722NPC1c.3754+64C= (n.3754+64C=)
c.509+64C=
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c.163+64C= (n.163+64C=)
c.2832+64C=
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c.3805+64C= (n.3805+64C=)
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18g.23533291G>TCA2641276959NPC1c.3754+64C>A (n.3754+64C>A)
c.509+64C>A
n.342C>A
n.1437+64C>A
c.163+64C>A (n.163+64C>A)
c.2832+64C>A
c.431+64C>A
c.86+64C>A
c.3805+64C>A (n.3805+64C>A)
c.3340+64C>A (n.3340+64C>A)
 gnomAD v4
18g.23533291_23533294delCA2641276960NPC1c.3754+61_3754+64del (n.3754+61_3754+64del)
c.509+61_509+64del
n.339_342del
n.1437+61_1437+64del
c.163+61_163+64del (n.163+61_163+64del)
c.2832+61_2832+64del
c.431+61_431+64del
c.86+61_86+64del
c.3805+61_3805+64del (n.3805+61_3805+64del)
c.3340+61_3340+64del (n.3340+61_3340+64del)
 gnomAD v4
18g.23533292G=CA2290162723NPC1c.3754+63C= (n.3754+63C=)
c.509+63C=
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n.1437+63C=
c.163+63C= (n.163+63C=)
c.2832+63C=
c.431+63C=
c.86+63C=
c.3805+63C= (n.3805+63C=)
c.3340+63C= (n.3340+63C=)
18g.23533292G>TCA297075888NPC1c.3754+63C>A (n.3754+63C>A)
c.509+63C>A
n.341C>A
n.1437+63C>A
c.163+63C>A (n.163+63C>A)
c.2832+63C>A
c.431+63C>A
c.86+63C>A
c.3805+63C>A (n.3805+63C>A)
c.3340+63C>A (n.3340+63C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23533293A=CA2290162724NPC1c.3754+62T= (n.3754+62T=)
c.509+62T=
n.340T=
n.1437+62T=
c.163+62T= (n.163+62T=)
c.2832+62T=
c.431+62T=
c.86+62T=
c.3805+62T= (n.3805+62T=)
c.3340+62T= (n.3340+62T=)
18g.23533293A>GCA2290162725NPC1c.3754+62T>C (n.3754+62T>C)
c.509+62T>C
n.340T>C
n.1437+62T>C
c.163+62T>C (n.163+62T>C)
c.2832+62T>C
c.431+62T>C
c.86+62T>C
c.3805+62T>C (n.3805+62T>C)
c.3340+62T>C (n.3340+62T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23533294T>CCA297075891NPC1c.3754+61A>G (n.3754+61A>G)
c.509+61A>G
n.339A>G
n.1437+61A>G
c.163+61A>G (n.163+61A>G)
c.2832+61A>G
c.431+61A>G
c.86+61A>G
c.3805+61A>G (n.3805+61A>G)
c.3340+61A>G (n.3340+61A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533294T=CA2290162726NPC1c.3754+61A= (n.3754+61A=)
c.509+61A=
n.339A=
n.1437+61A=
c.163+61A= (n.163+61A=)
c.2832+61A=
c.431+61A=
c.86+61A=
c.3805+61A= (n.3805+61A=)
c.3340+61A= (n.3340+61A=)
18g.23533295A>GCA2641276961NPC1c.3754+60T>C (n.3754+60T>C)
c.509+60T>C
n.338T>C
n.1437+60T>C
c.163+60T>C (n.163+60T>C)
c.2832+60T>C
c.431+60T>C
c.86+60T>C
c.3805+60T>C (n.3805+60T>C)
c.3340+60T>C (n.3340+60T>C)
 gnomAD v4
18g.23533296G>ACA2576470485NPC1c.3754+59C>T (n.3754+59C>T)
c.509+59C>T
n.337C>T
n.1437+59C>T
c.163+59C>T (n.163+59C>T)
c.2832+59C>T
c.431+59C>T
c.86+59C>T
c.3805+59C>T (n.3805+59C>T)
c.3340+59C>T (n.3340+59C>T)
 gnomAD v4
18g.23533296G>TCA2641276962NPC1c.3754+59C>A (n.3754+59C>A)
c.509+59C>A
n.337C>A
n.1437+59C>A
c.163+59C>A (n.163+59C>A)
c.2832+59C>A
c.431+59C>A
c.86+59C>A
c.3805+59C>A (n.3805+59C>A)
c.3340+59C>A (n.3340+59C>A)
 gnomAD v4
18g.23533297A>GCA2641276963NPC1c.3754+58T>C (n.3754+58T>C)
c.509+58T>C
n.336T>C
n.1437+58T>C
c.163+58T>C (n.163+58T>C)
c.2832+58T>C
c.431+58T>C
c.86+58T>C
c.3805+58T>C (n.3805+58T>C)
c.3340+58T>C (n.3340+58T>C)
 gnomAD v4
18g.23533297A>TCA2576470487NPC1c.3754+58T>A (n.3754+58T>A)
c.509+58T>A
n.336T>A
n.1437+58T>A
c.163+58T>A (n.163+58T>A)
c.2832+58T>A
c.431+58T>A
c.86+58T>A
c.3805+58T>A (n.3805+58T>A)
c.3340+58T>A (n.3340+58T>A)
 gnomAD v4
18g.23533298_23533313delCA2641276964NPC1c.3754+42_3754+57del (n.3754+42_3754+57del)
c.509+42_509+57del
n.320_335del
n.1437+42_1437+57del
c.163+42_163+57del (n.163+42_163+57del)
c.2832+42_2832+57del
c.431+42_431+57del
c.86+42_86+57del
c.3805+42_3805+57del (n.3805+42_3805+57del)
c.3340+42_3340+57del (n.3340+42_3340+57del)
 gnomAD v4
18g.23533299T>ACA297075901NPC1c.3754+56A>T (n.3754+56A>T)
c.509+56A>T
n.334A>T
n.1437+56A>T
c.163+56A>T (n.163+56A>T)
c.2832+56A>T
c.431+56A>T
c.86+56A>T
c.3805+56A>T (n.3805+56A>T)
c.3340+56A>T (n.3340+56A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533299T>CCA988381393NPC1c.3754+56A>G (n.3754+56A>G)
c.509+56A>G
n.334A>G
n.1437+56A>G
c.163+56A>G (n.163+56A>G)
c.2832+56A>G
c.431+56A>G
c.86+56A>G
c.3805+56A>G (n.3805+56A>G)
c.3340+56A>G (n.3340+56A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533299T>GCA657409847NPC1c.3754+56A>C (n.3754+56A>C)
c.509+56A>C
n.334A>C
n.1437+56A>C
c.163+56A>C (n.163+56A>C)
c.2832+56A>C
c.431+56A>C
c.86+56A>C
c.3805+56A>C (n.3805+56A>C)
c.3340+56A>C (n.3340+56A>C)
 COSMIC COSMIC
18g.23533299T=CA2290162727NPC1c.3754+56A= (n.3754+56A=)
c.509+56A=
n.334A=
n.1437+56A=
c.163+56A= (n.163+56A=)
c.2832+56A=
c.431+56A=
c.86+56A=
c.3805+56A= (n.3805+56A=)
c.3340+56A= (n.3340+56A=)
18g.23533303C=CA2290162728NPC1c.3754+52G= (n.3754+52G=)
c.509+52G=
n.330G=
n.1437+52G=
c.163+52G= (n.163+52G=)
c.2832+52G=
c.431+52G=
c.86+52G=
c.3805+52G= (n.3805+52G=)
c.3340+52G= (n.3340+52G=)
18g.23533303C>TCA628677314NPC1c.3754+52G>A (n.3754+52G>A)
c.509+52G>A
n.330G>A
n.1437+52G>A
c.163+52G>A (n.163+52G>A)
c.2832+52G>A
c.431+52G>A
c.86+52G>A
c.3805+52G>A (n.3805+52G>A)
c.3340+52G>A (n.3340+52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533304T>GCA2641276967NPC1c.3754+51A>C (n.3754+51A>C)
c.509+51A>C
n.329A>C
n.1437+51A>C
c.163+51A>C (n.163+51A>C)
c.2832+51A>C
c.431+51A>C
c.86+51A>C
c.3805+51A>C (n.3805+51A>C)
c.3340+51A>C (n.3340+51A>C)
 gnomAD v4
18g.23533306dupCA2641276965NPC1c.3754+51dup (n.3754+51dup)
c.509+51dup
n.329dup
n.1437+51dup
c.163+51dup (n.163+51dup)
c.2832+51dup
c.431+51dup
c.86+51dup
c.3805+51dup (n.3805+51dup)
c.3340+51dup (n.3340+51dup)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched