Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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18g.23532387A=CA2290162205NPC1c.3755-103T= (n.3755-103T=)
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18g.23532389_23532391delCA777712295NPC1c.3755-105_3755-103del (n.3755-105_3755-103del)
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 dbSNP gnomAD v4
18g.23532388G>TCA2641276187NPC1c.3755-104C>A (n.3755-104C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
18g.23532391G>CCA777712299NPC1c.3755-107C>G (n.3755-107C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.509+964C=
n.1438-107C=
c.163+964C= (n.163+964C=)
c.2833-107C=
c.431+964C=
c.86+964C=
c.3805+964C= (n.3805+964C=)
c.3806-107C= (n.3806-107C=)
c.3754+964C= (n.3754+964C=)
c.3340+964C= (n.3340+964C=)
18g.23532391G>TCA2641276190NPC1c.3755-107C>A (n.3755-107C>A)
c.509+964C>A
n.1438-107C>A
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c.2833-107C>A
c.431+964C>A
c.86+964C>A
c.3805+964C>A (n.3805+964C>A)
c.3806-107C>A (n.3806-107C>A)
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c.3340+964C>A (n.3340+964C>A)
 gnomAD v4
18g.23532392A>GCA2641276191NPC1c.3755-108T>C (n.3755-108T>C)
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 gnomAD v4
18g.23532393A=CA2290162207NPC1c.3755-109T= (n.3755-109T=)
c.509+962T=
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c.86+962T=
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c.3754+962T= (n.3754+962T=)
c.3340+962T= (n.3340+962T=)
18g.23532393A>GCA2641276192NPC1c.3755-109T>C (n.3755-109T>C)
c.509+962T>C
n.1438-109T>C
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c.2833-109T>C
c.431+962T>C
c.86+962T>C
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c.3340+962T>C (n.3340+962T>C)
 gnomAD v4
18g.23532393A>TCA777712304NPC1c.3755-109T>A (n.3755-109T>A)
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c.3754+962T>A (n.3754+962T>A)
c.3340+962T>A (n.3340+962T>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23532394T>CCA628677258NPC1c.3755-110A>G (n.3755-110A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23532394T=CA2290162208NPC1c.3755-110A= (n.3755-110A=)
c.509+961A=
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c.2833-110A=
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c.86+961A=
c.3805+961A= (n.3805+961A=)
c.3806-110A= (n.3806-110A=)
c.3754+961A= (n.3754+961A=)
c.3340+961A= (n.3340+961A=)
18g.23532395T>CCA2641276193NPC1c.3755-111A>G (n.3755-111A>G)
c.509+960A>G
n.1438-111A>G
c.163+960A>G (n.163+960A>G)
c.2833-111A>G
c.431+960A>G
c.86+960A>G
c.3805+960A>G (n.3805+960A>G)
c.3806-111A>G (n.3806-111A>G)
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c.3340+960A>G (n.3340+960A>G)
 gnomAD v4
18g.23532395_23532396insAACA2641276194NPC1c.3755-112_3755-111insTT (n.3755-112_3755-111insTT)
c.509+959_509+960insTT
n.1438-112_1438-111insTT
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c.2833-112_2833-111insTT
c.431+959_431+960insTT
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c.3806-112_3806-111insTT (n.3806-112_3806-111insTT)
c.3754+959_3754+960insTT (n.3754+959_3754+960insTT)
c.3340+959_3340+960insTT (n.3340+959_3340+960insTT)
 gnomAD v4
18g.23532396G>TCA2641276195NPC1c.3755-112C>A (n.3755-112C>A)
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c.3754+959C>A (n.3754+959C>A)
c.3340+959C>A (n.3340+959C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23532397C>ACA2641276196NPC1c.3755-113G>T (n.3755-113G>T)
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n.1438-113G>T
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c.2833-113G>T
c.431+958G>T
c.86+958G>T
c.3805+958G>T (n.3805+958G>T)
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c.3754+958G>T (n.3754+958G>T)
c.3340+958G>T (n.3340+958G>T)
 gnomAD v4
18g.23532397C>TCA2641276197NPC1c.3755-113G>A (n.3755-113G>A)
c.509+958G>A
n.1438-113G>A
c.163+958G>A (n.163+958G>A)
c.2833-113G>A
c.431+958G>A
c.86+958G>A
c.3805+958G>A (n.3805+958G>A)
c.3806-113G>A (n.3806-113G>A)
c.3754+958G>A (n.3754+958G>A)
c.3340+958G>A (n.3340+958G>A)
 gnomAD v4
18g.23532398T>CCA777712309NPC1c.3755-114A>G (n.3755-114A>G)
c.509+957A>G
n.1438-114A>G
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c.2833-114A>G
c.431+957A>G
c.86+957A>G
c.3805+957A>G (n.3805+957A>G)
c.3806-114A>G (n.3806-114A>G)
c.3754+957A>G (n.3754+957A>G)
c.3340+957A>G (n.3340+957A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23532398T=CA2290162209NPC1c.3755-114A= (n.3755-114A=)
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c.3754+957A= (n.3754+957A=)
c.3340+957A= (n.3340+957A=)
18g.23532399T>GCA2641276198NPC1c.3755-115A>C (n.3755-115A>C)
c.509+956A>C
n.1438-115A>C
c.163+956A>C (n.163+956A>C)
c.2833-115A>C
c.431+956A>C
c.86+956A>C
c.3805+956A>C (n.3805+956A>C)
c.3806-115A>C (n.3806-115A>C)
c.3754+956A>C (n.3754+956A>C)
c.3340+956A>C (n.3340+956A>C)
 gnomAD v4
18g.23532400G>CCA2641276200NPC1c.3755-116C>G (n.3755-116C>G)
c.509+955C>G
n.1438-116C>G
c.163+955C>G (n.163+955C>G)
c.2833-116C>G
c.431+955C>G
c.86+955C>G
c.3805+955C>G (n.3805+955C>G)
c.3806-116C>G (n.3806-116C>G)
c.3754+955C>G (n.3754+955C>G)
c.3340+955C>G (n.3340+955C>G)
 gnomAD v4
18g.23532402_23532403delCA2641276199NPC1c.3755-117_3755-116del (n.3755-117_3755-116del)
c.509+954_509+955del
n.1438-117_1438-116del
c.163+954_163+955del (n.163+954_163+955del)
c.2833-117_2833-116del
c.431+954_431+955del
c.86+954_86+955del
c.3805+954_3805+955del (n.3805+954_3805+955del)
c.3806-117_3806-116del (n.3806-117_3806-116del)
c.3754+954_3754+955del (n.3754+954_3754+955del)
c.3340+954_3340+955del (n.3340+954_3340+955del)
 gnomAD v4
18g.23532401A=CA2290162210NPC1c.3755-117T= (n.3755-117T=)
c.509+954T=
n.1438-117T=
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c.2833-117T=
c.431+954T=
c.86+954T=
c.3805+954T= (n.3805+954T=)
c.3806-117T= (n.3806-117T=)
c.3754+954T= (n.3754+954T=)
c.3340+954T= (n.3340+954T=)
18g.23532401A>GCA777712314NPC1c.3755-117T>C (n.3755-117T>C)
c.509+954T>C
n.1438-117T>C
c.163+954T>C (n.163+954T>C)
c.2833-117T>C
c.431+954T>C
c.86+954T>C
c.3805+954T>C (n.3805+954T>C)
c.3806-117T>C (n.3806-117T>C)
c.3754+954T>C (n.3754+954T>C)
c.3340+954T>C (n.3340+954T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23532402G>ACA2641276202NPC1c.3755-118C>T (n.3755-118C>T)
c.509+953C>T
n.1438-118C>T
c.163+953C>T (n.163+953C>T)
c.2833-118C>T
c.431+953C>T
c.86+953C>T
c.3805+953C>T (n.3805+953C>T)
c.3806-118C>T (n.3806-118C>T)
c.3754+953C>T (n.3754+953C>T)
c.3340+953C>T (n.3340+953C>T)
 gnomAD v4
18g.23532402G>TCA2641276201NPC1c.3755-118C>A (n.3755-118C>A)
c.509+953C>A
n.1438-118C>A
c.163+953C>A (n.163+953C>A)
c.2833-118C>A
c.431+953C>A
c.86+953C>A
c.3805+953C>A (n.3805+953C>A)
c.3806-118C>A (n.3806-118C>A)
c.3754+953C>A (n.3754+953C>A)
c.3340+953C>A (n.3340+953C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched