WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23532205_23532287del | CA2695227236 | NPC1 | c.3755_3837del c.509+1071_509+1153del n.1438_1520del c.163+1071_163+1153del (n.163+1071_163+1153del) c.2833_2915del c.431+1071_431+1153del c.86+1071_86+1153del c.3805+1071_3805+1153del (n.3805+1071_3805+1153del) c.3806_3888del c.3754+1071_3754+1153del (n.3754+1071_3754+1153del) c.3340+1071_3340+1153del (n.3340+1071_3340+1153del) | |
| 18 | g.23532278G>A | CA401790463 | NPC1 | c.3761C>T (p.Ser1254Leu) c.509+1077C>T n.1444C>T c.163+1077C>T (n.163+1077C>T) c.2839C>T c.431+1077C>T c.86+1077C>T c.3805+1077C>T (n.3805+1077C>T) c.3812C>T (p.Ser1271Leu) c.3754+1077C>T (n.3754+1077C>T) c.3340+1077C>T (n.3340+1077C>T) | |
| 18 | g.23532278G>C | CA401790464 | NPC1 | c.3761C>G (p.Ser1254Ter) c.509+1077C>G n.1444C>G c.163+1077C>G (n.163+1077C>G) c.2839C>G c.431+1077C>G c.86+1077C>G c.3805+1077C>G (n.3805+1077C>G) c.3812C>G (p.Ser1271Ter) c.3754+1077C>G (n.3754+1077C>G) c.3340+1077C>G (n.3340+1077C>G) | |
| 18 | g.23532278G>T | CA401790465 | NPC1 | c.3761C>A (p.Ser1254Ter) c.509+1077C>A n.1444C>A c.163+1077C>A (n.163+1077C>A) c.2839C>A c.431+1077C>A c.86+1077C>A c.3805+1077C>A (n.3805+1077C>A) c.3812C>A (p.Ser1271Ter) c.3754+1077C>A (n.3754+1077C>A) c.3340+1077C>A (n.3340+1077C>A) | |
| 18 | g.23532279A= | CA2290162138 | NPC1 | c.3760T= (p.Ser1254=) c.509+1076T= n.1443T= c.163+1076T= (n.163+1076T=) c.2838T= c.431+1076T= c.86+1076T= c.3805+1076T= (n.3805+1076T=) c.3811T= (p.Ser1271=) c.3754+1076T= (n.3754+1076T=) c.3340+1076T= (n.3340+1076T=) | |
| 18 | g.23532279A>C | CA401790466 | NPC1 | c.3760T>G (p.Ser1254Ala) c.509+1076T>G n.1443T>G c.163+1076T>G (n.163+1076T>G) c.2838T>G c.431+1076T>G c.86+1076T>G c.3805+1076T>G (n.3805+1076T>G) c.3811T>G (p.Ser1271Ala) c.3754+1076T>G (n.3754+1076T>G) c.3340+1076T>G (n.3340+1076T>G) | |
| 18 | g.23532279A>G | CA401790467 | NPC1 | c.3760T>C (p.Ser1254Pro) c.509+1076T>C n.1443T>C c.163+1076T>C (n.163+1076T>C) c.2838T>C c.431+1076T>C c.86+1076T>C c.3805+1076T>C (n.3805+1076T>C) c.3811T>C (p.Ser1271Pro) c.3754+1076T>C (n.3754+1076T>C) c.3340+1076T>C (n.3340+1076T>C) | |
| 18 | g.23532279A>T | CA297075219 | NPC1 | c.3760T>A (p.Ser1254Thr) c.509+1076T>A n.1443T>A c.163+1076T>A (n.163+1076T>A) c.2838T>A c.431+1076T>A c.86+1076T>A c.3805+1076T>A (n.3805+1076T>A) c.3811T>A (p.Ser1271Thr) c.3754+1076T>A (n.3754+1076T>A) c.3340+1076T>A (n.3340+1076T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532280T>A | CA503321912 | NPC1 | c.3759A>T (p.Pro1253=) c.509+1075A>T n.1442A>T c.163+1075A>T (n.163+1075A>T) c.2837A>T c.431+1075A>T c.86+1075A>T c.3805+1075A>T (n.3805+1075A>T) c.3810A>T (p.Pro1270=) c.3754+1075A>T (n.3754+1075A>T) c.3340+1075A>T (n.3340+1075A>T) | |
| 18 | g.23532280T>C | CA503321913 | NPC1 | c.3759A>G (p.Pro1253=) c.509+1075A>G n.1442A>G c.163+1075A>G (n.163+1075A>G) c.2837A>G c.431+1075A>G c.86+1075A>G c.3805+1075A>G (n.3805+1075A>G) c.3810A>G (p.Pro1270=) c.3754+1075A>G (n.3754+1075A>G) c.3340+1075A>G (n.3340+1075A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.23532280T>G | CA503321914 | NPC1 | c.3759A>C (p.Pro1253=) c.509+1075A>C n.1442A>C c.163+1075A>C (n.163+1075A>C) c.2837A>C c.431+1075A>C c.86+1075A>C c.3805+1075A>C (n.3805+1075A>C) c.3810A>C (p.Pro1270=) c.3754+1075A>C (n.3754+1075A>C) c.3340+1075A>C (n.3340+1075A>C) | |
| 18 | g.23532281G>A | CA401790468 | NPC1 | c.3758C>T (p.Pro1253Leu) c.509+1074C>T n.1441C>T c.163+1074C>T (n.163+1074C>T) c.2836C>T c.431+1074C>T c.86+1074C>T c.3805+1074C>T (n.3805+1074C>T) c.3809C>T (p.Pro1270Leu) c.3754+1074C>T (n.3754+1074C>T) c.3340+1074C>T (n.3340+1074C>T) | |
| 18 | g.23532281G>C | CA401790469 | NPC1 | c.3758C>G (p.Pro1253Arg) c.509+1074C>G n.1441C>G c.163+1074C>G (n.163+1074C>G) c.2836C>G c.431+1074C>G c.86+1074C>G c.3805+1074C>G (n.3805+1074C>G) c.3809C>G (p.Pro1270Arg) c.3754+1074C>G (n.3754+1074C>G) c.3340+1074C>G (n.3340+1074C>G) | |
| 18 | g.23532281G>T | CA401790470 | NPC1 | c.3758C>A (p.Pro1253Gln) c.509+1074C>A n.1441C>A c.163+1074C>A (n.163+1074C>A) c.2836C>A c.431+1074C>A c.86+1074C>A c.3805+1074C>A (n.3805+1074C>A) c.3809C>A (p.Pro1270Gln) c.3754+1074C>A (n.3754+1074C>A) c.3340+1074C>A (n.3340+1074C>A) | |
| 18 | g.23532282G>A | CA401790471 | NPC1 | c.3757C>T (p.Pro1253Ser) c.509+1073C>T n.1440C>T c.163+1073C>T (n.163+1073C>T) c.2835C>T c.431+1073C>T c.86+1073C>T c.3805+1073C>T (n.3805+1073C>T) c.3808C>T (p.Pro1270Ser) c.3754+1073C>T (n.3754+1073C>T) c.3340+1073C>T (n.3340+1073C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532282G>C | CA401790472 | NPC1 | c.3757C>G (p.Pro1253Ala) c.509+1073C>G n.1440C>G c.163+1073C>G (n.163+1073C>G) c.2835C>G c.431+1073C>G c.86+1073C>G c.3805+1073C>G (n.3805+1073C>G) c.3808C>G (p.Pro1270Ala) c.3754+1073C>G (n.3754+1073C>G) c.3340+1073C>G (n.3340+1073C>G) | |
| 18 | g.23532282G>T | CA401790473 | NPC1 | c.3757C>A (p.Pro1253Thr) c.509+1073C>A n.1440C>A c.163+1073C>A (n.163+1073C>A) c.2835C>A c.431+1073C>A c.86+1073C>A c.3805+1073C>A (n.3805+1073C>A) c.3808C>A (p.Pro1270Thr) c.3754+1073C>A (n.3754+1073C>A) c.3340+1073C>A (n.3340+1073C>A) | |
| 18 | g.23532283C>A | CA503321916 | NPC1 | c.3756G>T (p.Gly1252=) c.509+1072G>T n.1439G>T c.163+1072G>T (n.163+1072G>T) c.2834G>T c.431+1072G>T c.86+1072G>T c.3805+1072G>T (n.3805+1072G>T) c.3807G>T (p.Gly1269=) c.3754+1072G>T (n.3754+1072G>T) c.3340+1072G>T (n.3340+1072G>T) | |
| 18 | g.23532283C= | CA2290162139 | NPC1 | c.3756G= (p.Gly1252=) c.509+1072G= n.1439G= c.163+1072G= (n.163+1072G=) c.2834G= c.431+1072G= c.86+1072G= c.3805+1072G= (n.3805+1072G=) c.3807G= (p.Gly1269=) c.3754+1072G= (n.3754+1072G=) c.3340+1072G= (n.3340+1072G=) | |
| 18 | g.23532283C>G | CA503321917 | NPC1 | c.3756G>C (p.Gly1252=) c.509+1072G>C n.1439G>C c.163+1072G>C (n.163+1072G>C) c.2834G>C c.431+1072G>C c.86+1072G>C c.3805+1072G>C (n.3805+1072G>C) c.3807G>C (p.Gly1269=) c.3754+1072G>C (n.3754+1072G>C) c.3340+1072G>C (n.3340+1072G>C) | |
| 18 | g.23532283C>T | CA503321915 | NPC1 | c.3756G>A (p.Gly1252=) c.509+1072G>A n.1439G>A c.163+1072G>A (n.163+1072G>A) c.2834G>A c.431+1072G>A c.86+1072G>A c.3805+1072G>A (n.3805+1072G>A) c.3807G>A (p.Gly1269=) c.3754+1072G>A (n.3754+1072G>A) c.3340+1072G>A (n.3340+1072G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532284C>A | CA401790476 | NPC1 | c.3755G>T (p.Gly1252Val) c.509+1071G>T n.1438G>T c.163+1071G>T (n.163+1071G>T) c.2833G>T c.431+1071G>T c.86+1071G>T c.3805+1071G>T (n.3805+1071G>T) c.3806G>T (p.Gly1269Val) c.3754+1071G>T (n.3754+1071G>T) c.3340+1071G>T (n.3340+1071G>T) | |
| 18 | g.23532284C>G | CA401790474 | NPC1 | c.3755G>C (p.Gly1252Ala) c.509+1071G>C n.1438G>C c.163+1071G>C (n.163+1071G>C) c.2833G>C c.431+1071G>C c.86+1071G>C c.3805+1071G>C (n.3805+1071G>C) c.3806G>C (p.Gly1269Ala) c.3754+1071G>C (n.3754+1071G>C) c.3340+1071G>C (n.3340+1071G>C) | |
| 18 | g.23532284C>T | CA401790475 | NPC1 | c.3755G>A (p.Gly1252Glu) c.509+1071G>A n.1438G>A c.163+1071G>A (n.163+1071G>A) c.2833G>A c.431+1071G>A c.86+1071G>A c.3805+1071G>A (n.3805+1071G>A) c.3806G>A (p.Gly1269Glu) c.3754+1071G>A (n.3754+1071G>A) c.3340+1071G>A (n.3340+1071G>A) | |
| 18 | g.23532285C>A | CA401790477 | NPC1 | c.3755-1G>T (n.3755-1G>T) c.509+1070G>T n.1438-1G>T c.163+1070G>T (n.163+1070G>T) c.2833-1G>T c.431+1070G>T c.86+1070G>T c.3805+1070G>T (n.3805+1070G>T) c.3806-1G>T (n.3806-1G>T) c.3754+1070G>T (n.3754+1070G>T) c.3340+1070G>T (n.3340+1070G>T) | |
| 18 | g.23532285C>G | CA401790478 | NPC1 | c.3755-1G>C (n.3755-1G>C) c.509+1070G>C n.1438-1G>C c.163+1070G>C (n.163+1070G>C) c.2833-1G>C c.431+1070G>C c.86+1070G>C c.3805+1070G>C (n.3805+1070G>C) c.3806-1G>C (n.3806-1G>C) c.3754+1070G>C (n.3754+1070G>C) c.3340+1070G>C (n.3340+1070G>C) | dbSNP |
| 18 | g.23532285C>T | CA401790479 | NPC1 | c.3755-1G>A (n.3755-1G>A) c.509+1070G>A n.1438-1G>A c.163+1070G>A (n.163+1070G>A) c.2833-1G>A c.431+1070G>A c.86+1070G>A c.3805+1070G>A (n.3805+1070G>A) c.3806-1G>A (n.3806-1G>A) c.3754+1070G>A (n.3754+1070G>A) c.3340+1070G>A (n.3340+1070G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532286T>A | CA401790480 | NPC1 | c.3755-2A>T (n.3755-2A>T) c.509+1069A>T n.1438-2A>T c.163+1069A>T (n.163+1069A>T) c.2833-2A>T c.431+1069A>T c.86+1069A>T c.3805+1069A>T (n.3805+1069A>T) c.3806-2A>T (n.3806-2A>T) c.3754+1069A>T (n.3754+1069A>T) c.3340+1069A>T (n.3340+1069A>T) | |
| 18 | g.23532286T>C | CA401790481 | NPC1 | c.3755-2A>G (n.3755-2A>G) c.509+1069A>G n.1438-2A>G c.163+1069A>G (n.163+1069A>G) c.2833-2A>G c.431+1069A>G c.86+1069A>G c.3805+1069A>G (n.3805+1069A>G) c.3806-2A>G (n.3806-2A>G) c.3754+1069A>G (n.3754+1069A>G) c.3340+1069A>G (n.3340+1069A>G) | |
| 18 | g.23532286T>G | CA401790482 | NPC1 | c.3755-2A>C (n.3755-2A>C) c.509+1069A>C n.1438-2A>C c.163+1069A>C (n.163+1069A>C) c.2833-2A>C c.431+1069A>C c.86+1069A>C c.3805+1069A>C (n.3805+1069A>C) c.3806-2A>C (n.3806-2A>C) c.3754+1069A>C (n.3754+1069A>C) c.3340+1069A>C (n.3340+1069A>C) | |
| 18 | g.23532287A= | CA2290162140 | NPC1 | c.3755-3T= (n.3755-3T=) c.509+1068T= n.1438-3T= c.163+1068T= (n.163+1068T=) c.2833-3T= c.431+1068T= c.86+1068T= c.3805+1068T= (n.3805+1068T=) c.3806-3T= (n.3806-3T=) c.3754+1068T= (n.3754+1068T=) c.3340+1068T= (n.3340+1068T=) | |
| 18 | g.23532287A>G | CA8912646 | NPC1 | c.3755-3T>C (n.3755-3T>C) c.509+1068T>C n.1438-3T>C c.163+1068T>C (n.163+1068T>C) c.2833-3T>C c.431+1068T>C c.86+1068T>C c.3805+1068T>C (n.3805+1068T>C) c.3806-3T>C (n.3806-3T>C) c.3754+1068T>C (n.3754+1068T>C) c.3340+1068T>C (n.3340+1068T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 18 | g.23532287_23532291delinsATGAG | CA2290162141 | NPC1 | c.3755-7_3755-3delinsCTCAT (n.3755-7_3755-3delinsCTCAT) c.509+1064_509+1068delinsCTCAT n.1438-7_1438-3delinsCTCAT c.163+1064_163+1068delinsCTCAT (n.163+1064_163+1068delinsCTCAT) c.2833-7_2833-3delinsCTCAT c.431+1064_431+1068delinsCTCAT c.86+1064_86+1068delinsCTCAT c.3805+1064_3805+1068delinsCTCAT (n.3805+1064_3805+1068delinsCTCAT) c.3806-7_3806-3delinsCTCAT (n.3806-7_3806-3delinsCTCAT) c.3754+1064_3754+1068delinsCTCAT (n.3754+1064_3754+1068delinsCTCAT) c.3340+1064_3340+1068delinsCTCAT (n.3340+1064_3340+1068delinsCTCAT) | |
| 18 | g.23532288_23532291del | CA988381256 | NPC1 | c.3755-7_3755-4del (n.3755-7_3755-4del) c.509+1064_509+1067del n.1438-7_1438-4del c.163+1064_163+1067del (n.163+1064_163+1067del) c.2833-7_2833-4del c.431+1064_431+1067del c.86+1064_86+1067del c.3805+1064_3805+1067del (n.3805+1064_3805+1067del) c.3806-7_3806-4del (n.3806-7_3806-4del) c.3754+1064_3754+1067del (n.3754+1064_3754+1067del) c.3340+1064_3340+1067del (n.3340+1064_3340+1067del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532288_23532292delinsTGAGA | CA2290162142 | NPC1 | c.3755-8_3755-4delinsTCTCA (n.3755-8_3755-4delinsTCTCA) c.509+1063_509+1067delinsTCTCA n.1438-8_1438-4delinsTCTCA c.163+1063_163+1067delinsTCTCA (n.163+1063_163+1067delinsTCTCA) c.2833-8_2833-4delinsTCTCA c.431+1063_431+1067delinsTCTCA c.86+1063_86+1067delinsTCTCA c.3805+1063_3805+1067delinsTCTCA (n.3805+1063_3805+1067delinsTCTCA) c.3806-8_3806-4delinsTCTCA (n.3806-8_3806-4delinsTCTCA) c.3754+1063_3754+1067delinsTCTCA (n.3754+1063_3754+1067delinsTCTCA) c.3340+1063_3340+1067delinsTCTCA (n.3340+1063_3340+1067delinsTCTCA) | |
| 18 | g.23532289G>A | CA8912650 | NPC1 | c.3755-5C>T (n.3755-5C>T) c.509+1066C>T n.1438-5C>T c.163+1066C>T (n.163+1066C>T) c.2833-5C>T c.431+1066C>T c.86+1066C>T c.3805+1066C>T (n.3805+1066C>T) c.3806-5C>T (n.3806-5C>T) c.3754+1066C>T (n.3754+1066C>T) c.3340+1066C>T (n.3340+1066C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532289G= | CA2290162143 | NPC1 | c.3755-5C= (n.3755-5C=) c.509+1066C= n.1438-5C= c.163+1066C= (n.163+1066C=) c.2833-5C= c.431+1066C= c.86+1066C= c.3805+1066C= (n.3805+1066C=) c.3806-5C= (n.3806-5C=) c.3754+1066C= (n.3754+1066C=) c.3340+1066C= (n.3340+1066C=) | |
| 18 | g.23532299_23532300dup | CA8912647 | NPC1 | c.3755-6_3755-5dup (n.3755-6_3755-5dup) c.509+1065_509+1066dup n.1438-6_1438-5dup c.163+1065_163+1066dup (n.163+1065_163+1066dup) c.2833-6_2833-5dup c.431+1065_431+1066dup c.86+1065_86+1066dup c.3805+1065_3805+1066dup (n.3805+1065_3805+1066dup) c.3806-6_3806-5dup (n.3806-6_3806-5dup) c.3754+1065_3754+1066dup (n.3754+1065_3754+1066dup) c.3340+1065_3340+1066dup (n.3340+1065_3340+1066dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 18 | g.23532297_23532300dup | CA2641276053 | NPC1 | c.3755-8_3755-5dup (n.3755-8_3755-5dup) c.509+1063_509+1066dup n.1438-8_1438-5dup c.163+1063_163+1066dup (n.163+1063_163+1066dup) c.2833-8_2833-5dup c.431+1063_431+1066dup c.86+1063_86+1066dup c.3805+1063_3805+1066dup (n.3805+1063_3805+1066dup) c.3806-8_3806-5dup (n.3806-8_3806-5dup) c.3754+1063_3754+1066dup (n.3754+1063_3754+1066dup) c.3340+1063_3340+1066dup (n.3340+1063_3340+1066dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532299_23532300del | CA8912649 | NPC1 | c.3755-6_3755-5del (n.3755-6_3755-5del) c.509+1065_509+1066del n.1438-6_1438-5del c.163+1065_163+1066del (n.163+1065_163+1066del) c.2833-6_2833-5del c.431+1065_431+1066del c.86+1065_86+1066del c.3805+1065_3805+1066del (n.3805+1065_3805+1066del) c.3806-6_3806-5del (n.3806-6_3806-5del) c.3754+1065_3754+1066del (n.3754+1065_3754+1066del) c.3340+1065_3340+1066del (n.3340+1065_3340+1066del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532297_23532300del | CA8912648 | NPC1 | c.3755-8_3755-5del (n.3755-8_3755-5del) c.509+1063_509+1066del n.1438-8_1438-5del c.163+1063_163+1066del (n.163+1063_163+1066del) c.2833-8_2833-5del c.431+1063_431+1066del c.86+1063_86+1066del c.3805+1063_3805+1066del (n.3805+1063_3805+1066del) c.3806-8_3806-5del (n.3806-8_3806-5del) c.3754+1063_3754+1066del (n.3754+1063_3754+1066del) c.3340+1063_3340+1066del (n.3340+1063_3340+1066del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532293_23532300del | CA2576470389 | NPC1 | c.3755-12_3755-5del (n.3755-12_3755-5del) c.509+1059_509+1066del n.1438-12_1438-5del c.163+1059_163+1066del (n.163+1059_163+1066del) c.2833-12_2833-5del c.431+1059_431+1066del c.86+1059_86+1066del c.3805+1059_3805+1066del (n.3805+1059_3805+1066del) c.3806-12_3806-5del (n.3806-12_3806-5del) c.3754+1059_3754+1066del (n.3754+1059_3754+1066del) c.3340+1059_3340+1066del (n.3340+1059_3340+1066del) | |
| 18 | g.23532291G>C | CA2573155181 | NPC1 | c.3755-7C>G (n.3755-7C>G) c.509+1064C>G n.1438-7C>G c.163+1064C>G (n.163+1064C>G) c.2833-7C>G c.431+1064C>G c.86+1064C>G c.3805+1064C>G (n.3805+1064C>G) c.3806-7C>G (n.3806-7C>G) c.3754+1064C>G (n.3754+1064C>G) c.3340+1064C>G (n.3340+1064C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23532295G>A | CA2641276062 | NPC1 | c.3755-11C>T (n.3755-11C>T) c.509+1060C>T n.1438-11C>T c.163+1060C>T (n.163+1060C>T) c.2833-11C>T c.431+1060C>T c.86+1060C>T c.3805+1060C>T (n.3805+1060C>T) c.3806-11C>T (n.3806-11C>T) c.3754+1060C>T (n.3754+1060C>T) c.3340+1060C>T (n.3340+1060C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532295G>C | CA2641276064 | NPC1 | c.3755-11C>G (n.3755-11C>G) c.509+1060C>G n.1438-11C>G c.163+1060C>G (n.163+1060C>G) c.2833-11C>G c.431+1060C>G c.86+1060C>G c.3805+1060C>G (n.3805+1060C>G) c.3806-11C>G (n.3806-11C>G) c.3754+1060C>G (n.3754+1060C>G) c.3340+1060C>G (n.3340+1060C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532295G= | CA2290162144 | NPC1 | c.3755-11C= (n.3755-11C=) c.509+1060C= n.1438-11C= c.163+1060C= (n.163+1060C=) c.2833-11C= c.431+1060C= c.86+1060C= c.3805+1060C= (n.3805+1060C=) c.3806-11C= (n.3806-11C=) c.3754+1060C= (n.3754+1060C=) c.3340+1060C= (n.3340+1060C=) | |
| 18 | g.23532296A= | CA2290162145 | NPC1 | c.3755-12T= (n.3755-12T=) c.509+1059T= n.1438-12T= c.163+1059T= (n.163+1059T=) c.2833-12T= c.431+1059T= c.86+1059T= c.3805+1059T= (n.3805+1059T=) c.3806-12T= (n.3806-12T=) c.3754+1059T= (n.3754+1059T=) c.3340+1059T= (n.3340+1059T=) | |
| 18 | g.23532296A>G | CA8912651 | NPC1 | c.3755-12T>C (n.3755-12T>C) c.509+1059T>C n.1438-12T>C c.163+1059T>C (n.163+1059T>C) c.2833-12T>C c.431+1059T>C c.86+1059T>C c.3805+1059T>C (n.3805+1059T>C) c.3806-12T>C (n.3806-12T>C) c.3754+1059T>C (n.3754+1059T>C) c.3340+1059T>C (n.3340+1059T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532296dup | CA628677220 | NPC1 | c.3755-12dup (n.3755-12dup) c.509+1059dup n.1438-12dup c.163+1059dup (n.163+1059dup) c.2833-12dup c.431+1059dup c.86+1059dup c.3805+1059dup (n.3805+1059dup) c.3806-12dup (n.3806-12dup) c.3754+1059dup (n.3754+1059dup) c.3340+1059dup (n.3340+1059dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532297G>C | CA8912652 | NPC1 | c.3755-13C>G (n.3755-13C>G) c.509+1058C>G n.1438-13C>G c.163+1058C>G (n.163+1058C>G) c.2833-13C>G c.431+1058C>G c.86+1058C>G c.3805+1058C>G (n.3805+1058C>G) c.3806-13C>G (n.3806-13C>G) c.3754+1058C>G (n.3754+1058C>G) c.3340+1058C>G (n.3340+1058C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |