WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.22181415_22181417delinsCTT | CA2289551842 | GATA6 | c.1303-38_1303-36delinsCTT (n.1303-38_1303-36delinsCTT) | |
| 18 | g.22181416_22181417del | CA2289551843 | GATA6 | c.1303-37_1303-36del (n.1303-37_1303-36del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.22181417T>C | CA2641240141 | GATA6 | c.1303-36T>C (n.1303-36T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181418A= | CA2289551845 | GATA6 | c.1303-35A= (n.1303-35A=) | |
| 18 | g.22181418A>G | CA8908951 | GATA6 | c.1303-35A>G (n.1303-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181419T>C | CA8908952 | GATA6 | c.1303-34T>C (n.1303-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181419T= | CA2289551846 | GATA6 | c.1303-34T= (n.1303-34T=) | |
| 18 | g.22181420A= | CA2289551847 | GATA6 | c.1303-33A= (n.1303-33A=) | |
| 18 | g.22181420A>G | CA988266685 | GATA6 | c.1303-33A>G (n.1303-33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181421T>A | CA2289551849 | GATA6 | c.1303-32T>A (n.1303-32T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.22181421T= | CA2289551848 | GATA6 | c.1303-32T= (n.1303-32T=) | |
| 18 | g.22181423T>C | CA297153976 | GATA6 | c.1303-30T>C (n.1303-30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181423T= | CA2289551850 | GATA6 | c.1303-30T= (n.1303-30T=) | |
| 18 | g.22181424T>C | CA628754051 | GATA6 | c.1303-29T>C (n.1303-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181424T= | CA2289551851 | GATA6 | c.1303-29T= (n.1303-29T=) | |
| 18 | g.22181425T>C | CA2641240142 | GATA6 | c.1303-28T>C (n.1303-28T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181426C= | CA2289551852 | GATA6 | c.1303-27C= (n.1303-27C=) | |
| 18 | g.22181426C>T | CA777606234 | GATA6 | c.1303-27C>T (n.1303-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.22181428A= | CA2289551853 | GATA6 | c.1303-25A= (n.1303-25A=) | |
| 18 | g.22181428A>G | CA2289551854 | GATA6 | c.1303-25A>G (n.1303-25A>G) | dbSNP |
| 18 | g.22181429C= | CA2289551855 | GATA6 | c.1303-24C= (n.1303-24C=) | |
| 18 | g.22181429C>G | CA8908953 | GATA6 | c.1303-24C>G (n.1303-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181429C>T | CA297153998 | GATA6 | c.1303-24C>T (n.1303-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181430T>A | CA2641240143 | GATA6 | c.1303-23T>A (n.1303-23T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181431T>C | CA2289551857 | GATA6 | c.1303-22T>C (n.1303-22T>C) | dbSNP |
| 18 | g.22181431T= | CA2289551856 | GATA6 | c.1303-22T= (n.1303-22T=) | |
| 18 | g.22181432A= | CA2289551858 | GATA6 | c.1303-21A= (n.1303-21A=) | |
| 18 | g.22181432A>C | CA777606238 | GATA6 | c.1303-21A>C (n.1303-21A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181433T>C | CA988266699 | GATA6 | c.1303-20T>C (n.1303-20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181433T= | CA2289551859 | GATA6 | c.1303-20T= (n.1303-20T=) | |
| 18 | g.22181434G>A | CA8908954 | GATA6 | c.1303-19G>A (n.1303-19G>A) | dbSNP ExAC |
| 18 | g.22181434G= | CA2289551860 | GATA6 | c.1303-19G= (n.1303-19G=) | |
| 18 | g.22181435T>A | CA2641240144 | GATA6 | c.1303-18T>A (n.1303-18T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181437_22181438delinsCT | CA2289551861 | GATA6 | c.1303-16_1303-15delinsCT (n.1303-16_1303-15delinsCT) | |
| 18 | g.22181439del | CA8908955 | GATA6 | c.1303-14del (n.1303-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181440G>A | CA297154003 | GATA6 | c.1303-13G>A (n.1303-13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.22181440G= | CA2289551862 | GATA6 | c.1303-13G= (n.1303-13G=) | |
| 18 | g.22181440G>T | CA2641240145 | GATA6 | c.1303-13G>T (n.1303-13G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.22181442A>G | CA2641240146 | GATA6 | c.1303-11A>G (n.1303-11A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181443C>A | CA2641240147 | GATA6 | c.1303-10C>A (n.1303-10C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.22181443C= | CA2289551863 | GATA6 | c.1303-10C= (n.1303-10C=) | |
| 18 | g.22181443C>G | CA2695227228 | GATA6 | c.1303-10C>G (n.1303-10C>G) | |
| 18 | g.22181443C>T | CA988266716 | GATA6 | c.1303-10C>T (n.1303-10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181444T>C | CA2576468120 | GATA6 | c.1303-9T>C (n.1303-9T>C) | |
| 18 | g.22181445G>C | CA2641240148 | GATA6 | c.1303-8G>C (n.1303-8G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.22181447T>C | CA658799010 | GATA6 | c.1303-6T>C (n.1303-6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.22181447T= | CA2289551864 | GATA6 | c.1303-6T= (n.1303-6T=) | |
| 18 | g.22181449C= | CA2289551865 | GATA6 | c.1303-4C= (n.1303-4C=) | |
| 18 | g.22181449C>G | CA8908956 | GATA6 | c.1303-4C>G (n.1303-4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.22181449C>T | CA777606271 | GATA6 | c.1303-4C>T (n.1303-4C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |